遺傳學復習資料

遺傳學復習資料緒論遺傳：親代與子代之間同一性狀相似的現象。變異：親代與子代、子代與子代之間出現性狀差異的現象。遺傳學模式生物——果蠅①只有野生型基因存在時，果蠅才長出紅眼，該基因突變后，不再長出紅眼。②野生型發(fā)生突變后，出現黃體，則稱該突變基因為黃體基因孟德爾的豌豆雜交試驗——選擇豌豆的原因：穩(wěn)定的,可以區(qū)分的性狀；自花(閉花)授粉，沒有外界花粉的污染；人工授粉也能結實。易栽培,生長周期短；種子多,便于收集數據；具有許多穩(wěn)定易區(qū)分的性狀。豌豆花冠各部分結構較大，便于操作，易于控制。成熟后，豌豆種子保留在豆莢內不會脫落，每粒種子的性狀不會丟失。、第三章減數分裂過程1）減數分裂：是在配子形成過程中進行的一種特殊的有絲分裂。包括兩次連續(xù)的核分裂而染色體只復制一次，每個子細胞核中只有單倍數的染色體的細胞分裂形式。2）過程：①減數分裂Ⅰ（最復雜最長）A、前期Ⅰ：細線期——出現姐妹染色單體，但染色質濃縮為細長線狀，看不出染色體的雙重性，核仁依然存在。在細線期和整個的前期中染色體持續(xù)地濃縮。偶線期——同源染色體開始聯會，出現聯會復合體。（聯會復合體=四聯體=二價體）。粗線期——染色體完全聯會，聯會配對完畢，縮短變粗，但核仁仍存在。一對配對的同源染色體稱二價體或四聯體。非姐妹染色單體間可能發(fā)生交換。雙線期——染色體繼續(xù)變短變粗，雙價體中的兩條同源染色體彼此分開。在非姐妹染色單體間可見交叉結構，交叉結構的出現是發(fā)生過交換的有形結果。交叉數目逐漸減少，在著絲粒兩側的交叉向兩端移動，這種現象稱為交叉端化。終變期——染色體進一步收縮變粗變短，便于分裂移動，分裂進入中期。B、中期Ⅰ：核仁、核膜消失，各個雙價體排列在赤道板上，著絲粒分居于赤道板的兩側，附著在紡綞絲上，而有絲分裂的中期著絲粒位于赤道板上。中期I著絲粒并不分裂。C、后期Ⅰ：雙價體中的同源染色體彼此分開，移向兩極，但同源染色體的各個成員各自的著絲粒并不分開。D、末期Ⅰ：此末期和隨后的間期也稱分裂間期，并不是普遍存在的，在很多生物中沒有這一階段，也沒有核膜重新形成的過程，細胞直接進入第二次減數分裂。在另一些生物中，末期I和分裂間期是短暫的，但核膜重新形成。在很多情況下，此期不合成DNA，染色體的形狀也不發(fā)生改變。②減數分裂Ⅱ（過程與有絲分裂相似）A、前期Ⅱ：與有絲分裂的前期一樣，每個染色體具有兩條染色單體。B、中期Ⅱ：染色體排列在赤道板上，紡綞絲附著在著絲粒上。染色單體從彼此相聯逐漸部分地分離。C、后期Ⅱ：著絲?？v裂，姐妹染色單體由紡綞絲拉向兩極。D、末期Ⅱ：4個子細胞形成。3）意義：①通過減數分裂產生的雌雄配子，只具有半數的染色體（N），為雙受精合子染色體數目的恒定性提供了物質基礎。②減數分裂中同源染色體的隨機拉向兩極，非同源染色體在子細胞中的2N種自由組合方式，同源染色體中非姐妹染色單體間的多種可能變換方式，為生物多樣性提供了重要的物質基礎。③粗線期非姐妹染色單體間的交換導致遺傳物質的非隨機重組，增加變異性。同源染色體：在二倍體生物中，每對染色體的兩個成員中一個來自父方，一個來自母方，其形態(tài)大小相同的染色體稱為同源染色體。不屬于同一對的染色體稱為非同源染色體。