2024-2025高中生物第5章基因突變及其他變異第3節(jié)人類遺傳病練習(xí)含解析新人教版必修2

PAGEPAGE6第3節(jié)人類遺傳病一、選擇題1．某人類遺傳病男性患者多于女性，可斷定致病基因是(C)A．顯性基因位于常染色體上 B．顯性基因位于X染色體上C．隱性基因位于X染色體上 D．隱性基因位于常染色體上[解析]常染色體上的顯性基因或隱性基因限制的遺傳病男女患病的概率相同。顯性基因位于X染色體上的遺傳病，女性患者多于男性，隱性基因位于X染色體上的遺傳病，男性患者多于女性。2．遺傳性佝僂病男子與正常女子結(jié)婚，如生女孩，則100%患病，如生男孩，則100%正常，這種遺傳病是(B)A．常染色體顯性遺傳 B．X染色體顯性遺傳C．常染色體隱性遺傳 D．X染色體隱性遺傳[解析]依據(jù)題意，可推知這種遺傳病是伴X顯性遺傳。3．在人類常見的遺傳病中既不屬于單基因遺傳病，也不屬于多基因遺傳病的是(A)A．21三體綜合征 B．高血壓C．軟骨發(fā)育不全 D．苯丙酮尿癥[解析]21三體綜合征是染色體異樣遺傳病，高血壓是多基因遺傳病，軟骨發(fā)育不全和苯丙酮尿癥是單基因遺傳病。4．多基因遺傳病的特點是(B)①由多對基因限制②常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象③易受環(huán)境因素影響④發(fā)病率極低A．①③④ B．①②③C．③④ D．①②③④[解析]多基因遺傳病是指由多對基因限制的人類遺傳病。多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還比較簡單受環(huán)境因素的影響，多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。5．在下面的遺傳病家系圖中，最可能屬于伴X染色體隱性遺傳的是(C)○■■○■○■○●○□□●□■●AB○□○■■○□○■○□□□□○□●■CD[解析]伴X隱性遺傳的特點有：①交叉遺傳，②男患者多于女患者。A項為典型的伴Y遺傳；B項中第一代女性患病而其兩個兒子均正常，且患者女多于男，所以為伴X顯性遺傳；D項中正常的雙親生出患病的女兒，為常染色體隱性遺傳。6．下圖為某種遺傳病的系譜圖，其遺傳方式不行能為(D)A．常染色體顯性遺傳 B．常染色體隱性遺傳C．伴X染色體顯性遺傳 D．伴X染色體隱性遺傳[解析]若為伴X染色體隱性遺傳，則女兒患病，其父必患病，這與題圖不符。7．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是(B)遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩B白化病常染色體隱性遺傳Aa×Aa選擇生女孩C抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩D并指癥常染色體顯性遺傳Tt×tt產(chǎn)前基因診斷[解析]白化病是常染色體隱性遺傳病，若夫妻都是致病基因的攜帶者，生育有病孩子無性別之分。性(X)染色體上的遺傳病，我們可以通過限制性別來避開生出患病的孩子。對于并指等常染色體顯性遺傳病，則須要進行產(chǎn)前基因診斷。8．下圖表示人體細(xì)胞中某對同源染色體不正常分別的狀況。假如一個類型A的卵細(xì)胞勝利地與一個正常的精子受精，將會得到的遺傳病可能是(C)A．鐮刀型細(xì)胞貧血癥 B．苯丙酮尿癥C．21三體綜合征 D．白血癥[解析]由圖示分析此遺傳病是染色體異樣造成的，選項中只有C項21三體綜合征符合題意。9．人類21三體綜合征的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分別。已知21四體的胚胎不能成活。一對夫婦均為21三體綜合征患者，從理論上說他們生出患病女孩的概率及實際可能性低于理論值的緣由分別是(B)A．2/3，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精B．1/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精C．2/3，多一條染色體的精子因活力低并不易完成受精D．1/4，多一條染色體的卵細(xì)胞不易完成受精[解析]21三體綜合征患者體內(nèi)多一條21號染色體，所以在進行減數(shù)分裂時，產(chǎn)生的配子可能是正常的，也可能是多一條21號染色體的，各占一半。所以，也就相當(dāng)于兩種基因型的雌雄配子隨機結(jié)合，因21四體不能成活，所以患病個體出現(xiàn)的概率為2/3，其中女孩又占1/2。所以，患病女孩出現(xiàn)的概率為1/3。10．綠色熒光標(biāo)記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標(biāo)記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細(xì)胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異樣。醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細(xì)胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是(A)A．X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列B．據(jù)圖分析可知妻子患X染色體伴性遺傳病C．妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異樣疾病D．該夫婦選擇生女兒可避開性染色體數(shù)目異樣疾病的發(fā)生[解析]結(jié)合題干信息，X探針僅能與細(xì)胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜交，可知X染色體DNA上必定有一段與X探針相同的堿基序列，A正確；圖中妻子體細(xì)胞中有三個綠色熒光亮點，說明其體細(xì)胞內(nèi)有三條X染色體，屬于染色體異樣遺傳病，B錯誤；假如妻子父母的性染色體數(shù)目均正常，在形成配子的過程中，妻子的母親在減數(shù)第一次分裂后期一對X染色體沒有分別或減數(shù)其次次分裂后期著絲點分裂后兩條X染色體沒有分別，也會導(dǎo)致妻子出現(xiàn)含有三條X染色體的現(xiàn)象，C錯誤；丈夫、妻子的性染色體組成分別為XY、XXX，因此該夫婦選擇生女兒不能避開性染色體數(shù)目異樣疾病的發(fā)生，D錯誤。11．人類遺傳病威逼人類健康，下列敘述錯誤的是(D)A．人類遺傳病通常是由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更而引起的疾病B．單基因遺傳病是指受一對等位基因限制的遺傳病C．多基因遺傳病的一個特點是在人群中發(fā)病率比較高D．患有人類遺傳病的人的體細(xì)胞中肯定含有致病基因[解析]由遺傳物質(zhì)發(fā)生變更而引起的疾病是遺傳病，A項正確；受一對等位基因限制的遺傳病是單基因遺傳病，B項正確；受兩對及兩對以上等位基因限制的遺傳病是多基因遺傳病，多基因遺傳病往往具有發(fā)病率高、易受環(huán)境影響的特點，C項正確；染色體異樣遺傳病是因為染色體結(jié)構(gòu)或數(shù)目異樣引起的，可能不含有致病基因，D項錯誤。12．(2024·淄博高一檢測)如圖是人類某遺傳病的遺傳系譜圖，下列說法不正確的是(D)A．該病的致病基因可能在Y染色體上B．該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因C．該病的致病基因不行能是X染色體上的顯性基因D．該遺傳病在群體中的發(fā)病率男性高于女性[解析]該遺傳病具有傳男不傳女的特點，可能是伴Y染色體遺傳病，A項正確；該病的致病基因可能是常染色體上的隱性基因，B項正確；該系譜圖中，男患者的母親或女兒均正常，不行能是伴X染色體顯性遺傳病，C項正確；因為不能確定此遺傳病的類型，故不能確定該遺傳病在群體中的發(fā)病率，可能男女發(fā)病率相同，也可能男性發(fā)病率高于女性發(fā)病率，D項錯誤。二、非選擇題13．某探討性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)覺甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表觀狀況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因限制)。請分析回答：表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074464女性2811634700(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病狀況，應(yīng)在人群中__隨機抽樣__調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)限制甲病的基因最可能位于__常__染色體上，限制乙病的基因最可能位于__X__染色體上。(3)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)覺的甲病(基因為A、a)、乙病(基因為B、b)的家庭系譜圖。請據(jù)圖回答：①Ⅲ2的基因型是__aaXBXB或aaXBXb__。②假如Ⅳ6是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為__1/8__。③假如Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了__基因突變__。④現(xiàn)須要從第Ⅲ代個體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，供應(yīng)樣本的合適個體為__Ⅲ3、Ⅲ4__。[解析](1)對于甲病和乙病的發(fā)病狀況，為避開人為因素干擾，確保調(diào)查結(jié)果的精確性，應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率。