專題10-人類遺傳病-高一生物下學(xué)期期末沖刺滿分攻略(原卷版)

專題10人類遺傳病1．人類遺傳?。?）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）人類遺傳病的特點(diǎn)、類型及實(shí)例(連線)2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防（1）手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。（2）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟3．人類基因組計劃及其影響（1）目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。（2）意義：認(rèn)識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，有利于診治和預(yù)防人類疾病。4．常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析（1）明確伴性遺傳與遺傳基本定律之間的關(guān)系=1\*GB3①伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系：伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的分離定律。=2\*GB3②伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時，由性染色體上基因控制的性狀按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因自由組合定律處理。（2）基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷=1\*GB3①若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法判斷，即：正反交實(shí)驗(yàn)?eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若正反交子代雌雄表現(xiàn)型相同?常染色體上,②若正反交子代雌雄表現(xiàn)型不同?X染色體上))=2\*GB3②若相對性狀的顯隱性已知，只需一個雜交組合判斷基因的位置，則用隱性雌性個體與顯性雄性純合個體雜交方法判斷，即：隱性雌×顯性雄eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代中雌性全為顯性，雄性全為隱性?在X染色體上,②若子代中雌性、雄性均為顯性?在常染色體上))（3）基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。=1\*GB3①基本思路一：用“純合隱性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀，即：純合隱性雌×純合顯性雄?eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代所有雄性均為顯性性狀?,位于X、Y染色體的同源區(qū)段上,②若子代所有雄性均為隱性性狀?,僅位于X染色體上))=2\*GB3②基本思路二：用“雜合顯性雌×純合顯性雄”進(jìn)行雜交，觀察分析F1的性狀。即：雜合顯性雌×純合顯性雄?eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若子代中雌雄個體全表現(xiàn)顯性性狀,?此等位基因位于X、Y染色體的,同源區(qū)段上,②若子代中雌性個體全表現(xiàn)顯性性狀，,雄性個體中既有顯性性狀又有隱性性狀,?此等位基因僅位于X染色體上))（4）基因位于常染色體上還是X、Y染色體同源區(qū)段=1\*GB3①設(shè)計思路隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交獲得F2，觀察F2表現(xiàn)型情況。即：=2\*GB3②結(jié)果推斷eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(①若F2雌雄個體中都有顯性性狀和隱性,性狀出現(xiàn)，則該基因位于常染色體上,②若F2中雄性個體全表現(xiàn)為顯性性狀，,雌性個體中既有顯性性狀又有隱性,性狀?該基因位于X、Y染色體的,同源區(qū)段上))5．調(diào)查人群中的遺傳?。?）實(shí)驗(yàn)原理=1\*GB3①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。=2\*GB3②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。（2）實(shí)驗(yàn)步驟6．速判遺傳病的方法7、遺傳系譜圖的解題方法——“四定法”一、選擇題1．苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒中一種常見的氨基酸代謝病，由一對等位基因控制。該病在人群中的發(fā)病率約為1/10000。下圖為某家族苯丙酮尿癥遺傳系譜，下列分析錯誤的是（）A．苯丙酮尿癥的致病基因位于常染色體上，屬于隱性基因B．圖中I-1、I-2、II-2、II-3都是苯丙酮尿癥基因攜帶者C．若II-2與II-3再生一個女孩，則該女孩患PKU的概率為1/4D．若III-2與一正常女性結(jié)婚，其子代患PKU的概率為1/3002．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引起的疾病B．遺傳病發(fā)病風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型C．先天性愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫D．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病3．我國大約有20%～25%的人患有各種遺傳病，遺傳病在給患者家庭帶來經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)的同時還對患者的心理產(chǎn)生了極大的傷害。有效預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展意義重大，下列相關(guān)說法正確的是（）A．調(diào)查人群中的遺傳病可以選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如色盲B．遺傳咨詢可通過了解家族病史，對各種遺傳病作出診斷C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病未必就是遺傳病D．若通過基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒攜帶致病基因，母親應(yīng)終止妊娠4．下列有關(guān)單基因遺傳病的敘述，正確的是（）A．調(diào)查某種病的遺傳方式時，可在患者家系中進(jìn)行調(diào)查B．白化病屬于單基因遺傳病，即由一個致病基因控制的遺傳病C．單基因遺傳病中，常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率高于該病致病基因的基因頻率D．伴X染色體顯性遺傳病的女性患者的后代中，女兒都患病，兒子都正常5．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．患者的雙親中至少有一人為患者C．不攜帶遺傳病基因的個體可能會患遺傳病D．產(chǎn)前診斷是治療遺傳病的方法之一6．在一個與外界隔絕的島嶼上，某科研團(tuán)隊調(diào)查當(dāng)?shù)鼐用裰袃煞N常見的單基因遺傳病甲和乙的發(fā)病率，發(fā)現(xiàn)甲病的發(fā)病率在男性和女性中不同，乙病的發(fā)病率在男性和女性中相同，所得數(shù)據(jù)如圖所示（不考慮X、Y染色體的同源區(qū)段）。下列說法中錯誤的是（）A．人群中控制乙病致病基因的基因頻率為30%B．男性群體中同時患甲、乙兩種病的概率為1.8%C．人群中控制甲病致病基因的基因頻率為20%D．控制甲病、乙病的基因的遺傳遵循自由組合定律7．人類的許多疾病與遺傳物質(zhì)有關(guān)。下列關(guān)于遺傳病的敘述，不正確的是（）A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥的根本病因是正常血紅蛋白中一個氨基酸被替換B．不攜帶致病基因的個體也可能會患遺傳病C．常染色體顯性遺傳病患者家系中，可能連續(xù)幾代都出現(xiàn)患者D．單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病8．某遺傳病患者與一正常女子結(jié)婚，醫(yī)生告誠他們只能生男孩。據(jù)此推測該病的遺傳方式為（）A．常染色體隱性遺傳 B．常染色體顯性遺傳C．伴X顯性遺傳 D．伴X隱性遺傳9．下列關(guān)于人類遺傳病和優(yōu)生的敘述，不正確的是（）A．近親結(jié)婚是造成畸形胎的遺傳因素之一B．40歲以上婦女所生的子女，21-三體綜合征的發(fā)生率比25～34歲生育者高很多C．貓叫綜合癥患者是因?yàn)槿梭w第5號染色體基因中有部分堿基缺失引起的D．苯丙酮尿癥患者的病因是因?yàn)榛颊唧w內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶10．唐氏綜合征發(fā)病率與母親年齡有關(guān)，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）A．基因診斷和B超檢查 B．適齡生育和禁止近親C．適齡生育和產(chǎn)前診斷 D．產(chǎn)前診斷和B超檢查11．我國每年大約有30-50萬新生兒患有各種各樣的遺傳病，因此對有遺傳病風(fēng)險的夫婦進(jìn)行早期干預(yù)和風(fēng)險防范，有著深刻的社會意義。