【創(chuàng)新設(shè)計(jì)】2022年高三生物(人教版)一輪復(fù)習(xí)-基礎(chǔ)課時(shí)案24-人類遺傳病-考點(diǎn)探究

考點(diǎn)一人類遺傳病類型及其監(jiān)測(cè)預(yù)防[典例引領(lǐng)]【典例1】(2011·廣東理綜，6)某班同學(xué)對(duì)一種單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查，繪制并分析了其中一個(gè)家系的系譜圖(如圖)。下列說法正確的是()A．該病為常染色體顯性遺傳病B．Ⅱ－5是該病致病基因的攜帶者C．Ⅱ－5與Ⅱ－6再生患病男孩的概率為eq\f(1,2)D．Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，建議生女孩解析本題考查遺傳病類型的推斷和概率計(jì)算等學(xué)問，意在考查考生獵取信息的力量和計(jì)算力量。Ⅱ－5和Ⅱ－6正常，卻生了一個(gè)患病的兒子，所以該遺傳病為隱性遺傳病，A錯(cuò)誤。該遺傳病可能是常染色體隱性遺傳病，也可能是伴X染色體隱性遺傳病，但無論是哪一種遺傳病，Ⅱ－5均為雜合體，B正確。假如是常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ－5和Ⅱ－6再生一個(gè)患病男孩的概率為eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,8)；假如是伴X染色體隱性遺傳病，則再生一個(gè)患病男孩的概率為eq\f(1,4)，C錯(cuò)誤。Ⅲ－9與正常女性結(jié)婚，假如正常女性不攜帶該致病基因，他們所生孩子均不患該病，生男生女都一樣，所以D項(xiàng)不正確。答案B【典例2】(2022·廣東理綜，28)如圖是某家系甲、乙、丙三種單基因遺傳病的系譜圖，其基因分別用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遺傳病，Ⅱ－7不攜帶乙病的致病基因。在不考慮家系內(nèi)發(fā)生新的基因突變的狀況下，請(qǐng)回答下列問題。(1)甲病的遺傳方式是________，乙病的遺傳方式是________，丙病的遺傳方式是________，Ⅱ－6的基因型是________。(2)Ⅲ－13患兩種遺傳病的緣由是_________________。(3)假如Ⅲ－15為乙病致病基因的雜合子、為丙病致病基因攜帶者的概率是eq\f(1,100)，Ⅲ－15和Ⅲ－16結(jié)婚，所生的子女只患一種病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。解析(1)甲病是伴性遺傳病，依據(jù)男患者的女兒均患病，可推知甲病是伴X染色體顯性遺傳?。灰颌颍?不攜帶乙病致病基因，其兒子Ⅲ－12患乙病，所以乙病為伴X染色體隱性遺傳??；據(jù)Ⅱ－10和Ⅱ－11正常，其女兒Ⅲ－17患丙病可知丙病為常染色體隱性遺傳??；依據(jù)Ⅱ－6患甲病，其兒子Ⅲ－12只患乙病和其父親Ⅰ－1只患甲病，可確定Ⅱ－6的基因型為XABXab，又因題干未說明該家族是否攜帶丙病致病基因，故Ⅱ－6的基因型為DDXABXab或DdXABXab。(2)Ⅱ－6的基因型為XABXab，Ⅱ－7的基因型為XaBY，而其子代Ⅲ－13患兩種遺傳病基因型為XAbY，由此可知，其母親Ⅱ－6在產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了交叉互換，產(chǎn)生重組配子XAb。(3)針對(duì)丙病來說，Ⅲ－15基因型為Dd的概率為eq\f(1,100)，Ⅲ－16基因型為eq\f(1,3)DD、eq\f(2,3)Dd，所以其子女患丙病的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,100)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,600)，針對(duì)乙病來說，Ⅲ－15的基因型為XBXb，Ⅲ－16的基因型為XBY，所以他們的后代患乙病的概率為eq\f(1,4)，只患一種病的概率是eq\f(1,600)×eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(1－\f(1,4)))＋eq\b\lc\(\rc\)(\a\vs4\al\co1(1－\f(1,600)))×eq\f(1,4)＝eq\f(602,2400)＝eq\f(301,1200)，患丙病女孩的概率為eq\f(2,3)×eq\f(1,100)×eq\f(1,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,1200)。答案(1)伴X染色體顯性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳DDXABXab或DdXABXab(2)Ⅱ－6的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂前期，兩條X染色體的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換，產(chǎn)生了XAb配子(3)eq\f(301,1200)eq\f(1,1200)1．不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)遺傳病類型家族發(fā)病狀況男女患病比率單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等隱性隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等伴X染色體顯性代代相傳，男患者的母親和女兒肯定患病女患者多于男患者隱性隔代遺傳，女患者的父親和兒子肯定患病男患者多于女患者伴Y遺傳父?jìng)髯?