胎兒影像學(xué)異常的產(chǎn)前咨詢課件

胎兒影像學(xué)異常的

產(chǎn)前咨詢產(chǎn)前診斷時(shí)發(fā)現(xiàn)異常情況會(huì)給孕婦及其家庭帶來嚴(yán)重的心理負(fù)擔(dān)。約5%的孕產(chǎn)婦產(chǎn)前診斷會(huì)發(fā)現(xiàn)異常，需醫(yī)療機(jī)構(gòu)專業(yè)、及時(shí)咨詢。對(duì)致命性的畸形，醫(yī)療機(jī)構(gòu)一般會(huì)建議孕婦終止妊娠；嚴(yán)重的畸形，一般應(yīng)仔細(xì)交待預(yù)后由夫婦二人決定；微小畸形多對(duì)生后生活質(zhì)量影響不大，且多可以于生后進(jìn)行治療，一般建議繼續(xù)妊娠。需產(chǎn)前診斷的孕婦羊水過多或者過少者；胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫握?；孕早期時(shí)接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的物質(zhì)的；有遺傳病家族史或者曾經(jīng)分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者；有2次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；孕婦年齡≥35周歲的；衛(wèi)生部規(guī)定孕16—24周B超應(yīng)診斷出以下致命性胎兒畸形：無腦兒、腦膨出、開放性脊柱裂、胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、四肢嚴(yán)重短缺、致命性軟骨發(fā)育不全等致命畸形，發(fā)現(xiàn)畸形者，及早終止妊娠。胎兒心臟異常的超聲診斷與臨床處理原則1.室間隔缺損（VSD）是一種常見的先天性心臟畸形（CHD）約占CHD中的20-30%，VSD可以單獨(dú)發(fā)生，也可以與其它的心內(nèi)畸形并存。缺損要發(fā)生于室間隔的任何部位，以膜部最常見。臨床處理原則房間隔缺損（ASD）約占CHD的7.5%。可分為原發(fā)孔缺損、繼發(fā)孔缺損和上腔型缺損。臨床處理原則心內(nèi)膜墊缺損也稱房室間隔缺損分為完全型和部分型。約有50%的心內(nèi)膜墊缺損患兒合并染色體異常。臨床處理原則：完全型心內(nèi)膜墊缺損臨床預(yù)后不良，常導(dǎo)致胎兒心衰和水腫，新生兒死亡風(fēng)險(xiǎn)性大。多數(shù)部分型心內(nèi)膜墊缺損胎兒出生時(shí)沒有臨床癥狀，臨床預(yù)后與ASD相似。如既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為3%。三尖瓣下移畸形臨床處理原則：部分三尖瓣下移畸形者在胎兒期出現(xiàn)心功能衰竭，約50%患兒死于新生兒期。既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為10%。左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）法洛四聯(lián)征約占CHD的11-13%。主要的病理改變有以下四種，既肺動(dòng)脈狹窄、室間隔缺損、主動(dòng)脈騎跨及右心室肥厚。臨床處理原則大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位右室雙出口占CHD1.7%基本病變是兩條大動(dòng)脈均發(fā)自右心室，伴室間隔缺損。臨床處理原則：當(dāng)產(chǎn)前診斷右室雙出口時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進(jìn)行建議行羊膜腔或臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析，因?yàn)橛沂译p出口合并染色體異常發(fā)生率為40%，其臨床預(yù)后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。