姐妹染色單體：是由一個著絲點連著的并行的兩條染色單體，是在細胞分裂的間期由同一條染色體經復制后形成的，在細胞分裂的間期、前期、中期成對存在，其大小、形態(tài)、結構及來源完全相同(但經過四分體時期的交叉互換后，會產生差異）。交叉：非姐妹染色單體間若干處相互交叉纏結的結構，是染色單體發(fā)生交換的有形結果。交換：非姐妹染色單體間發(fā)生遺傳物質的局部交換。遺傳密碼：三聯體密碼、無逗號（連續(xù)）、不重疊（3個核苷酸只編碼一個AA）、通用性、簡并性（同一個AA有多個密碼子）。①同義密碼子：同一個AA的不同密碼子。②密碼雖有簡并性，但使用頻率并不相等，有的密碼子幾乎不用。③起始密碼子：蛋白質合成的起始信號，AUG，少數情況下原核生物也用GUG作為起始密碼子。④終止密碼子：不編碼任何AA，無相應tRNA存在，只供釋放因子識別來實現翻譯的終止。UAA、UAG、UGA?！锏谒恼旅系聽柺竭z傳分析純合體：基因座上有兩個相同的等位基因，就這個基因座而言，這種個體或細胞稱為純合體，或稱基因的同質結合,如AA、aa。雜合體：基因座上有兩個不同的等位基因,或稱基因的異質結合,如Aa。孟德爾第一定律推導過程（分離定律）：1）概念：控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產生配子時彼此分離，并獨立地分配到不同的性細胞中去。2）推導過程：①單因子雜交實驗：正反交結果一致，雜種F2的3:1為表型比例，在F3中測出來的比率才是基因型比率1:2:1。②顆粒遺傳思想建立分離定律理論基礎：遺傳因子控制性狀發(fā)育；生物體C中，遺傳因子成對存在（一顯一隱）；每對基因成員均等分配到生殖C中；配子結合隨機，遺傳因子在受精時保持獨立。③分離定律的驗證（測交又稱回交、自交）：孟德爾3種分離比率：F1雜合子配子分離比=1:1（測交可證明）；F2表型分離比=3:1；F2基因型分離比=1:2:1。3）意義：①具有普遍性，不僅植物中廣泛存在，在二倍體生物中都符合這一定律。②使人們知道，雜合子是不能留作種子的。孟德爾第二定律推導過程（自由組合定律）：1）概念：兩對基因在雜合狀態(tài)時，保持其獨立性，互不污染。形成配子時，同一對基因各自獨立分離，不同對基因則自由組合。2）推導過程：①雙因子雜交實驗：驗證兩對相對性狀是否獨立遺傳；F2表型比率為9:3:3:1。②理解該定律關鍵概念：A.兩對性狀各自均遵循分離規(guī)律，實驗結果不僅不違背分離規(guī)律，而且進一步肯定了它，兩對相對性狀的基因在子一代雜合狀態(tài)雖同處一體，但互不混淆，各自保持其獨立性；B.形成配子時,同一對基因Y、y(或R、r)各自獨立地分離，分別進入不同的配子中去，不同對的基因則是自由組合的，所產生的4種基因型的配子在數量上相等，其比率為1:1:1:1。③測交驗證：A.證明F1雜種產生兩種數目相等的配子；B.成對的基因在雜合狀態(tài)下互不混淆，保持獨立，當形成配子時分離，從合子到配子基因由雙變單，這種現象稱為——分離；C.基因的分離是性狀從親代到子代傳遞最普遍和最基本的規(guī)律。3）意義：存在廣泛性；自由組成增加生物多樣性；雜交育種的指導意義。4、遺傳學數據的統計處理：1）χ2測驗：對于計數資料，通常先計算衡量差異大小的統計量χ2根據χ2值查知其概率的大小，即可判斷偏差的性質。χ2檢驗——適合度檢驗（實際數與理論數的符合程度）。