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5.1基因突變和基因重組核心知識(shí)梳理核心知識(shí)梳理一、基因突變1.基因突變實(shí)例:鐮狀細(xì)胞貧血(又叫鐮刀型細(xì)胞貧血癥)。(1)癥狀:患者紅細(xì)胞由中央微凹的圓餅狀,變?yōu)閺澢溺牭稜?容易破裂,使人患溶血性貧血。
(2)致病機(jī)理:在組成血紅蛋白分子的肽鏈上,發(fā)生了氨基酸替換;編碼血紅蛋白的基因的堿基序列發(fā)生改變。
基因突變的概念:DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失,而引起的基因堿基序列的改變。
3.基因突變的遺傳性:基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中,將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中,一般不能遺傳。但有些植物的體細(xì)胞發(fā)生基因突變,可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。
4.細(xì)胞的癌變(1)原因:人和動(dòng)物細(xì)胞中的DNA上本來(lái)就存在與癌變相關(guān)的基因,即原癌基因和抑癌基因。
一般來(lái)說(shuō),原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常生長(zhǎng)和增殖所必需的,而抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長(zhǎng)和增殖,或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。
(2)癌細(xì)胞的特征能夠無(wú)限增殖,形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生了顯著變化,細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少,細(xì)胞之間黏著性顯著降低,容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移,等等。
5.基因突變的原因、特點(diǎn)和意義(1)原因基因突變的外因:(1)物理因素:如紫外線、X射線等;(2)化學(xué)因素:如亞硝酸鹽、堿基類似物等;(3)生物因素:如某些病毒的遺傳物質(zhì)。內(nèi)因是由于DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤、DNA的堿基組成發(fā)生改變等?;蛲蛔冎饕l(fā)生在間期。(2)特點(diǎn):a普遍性:普遍存在;b隨機(jī)性:可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期、任何DNA、DNA的任何部位;c不定向性:一個(gè)基因可以向不同的方向發(fā)生突變,產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因;d低頻性:發(fā)生頻率很低。
(3)基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑,是生物變異的根本來(lái)源,為生物的進(jìn)化提供了豐富的原材料。(4)意義:a.產(chǎn)生新基因的途徑。b.生物變異的根本來(lái)源。c.為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。
二、基因重組1.概念:在生物體進(jìn)行有性生殖的過(guò)程中,控制不同性狀的基因的重新組合。
2.類型(1)交換型:在減數(shù)分裂Ⅰ四分體時(shí)期(減數(shù)分裂Ⅰ前期),位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換,導(dǎo)致染色單體上的基因重組。
(2)自由組合型:生物體通過(guò)減數(shù)分裂形成配子時(shí),在減數(shù)分裂Ⅰ后期,隨著非同源染色體的自由組合,非同源染色體上的非等位基因也自由組合。
3.意義有性生殖過(guò)程中的基因重組能夠使產(chǎn)生的配子種類多樣化,進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代,也是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化具有重要意義。