永存動(dòng)脈干占CHD1。5-3%,表現(xiàn)公有1根單獨(dú)動(dòng)脈從心底發(fā)出，臨床處理原則：當(dāng)產(chǎn)前診斷永存動(dòng)脈干時(shí)，應(yīng)仔細(xì)檢查是否并心內(nèi)外其它畸形，建議進(jìn)行建議行羊膜腔或臍血穿刺進(jìn)行染色體核型分析，其臨床預(yù)后差。產(chǎn)前一經(jīng)診斷終止妊娠，放棄胎兒。如果既往分娩一患兒，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率為1%.胎兒消化系統(tǒng)超聲異常的臨床認(rèn)識(shí)與處理2.腸管擴(kuò)張超聲影像學(xué)特點(diǎn)；擴(kuò)張的胎兒胃部及十二指腸肝在腹部出現(xiàn)“雙泡征”，如確定則超過一半以上的胎兒出現(xiàn)一系列器官異常及21-三體綜合征擴(kuò)張的小腸腸管提示有腸梗阻的可能性性，見于腸管閉鎖、腸扭轉(zhuǎn)不良、腸套疊或囊性纖維性病變等。3.胎兒胃不顯示超聲影像學(xué)特點(diǎn)；正常情況下，胎兒的胃于14孕周時(shí)因液體充盈而被觀察到。如果胎兒胃不顯示。建議2-4周重復(fù)進(jìn)行超聲檢查。如孕20周胃泡不顯示考慮異常。對(duì)于單純胎兒胃顯示不良，診斷并不是羊膜穿刺的重要指標(biāo)之一，但如果并發(fā)其它輕度異常那有染色體核型分析的必要。臨床處理：胎兒胃不顯示多由于先天隔疝所致。有關(guān)胎兒應(yīng)作染色體檢查以排除其它先天性病癥。4.腸管高回聲影像超聲影像特點(diǎn)：當(dāng)胎兒腸管內(nèi)高回聲影像增強(qiáng)與胎兒骨回聲接近或相近的話，則可被認(rèn)為是腸管高回聲。臨床處理引起腸管高回聲影像原因較復(fù)雜，并且可由染色體異常引起，因此產(chǎn)前檢查如遇到有關(guān)病例，必須要小心排除相關(guān)病癥。羊水檢驗(yàn)一方面以確定胎兒是否存在三倍體而引趣綜合征的可能，而另一方面，應(yīng)同時(shí)行病毒血清學(xué)方面的測(cè)試，以排除有關(guān)的病毒感染。胎兒泌尿系統(tǒng)異常的超聲診斷與臨床處理1.產(chǎn)前超聲可診斷的胎兒泌尿系統(tǒng)畸形⑴腎缺如或腎發(fā)育不全⑵異位腎⑶多囊腎⑷重復(fù)腎⑸泌尿道擴(kuò)張泌尿系統(tǒng)異常超聲診斷中的注意點(diǎn)任何時(shí)候腎盂擴(kuò)張大于10cm，都提示存在泌尿系統(tǒng)梗阻的可能，需要嚴(yán)密隨訪。不要輕易下診斷：如發(fā)現(xiàn)膀胱過大。應(yīng)隔一段時(shí)間復(fù)查。早期出現(xiàn)泌尿系統(tǒng)異常者較晚期出現(xiàn)者預(yù)后不佳。胎兒泌尿系統(tǒng)殿堂導(dǎo)致腎功能異常的判斷：⑴羊水過少，預(yù)后不佳⑵從胎兒尿液成份分析胎兒腎功能：如疑有腎功不全，應(yīng)早處理。⑶胎兒成熟情況：如發(fā)現(xiàn)胎兒小于孕周或胎兒生長(zhǎng)受限則預(yù)后不良。臨床處理⑴終止妊娠雙側(cè)腎缺如為致死性畸形預(yù)后不良，如合并心臟畸形、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)異常，一旦明確診斷任何孕周均應(yīng)終止妊娠。有生機(jī)兒產(chǎn)前前胎兒型多囊腎，應(yīng)終止妊娠。如孕晚期作出診斷，同時(shí)伴有羊水過少，膀胱未顯示，可終止妊娠。雙側(cè)多囊泡腎胎兒產(chǎn)后多不能成活，一旦產(chǎn)前確診伴羊水過少，任何孕周都應(yīng)終止妊娠。沁尿道嚴(yán)重梗阻如雙側(cè)輸尿系統(tǒng)梗阻造成腎功不良，羊水過少者有生機(jī)兒產(chǎn)前可終止妊娠，胎兒超聲遺傳標(biāo)記物臨床認(rèn)識(shí)和處理大多數(shù)的遺傳標(biāo)記物是非特異的，短暫出現(xiàn)，也可能僅僅屬于胎兒生長(zhǎng)發(fā)育中正常的生理變化。