下列敘述正確的是（）A．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段，能徹底杜絕遺傳病的發(fā)生B．遺傳病患者細(xì)胞內(nèi)一定含有一個或多個致病基因C．染色體結(jié)構(gòu)改變可能會引起嚴(yán)重的遺傳病，如貓叫綜合征D．遺傳病一定是父親或者母親遺傳給孩子的12．染色體上的等位基因可經(jīng)某種限制性內(nèi)切酶切割后形成相對獨(dú)立的DNA片段，用凝膠電泳的方法分離酶切后的等位基因，并與探針雜交后可顯示出不同的帶譜?，F(xiàn)有一對夫婦生了兩個孩子，其中4號患有某遺傳病。圖乙是對甲圖中1~4進(jìn)行相關(guān)基因檢測的結(jié)果。下列推斷錯誤的是（）A．長度為7．0單位的DNA片段是該致病基因，且位于常染色體上B．3號個體的基因型與父親基因型相同的概率為2/3C．3號個體與該病的基因攜帶者結(jié)婚，生一個患病孩子的概率為1/4D．等位基因不僅體現(xiàn)在堿基序列不同上，其長度也不盡相同13．人類的軟骨發(fā)育不全基因（B）對正常基因（b）為顯性，正?；颍ˋ）對苯丙酮尿癥基因（a）為顯性，它們之間的遺傳互不干擾。某家庭中父親只表現(xiàn)為軟骨發(fā)育不全，母親正常，他們有一個只患苯丙酮尿癥的孩子，請預(yù)測，他們?nèi)绻偕粋€男孩患病的概率是（）A．5/16 B．5/8C．1/16 D．1/814．下列關(guān)于遺傳病及其優(yōu)生的敘述，正確的是（）A．近親結(jié)婚會使后代患隱性遺傳病的機(jī)會增加B．蠶豆病基因是有害基因C．羊膜腔穿刺可用于診斷胎兒是否患鐮刀型細(xì)胞貧血癥、D．遺傳病都是由致病基因引起的15．下列遺傳病屬于多基因遺傳病的是（）A．白化病 B．冠心病C．貓叫綜合征 D．高膽固醇血癥16．抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因決定的一種遺傳病，這種疾病的遺傳特點(diǎn)之一是（）A．男患者與女患者結(jié)婚，其女兒正常B．男患者與正常女子結(jié)婚，其子女均正常C．女患者與正常男子結(jié)婚，必然兒子正常女兒患病D．患者的正常子女不攜帶該患者傳遞的致病基因17．鐮狀細(xì)胞貧血是一種常染色體遺傳病，可通過羊膜腔穿刺術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷?，F(xiàn)有一對表型正常的雜合子夫妻所生育的孩子①②和未出生的胎兒③。下列相關(guān)說法不正確的是（）A．子代中②是患者 B．③的后代有患病可能C．此病的根本原因是基因突變 D．患者的血紅蛋白氨基酸數(shù)量改變18．某單基因遺傳病的系譜圖如下，下列分析正確的是（）A．Ⅲ-10最多有22條染色體來自I-1B．Ⅰ-1的造血干細(xì)胞最多含兩個該病基因C．生殖過程中的基因重組導(dǎo)致Ⅲ-7患病D．Ⅱ-3、Ⅱ-6不含該遺傳病致病基因19．圖1表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，圖2表示部分成員乙病相關(guān)基因電泳條帶。據(jù)圖分析，下列推斷錯誤的是（）A．2號個體只攜帶甲病的致病基因B．3號個體是乙病致病基因攜帶者的概率為1/2C．根據(jù)電泳結(jié)果可以判斷7號個體不患乙病D．3號個體和正常男性婚配，生育正常男孩的概率為5/620．圖1是某單基因遺傳病系譜圖，對該家系中1-4號個體進(jìn)行相關(guān)基因檢測（對致病基因及其等位基因進(jìn)行擴(kuò)增后以特定限制酶切割，再進(jìn)行電泳），得到的電泳結(jié)果如圖2（電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段），下列分析正確的是（）A．正?；騼?nèi)部存在2個相關(guān)限制酶的酶切位點(diǎn)B．致病基因內(nèi)部存在1個相關(guān)限制酶的酶切位點(diǎn)C．為了避免患病胎兒的出生，8號后代需要做性別鑒定D．9號個體與該遺傳病攜帶者結(jié)婚，孩子患病的概率為1/821．21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措施是（）①婚前檢査②適齡生育③產(chǎn)前診斷④禁止近親結(jié)婚A．①② B．②③ C．①③ D．③④22．下圖為某種遺傳病的遺傳系譜圖，下列說法中正確的是（）A．該病可能為紅綠色盲，也可能為抗維生素D佝僂病B．如果Ⅱ4不攜帶該病的致病基因，則該病在家族中會出現(xiàn)交叉遺傳現(xiàn)象C．如果Ⅱ4不攜帶該病的致病基因，該病在人群中女性患者多于男性D．如果Ⅱ4攜帶該病的致病堪因，則Ⅲ2號與Ⅲ4號個體的基因型相同的概率是4/923．如圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征（21三體綜合征）發(fā)病率之間的關(guān)系，下列敘述錯誤的是（）A．高齡孕婦生出唐氏綜合征患兒的概率明顯增加B．