先天性甲狀腺功能減退癥課件

先天性甲狀腺功能減退癥主講教師：孫勝男CONTENTS目錄病因臨床表現(xiàn)

治療要點(diǎn)

照護(hù)措施預(yù)防病因PART

01病因散發(fā)性先天性甲低系因先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑中酶缺陷所造成，發(fā)生率為14/10萬(wàn)～20/10萬(wàn)。地方性先天性甲低多見(jiàn)于甲狀腺腫流行的山區(qū)，是由于該地區(qū)水、土和食物中碘缺乏所致，隨著我國(guó)碘化食鹽的廣泛應(yīng)用，其發(fā)病率明顯下降。甲狀腺的功能及甲狀腺激素的生理作用甲狀腺的主要功能：是合成甲狀腺激素，甲狀腺激素在甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞中合成，其主要原料為碘和酪氨酸，碘離子在一系列酶的作用下與酪氨酸結(jié)合，生成甲狀腺素（T4）和三碘甲狀腺原氨酸（T3）。甲狀腺激素的生理作用：加速細(xì)胞內(nèi)氧化反應(yīng)，釋放熱量；促進(jìn)生長(zhǎng)發(fā)育和組織分化；促進(jìn)新陳代謝，增高基礎(chǔ)代謝率；促進(jìn)蛋白質(zhì)、糖和脂肪的代謝；促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨生長(zhǎng)；促進(jìn)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育及功能調(diào)節(jié)。當(dāng)甲狀腺功能不足時(shí)，可引起代謝障礙、生理功能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智能障礙等。臨床表現(xiàn)PART

03臨床表現(xiàn)（一）新生兒期表現(xiàn)患兒多為過(guò)期產(chǎn)，出生體重超過(guò)正常新生兒，身長(zhǎng)和頭圍可正常，前、后囟大；胎便排出延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易被誤診為先天性巨結(jié)腸；生理性黃疸期延長(zhǎng)（>2周）；患兒常處于睡眠狀態(tài)，對(duì)外界反應(yīng)低下、肌張力低、吸吮差、呼吸慢、哭聲低且少、體溫低（常<35℃）、四肢冷、末梢循環(huán)差、皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。臨床表現(xiàn)（二）典型癥狀1.?特殊面容和體態(tài)表現(xiàn)為頭發(fā)少而干枯，頭大頸短，皮膚粗糙，面色蒼黃，眼瞼水腫，眼距寬，鼻梁低平，舌大而寬厚，常伸出口外，身材矮小，上部量/下部量>1.5，囟門閉合延遲，出牙延遲。2.?神經(jīng)系統(tǒng)癥狀表現(xiàn)為動(dòng)作發(fā)育遲緩，智能發(fā)育低下，表情呆板，對(duì)外界環(huán)境不感興趣或根本無(wú)反應(yīng)，哭、爬、走、說(shuō)話均落后于正常同齡兒。3.?生理功能低下表現(xiàn)為精神、食欲差，少動(dòng)，安靜少哭，嗜睡，體溫低，怕冷，脈搏與呼吸緩慢，心音低鈍，腹脹，便秘，第二性征出現(xiàn)遲緩。臨床表現(xiàn)（三）地方性甲低臨床表現(xiàn)1.“神經(jīng)性”綜合征以共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下為特征，但患兒身材正常且甲狀腺功能正?；騼H輕度減低。2.?“黏液水腫性”綜合征以顯著的生長(zhǎng)發(fā)育和性發(fā)育落后、黏液水腫、智能低下為特征，血清T4

降低、TSH增高。約25%患兒有甲狀腺腫大。治療要點(diǎn)PART

04治療要點(diǎn)先天性甲低一經(jīng)確診，應(yīng)立即開(kāi)始治療，治療越早對(duì)腦發(fā)育越有利，終身服用甲狀腺制劑，不能中斷。目前臨床上治療先天性甲低的最有效藥物是左甲狀腺素鈉片（優(yōu)甲樂(lè)），開(kāi)始劑量應(yīng)根據(jù)患兒病情輕重及年齡大小而不同，并根據(jù)甲狀腺功能及臨床表現(xiàn)隨時(shí)調(diào)整劑量，預(yù)防劑量不足或過(guò)量，直至臨床癥狀改善，血清T4、TSH正常即將此時(shí)的劑量作為維持量。照護(hù)措施PART

05照護(hù)措施保暖與預(yù)防感染保持合適的室內(nèi)溫度，適時(shí)增減衣服，避免受涼。注意環(huán)境衛(wèi)生，勤洗澡，防止皮膚感染，避免與感染性疾病患兒接觸。保證營(yíng)養(yǎng)供給給予患兒高蛋白、高維生素、富含鈣及鐵劑的易消化的食物。對(duì)吸吮困難、吞咽緩慢患兒要耐心喂養(yǎng)，提供充足的進(jìn)餐時(shí)間，不能吸吮者用滴管喂奶或鼻飼，以保證生長(zhǎng)發(fā)育需要。照護(hù)措施保持大便通暢每日保證患兒充足的液體攝入量，早餐前半小時(shí)喝一杯溫開(kāi)水，刺激腸道蠕動(dòng)；添加輔食后可多吃水果、蔬菜及富含纖維素的食物，以刺激排便；照護(hù)人員每日順腸蠕動(dòng)方向按摩患兒腹部數(shù)次；適當(dāng)增加患兒活動(dòng)量，如簡(jiǎn)單的體操、戶外散步；引導(dǎo)患兒養(yǎng)成定時(shí)排便習(xí)慣；必要時(shí)使用開(kāi)塞露軟化大便，促進(jìn)排便。加強(qiáng)行為訓(xùn)練、提高自理能力根據(jù)智力水平選擇游戲、玩具、講故事、音樂(lè)、語(yǔ)言、認(rèn)知行為、指導(dǎo)學(xué)習(xí)等訓(xùn)練方法，以促進(jìn)智力發(fā)育。評(píng)估體格發(fā)育狀況，對(duì)患兒進(jìn)行體操和全身運(yùn)動(dòng)的訓(xùn)練，幫助其掌握基本生活技能和社交技能。照護(hù)措施指導(dǎo)用藥熟悉常用藥物種類、規(guī)格、藥物反應(yīng)和副作用，掌握在家給藥劑量、方法和時(shí)間，做到按時(shí)按劑量喂藥；用藥劑量應(yīng)由小到大，隨小兒年齡增長(zhǎng)而逐漸增加，臨床好轉(zhuǎn)而無(wú)甲亢表現(xiàn)時(shí)，改用維持量。維持量應(yīng)隨年齡每1～2年調(diào)整一次，至青春期以后酌減；家長(zhǎng)定期帶孩子隨訪復(fù)查，監(jiān)測(cè)T4和TSH變化，治療開(kāi)始時(shí)每2周隨訪1次；血清TSH和T4正常后，每3個(gè)月1次；服藥1～2年后，每6個(gè)月1次。正確給藥1甲狀腺制劑作用較慢，用藥1周左右達(dá)最佳療效，故服藥期間要密切觀察患兒療效反應(yīng)，是否食欲好轉(zhuǎn)、腹脹消失、活動(dòng)量增加、每日排大便、智力進(jìn)步。用藥期間若患兒出現(xiàn)煩躁、多汗、發(fā)熱、消瘦、腹瀉、脫水、痙攣等疑似藥物過(guò)量的癥狀，應(yīng)及時(shí)送醫(yī)療機(jī)構(gòu)就診。熟悉藥物療效及不良反應(yīng)2預(yù)防PART

06預(yù)防

應(yīng)從圍生期保健