2）步驟：【例1C】當三對不同性狀的植株雜交時（YYRRCC×yyrrcc），當決定3對性狀遺傳的基因分別位于3對不同的非同源染色體上時，F2代的基因型有多少種？（）27B.9C.8D.16【例2D】當三對不同性狀的植株雜交時（YYRRCC×yyrrcc），決定3對性狀遺傳的基因分別位于3對不同的非同源染色體上，F2中三個性狀均表現為顯性性狀的比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例3B】植株（AAbbCc）和另一個植株（aaBbCc）雜交，后代基因型為AaBbCc的個體比例（）1/8B.2/8C.3/8D.1/6【例4B】當三對不同性狀的植株雜交時（YYRRCC×yyrrcc），決定3對性狀遺傳的基因分別位于3對不同的非同源染色體上，F2中只有一個性狀表現為顯性性狀的植株比例（）16/64B.9/64C.8/64D.27/64【例5】AaCc與aaCc雜交，產生五個后代，其中三個A-C-,兩個aacc的概率是多少？【例6】以番茄的紅果（H）、二室（m）、抗病（R）純種與紅果（H）、多室（M）、不抗?。╮）純種雜交，要想在F3得到紅果多室抗病4個純株系，那么F2至少應選多少株紅果多室抗病的株系？【例7】如番茄紫莖缺刻葉(AACC)和綠莖馬鈴薯葉(aacc)雜交后產生的F2代出現如下分離，其是否符合9:3:3:1的理論值？（df=4－1=3，查表知p>0.05，認為在5%顯著水準上差異不顯著。）等位基因間的相互作用：1）完全顯性——F1只表現親本之一，像孟德爾雜交試驗中的7對相對性狀。2）不完全顯性——雜合體表現為雙親的中間性狀，如紫茉莉花色的遺傳。F2的表型率3:1被修飾成1:2:1。3）共顯性（并顯性）：一對等位基因的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現象，雙親的性狀同時在F1個體上表現出來（紅血球細胞中既有碟形也有鐮刀形平時不表現病癥，在缺氧時才發(fā)?。?。4）鑲嵌顯性：一個等位基因影響身體的一部分，另一個等位基因則影響身體的另一部分，而在雜合體中兩個部分都受到影響的現象稱為鑲嵌顯性。如鞘翅瓢蟲的遺傳。F2的表型率3:1被修飾成1:2:1。5）復等位基因：一個基因如果存在多種等位基因的形式，就稱為復等位基因。任何一個二倍體個體只存在復等位基因中的二個不同的等位基因。（ABO血型）★人類的血型遺傳：ABO系統。共由3個復等位基因IA、IB和i控制，IA和IB互為共顯性，但對i為顯性?！锏诎苏虏《镜倪z傳分析噬菌體的突變型：1）條件致死突變型①溫度敏感突變型：幾乎總是一種突變的結果?；蛲蛔兒笏幋a的Pr中有一個AA的替換，而這種Pr在“限制溫度”下不穩(wěn)定而喪失活性。②抑制因子敏感突變（sus）：實質是原來正常的密碼子變成了終止密碼子，因而翻譯提前終止，不能形成完整肽鏈而產生有活性的蛋白質。【注】sus突變不像“宿主范圍突變”那樣影響噬菌體對宿主的吸附，這種突變的噬菌體可正常地吸附、注入自身的DNA，殺死宿主細胞，但不產生子代。2）終止密碼子因為不編碼任何AA，故稱為無義密碼子，各種無義突變都是條件致死突變，因為有相應的無義抑制基因（su+）。