選擇適齡生育可以降低唐氏綜合征的發(fā)病率C．唐氏綜合征只與初級卵母細(xì)胞分裂異常有關(guān)D．通過產(chǎn)前診斷可篩查胎兒是否患唐氏綜合征24．原發(fā)性血色病是一種單基因遺傳性鐵代謝障礙的疾病，其病因是含鐵血黃素（來自母親紅細(xì)胞中的血紅蛋白）在組織中大量沉積，造成多種器官損害。此病在鐵質(zhì)蓄積達(dá)到10~35g時才出現(xiàn)相應(yīng)癥狀，且男性患者的數(shù)量比女性患者多10～20倍。右圖是用凝膠電泳的方法得到的某患者家系中該遺傳病的基因帶譜。已知致病基因不位于X、Y染色體的同源區(qū)段，不考慮交叉互換，下列敘述錯誤的是（）A．原發(fā)性血色病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B．父親的一個次級精母細(xì)胞中含有0或1或2個致病基因C．可用基因診斷的方法判斷表現(xiàn)型正常女性的基因型D．原發(fā)性血色病可能在成年以后才發(fā)病25．下列關(guān)于遺傳與人類健康的敘述，錯誤的是（）A．高齡產(chǎn)婦生育的子女患某些遺傳病的概率更大B．人類基因組計劃只需測定23條染色體的DNA序列C．紅綠色盲女患者的父母通常都含有致病基因D．通過對胎兒的染色體進(jìn)行分析檢查，可預(yù)防染色體異常患兒的出生26．先天愚型又稱唐氏綜合征，如圖為母親年齡與生育后代先天愚型發(fā)病風(fēng)險曲線。下列敘述錯誤的是（）A．先天愚型為染色體異常遺傳病B．適齡生育可降低該病的發(fā)生率C．該病的發(fā)生只與女方個體減數(shù)分裂異常有關(guān)D．分析胎兒的染色體組型可診斷是否患該病27．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是（）遺傳病類型致病原因預(yù)防措施A鐮刀型細(xì)胞貧血癥基因發(fā)生堿基對的增添產(chǎn)前孕婦血細(xì)胞檢查B囊性纖維病基因發(fā)生堿基對的缺失產(chǎn)前基因診斷C貓叫綜合征5號染色體缺失一條產(chǎn)前染色體檢查D先天性愚型多了一條21號染色體遺傳咨詢A．A B．B C．C D．D28．先天性肌強(qiáng)直病有顯性突變型和隱性突變型兩種。它們是由同一基因發(fā)生不同突變引起的。下圖是其中某一類先天性肌強(qiáng)直病系譜圖。下列有關(guān)敘述錯誤的是（）A．該家族所患遺傳病很可能是顯性突變型病B．上述兩種突變體現(xiàn)了基因突變的不定向性C．該家系患者的致病基因可位于X染色體上D．9號與另一突變類型的患者婚配，則子代一定患病29．先天性軟骨發(fā)育不全（ACH）是由成纖維細(xì)胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變所致，研究人員對某海島人群調(diào)查發(fā)現(xiàn)ACH的發(fā)病率約為4%。如圖是島上某ACH家系圖，研究人員提取家系全部個體的外周血DNA，并對FGFR3基因進(jìn)行分析，最終發(fā)現(xiàn)僅兩名患者（Ⅱ2、Ⅲ1）的一個FGFR3基因編碼區(qū)1138位堿基G替換成A，而家系中其他正常成員均未發(fā)現(xiàn)突變。相關(guān)敘述正確的是（）A．ACH是一種常染色體隱性遺傳病B．Ⅱ2的致病基因可能來源于其親代產(chǎn)生配子時的基因突變C．FGFR3基因突變可能導(dǎo)致FGFR3蛋白中個別氨基酸的改變D．若Ⅲ1與某正常男性婚配，后代患病率約為1/630．“卵子死亡”是我國科學(xué)家新發(fā)現(xiàn)的一種人類單基因遺傳病，是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活，加速了卵子內(nèi)部ATP釋放到細(xì)胞外，卵子出現(xiàn)發(fā)黑、萎縮、退化的現(xiàn)象，最終導(dǎo)致不育，該基因在男性個體中不表達(dá)。某女子婚后多年未孕，經(jīng)檢測為該病患者，下面是該女子（4號）的家庭遺傳系譜圖，基因檢測顯示，1、4、6號含有致病基因，2、3、5號不含致病基因。下列說法正確的是（）A．該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B．ATP供應(yīng)不足是“卵子死亡”的直接原因之一C．6號個體與正常女性結(jié)婚后不會生出有病的孩子，而3號和4號個體生出正常孩子的概率為D．PANX1基因通過控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制性狀二、綜合題31．人的每個體細(xì)胞中含2套染色體，每一套染色體包括1~23號，共46條。人類的21三體綜合征患者，多數(shù)是由于母親提供的卵細(xì)胞中含有2條21號染色體。請回答下列問題：（1）人的正常卵細(xì)胞中，包含哪些染色體？_________（2）試從減數(shù)分裂過程中染色體的行為分析，卵細(xì)胞中含有2條21號染色體的原因_______。（3）查閱相關(guān)資料，寫出預(yù)防21-三體綜合征患者出生的優(yōu)生指導(dǎo)建議_____________。