注意:a.基因重組也是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物的進(jìn)化也具有重要的意義。b.基因突變是染色體的某一位點(diǎn)上基因的改變,這種改變?cè)诠鈱W(xué)顯微鏡下是不可以直接觀察到的。而染色體變異是可以用顯微鏡直接觀察到的。項(xiàng)目基因突變基因重組可能性可能性小,突變頻率低普遍發(fā)生在有性生殖過(guò)程中,產(chǎn)生的變異多適用范圍所有生物都可發(fā)生,包括病毒,具有普遍性只發(fā)生在真核生物的有性生殖過(guò)程中結(jié)果產(chǎn)生新的基因和基因型產(chǎn)生新的基因型意義是變異的根本來(lái)源,為生物進(jìn)化提供原始材料是生物變異的來(lái)源之一,對(duì)生物進(jìn)化具有重要意義聯(lián)系①都使生物產(chǎn)生可遺傳的變異;②在長(zhǎng)期進(jìn)化過(guò)程中,基因突變?yōu)榛蛑亟M提供了大量可供自由組合的新基因,基因重組使突變的基因以多種形式傳遞;③兩者均產(chǎn)生新的基因型,可能產(chǎn)生新的表現(xiàn)型培優(yōu)分級(jí)練培優(yōu)分級(jí)練培優(yōu)第一階——基礎(chǔ)過(guò)關(guān)練1.下列關(guān)于基因突變的敘述,不正確的是(
)A.基因突變?cè)谧匀唤绲奈锓N中廣泛存在B.DNA分子中發(fā)生的堿基的改變都屬于基因突變C.自然狀態(tài)下的突變與人工誘發(fā)的突變都是不定向的D.雖然細(xì)菌的數(shù)量多、繁殖周期短,但其基因突變頻率不會(huì)很高2.如圖為某植物細(xì)胞一個(gè)DNA分了中a、b、c三個(gè)基因的分布狀況,圖中Ⅰ、Ⅱ?yàn)闊o(wú)遺傳效應(yīng)的序列。有關(guān)敘述正確的是(
)A.在每個(gè)植物細(xì)胞中,a、b、c基因都會(huì)表達(dá)出相應(yīng)蛋白質(zhì)B.a(chǎn)、b互為非等位基因,在親子代間傳遞時(shí)可自由組合C.若b中堿基對(duì)若發(fā)生了增添、缺失或替換,則性狀不一定改變D.基因在染色體上呈線性排列,基因一定位于染色體上3.某生物興趣小組觀察某二倍體成熟哺乳動(dòng)物體內(nèi)某一器官的幾種細(xì)胞,測(cè)定不同細(xì)胞中的染色體數(shù)目和核DNA數(shù)目,測(cè)定結(jié)果繪制如圖,下列分析正確的是(
)A.細(xì)胞a可能是卵細(xì)胞或精細(xì)胞或第二極體B.細(xì)胞g中有4個(gè)染色體組,8套遺傳物質(zhì)C.細(xì)胞c和g都含有同源染色體和非同源染色體D.細(xì)胞d、e的染色體結(jié)構(gòu)的穩(wěn)定性強(qiáng),不易發(fā)生基因突變4.亞硝酸可使胞嘧啶脫氨基變成尿嘧啶,從而引起堿基替換,機(jī)理如下圖所示(突變發(fā)生在能編碼氨基酸的區(qū)域)。下列敘述錯(cuò)誤的是(
)A.第一次復(fù)制的兩個(gè)子代DNA均發(fā)生堿基替換B.子代DNA再?gòu)?fù)制后會(huì)出現(xiàn)T-A堿基對(duì)C.突變后的基因與原有基因的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物不相同D.突變后的基因與原有基因的指導(dǎo)合成的蛋白質(zhì)可能不相同5.如圖是中心法則示意圖,下列有關(guān)敘述正確的是(
)A.煙草花葉病毒的RNA進(jìn)入煙草葉片后,通過(guò)④②過(guò)程產(chǎn)生新的病毒RNAB.HIV病毒容易發(fā)生變異,原因是①過(guò)程容易發(fā)生基因突變C.真核細(xì)胞參與蛋白質(zhì)合成過(guò)程的三種RNA都是通過(guò)②過(guò)程產(chǎn)生的D.某些生物中心法則的完成能離開(kāi)細(xì)胞6.囊性纖維病患者體內(nèi),編碼一個(gè)跨膜蛋白(CFTR蛋白)的基因缺失了3個(gè)堿基,進(jìn)而影響了CFTR蛋白的結(jié)構(gòu),患病機(jī)理如圖所示。有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(
)A.CFTR蛋白是氯離子載體蛋白,圖示氯離子跨膜運(yùn)輸?shù)姆绞绞侵鲃?dòng)運(yùn)輸B.囊性纖維病說(shuō)明基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物體的性狀C.囊性纖維病是一種遺傳病,其產(chǎn)生是染色體結(jié)構(gòu)變異的結(jié)果D.氯離子的跨膜運(yùn)輸受阻,導(dǎo)致黏稠的分泌物在細(xì)胞外積累7.如圖是在某果蠅性腺內(nèi)不同時(shí)間觀察到的細(xì)胞分裂示意圖(僅顯示部分染色體),其中A、a表示染色體上的基因。下列有關(guān)敘述正確的是(