而這些sus突變型之所以在帶有相應的抑制基因宿主中可產生后代，是因為翻譯過程中，在終止密碼子處插入了一個特定的AA，防止在終止密碼子位置上提前終止。Benzer的噬菌體突變型重組測驗——確定突變基因的空間關系利用T4的兩個不同突變型在許可條件下進行雙重感染→r47+和+r104同時侵染大腸桿菌B，形成噬菌斑后收集溶菌液→分成兩等分，一份再次接種于大腸桿菌B，所有噬菌體均能生長，可計算噬菌體總數→另一份接種于大腸桿菌K（λ），只有++重組子才能生長，雙重突變重組子r47r104不可生長無法檢出，但頻率和++相等，故估算重組子數要將++數乘以2：重組測驗：以遺傳圖的方式確定突變子之間的空間關系，測定重組率極其靈敏。但實際上所觀察的最小重組率為0.02%，即0.02個圖距單位。噬菌體的突變型的互補測驗——確定突變基因的功能關系用T4不同的突變型成對組合同時感染大腸桿菌K（λ）菌株。如果被雙重感染的細菌中產生兩種親代基因型的子代噬菌體，那么必然是一個突變補償了另一個突變所不具有的功能，則這兩個突變稱為彼此互補；若雙重感染的細菌不產生子代噬菌體，則兩種突變種一定有一個相同功能受到損傷。（互補——不同基因；不互補——同個基因）1）互補測驗：根據基因的功能確定兩個基因是否等位的測驗方法?！唿c測試法2）互補作用：兩個突變型細胞的兩條同源染色體同處在一個雜合子時，野生型基因補償突變基因的缺陷而使表型恢復正常。否則，兩種突變型一定具有相同的功能損傷。3）反式構型：兩個突變分別位于兩條同源染色體上的基因組合。順式構型：兩個突變位于同一染色體上的基因組合。4）互補測驗結論：①如果兩個隱性突變發(fā)生在同一個基因內的兩個不同位點上，在反式狀態(tài)下只能產生突變的表現型，順式狀態(tài)下表現為野生型。②若兩個突變分別發(fā)生在兩個相鄰的基因內，在反式狀態(tài)下表現為野生型，順式狀態(tài)下也表現為野生型。幾個重要概念：①順反子（cistron）：不同的突變型之間沒有互補的功能區(qū)，即一個功能水平上的基因。②突變子（recon):順反子內部能發(fā)生突變的最小單位．③重組子（muton）：順反子內部出現重組的最小區(qū)間．數量性狀遺傳分析數量性狀：所有可度量的性狀，連續(xù)變異的性狀，分為嚴格的連續(xù)變異性狀和閾性狀。嚴格的連續(xù)變異性狀：如人的身高、作物的株高、產量等。閾性狀：如分蘗數（穗數）、產蛋量、產仔數、死亡率、抗病力等。質量性狀和數量性狀的區(qū)別（數量性狀居多）數量性狀遺傳的微效多基因假說1）實驗依據：小麥籽粒顏色的遺傳——Nilsson-Ehle2）假說的主要內容：①數量性狀受一系列微效多基因支配，每個基因的效應是獨立、微小、相等的，每個基因的作用可以累加，使后代的分離表現為連續(xù)變異。②微效多基因之間通常不存在顯隱性關系，表現為不完全顯性或無顯性，或表現為增效和減效作用。③微效多基因的遺傳仍遵守遺傳的基本規(guī)律，同樣有分離、重組、連鎖和互換。遺傳率、近交系數★核外遺傳分析核外遺傳：染色體以外的遺傳因子所決定的遺傳現象，在真核生物中稱為核外遺傳或細胞質遺傳。又稱為非染色體遺傳、非孟德爾遺傳、染色體外遺傳、母體遺傳。