32．先天性聾啞是由隱性基因a控制的遺傳病。一對表現(xiàn)正常的夫婦，生下一個先天性聾啞的孩子，遺傳圖解如下圖。請據(jù)圖分析回答下列有關(guān)問題：（1）圖中①所代表的基因是______________。（2）在遺傳學(xué)上，在形成配子時，A與a的傳遞規(guī)律符合___________（填“分離”或“自由組合”）定律。（3）子代②與③中患有先天性聾啞的是___________。若這對夫婦再生一個孩子，該孩子患先天性聾啞的可能性為___________。33．黑蒙性家族癡呆癥是一種單基因遺傳病，患者神經(jīng)細(xì)胞的溶酶體中因缺少某種酶而積累了大量的神經(jīng)節(jié)苷脂（GM2），不能被分解運(yùn)出，從而造成精神呆滯。張女士是一個先天性黑蒙性癡呆患者，未婚。據(jù)調(diào)查，其父親、母親正常，哥哥和嫂嫂正常，嫂嫂不攜帶該病的致病基因，妹妹及其配偶表現(xiàn)正常，妹妹的女兒正常，張女士的嫂嫂剛剛懷孕?；卮鹣铝袉栴}：（1）由題意可知，該病的病因是患者溶酶體內(nèi)缺少分解____________的酶。（2）用“？”表示尚未出生的孩子，用□、■分別表示正常男性和患病男性，用○、●分別表示正常女性和患病女性，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員患黑蒙性癡呆癥的情況。遺傳系譜圖：____________。（3）由所畫系譜圖推知，黑蒙性癡呆的遺傳方式是____________。表現(xiàn)正常的雙親生出黑蒙性癡呆癥孩子的原因是：___________________?！?”是該病致病基因攜帶者的概率是____________。（4）控制該相對性狀的顯性基因與隱性基因最本質(zhì)的區(qū)別是____________不同。基因控制該病的途徑是間接途徑，即：基因通過控制________________________從而控制生物的性狀。（5）從優(yōu)生優(yōu)育的角度出發(fā)。妹妹想要再生一個孩子，他們_____________（填“需要”或“不需要”）進(jìn)行遺傳咨詢，原因____________。34．下圖為與白化病有關(guān)的某家族遺傳系譜圖，致病基因用a表示，據(jù)圖分析完成問題：（1）該遺傳病是受______（填“常染色體”或“X染色體”）上的隱性基因控制的。（2）圖中I2的基因型是_____，I1和I2再生一個白化病男孩的概率為_____。（3）圖中Ⅱ3的基因型為_____，Ⅱ3為純合子的概率是_____。35．白化病和紅綠色盲是兩種在人群中發(fā)病率相對較高的隱性遺傳病，分別由常染色體上A/a基因和X染色體上B/b基因控制。一對夫婦，妻子正常，丈夫色盲，生出一個同時患有兩種病的女兒。請分析并回答下列相關(guān)問題：（1）白化病和紅綠色盲兩種病的遺傳遵循________________定律。膚色正常和白化是一對相對性狀，相對性狀是指____________________。（2）此夫婦生育一個不患白化病的兒子概率為_________。若此夫婦想再生育一個孩子，從優(yōu)生優(yōu)育角度考慮，你的建議是生育_______（女兒/兒子），理由是__________________。（3）下列遺傳病中與白化病和紅綠色盲的遺傳病類型均不同的是_______________。①貓叫綜合征②苯丙酮尿癥③鐮刀型細(xì)胞貧血癥④青少年型糖尿病36．下圖為甲、乙兩種單基因遺傳病的遺傳系譜圖，甲病的相關(guān)基因?yàn)锳、a，乙病的相關(guān)基因?yàn)锽、b。用電泳方法對該家系部分成員乙病相關(guān)基因進(jìn)行條帶分析，結(jié)果見下表。電泳方法能夠使正?；蝻@示一個條帶，致病基因顯示為另一個條帶。Ⅰ1Ⅱ3Ⅱ4Ⅱ6Ⅱ7條帶1+++條帶2+++乙病相關(guān)基因電泳結(jié)果（1）電泳結(jié)果中，乙病致病基因顯示為____（填“條帶1”或“條帶2”），該病為____染色體上隱性遺傳病，判斷依據(jù)是_________。（2）Ⅱ5基因型為_____，她與Ⅱ6再生一個孩子患乙病的概率是___。（3）Ⅱ3和Ⅱ4生了一個不患乙病的男孩，經(jīng)染色體數(shù)目檢查發(fā)現(xiàn)該個體患有克氏綜合征（44＋XXY），分析其不患乙病的原因____。（4）Ⅱ8與一正常男性婚配，要想避免后代患乙病，可采取的優(yōu)生措施是____。37．軟骨發(fā)育不全（ACH）是一種常染色體顯性遺傳病（致病基因用A表示），其典型外觀表現(xiàn)為短肢、頭大、腰椎前凸等，但智力發(fā)育及生殖功能正常。請回答以下問題：（1）有一對夫婦，女方為ACH患者，男方正常，他們的女兒也正常。據(jù)此分析，女方的基因型為_____，男方的基因型為_____。若該夫婦再生一個孩子，其患病的概率是_____。（2）另有一對夫婦，均表現(xiàn)正常，卻生了一個患ACH的女兒。請推測出現(xiàn)此現(xiàn)象的原因是_____。目前，女方又已懷孕，為確定胎兒是否患有ACH，需要進(jìn)行_____。