新教材適用2024-2025學(xué)年高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病夯基提能作業(yè)新人教版必修2

第5章第3節(jié)基礎(chǔ)題組1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的是(C)①生物體內(nèi)遺傳物質(zhì)的變更肯定會導(dǎo)致遺傳?、谝粋€家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病⑤多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率比較高⑥既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表現(xiàn)正常A．①②③ B．③④C．①②③④ D．①②③④⑥解析：生物體遺傳物質(zhì)的變更不肯定會導(dǎo)致遺傳病，①錯誤；一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不肯定是遺傳病，如某一地區(qū)缺碘，導(dǎo)致家族中幾代人都患地方性甲狀腺腫，②錯誤；攜帶遺傳病基因的個體不肯定患病，如白化病基因攜帶者，③錯誤；染色體異樣遺傳病患者不攜帶致病基因，也可能患遺傳病，如唐氏綜合征患者，④錯誤；多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響，在群體中發(fā)病率較高，⑤正確；既患血友病又患白化病的男孩，其父母可能均表現(xiàn)正常，⑥正確。2．下表為某學(xué)校的探討性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在四個家庭中的發(fā)病狀況。據(jù)表推斷最合理的是(D)成員家庭甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正常患病患病正常兒子患病患病患病患病女兒患病正?；疾≌.甲家庭的狀況說明，此病肯定屬于伴X染色體顯性遺傳病B．乙家庭的狀況說明，此病肯定屬于常染色體隱性遺傳病C．丙家庭的狀況說明，此病肯定屬于顯性遺傳病D．丁家庭的狀況說明，此病肯定屬于隱性遺傳病解析：由于丁家庭中雙親均為正常，而后代出現(xiàn)患病兒子，可以推知該病必為隱性遺傳病，但是依據(jù)甲、乙、丙、丁四個家庭的狀況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病，還是伴X染色體隱性遺傳病。3．下列關(guān)于人類遺傳病及優(yōu)生的敘述，正確的是(B)A．原發(fā)性高血壓在人群中發(fā)病率較低B．唐氏綜合征可以通過分析染色體組成進行診斷C．遺傳詢問的第一步是分析遺傳病的傳遞方式D．禁止近親結(jié)婚可以削減各種遺傳病的發(fā)病風(fēng)險解析：原發(fā)性高血壓是一種多基因遺傳病，特點是在群體中發(fā)病率較高，A項錯誤；唐氏綜合征是染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺傳病，可以通過分析染色體組成進行診斷，B項正確；遺傳詢問的第一步是醫(yī)生對詢問對象進行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷，其次步是分析遺傳病的傳遞方式，C項錯誤；禁止近親結(jié)婚可以削減隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險，D項錯誤。4．21三體綜合征患者的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是(A)①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查A．①③ B．①②C．③④ D．②③解析：由圖可知，母親的年齡超過35歲時，生下的小孩患21三體綜合征的可能性大大增加，因此預(yù)防該遺傳病首先要考慮適齡生育，解除C、D項。因21三體綜合征患者的21號染色體為3條，故該病也可以通過染色體分析來進行預(yù)防。5．通過對胎兒或新生兒的體細胞組織切片視察，不能發(fā)覺的遺傳病是(A)A．紅綠色盲 B．21三體綜合征C．貓叫綜合征 D．鐮狀細胞貧血解析：21三體綜合征和貓叫綜合征屬于染色體異樣引起的遺傳病，可以用顯微鏡視察到；鐮狀細胞貧血患者的紅細胞形態(tài)異樣，呈現(xiàn)鐮刀狀，也可以用顯微鏡視察到；紅綠色盲屬于單基因遺傳病，是由基因突變造成的，通過視察組織切片難以發(fā)覺。6．人類21號染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR，一段核苷酸序列)可作為遺傳標記對21三體綜合征作出快速的基因診斷(遺傳標記可理解為等位基因)?，F(xiàn)有一個21三體綜合征患兒，該遺傳標記的基因型為＋＋－，其父親該遺傳標記的基因型為＋－，母親該遺傳標記的基因型為－－。則該遺傳標記未發(fā)生正常分別的是(C)A．初級精母細胞 B．初級卵母細胞C．次級精母細胞 D．次級卵母細胞解析：依據(jù)父母的基因型和患者的基因型可知，兩個“＋”只能來自父親，即父親的次級精母細胞中，減數(shù)分裂Ⅱ后期，帶“＋”遺傳標記的兩條21號染色體移向細胞同一極，形成遺傳標記基因型為＋＋的精子，C項正確。7．已知抗維生素D佝僂病是由X染色體上的顯性基因(A)限制的；血友病是由X染色體上的隱性基因(b)限制的?，F(xiàn)有兩對剛剛結(jié)婚的青年夫妻，甲夫婦的男方是抗維生素D佝僂病患者，女方正常；乙夫婦雙方都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。請依據(jù)題意回答下列問題。(1)依據(jù)這兩對夫婦及其家庭成員各自的患病狀況，寫出相應(yīng)的基因型(每對夫婦只考慮一種遺傳病)。甲夫婦(只考慮抗維生素D佝僂病)：男_XAY__；女_XaXa__。