1）1909，CarlCorrens，非孟德爾遺傳發(fā)現者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝條：2）核外遺傳的特點：①正交和反交的表現不同；母本的表型決定F1代的表型；②雜交后代的表型分離不符合Mendel比例；不能進行重組作圖③通過連續(xù)回交，能把母體的核基因全部置換掉，母體的細胞質基因及其控制的性狀不消失；④由附加體或共生體決定的性狀，其表現類似于病毒的轉導和感染；⑤只能通過卵細胞傳遞給后代。圖1核外遺傳正反交結果不同圖2短暫母體影響母體影響：又叫前定作用，遺傳現象與細胞核遺傳十分相似，但本質上卻不一樣。母體影響的遺傳現象并不是細胞質所決定的，而是由核基因的產物積累在卵細胞中所決定的。就其實質（受精前卵細胞質的狀態(tài)決定子代某些性狀的表現）而言，它不屬于細胞質遺傳的范疇。1）短暫的母體影響：①歐洲麥粉蛾——野生型的幼蟲皮膚有色，成蟲復眼深褐色。這種色素是一種叫做【犬尿素】的物質所形成的，受一對基因控制。突變型個體缺乏犬尿素，幼蟲無色，成蟲復眼紅色。②解釋：精子不帶細胞質，卵細胞帶有大量細胞質，當Aa基因型的個體形成卵子時，不論卵細胞帶有A還是a，細胞質中都容納了足量的犬尿素，它們的后代中，Aa與aa幼蟲個體的皮膚都是有色的。在aa個體中母體影響是暫時的，aa個體中缺乏A基因，不能自己制造色素，隨著個體發(fā)育，色素逐漸消耗，到成蟲時犬尿素的濃度已經很低，所以復眼成為紅色。2）持久的母體影響：①椎實螺，軟體動物，雌雄同體，繁殖時一般進行異體受精，椎實螺外殼的旋轉方向有左旋和右旋之分，受一對基因控制，右旋S＋對左旋S是顯性。椎實螺外殼的螺旋方向受母體基因型控制，終生不變。②特點：不按自己的基因型發(fā)育，而是按母本的基因型（不是表型）發(fā)育。自己的基因型推遲一代表現。③原因：外殼旋轉方向取決于卵裂時紡錘體的取向，而紡錘體的取向又取決于受精卵中細胞質的性質，受精卵中細胞質的性質是由母本基因型決定的。母體影響與細胞質遺傳的異同1）相同點：正反交結果不一致2）不同點：①細胞質性狀的遺傳表型是穩(wěn)定的，受細胞質基因控制。②母體影響的性狀受核基因控制，有持久性的，也有短暫性的。轉座子的遺傳分析轉座子的發(fā)現：BarbaraMcClintock，玉米的遺傳學研究中發(fā)現轉座因子，稱之控制元件?！镉衩椎腁c-Ds系統——玉米中控制籽粒色素斑點的激活因子—解離系統激活因子—Ac：能合成轉座酶的自主移動的調節(jié)因子，并能支配受體因子移動。解離因子—Ds：不能產生有效轉座酶的非自主移動的受體因子?！顰c-Ds作用機理：Ac和Ds位于玉米第9染色體短臂上的色素基因C附近——①有Ac（調節(jié)因子：轉座酶）而沒有Ds（受體因子）時，C基因正常表達，籽粒有色；②Ds（受體因子）插入到色素基因C時，后者不能正常表達，無色。③Ac因子轉座酶使一些細胞中Ds（受體因子）切離轉座，色素基因C正常表達，有色。色底白斑白底色斑均色——只有Ds時，由于沒有了Ac，也就沒有了轉座酶，Ds不能移動，根據其插入的位點不同表現為均色。2、轉座作用的分子機制1）所有轉座子的共同機制：在靶DNA上造成交錯切口，轉座子與突出的末端相連，填補缺口。2）反轉錄轉座子的轉座機制：①由RNA介導，經反轉錄酶合成cDNA后整合到宿主基因組——稱為反轉錄轉座子，包括反轉錄病毒。逆轉錄轉座子是真核生物轉座子的重要類型，且必須經過RNA中間體的轉座過程是真核生物所特有的。