（3）要檢測胎兒是否具有ACH致病基因，一般需要用羊膜腔穿刺術(shù)等方法獲得胎兒細(xì)胞和DNA進(jìn)行檢測，此方法有一定風(fēng)險。近年來發(fā)現(xiàn)孕母血漿中存在胎兒游離DNA，因此可利用母方血液對胎兒的DNA進(jìn)行檢測。但是對ACH的檢測而言，此方法對于_____（父方、母方）患病而另一方正常的情況較難實(shí)現(xiàn)，原因是_____。（4）FGFR3是一種具有發(fā)育調(diào)節(jié)等功能的跨膜糖蛋白。研究表明，99%的ACH患者是由于FGFR3基因特定位點(diǎn)的堿基對發(fā)生了替換，導(dǎo)致FGFR3特定位置的氨基酸發(fā)生改變，進(jìn)而引發(fā)了疾病。這說明基因可以通過_____來控制性狀。38．在調(diào)查某地區(qū)中的某單基因遺傳病時發(fā)現(xiàn)，男性患者多于女性患者。一對表型正常的夫婦，生有一個患該遺傳病的兒子和一個正常的女兒，女兒與一個表型正常的男性結(jié)婚，并已懷孕。請分析回答下列問題。（1）患病兒子的初級精母細(xì)胞中致病基因的個數(shù)是___________，次級精母細(xì)胞致病基因的個數(shù)是___________。

（2）懷孕的女兒生出一個表型正常但攜帶該遺傳病致病基因孩子的概率是___________。若女兒體內(nèi)的胎兒是男性，則需要對胎兒進(jìn)行基因檢測，理由是_______________。

（3）結(jié)合以上信息判斷，該遺傳病是______________________病，理由是____________________。39．下面是人類遺傳病遺傳的2個實(shí)例。請回答下列問題。病例1：有一對正常的夫婦生了一個患白化病的女兒和一個正常的兒子（控制此病的基因用A、a表示）。（1）此病是______________________________遺傳病。（說明基因位置及顯隱性）（2）兒子的基因型是_____________________，他是基因攜帶者的概率為___________。（3）該男孩長大后與一個患病女子婚配，生一個患病男孩的概率是___________。病例2：人的正常色覺（B）對紅綠色盲（b）是顯性，有一個色覺正常的女子與一個色覺正常的男子婚配，生了一個患紅綠色盲的男孩和一個正常的女孩。（4）這對夫婦中的妻子的基因型是___________，女孩是純合子的概率是___________。（5）該女孩長大后與一個紅綠色盲的男子婚配，生出一個患紅綠色盲男孩的概率是___________。40．下圖是一個家族中某種遺傳病的遺傳系譜圖（設(shè)顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎）。請分析回答：（1）此遺傳病屬于____（填“常”或者“性”）染色體___（填“顯”或者“隱”）性遺傳病。（2）6號基因型是_______，8號基因型是_________。（3）6號和7號婚配后，在他們所生的男孩中出現(xiàn)此種遺傳病的概率是_______。（4）要保證9號所生的孩子不患此種病，從理論上說，其配偶的基因型必須是_________。41．根據(jù)遺傳學(xué)知識，回答以下兩小題。I．下圖表示來自兩個家系的甲、乙兩種單基因遺傳病的系譜圖和各家庭成員基因檢測的結(jié)恐果。檢測過程中用限制酶處理相關(guān)基因，將得到的大小不同的片段進(jìn)行電泳（（電泳可以使不同大小的DNA片段分離），電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對的數(shù)目。請回答問題：（1）由系譜圖可知，甲病產(chǎn)生的根本原因是_______________（填變異類型），依據(jù)甲病家系成員的電泳結(jié)果推測甲病致病基因是正常基因結(jié)構(gòu)中發(fā)生了___________________。乙病的遺傳方式為_______________。（2）根據(jù)圖中信息可知，Ⅱ4_______________（填“有”或“無”）攜帶甲病致病基因，Ⅱ8_______________（填“有”或“無”）患乙病，且性別為_________________________________。（3）若這兩對等位基因位于不同的染色體上，且來自不同家系的個體不攜帶相同致病基因，到則Ⅱ3與Ⅱ7婚配，推測后代患病的幾率為_____________。II．果蠅的長翅（B）與殘翅（b）為常染色體上的一對等位基因控制的相對性狀。長翅果蠅幼蟲正常的培養(yǎng)溫度為25℃，遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn)：將孵化后的果蠅幼蟲放在37℃的環(huán)境中處理后，得到的果蠅均為殘翅?，F(xiàn)取一只37℃條件下得到的殘翅雄果蠅，欲通過一次雜交實(shí)驗(yàn)鑒定其基因型，簡要寫出實(shí)驗(yàn)思路，并預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：（1）實(shí)驗(yàn)思路：____________________________________________________。