乙夫婦(只考慮血友病)：男_XBY__；女_XBXB或XBXb__。(2)醫(yī)生建議這兩對夫婦在生育之前，應(yīng)進行遺傳詢問。①假如你是醫(yī)生，請計算這兩對夫婦的后代患相應(yīng)遺傳病的概率。甲夫婦：后代患抗維生素D佝僂病的概率為_50__%；乙夫婦：后代患血友病的概率為_12.5__%。②優(yōu)生學(xué)上認為，有些狀況下可通過選擇后代的性別來降低遺傳病的發(fā)病概率。請你就生男生女為這對夫婦提出合理化建議。建議：甲夫婦最好生一個_男__孩，乙夫婦最好生一個_女__孩。(3)產(chǎn)前診斷是在胎兒誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、_羊水檢查__和_B超檢查__。解析：(1)甲夫婦中男方患有抗維生素D佝僂病，其基因型為XAY，女方正常，基因型為XaXa；乙夫婦中男女雙方都正常，所以男方基因型為XBY，女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，說明其母親肯定攜帶血友病致病基因，所以女方也有可能攜帶血友病致病基因，故其基因型為XBXB或XBXb。(2)甲夫婦的后代中女兒全患病，兒子全正常，所以后代患病概率為50%；乙夫婦中女方攜帶致病基因的概率為1/2，故其后代患病(XbY)的概率為1/2×1/4＝1/8，即12.5%。綜上所述，建議甲夫婦生男孩，乙夫婦生女孩。(3)產(chǎn)前診斷是胎兒在誕生前，醫(yī)生用特地的檢測手段，對遺傳病進行檢測和預(yù)防，主要包括孕婦血細胞檢查、基因檢測、羊水檢查和B超檢查等。能力提升1．曾經(jīng)有新聞報道了一個驚人的發(fā)覺：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向和反社會行為。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(B)A．患者為男性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致B．患者為男性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致C．患者為女性，由母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的卵細胞所致D．患者為女性，由父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異樣的精子所致解析：依據(jù)題意可知，XYY綜合征患者必定是由含X的卵細胞和含YY的精子結(jié)合形成的受精卵發(fā)育而來的個體，因此，卵細胞正常，精子異樣。含YY的異樣精子是由父方減數(shù)分裂Ⅱ過程中，著絲粒分裂后產(chǎn)生的兩條Y染色體移向細胞同一極所致。2．人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個條帶，白化基因a則顯示為另一個條帶。用該方法對上述家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位置標示為圖乙，圖示試驗結(jié)果都是正確的。依據(jù)圖示分析，錯誤的是(C)A．條帶1代表基因A，個體2的基因型是AaB．該家系中個體10的條帶與其父母的不符合，可能是基因突變的結(jié)果C．個體11的基因型是aa，是父母基因重組導(dǎo)致的D．調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不須要畫系譜圖解析：由題意可知，人類白化病是常染色體隱性遺傳病，則5號個體的基因型為aa，而5號個體只有條帶2，說明條帶2對應(yīng)的是基因a，則條帶1對應(yīng)的是基因A，又因為個體2同時含有兩個條帶，所以其基因型是Aa，A正確；圖中個體3、4基因型都是AA，而其后代個體10基因型是Aa，可能是基因突變的結(jié)果，B正確；基因重組至少含有兩對等位基因，而題干中只有一對等位基因，C錯誤；調(diào)查人群中白化病的發(fā)病率不須要畫系譜圖，而調(diào)查白化病的遺傳方式須要繪制遺傳系譜圖，D正確。3．(2024·昆明高一下期中)基因編輯技術(shù)能夠讓人類對目標基因進行“編輯”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除、加入等。將經(jīng)基因編輯后的體細胞輸回患者體內(nèi)，勝利“治愈”了白化病女孩Layla，以下敘述正確的是(B)A．白化病與艾滋病的預(yù)防都須要進行遺傳詢問B．對特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C．Layla體內(nèi)的編輯基因會通過卵細胞遺傳給她的孩子D．Layla與正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病解析：艾滋病是傳染病，艾滋病的預(yù)防不須要進行遺傳詢問，A錯誤；基因編輯技術(shù)是對目標基因進行“編輯”，實現(xiàn)對特定DNA片段的敲除與加入，屬于基因內(nèi)部堿基序列的變更，屬于基因突變，B正確；基因編輯的是Layla的體細胞內(nèi)的基因，故不會通過卵細胞遺傳給她的孩子，C錯誤；白化病為常染色體隱性遺傳病，Layla的卵細胞基因未發(fā)生變更，與正常男性婚配，后代中子女患病狀況不確定，D錯誤。4．某探討性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“探討××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡潔可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是(D)A．探討唐氏綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查B．