②重要特征：病毒DNA的兩端的LTR，在插入位點的靶DNA上產生正向重復序列。染色體畸變的遺傳分析1、染色體畸變：染色體結構或數目的改變。2、4種染色體結構變異——缺失：1）缺失：染色體丟失一段，其上的基因隨之丟失的現象?！旧w上基因數目的改變。2）缺失的遺傳學效應：缺失勢必丟失缺失區(qū)段內的遺傳物質，缺失區(qū)段較大，或缺失純合體，大多致死。缺失片段較小的個體，情況較復雜。①致死（lethal）或出現異常：A、果蠅X染色體上決定棒眼（B）性狀的區(qū)段缺失。他發(fā)現該區(qū)段的缺失能引起雄性個體致死。缺失的致死效應可分為合子致死和配子致死有兩種情況。B、人的貓叫綜合癥——5號染色體短臂缺失（5p-）②★假顯性：一對等位基因中的顯性基因缺失，使對應的同源染色體上的隱性基因得以表現的遺傳現象。3、4種染色體結構變異——重復：1）重復：染色體上的某一段出現兩次或兩次以上的現象（串聯重復和反向串聯重復)?！咀ⅰ可矬w對染色體重復的耐受性大于對缺失的耐受性2）重復的遺傳學效應：①劑量效應：細胞內某基因出現的次數越多，表型效應越顯著的現象。如：玉米糊粉層顏色的深淺與C基因的多少有關；果蠅的小眼數隨16A區(qū)段重復次數的增多而減少。②位置效應：由于基因在染色體上的位置不同，表型效應隨之改變的現象。4、4種染色體結構變異——倒位1）倒位：染色體上某一片段顛倒180o，其上的基因順序重排臂間：包含著絲粒。臂內：不包含著絲粒?！咀ⅰ咳旧w斷裂之后，某一區(qū)段或某些區(qū)段的正?；蝽樞蝾嵉怪笥种亟悠饋淼倪^程，稱為染色體的倒位。倒位了的染色體稱為倒位染色體。2）倒位的遺傳學效應：①抑制或大大降低倒位雜合體連鎖基因的重組值——交換抑制因子?！咀ⅰ康刮画h(huán)內非姊妹染色單體之間單交換，由于交換后的染色體參與形成的配子不育[具有缺失（和重復）]，使交換的結果無法在子代中檢測出來，好象倒位抑制了交換的發(fā)生，故稱為“交換抑制因子”。交換抑制因子是一種遺傳學現象，不是一種蛋白，也不是一種有機小分子。②交換抑制效應的應用：利用倒位的交換抑制效應，可以保存連鎖的兩個致死基因。純合致死Cy——翹翅基因(顯性)純合致死Pm——李色眼基因(顯性)二者以相斥的形式存在于果蠅的第二染色體上，即Cy+/+Pm，其中一條染色體上具有包括這兩個座位的倒位，可以抑制它們之間發(fā)生交換。5、4種染色體結構變異——易位1）易位：兩個非同源染色體之間區(qū)段的轉移或互換，易位是染色體間的結構變異。即：一個染色體上的一段連接到另一條染色體上，(相互，轉座等)。①簡單易位：（轉移）②相互易位：非同源染色體之間相互交換由斷裂形成的片段（交換）③整臂易位：非同源染色體之間整個臂的轉移或交換★羅伯遜易位：發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的特殊整臂易位的一種特殊方式。（斷點位于著絲粒附近，兩條染色體的長臂粘接成一條較大的衍生染色體，短臂粘接成一條小染色體，但短臂往往丟失）易位的細胞學鑒定：①相互易位純合體在細胞學上是正常的。②易位雜合體：A、在減數分裂的前期Ⅰ粗線期形成四聯體，出現“十”型結構。