（2）預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果及結(jié)論：_______________________________________，則該雄果蠅基因型為BB；_______________________________________，則該雄果蠅基因型為bb；_______________________________________，則該雄果蠅基因型為Bb。42．分析有關(guān)遺傳病的資料，回答問題。圖1為某家族兩種遺傳病的系譜圖，這兩種遺傳病分別由位于常染色體上的基因（A和a）及性染色體上的基因（B和b）控制。（1）Ⅲ-14的X染色體來自于第Ⅰ代中的_______。（2）甲病的致病基因位于_______染色體上，是_______性遺傳病。（3）若Ⅲ-11與一個和圖2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子結(jié)婚，他們的后代患甲病的概率是_______，患乙病的概率是_______，只患一種病的概率是_______。（4）假定Ⅲ-11與Ⅲ-15結(jié)婚。若卵細(xì)胞a與精子e受精，發(fā)育成的Ⅳ-16（該個體為男性）患兩種病，其基因型是_______；若卵細(xì)胞a與精子b受精，則發(fā)育出的Ⅳ-17的基因型是_______，表現(xiàn)型_______；若Ⅳ-17與一個雙親正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人結(jié)婚，其后代中不患病的概率是_______。43．人血紅蛋白由珠蛋白和血紅素結(jié)合而成，一個珠蛋白分子包括兩條α鏈和兩條非α鏈。每一條α鏈由141個氨基酸組成，控制α珠蛋白鏈的基因位于第16號染色體上，每條16號染色體上有2個基因控制α鏈的合成，如果出現(xiàn)有關(guān)基因缺失而使α鏈全部或者部分不能合成，則引起α-海洋性貧血（一種在我國南方發(fā)病率較高的遺傳?。?。（1）理論上說，要翻譯1條含有141個氨基酸的多肽鏈，翻譯模板上最多可有________種密碼子（不考慮終止密碼）。（2）上述實(shí)例表明，基因控制性狀的方式之一是___________________________。（3）決定α鏈的兩對基因在親子代間遺傳過程中是否遵循孟德爾的遺傳定律？請簡要說明________。（4）在不同α-海洋性貧血個體中，由于其基因缺失的數(shù)目不同，表現(xiàn)型也不盡相同：缺失基因數(shù)目血紅蛋白含量（mg/dL）貧血程度壽命110～15輕度正常27～10中度比常人短3小于7重度無法活到成年①貧血的各種癥狀都與細(xì)胞缺氧有關(guān)。氧在細(xì)胞代謝中直接參與的是有氧呼吸的第______階段。②一對夫婦，育有一名重度貧血患兒，由此推斷這對夫婦中至少有一個人患有_________貧血。妻子再次懷孕，為避免生出有嚴(yán)重α-海洋性貧血患兒，醫(yī)生需要做的是_________________________。（5）某學(xué)校研究性學(xué)習(xí)小組擬進(jìn)行一項調(diào)查活動，用于記錄調(diào)查結(jié)果的表格如下所示。調(diào)查對象表現(xiàn)型高一級高二級高三級合計男女男女男女男女正常α-海洋性貧血他們在調(diào)查α-海洋性貧血的_______________________。44．圖甲表示人體內(nèi)苯丙氨酸的代謝途徑，圖乙是常染色體隱性遺傳疾病苯丙酮尿癥的家系圖，據(jù)圖回答下列問題。（1）由圖甲可知，酶⑤的缺乏會導(dǎo)致人患白化病。酶_________的缺乏會導(dǎo)致尿黑酸在人體內(nèi)積累進(jìn)而使人的尿液中含有大量的尿黑酸，這種尿液暴露于空氣中會變成黑色，即導(dǎo)致尿黑酸癥。酶_________的缺乏會導(dǎo)致苯丙氨酸及苯丙酮酸蓄積，并從尿中大量排出，即導(dǎo)致苯丙酮尿癥。（2）由圖乙可知，B的母親是攜帶者的概率是_______。如果A和B婚配，他們的第一個孩子患病，那么他們的第二個孩子正常的概率為________。避免近親結(jié)婚______（填“能”或“不能”）降低后代該病的發(fā)病率，主要原因是________________。45．如圖是某遺傳病的系譜圖（設(shè)顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍）。請據(jù)圖分析回答下列問題。（1）若該病為白化病，則I1的基因型為_______，Ⅱ3的致病基因來自_______，Ⅱ4為雜合子的概率為__________。（2）若該病為紅綠色盲，則Ⅱ3的基因型為_________。Ⅱ4若與色覺正常男子結(jié)婚，則子代發(fā)病的概率是________。（3）通過__________和_______等手段進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，可以在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。