探討青少年型糖尿病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查C．探討艾滋病的遺傳方式，在全市隨機抽樣調(diào)查D．探討白化病的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查解析：調(diào)查遺傳病的遺傳方式時，往往選擇單基因遺傳病并在患者家系中調(diào)查，而唐氏綜合征是染色體異樣遺傳病，青少年型糖尿病是多基因遺傳病，A、B項錯誤；艾滋病是傳染病，是由病毒感染引起的疾病，不是遺傳病，C項錯誤；白化病是常染色體隱性遺傳病，所以應(yīng)選擇探討白化病的遺傳方式，且在患者家系中調(diào)查，D項正確。5．人類唐氏綜合征的成因是在生殖細胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別。已知21四體的胚胎不能成活，一對夫婦均為唐氏綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的緣由分別是(B)A.eq\f(2,3)，多一條染色體的卵細胞不易完成受精B.eq\f(1,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C.eq\f(2,3)，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D.eq\f(1,4)，多一條染色體的卵細胞不易完成受精解析：由題意可知，人類唐氏綜合征患者減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時，聯(lián)會的第21號染色體是3條。減數(shù)分裂Ⅰ后期同源染色體分別時，只能是一極為一條，另一極為二條，導(dǎo)致減數(shù)分裂Ⅰ產(chǎn)生的兩個子細胞中一個正常，另一個不正常，致使最終產(chǎn)生的配子正常和異樣的比例為1∶1；這對夫婦均產(chǎn)生eq\f(1,2)正常、eq\f(1,2)多一條21號染色體的配子，受精作用后共有4種組合形式，其中可形成一種正常的受精卵，還會形成21號四體的受精卵，但因胚胎不能成活未誕生即死亡了，另外有兩種唐氏綜合征的受精組合，所以理論上生出患病孩子的概率為eq\f(2,3)，患病女孩的概率為eq\f(1,3)，實際可能性低于理論值的緣由是多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精。6．探討人員發(fā)覺了一種新型的單基因遺傳病，患者的卵子取出后在體外放置一段時間或受精一段時間后，會出現(xiàn)退化凋亡的現(xiàn)象，從而導(dǎo)致女性不孕，探討人員將其命名為“卵子死亡”。探討發(fā)覺“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，由一種細胞連接蛋白PANX1基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，且PANX1基因存在不同的突變。下列敘述錯誤的是(D)A．“卵子死亡”患者的致病基因只能來自父方B．“卵子死亡”這種遺傳病是由一對等位基因限制的C．PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性D．“卵子死亡”屬于常染色體顯性遺傳病，在男女中發(fā)病率相等解析：依據(jù)題意可知，該病是常染色體顯性遺傳病，含致病基因的卵子受精后會退化凋亡而不能發(fā)育成個體，因此其母親只能供應(yīng)不含有致病基因的卵細胞，故患者的致病基因只能來自父方，A項正確；“卵子死亡”這種遺傳病屬于單基因遺傳病，是由一對等位基因限制的，B項正確；PANX1基因存在不同的突變，體現(xiàn)了基因突變的不定向性，C項正確；“卵子死亡”是卵子在體外放置一段時間或者受精后一段時間死亡的，在男性中不會發(fā)病，D項錯誤。7．下圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲病由一對等位基因(A、a)限制，乙病由另一對等位基因(B、b)限制，兩對等位基因獨立遺傳。已知Ⅲ－4攜帶甲病的致病基因。下表是①～④群體樣本有關(guān)乙病調(diào)查的結(jié)果，請分析題意回答下列有關(guān)問題。乙病遺傳狀況調(diào)查類別①②③④父親＋－＋－母親－＋＋－兒子＋、－＋＋－女兒＋、－－＋－注：每類家庭人數(shù)近200人。表中“＋”為發(fā)覺乙病癥表現(xiàn)者，“－”為正常表現(xiàn)者。(1)據(jù)圖分析，甲病的遺傳方式為_常染色體隱性遺傳__，推斷乙病的遺傳方式要依據(jù)系譜圖及表中的_②__類家庭。Ⅲ－3的兩對等位基因均為雜合的概率為_2/3__。(2)下列屬于遺傳詢問范疇的有_ABD__。A．具體了解家庭病史B．推算后代遺傳病的再發(fā)風(fēng)險率C．對胎兒進行基因診斷D．提出防治對策和建議(3)若Ⅰ－1同時患線粒體肌病(由線粒體DNA異樣所致)，則Ⅱ－2、Ⅱ－3_均患該病__(填“均患該病”“均不患該病”或“無法確定”)。若Ⅲ－2同時患克蘭費爾特綜合征，其性染色體為XXY，其兩條X染色體分別來自外祖父和外祖母，說明Ⅲ－2患克蘭費爾特綜合征的緣由是_Ⅱ－2形成卵細胞過程中初級卵母細胞在減數(shù)分裂Ⅰ后期兩條X染色體未分別__。解析：(1)依據(jù)系譜圖分析可知，甲病是常染色體隱性遺傳病，乙病為隱性遺傳病，可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病。再結(jié)合表格中②號家庭中“母病子病，父正女正”的特點可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。就甲病而言，Ⅲ－3的父母均為Aa，則Ⅲ－3基因型及概率為1/3AA、2/3Aa；就乙病而言，由Ⅳ－2和Ⅳ－3患乙病可知，Ⅲ－3的基因型為XBXb。因此，Ⅲ－3兩對等位基因均為雜合的概率為2/3×1＝2/3。