B、在減數分裂的后期Ⅰ染色體走向兩極時表現以下的分離方式：相鄰分離：“0”型結構，配子全部致死相間分離：“8”型結構，配子全部可育易位的遺傳學效應：①半不育性：鄰近分離的結果使配子內同時含有正常染色體和易位染色體，它們具有重復和缺失，不育；交互分離形成的配子都具有完整的染色體組，既無重復，也無缺失，正?？捎＂凇锛龠B鎖：相互易位的雜合體只有發(fā)生交互分離才能產生可育配子，從而使非同源染色體上的基因間的自由組合受到限制，這種現象稱為假連鎖。③花斑型位置效應，V-型位置效應：表型改變不穩(wěn)定，因而導致顯性性狀和隱性性狀嵌合的花斑現象，與異染色質有關。4）易位在生物進化中的作用：易位可以改變基因間的連鎖關系導致變種和新種的形成易位可以改變染色體的形態(tài)導致變種和新種的形成易位可以改染色體的數目染色體數目變異：整倍體：以染色體組為基礎，成套改變染色體數目后形成的個體。如：n,2n,3n,4n,6n等非整倍體：以二倍體為基礎，添加或減少幾條染色體后所形成的個體。如：2n-1,2n-2,2n+1,2n+2,2n+1+17、整倍體：①二倍體：體細胞中的染色體數目用2n表示。n/2n不代表染色體的倍數性。②單倍體：體細胞中具有本物種配子染色體數目的個體稱單倍體，用n表示。（高度不育）單元單倍體：由二倍體產生，具有一個染色體組，與一倍體同義，n=x。多元單倍體：由多倍體產生，具有兩個或多個染色體組，n是x的倍數。③多倍體——同源多倍體；異源多倍體★非整倍體：由二倍體減數分裂時，其中的一對同源染色體不分離或提前分離形成n-1或n+1的配子（應用單體和缺體可把新發(fā)現的隱性基因定位到特定的染色體上）雙體(disomy)：正常的2n個體→2n單體(monosomy):二倍體中缺少了一條染色體→2n-1缺體(nullisomy)：二倍體中缺少了一對染色體→2n-2雙單體(dimonosomy)：二倍體中缺少了兩條染色體→2n-1-1三體(trisomy)：二倍體中增加了一條染色體→2n+1雙三體(ditrisomy)：二倍體中增加了兩條不同的染色體→2n+1+1四體(tetrasomy)：二倍體中增加了一對染色體→2n+2基因突變與DNA損傷修復點突變：基因突變的一種，指單個堿基的改變，即突變發(fā)生在基因的一個點上。實質上，點突變是DNA分子上一個堿基的變化，而突變則幾乎包括DNA序列上每一種可能發(fā)生的改變。1）類型：①堿基對替換（轉換、顛倒）；②堿基對增減（缺失、插入）2）分子效應：①沉默突變(同義突變）：密碼子具有簡并性，個別堿基的替換也有可能不改變密碼子的意義，這種突變稱——。②錯義突變：堿基替換的結果改變了密碼子，改變了氨基酸，改變該基因編碼的蛋白質的結構、化學性質和生物活性?！咀ⅰ慨斠粋€AA密碼子被另一個AA密碼子取代時便產生錯義突變。A、錯義突變并非都能使基因表達產物失去活性，有時僅表現為Pr功能的下降——滲漏突變。B、中性突變（保守性的錯義突變）——錯義突變導致化學性質相同的另一AA的替換，而這種替換很可能對其Pr的結構功能影響很小，則稱之為。（個別密碼子的改變對蛋白質的結構、化學性質和生物活性的影響很小，甚至沒有什么影響）C、非保守性錯義突變——發(fā)生化學性質完全不同的AA間的替換而導致其Pr結構功能發(fā)生嚴重的改變。③無義突變：有義密碼子變?yōu)闊o義密碼子，造成蛋白質合成的提前終止。