46．下圖是某家族白化病的遺傳系譜圖，該病由常染色體上的一對等位基因A、a控制，請據(jù)圖回答下列問題。（1）該遺傳病的致病基因是____________（填“顯性”或“隱性”）基因。（2）Ⅱ6的基因型是___________，Ⅱ5是純合子的概率是___________，Ⅲ8的基因型是___________。（3）若Ⅲ7與Ⅲ9近親結(jié)婚，則生一個白化病男孩的概率是___________。47．克里斯蒂安森綜合征是一種罕見的單基因遺傳病，以全身性發(fā)育遲緩智力障礙為特征。下圖為該遺傳病家族遺傳系譜圖，該家族還同時含有另一種單基因遺傳?。撞。?。（1）根據(jù)上圖分析克里斯蒂安森綜合征的遺傳方式可能為_____________。（2）若只考慮甲病，Ⅱ-3與表現(xiàn)型正常的男性甲病攜帶者結(jié)婚，生一個正常孩子的可能性為____________。如果生出的第一個孩子患甲病，那么再生第二個孩子也患甲病的可能性為_____________。（3）若對該家族中成員進(jìn)行基因測序，檢測5—9號成員與克里斯蒂安森綜合征相關(guān)等位基因，發(fā)現(xiàn)6、8、9號個體只有一種堿基序列，5、7號個體均有兩種。則Ⅲ-8患者的致病基因來自I代中的_____________號個體。如果同時考慮兩種遺傳病，Ⅲ-8的父母再生育一個孩子，病的可能性為_____________。為了有效的預(yù)防克里斯蒂安森綜合癥的產(chǎn)生，需要進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，可先通過B超檢查胎兒的____________，然后根據(jù)需要進(jìn)一步采取_____________的措施確診。48．下圖是甲病（顯性基因Ａ，隱性基因a）和乙?。@性基因D，隱性基因d）兩種遺傳病的系譜圖，已知Ⅱ1不攜帶乙病致病基因，據(jù)圖回答問題：（1）乙病的遺傳方式是______________遺傳。Ⅰ2的基因型為_____________。（2）通過__________和_________等手段，對遺傳病進(jìn)行監(jiān)測和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。若Ⅲ4與另一正常人結(jié)婚，其子女患甲病的概率為____。（3）假設(shè)Ⅲ1與一個基因型與Ⅲ4相同的男性結(jié)婚后生下一個男孩，則該男孩患病的概率為_____。（4）若乙病致病基因的基因頻率在男女群體中相同，男性中乙病患病率為b，則Ⅲ2與一表現(xiàn)型正常的女子婚配，生出乙病男孩的概率為______。49．研究小組在調(diào)查某家系遺傳病時，發(fā)現(xiàn)一對表現(xiàn)型正常的夫婦，生了一個患甲病(致病基因位于X染色體上）的兒子和一個正常的女兒；女兒跟正常男性結(jié)婚生了一個患乙病的男孩：兒子與正常女性結(jié)婚生了一個既患甲病又患乙病的女孩（1）根據(jù)研究小組的調(diào)查情況，畫出該家系的遺傳系譜圖。___________（2）甲病和乙病的遺傳方式分別為___________________，___________________．（3）已知某地區(qū)甲病在男性中的發(fā)病率為10%，則女性中攜帶者的比例為______________．若上述家系中女兒準(zhǔn)備生二胎，推測其生出患病孩子的概率為________，為使其生出健康的孩子，你提出的建議是：________種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對等位基因（A、a）控制，乙遺傳病由另一對等位基因（B、b）控制，這兩對等位基因獨(dú)立遺傳。已知III-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因?；卮鹣铝袉栴}：（1）甲遺傳病的致病基因位于_____染色體上，乙遺傳病的致病基因位于_____染色體上。（2）II-2的基因型為________，III-3的基因型為______。（3）若III-3和III-4再生一個孩子，則這個孩子為同時患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是______。（4）原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是（______）①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式A．①②B．②③C．③④D．①④51．苯丙酮尿癥（PKU）是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者（基因用A、a表示）。如圖是用凝膠電泳的方法得到的該遺傳病的患者家系基因帶譜（提示：圖中顯示1號有兩個條帶，說明1號含有顯性和隱性基因），請回答下列問題：（1）該病是_________染色體上的_________性遺傳病，該家系中顯性純合子是_________號個體（填序號）。5的基因型是_______。3與人群中正常男