，子傳孫患者只有男性多基因遺傳?、偌易寰奂F(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③群體發(fā)病率高相等染色體特別遺傳病往往造成嚴(yán)峻后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等2.界定先天性、家族性疾病與遺傳病項(xiàng)目先天性疾病家族性疾病遺傳病特點(diǎn)誕生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)為同一種疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病病因可能由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)變無關(guān)可能由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的轉(zhuǎn)變無關(guān)由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變引起聯(lián)系易錯(cuò)警示！與人類遺傳病有關(guān)的3個(gè)易錯(cuò)點(diǎn)(1)攜帶遺傳病基因的個(gè)體不肯定會(huì)患遺傳病，如白化病基因攜帶者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體特別遺傳病。(2)禁止近親結(jié)婚可以降低“隱性”遺傳病的發(fā)病率，對(duì)顯性遺傳病則不能降低。(3)B超是在個(gè)體水平上的檢查；基因診斷是在分子水平上的檢查。[跟進(jìn)題組]1．(2022·山東濰坊模擬)下列關(guān)于遺傳病的描述，正確的是()A．遺傳病患者體內(nèi)不肯定攜帶致病基因B．進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的兒子不會(huì)患病C．父親正常，女兒患病，肯定是常染色體隱性遺傳D．調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在患者家系中進(jìn)行解析遺傳病患者體內(nèi)不肯定攜帶致病基因，比如說21三體綜合征患者，即使他一個(gè)致病基因也沒有，由于多了一條染色體，屬于染色體特別遺傳??；進(jìn)行骨髓移植后痊愈的血友病女患者的基因型并沒有轉(zhuǎn)變，其兒子肯定患?。桓赣H正常，女兒患病，不肯定是常染色體隱性遺傳，也可能是伴X染色體顯性遺傳；調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式應(yīng)在患者家系中進(jìn)行，調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率應(yīng)在人群中進(jìn)行。答案A2．人類遺傳病調(diào)查中發(fā)覺兩個(gè)家系都有甲遺傳病(基由于H、h)和乙遺傳病(基由于T、t)患者，系譜圖如下。以往爭(zhēng)辯表明在正常人群中Hh基因型頻率為10－4。請(qǐng)回答下列問題(全部概率用分?jǐn)?shù)表示)。(1)甲病的遺傳方式為________，乙病最可能的遺傳方式為________。(2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，請(qǐng)連續(xù)以下分析。①Ⅰ－2的基因型為______；Ⅱ－5的基因型為______。②假如Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，則所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的概率為________。③假如Ⅱ－7與Ⅱ－8再生育一個(gè)女兒，則女兒患甲病的概率為________。④假如Ⅱ－5與h基因攜帶者結(jié)婚并生育一個(gè)表現(xiàn)型正常的兒子，則兒子攜帶h基因的概率為________。解析(1)由Ⅰ－1、Ⅰ－2與Ⅱ－2的患病狀況可推斷甲病為常染色體隱性遺傳??；由Ⅰ－3、Ⅰ－4與Ⅱ－9的患病狀況可推斷乙病為隱性遺傳病，又因該病的男性患者多于女性患者，故該病最可能是伴X染色體隱性遺傳病。(2)若Ⅰ－3無乙病致病基因，則可確定乙病為伴X染色體隱性遺傳病。①依據(jù)Ⅱ－1和Ⅱ－2的患病狀況，可推知Ⅰ－2的基因型為HhXTXt；Ⅰ－1的基因型為HhXTY，進(jìn)而推知Ⅱ－5的基因型為eq\f(1,3)HHXTY、eq\f(2,3)HhXTY。②Ⅱ－5的基因型為eq\f(1,3)HHXTY、eq\f(2,3)HhXTY，Ⅱ－6的基因型為eq\f(1,3)HH×eq\f(1,2)XTXT、eq\f(2,3)Hh×eq\f(1,2)XTXT、eq\f(1,3)HH×eq\f(1,2)XTXt、eq\f(2,3)Hh×eq\f(1,2)XTXt，若Ⅱ－5與Ⅱ－6結(jié)婚，所生男孩同時(shí)患兩種遺傳病的婚配組合只有eq\f(2,3)HhXTY與eq\f(2,3)Hh×eq\f(1,2)XTXt，則他們所生男孩患甲病的概率為eq\f(2,3)×eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,9)，所生男孩患乙病的概率為eq\f(1,2)×eq\f(1,2)＝eq\f(1,4)，所以所生男孩同時(shí)患兩種病的概率為eq\f(1,9)×eq\f(1,4)＝eq\f(1,36)。