分子生物學(xué)與相關(guān)技術(shù)（正常人體機(jī)能）

01分子生物學(xué)基本概念02分子生物學(xué)相關(guān)技術(shù)分子生物學(xué)與相關(guān)技術(shù)概述

一、分子生物學(xué)基本概念

以核酸和蛋白質(zhì)等生物大分子的結(jié)構(gòu)及其在遺傳信息和細(xì)胞信息傳遞中的作用作為研究對象，從分子水平探討生命現(xiàn)象和本質(zhì)的一門新興學(xué)科。研究對象核酸分子生物學(xué)蛋白質(zhì)的分子生物學(xué)細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的生物學(xué)

核酸分子生物學(xué)

研究核酸的結(jié)構(gòu)與功能研究最活躍、內(nèi)容最豐富的一個領(lǐng)域蛋白質(zhì)分子生物學(xué)

研究蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能揭示蛋白質(zhì)功能與細(xì)胞生命活動的規(guī)律細(xì)胞信號轉(zhuǎn)導(dǎo)的分子生物學(xué)

研究細(xì)胞內(nèi)、細(xì)胞間信息傳遞的分子基礎(chǔ)明確每種信號轉(zhuǎn)導(dǎo)與傳遞途徑及參與該途徑的所有分子的作用和調(diào)節(jié)方式隨著限制性核酸內(nèi)切酶、聚合酶、連接酶等一系列工具酶的相繼發(fā)現(xiàn)，為DNA重組技術(shù)的發(fā)展奠定了堅實(shí)的基礎(chǔ)，并以DNA重組技術(shù)的出現(xiàn)作為里程碑，標(biāo)志著分子生物學(xué)相關(guān)技術(shù)在人類認(rèn)識生命本質(zhì)和改造生命的新時期的開始。二、分子生物學(xué)相關(guān)技術(shù)

聚合酶鏈反應(yīng)（PCR技術(shù)）分子雜交技術(shù)蛋白質(zhì)印跡技術(shù)基因定點(diǎn)誘變RNA干擾、基因芯片、蛋白質(zhì)芯片等PCR技術(shù)流程4-10℃保存PCR技術(shù)路線圖1234522557294時間（min）溫度（℃）適溫延伸3高溫變性1低溫退火2重復(fù)1-3步25-35次目的DNA片段擴(kuò)增數(shù)百萬倍以上DNA雙螺旋DNA單鏈與引物復(fù)性DNA變性形成2條單鏈子鏈延伸DNA加倍PCR技術(shù)Southern印跡雜交熒光原位雜交0103基因診斷基因工程02基因診療分子生物學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系

一、分子生物學(xué)與醫(yī)學(xué)的關(guān)系概述

隨著分子生物學(xué)的發(fā)展和滲透，對機(jī)體的生理功能和疾病機(jī)制的研究，已由整體水平、器官水平進(jìn)入到細(xì)胞和分子水平；分子生物學(xué)可以從本質(zhì)上真正認(rèn)識疾病發(fā)生的根本原因，從根本上治療疾病和闡明疾病的發(fā)病機(jī)制。

二、分子生物學(xué)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用

基因診斷

基因診療

基因工程

（一）基因診斷（GeneDiagnosis）

1.定義

應(yīng)用分子生物學(xué)技術(shù),以DNA和RNA為診斷材料，通過檢查致病基因（內(nèi)源或外源）的存在、基因結(jié)構(gòu)缺陷或表達(dá)異常，對人體狀態(tài)和疾病作出診斷的方法和過程。

1978年，KanWY等首次成功進(jìn)行了α-地中海貧血病的基因診斷。2.原理

檢測DNA和RNA的結(jié)構(gòu)、量、表達(dá)功能，以確定被檢查者是否存在基因水平的異常變化，以此作為疾病確診的依據(jù)。

DNA：反映基因的存在狀態(tài):完整？突變？缺失？等RNA：反映基因的表達(dá)狀態(tài)3.特點(diǎn)

特異性強(qiáng)。不僅可以對患病者作確診，而且可以檢測出致病基因的攜帶者靈敏度高。采用分子雜交技術(shù)和聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)具有信號放大作用早期診斷。在疾病尚無臨床表現(xiàn)時作如產(chǎn)前診斷樣品獲取便利。一般不受組織或時相限制應(yīng)用范圍廣。適用于多種疾病的診斷

（一）基因診療（GeneTherapy）

1.定義

利用分子生物學(xué)方法將目的基因?qū)牖颊唧w內(nèi)，使之表達(dá)目的基因產(chǎn)物，從而治療疾病；人類基因治療最初著眼于遺傳病，首先從單基因遺傳病。

1990年9月14日，人類歷史上第一個對腺苷脫氨酶缺乏癥患者進(jìn)行體細(xì)胞基因治療成功的范例

2.必要條件現(xiàn)行方法無效DNA水平明確發(fā)病機(jī)理基因已克隆基因可在體外操作只需低水平表達(dá)即可

（三）基因工程/DNA重組技術(shù)

1.定義

在分子水平上，用人工方法提取或制備DNA在體外切割、拼接和重新組合（通過載體）把重組DNA分子導(dǎo)入受體細(xì)胞使外源DNA在受體細(xì)胞中進(jìn)行復(fù)制、表達(dá)生產(chǎn)出人們所需要的產(chǎn)物，或定向創(chuàng)造生物的新性狀，并使之穩(wěn)定傳給下一代。

流程目的基因與載體的拼接目的基因的獲取和載體的選擇