DNATAC——→TAAmRNAUAC——→UAA(終止密碼子)無義突變對生物體的影響較大，很可能導致死亡；若發(fā)生在閱讀框的開始，后果嚴重，若發(fā)生在閱讀框的后部，影響會小一些。④移碼突變：缺失或插入一或兩個堿基，造成整個閱讀框改變,改變了蛋白質中所有氨基酸的組成。移碼突變也可造成無義密碼子，使蛋白質合成提前終止。第二十章群體與進化遺傳分析基因頻率：一個二倍體中特定基因座位上，某一等位基因在該位點所有等位基因中所占的比率?！驹谝粋€個體數為N的二倍體生物群體中，一對等位基因(A,a)共有2N個基因座位】【例】在某地居民中調查了1788人，其中397人是M型，861人是MN，530人是N型。因此：LM的基因頻率=0.4628；LN的基因頻率=0.5372?；蛐皖l率：群體中特定類型的基因型個體的數目，占個體總數目的比率?！颒ardy-Weinberg定律：1）定義：在一個大的隨機交配的群體中，假定沒有選擇、突變、遷移和遺傳漂變的發(fā)生，則基因頻率和基因型頻率在世代間保持不變，又稱基因平衡定律。平衡——在一個群體中，從一代到另一代沒有基因型頻率和基因頻率的變化。2）三個部分：前提——理想群體,無窮大，隨機交配，沒有突變、沒有遷移和自然選擇；結論——基因頻率和基因型頻率逐代不變；關鍵——隨機交配一代以后基因型頻率將達到平衡。3）要點：①在隨機交配的大群體中，如果沒有其他因素干擾，群體將是一個平衡群體，各代基因頻率保持不變；②基因頻率與基因型頻率間關系為：D=p2，H=2pq，R=q2，即二項式：（pA+qa)2=p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)各項展開。③非平衡大群體（D≠p2，H≠2pq，R≠q2）只要經過一代隨機交配就可達到群體平衡?！胶馊后w的一些性質：1）二倍體群體中，雜合體的比例只有當p=q=1/2時達到最大；2）雜合體的頻率是兩個純合體頻率的乘積的平方根的兩倍3）群體點在齊次坐標中的運動軌跡為一個拋物線H2=4DR;D+H+R=1為坐標系中等邊三角形的高。4）平衡群體中Aa×Aa交配的頻率為AA×aa交配頻率的2倍。∵Aa×Aa=H2=(2pq)2=2(2p2q2)=2(2DR)=2(AA×aa)5）如果q→0，則p→1，而q2→0，因此：R≈0，H=2pq≈2q，D≈1-2q說明：一個群體中一個隱性基因的頻率q很低，則隱性純合體基因型的頻率q2更低。隱性基因絕大多數處于雜合狀態(tài)。平衡群體的標志：平衡群體的標志不是基因頻率在上下代之間保持不變，而是基因型頻率在上下代之間保持不變。建立者效應：由少數幾個個體的基因頻率，決定后代的基因頻率。造成基因頻率發(fā)生改變的現象。

【例】某一種群中的幾個或幾十個個體遷移到另一個地區(qū)而定居下來，并與原種群隔離而自行繁衍后代，結果產生與原種群不同的特殊的基因頻率，新的特殊的基因頻率取決于建立者的基因頻率。瓶頸效應：一個大的群體經過環(huán)境劇烈變化后，由少數幾個個體再擴展成原來規(guī)模的群體，群體數量消長的過程對遺傳造成的影響。種群個體數量隨季節(jié)變化，數量減少的時期即瓶頸時期，結果與建立者效應相似。不同的生物在不同的生活季節(jié)中，數量有很大的差異，如果某一基因殘存的個體多，下一世代繁殖后，這一基因