(2)依據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出限制甲病的基因最可能位于常染色體上，限制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)①由遺傳系譜圖可得甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXB，eq\f(1,2)aaXBXb，二者婚配所生的孩子Ⅳ6假如是男孩，則該男孩同時患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③假如Ⅳ6是女孩，且為乙病患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了基因突變。④由于Ⅲ3是乙病患者，Ⅲ4是乙病攜帶者，而Ⅲ1、Ⅲ5不患乙病，Ⅲ2不肯定是乙病攜帶者，因此須要從第Ⅲ代個體中取樣獲得乙病致病基因，供應(yīng)樣本的合適個體為Ⅲ3、Ⅲ4。14．(2024·湖北十堰市高二期末)下圖A所示為人體內(nèi)苯丙氨酸與酪氨酸的代謝途徑，圖中數(shù)字分別代表三種酶。請回答下列問題：(1)基因中發(fā)生堿基對的增加、缺失和替換而引起的__基因結(jié)構(gòu)__的變更叫做基因突變，A基因和a基因最本質(zhì)的區(qū)分是__堿基序列不同__。(2)若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目不能少于__6n__。若醫(yī)生懷疑某患兒缺乏酶①，可通過干脆化驗__患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸__而達到目的。從圖A可以看出，基因通過__限制酶的合成來限制代謝__，進而限制性狀。(3)圖B所示Ⅱ1因缺乏圖A中的酶①而患有苯丙酮尿癥，Ⅱ3因缺乏圖A中的酶②而患有尿黑酸尿癥，Ⅱ4不幸患血友病(伴X染色體隱性遺傳)，上述三種性狀的等位基因分別用P/p、A/a、H/h表示。一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因。Ⅰ3個體涉及上述三種性狀的基因型是__PPAaXHXh__。Ⅱ3已經(jīng)懷有身孕，假如她生育一個健康但同時攜帶三種致病基因女孩的概率是__1/24__。[解析](1)基因中發(fā)生堿基對的增加、缺失和替換而引起的基因結(jié)構(gòu)的變更叫做基因突變。A基因和a基因為不同的有遺傳效應(yīng)的DNA片段，因此二者最本質(zhì)的區(qū)分是堿基序列不同。(2)在基因表達過程中，假如不考慮基因的非編碼區(qū)和內(nèi)含子以及mRNA上的終止密碼子，則DNA(基因)堿基數(shù)∶mRNA堿基數(shù)∶多肽鏈氨基酸數(shù)＝6∶3∶1，據(jù)此可推知：若酶①由n個氨基酸組成，則酶①基因的堿基數(shù)目不能少于6n?；純喝狈γ涪賱t患有苯丙酮尿癥，可通過干脆化驗患兒的尿液中是否含有過多的苯丙酮酸而進行鑒定。從圖A可以看出，基因通過限制酶的合成來限制代謝過程，進而限制生物的性狀。(3)分析圖B可知：苯丙酮尿癥和尿黑酸尿癥均為常染色體隱性遺傳病。由“Ⅱ3患有尿黑酸尿癥、Ⅱ4患血友病”可知：Ⅰ3相關(guān)的基因組成為AaXHXh，再結(jié)合題意“一號和二號家庭均不攜帶對方家庭出現(xiàn)的遺傳病基因”可進一步推知：Ⅰ3個體涉及上述三種性狀的基因型是PPAaXHXh。綜上分析，Ⅱ2的基因型是1/3PP或2/3Pp、AA、XHY，Ⅱ3的基因型是PP、aa、1/2XHXH或1/2XHXh；Ⅱ3已經(jīng)懷有身孕，假如她生育一個健康但同時攜帶三種致病基因女孩的概率是2/3×1/2Pp×1Aa×1/2×1/4XHXh＝1/24。15．遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失引起的變異叫缺失，缺失雜合子的生活實力降低但都能存活，缺失純合子(雄性個體X染色體片段缺失也視為缺失純合子)都不能發(fā)育。現(xiàn)有一只紅眼雄果蠅XAY與一只白眼雌果蠅XaXa雜交，子代中出現(xiàn)了一只白眼雌果蠅。請采納兩種不同類型的試驗方法推斷這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于染色體缺失造成的，還是由于基因突變引起的。要求答出試驗方法、預(yù)期結(jié)果及相應(yīng)結(jié)論。方法一：__取該果蠅有分裂實力的細(xì)胞制成裝片，在顯微鏡下視察染色體結(jié)構(gòu)。若染色體正常，可能是基因突變引起的；反之可能是染色體缺失引起的__。方法二：__選該白眼雌果蠅與紅眼雄果蠅雜交，若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)之比為1∶1，則這只白眼雌果蠅的出現(xiàn)是由于基因突變引起的；若雜交子代中雌果蠅數(shù)與雄果蠅數(shù)之比為2∶1