)A.甲細(xì)胞同源染色體分離導(dǎo)致核DNA加倍B.乙細(xì)胞在產(chǎn)生過(guò)程中發(fā)生了基因突變C.乙、丙細(xì)胞均有可能是甲細(xì)胞的子細(xì)胞D.若用DNA合成抑制劑處理,細(xì)胞都將處于圖甲細(xì)胞時(shí)期8.下列對(duì)如圖所示的生物學(xué)現(xiàn)象或意義的描述,錯(cuò)誤的是()A.若甲圖源自二倍體植物,則利用甲圖植物自交可驗(yàn)證基因的分離和自由組合定律B.若乙圖源自二倍體動(dòng)物,則該動(dòng)物在減數(shù)分裂時(shí)細(xì)胞中的染色體組數(shù)不會(huì)與乙圖相同C.丙圖可表示雄果蠅的染色體組成,僅考慮圖中基因,該果蠅可產(chǎn)生4種基因型的雄配子D.丙圖生物在減數(shù)分裂過(guò)程中,基因W和基因a可通過(guò)交叉互換實(shí)現(xiàn)基因重組培優(yōu)第二階——拓展培優(yōu)練1.M基因位于常染色體上,編碼M蛋白,參與聽(tīng)覺(jué)產(chǎn)生。M基因純合突變誘發(fā)耳聾,一耳聾患兒M基因存在2個(gè)片段的異常,患兒及其聽(tīng)覺(jué)正常雙親M基因的片段1和片段2序列信息如圖所示,以下描述錯(cuò)誤的是(
)A.片段1突變的M基因,M蛋白的肽鏈可能變短B.片段2突變的M基因,可能表達(dá)正常M蛋白C.雖然雙親M基因均發(fā)生突變,但是聽(tīng)覺(jué)正常D.M基因突變的形式,體現(xiàn)基因突變的不定向性2.亞硝酸是化學(xué)誘變劑,具有氧化脫氨作用,它能使DNA中胞嘧啶(C)脫去氨基變成尿嘧啶(U),其過(guò)程如圖所示。下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是()A.亞硝酸引起基因堿基序列的改變具有隨機(jī)性和低頻性B.突變后的基因復(fù)制3次,后代中有1/8的DNA是錯(cuò)誤的C.突變后的基因可能不會(huì)導(dǎo)致新性狀的出現(xiàn)D.基因突變不會(huì)造成染色體結(jié)構(gòu)變異3.如圖所示,真核生物某核基因在有關(guān)酶的催化下,經(jīng)轉(zhuǎn)錄、剪切、拼接得到成熟mRNA。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(
)A.基因的編碼區(qū)中也含有不編碼氨基酸的堿基序列B.只根據(jù)核糖體上的mRNA上的堿基序列無(wú)法推知基因編碼區(qū)的堿基序列C.如果基因突變發(fā)生于內(nèi)含子,則不影響生物的表型D.將前體mRNA加工成成熟mRNA的過(guò)程需要水解酶和RNA聚合酶4.下列關(guān)于基因突變、基因重組的敘述,錯(cuò)誤的是(
)A.發(fā)生基因突變,不一定出現(xiàn)新的性狀B.基因突變、基因重組均為生物進(jìn)化提供了原始材料C.基因突變的隨機(jī)性是指一個(gè)基因可以隨機(jī)地向不同方向發(fā)生突變D.同源染色體上的非等位基因可以發(fā)生基因重組5.經(jīng)過(guò)誘變處理后,基因A發(fā)生了如圖所示基因突變,下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是(
)A.基因A可能發(fā)生了堿基對(duì)的增添、缺失或改變B.三種肽鏈的形成體現(xiàn)出基因突變具有隨機(jī)發(fā)生的特點(diǎn)C.誘使基因A突變的因素可能有物理因素、化學(xué)因素和生物因素等D.肽鏈A3形成的原因可能是由基因A發(fā)生突變后轉(zhuǎn)錄出的mRNA中終止密碼子延后出現(xiàn)導(dǎo)致6.下圖表示基因C可以突變成為c1,c2、c3,且基因C,c1,c2、c3之間也可以相互突變,下列分析正確的是(
)A.基因突變只能誘發(fā)產(chǎn)生,圖示體現(xiàn)了基因突變的不定向性B.C、c1,c2、c3之間互為等位基因,它們?cè)谌旧w上的位置不同C.C、c1,c2、c3含有的遺傳信息不同,控制的性狀表現(xiàn)也各不相同D.亞硝酸鹽、堿基類似物等化學(xué)因素可能會(huì)誘發(fā)生物發(fā)生基因突變培優(yōu)第三階——高考沙場(chǎng)點(diǎn)兵1.BMI1基因具有維持紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞的能力。體外培養(yǎng)實(shí)驗(yàn)表明,隨著紅系祖細(xì)胞分化為成熟紅細(xì)胞,BMI1基因表達(dá)量迅速下降。在該基因過(guò)量表達(dá)的情況下,一段時(shí)間后成熟紅細(xì)胞的數(shù)量是正常情況下的1012倍。根據(jù)以上研究結(jié)果,下列敘述錯(cuò)誤的是()A.紅系祖細(xì)胞可以無(wú)限增殖分化為成
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