因此。如何正確的評(píng)價(jià)這些標(biāo)記物，對(duì)孕婦提供正確的咨詢服務(wù)尤為重要。1.心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)臨床處理建議：對(duì)于孤立的心室內(nèi)強(qiáng)光點(diǎn)。若母親年齡小于35歲或產(chǎn)前血清篩查試驗(yàn)為陰性，不需要作進(jìn)一步侵入性的產(chǎn)前診斷。但若發(fā)現(xiàn)其它的超聲遺傳學(xué)標(biāo)記物，或母親在于35歲，或母親產(chǎn)前篩查血清試驗(yàn)為陽性，建議進(jìn)一步行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。輕度腎盂增寬孕中期超聲篩查中腎盂分離大于5mm，而小于10mm臨床處理建議⑴評(píng)估胎兒雙腎是孕中期胎兒超聲篩查若發(fā)現(xiàn)胎兒輕度腎盂分離，應(yīng)該予以測(cè)量并評(píng)估。⑵對(duì)于孤立的腎盂分離，沒發(fā)現(xiàn)其它遺傳標(biāo)記物，沒有其它的高危因素，不需要行侵入性產(chǎn)前診斷。但對(duì)于胎兒染色體異常的高危人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。⑶建議在孕晚期和新生兒期進(jìn)行超聲隨訪。單干臍動(dòng)脈臍帶橫切面顯示一根臍動(dòng)脈。一根臍靜脈。與胎兒非整倍染色體異常有關(guān)，大約有50%的18-三體和10%-50%的13三體胎兒伴有單臍動(dòng)脈。臨床建議和處理⑴臍帶檢查是產(chǎn)前超聲篩查的主要內(nèi)容之一。⑵若發(fā)現(xiàn)單臍動(dòng)脈，應(yīng)詳細(xì)檢查是否有其它結(jié)構(gòu)畸形或遺傳標(biāo)記物。⑶對(duì)于孤立的單臍動(dòng)脈，不需要進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷⑷由于單臍動(dòng)脈與FGR關(guān)系密切，應(yīng)動(dòng)態(tài)隨訪胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育⑸對(duì)于胎兒染色體異常的高危人群，或發(fā)現(xiàn)其它結(jié)構(gòu)異?；驑?biāo)記物，應(yīng)建議及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢。頸絡(luò)叢囊腫脈絡(luò)膜內(nèi)的薄壁囊腫稱之為頸絡(luò)叢囊腫對(duì)于年齡小于35歲，產(chǎn)前血清學(xué)篩查為陰性的孕婦，發(fā)現(xiàn)孤立的頸絡(luò)叢囊腫不需要進(jìn)行侵入性的產(chǎn)前診斷，對(duì)于年齡大于35歲產(chǎn)前血清學(xué)篩查為陽性的孕婦建議進(jìn)行遺傳咨詢或胎兒染色體核型分析。側(cè)腦室增寬的臨床認(rèn)識(shí)及處理超聲診斷標(biāo)準(zhǔn)：側(cè)腦室寬度10mm（平均值+4標(biāo)準(zhǔn)差）作為正常側(cè)腦室寬度的上限，側(cè)腦室寬度大于等于10mm、小于15mm稱為輕度側(cè)腦室增寬，大等于15mm為重度或腦積水胎兒常見短長(zhǎng)骨畸形的產(chǎn)前診斷胎兒短長(zhǎng)骨畸形是臨床最常見的出生缺陷之一，常以短肢畸形發(fā)展為主要表現(xiàn)。臨床常見的短肢畸形包括軟骨發(fā)育不全，軟骨發(fā)育低下、致辭死性發(fā)育不良，軟骨生成不全。大多數(shù)的胎兒骨骼發(fā)育異常是遺傳性疾病，大體上可分為致死性和非致死性兩大類。超聲對(duì)胎兒短長(zhǎng)骨畸形的預(yù)后評(píng)估：長(zhǎng)骨長(zhǎng)度較正常均值減少2-3標(biāo)準(zhǔn)差時(shí)，須在產(chǎn)前行胎兒染色體核型分析，即使超聲