③Ⅱ－7甲病相關(guān)的基因型是eq\f(1,3)HH、eq\f(2,3)Hh，Ⅱ－8甲病相關(guān)的基因型是10－4Hh，則他們所生女孩患甲病的概率為eq\f(2,3)×10－4×eq\f(1,4)＝eq\f(1,60000)。④依題中信息，Ⅱ－5甲病相關(guān)的基因型為eq\f(1,3)HH、eq\f(2,3)Hh，h基因攜帶者的基因型為Hh，則他們所生兒子中表現(xiàn)型正常(基因型為HH或Hh)的概率為1－eq\f(2,3)×eq\f(1,4)＝eq\f(5,6)，他們所生兒子中基因型為Hh的概率為eq\f(1,3)×eq\f(1,2)＋eq\f(2,3)×eq\f(1,2)＝eq\f(3,6)，故表現(xiàn)型正常的兒子中攜帶h基因的概率是eq\f(3,6)÷eq\f(5,6)＝eq\f(3,5)。答案(1)常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳(2)①HhXTXtHHXTY或HhXTY②eq\f(1,36)③eq\f(1,60000)④eq\f(3,5)考點(diǎn)二人類遺傳病調(diào)查(試驗(yàn)11)[典例引領(lǐng)]【典例1】(2010·江蘇高考)某城市兔唇畸形新生兒誕生率明顯高于其他城市，爭(zhēng)辯這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較爭(zhēng)辯B．對(duì)該城市誕生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市誕生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析解析A中是對(duì)基因組進(jìn)行爭(zhēng)辯，緊扣了遺傳因素這一要點(diǎn)，故其敘述符合爭(zhēng)辯要求；雙胞胎有同卵雙生和異卵雙生兩種，一般同卵雙生的雙胞胎的基因型相同，表現(xiàn)型相同的部分是由相同的遺傳物質(zhì)打算的，表現(xiàn)型不同的部分是由環(huán)境條件引起的，故B中通過爭(zhēng)辯雙胞胎是否共同發(fā)病來推斷該病的發(fā)病是否與遺傳因素相關(guān)是合理的；C中調(diào)查患者的血型，血型直接取決于紅細(xì)胞表面凝集原的種類，因此調(diào)查血型不能推知患者相應(yīng)的遺傳因素；D中調(diào)查患者家系，了解其發(fā)病狀況，再與整個(gè)人群中發(fā)病狀況作比較，可以推斷該病是否是遺傳物質(zhì)引起的。答案C思維發(fā)散(1)假設(shè)兔唇畸形是單基因把握的遺傳病，D項(xiàng)中的方法是否可確定該病的遺傳方式？(2)該試驗(yàn)中若調(diào)查兔唇畸形的發(fā)病率，應(yīng)如何進(jìn)行取樣調(diào)查？提示(1)可以確定?？梢罁?jù)“調(diào)查結(jié)果→畫出系譜圖→推斷遺傳方式”的流程進(jìn)行確定。(2)應(yīng)在該城市人群中隨機(jī)選擇調(diào)查取樣，且所選取群體要大?！镜淅?】某愛好小組的同學(xué)對(duì)某市四所高中一班級(jí)的全體同學(xué)進(jìn)行色盲發(fā)病率調(diào)查，結(jié)果匯總?cè)绫?。表中?shù)據(jù)可反映精彩盲遺傳的特點(diǎn)是()性狀表現(xiàn)型校一校二校三校四男女男女男女男女色覺正常404398524432436328402298色盲8013160120A．隔代遺傳B．男性患者多于女性患者C．交叉遺傳D．女性患者的兒子是患者解析由表中數(shù)據(jù)只能看出男性患者多于女性患者。答案B調(diào)查人群中的遺傳病1．相關(guān)原理(1)人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)轉(zhuǎn)變而引起的疾病。(2)遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病狀況。2．調(diào)查流程圖3．發(fā)病率與遺傳方式調(diào)查的不同點(diǎn)項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍留意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率寬敞人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大公式：eq\f(\a\vs4\al(某種遺傳病的患病人數(shù)),\a\vs4\al(某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)))×100%遺傳方式患者家系正常狀況與患病狀況分析基因顯隱性及所在的染色體類型[跟進(jìn)題組]1．(2022·金華十校聯(lián)考)調(diào)查人群中常見的遺傳病時(shí)，要求計(jì)算某種遺傳病的發(fā)病率(N)。若以公式N＝eq\f(a,b)×100%進(jìn)行計(jì)算，則公式中a和b依次表示()A．某種單基因遺傳病的患病人數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查人數(shù)B．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，各類單基因遺傳病的被調(diào)查家庭數(shù)C．某種遺傳病的患病人數(shù)，該種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)D．有某種遺傳病病人的家庭數(shù)，該種遺傳病