高考生物提分寶典(一輪)第27課-人類遺傳病

第27課人類遺傳病普查講27Ⅰ人類遺傳病1．辨析人類遺傳病的概念(1)(2017江蘇單科，2分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是()A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對(duì)預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型答案：D解析：人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，可能是基因結(jié)構(gòu)改變引起的，也可能是染色體異常引起的，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。先天性疾病中由遺傳物質(zhì)變化引起的屬于遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳??；家族性疾病中有的是遺傳病，有的不是遺傳病，如營養(yǎng)物質(zhì)缺乏引起的疾病不是遺傳病，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。雜合子篩查用于檢測基因異常引起的遺傳病，而染色體遺傳病屬于染色體異常引起的遺傳病，不能用雜合子篩查法篩選，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。不同類型遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率不同，所以遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率估算需要確定遺傳病類型，故D項(xiàng)正確。2．不同類型遺傳病的遺傳特點(diǎn)a．單基因遺傳病及其特點(diǎn)(2)(2015全國Ⅰ，6分)抗維生素D佝僂病為X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關(guān)于這四種遺傳病特征的敘述，正確的是()A．短指的發(fā)病率男性高于女性B．紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者C．抗維生素D佝僂病的發(fā)病率男性高于女性D．白化病通常會(huì)在一個(gè)家系的幾代人中連續(xù)出現(xiàn)答案：B解析：短指為常染色體顯性遺傳病，常染色體上的遺傳病男女患病概率相等，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)是有交叉遺傳現(xiàn)象，女病父必病，故B項(xiàng)正確?？咕S生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，伴X染色體顯性遺傳病具有世代連續(xù)遺傳、女性患者多于男性患者的特點(diǎn)，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。白化病為常染色體隱性遺傳病，常染色體上的隱性遺傳病只有在致病基因純合時(shí)才會(huì)表現(xiàn)出來，且具有隔代遺傳的現(xiàn)象，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。b．染色體異常遺傳病的特點(diǎn)(3)(經(jīng)典題，4分)造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：①21三體綜合征一般是由于第21號(hào)染色體________異常造成的。A和a是位于第21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷，該患者染色體異常是其________的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。②貓叫綜合征是第5號(hào)同源染色體中的1條發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子，若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀，則其發(fā)生部分缺失的染色體來自于________(填“父親”或“母親”)。答案：①數(shù)目(1分)母親(1分)②父親(2分)解析：①21三體綜合征患者的細(xì)胞中含有3條21號(hào)染色體，是染色體數(shù)目異常。A、a基因在21號(hào)染色體上，基因型為AA的父親和基因型為aa的母親生下了一個(gè)基因型為Aaa的患者，患者基因型中含有2個(gè)a是由于母親的卵原細(xì)胞在進(jìn)行減數(shù)分裂時(shí)，a基因所在的同源染色體或姐妹染色單體沒有分離導(dǎo)致形成了含aa的卵細(xì)胞。②由該夫婦基因型推測BB×bb→Bb，孩子基因型應(yīng)該為Bb，但孩子只表現(xiàn)母方基因b的性狀，所以第5號(hào)染色體缺少的部分恰好攜帶了來自父方的B基因。3．人類遺傳病系譜圖的分析與概率計(jì)算a．“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(4)(2015浙江理綜，6分)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如圖所示，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因。下列敘述正確的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親答案：D解析：分別分析甲病和乙病。先分析甲病，Ⅰ1和Ⅰ2正常，生出患病的Ⅱ2，可知甲病為隱性遺傳病，假設(shè)甲病為常染色體遺傳病，因題干中已知Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，則Ⅱ3和Ⅱ4不可能生出患甲病的Ⅲ7，所以甲病是伴X染色體隱性遺傳病；再分析乙病，Ⅱ1和Ⅱ2正常，生出患病的Ⅲ1，可知乙病為隱性遺傳病，假設(shè)乙病為伴X染色體遺傳病，則Ⅲ1的父親Ⅱ2一定患乙病，所以乙病是常染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅱ1正常，Ⅲ1患乙病，Ⅲ3患甲病，假設(shè)基因A、a控制甲病，基因B、b控制乙病，所以Ⅱ1的基因型為BbXAXa；Ⅲ5正常，Ⅱ4患乙病，Ⅲ7患甲病，所以Ⅲ5的基因型為BbXAXA或BbXAXa，因此，Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/2，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅱ3與Ⅱ4的基因型分別是BbXAXa和bbXAY，所以Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有2×4＝8種基因型和2×2＝4種表現(xiàn)型，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。由于Ⅲ7患甲病，若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則其基因型為XaXaY，其父親的基因型為XAY，所以產(chǎn)生異常生殖細(xì)胞的最可能是其母親，故D項(xiàng)正確。b．“假設(shè)法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(5)(經(jīng)典題，6分)如圖為人類某種遺傳病的系譜圖，Ⅱ5和Ⅲ11為男性患者，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．該病可能屬于常染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ7不帶致病基因，則Ⅲ11的致病基因來自Ⅰ1C．若Ⅱ7帶致病基因，則Ⅲ10為純合子的概率為2/3D．若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，Ⅲ9和Ⅲ10婚配，后代患病的概率是1/18答案：C解析：由正常的Ⅰ1和Ⅰ2生出患病的Ⅱ5，可判斷該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)正確，不符合題意。假設(shè)該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ6和Ⅱ7都是致病基因攜帶者，但選項(xiàng)B中Ⅱ7不帶致病基因，因此該病只能是伴X染色體隱性遺傳病，那么Ⅲ11的致病基因是由Ⅰ1通過女兒Ⅱ6傳遞的，故B項(xiàng)正確，不符合題意。若Ⅱ7帶致病基因，則該病為常染色體隱性遺傳病，假設(shè)基因用A、a表示，則Ⅲ10的基因型可能為1/3AA或2/3Aa，為純合子的概率為1/3，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。若Ⅱ3不帶致病基因，Ⅱ7帶致病基因，則Ⅱ3為AA，Ⅱ4為2/3Aa或1/3AA，所生Ⅲ9的基因型為2/3AA或1/3Aa；Ⅲ10的基因型為1/3AA或2/3Aa，二者婚配，后代患病的可能性為(1/3)×(2/3)×(1/4)＝1/18，故D項(xiàng)正確，不符合題意。c．“分解法”計(jì)算兩種單基因遺傳病的相關(guān)概率(6)(經(jīng)典題，6分)如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因(A、a)控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因(B、b)控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。下列敘述正確的是()A．甲、乙兩病致病基因分別位于X染色體和常染色體上B．Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅲ1、Ⅲ4均為直系血親關(guān)系C．該家族甲、乙兩種病的致病基因分別來自于Ⅰ1和Ⅰ2D．Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)不患病孩子的概率是5/8答案：D解析：先利用“四步法”分別分析甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式。先分析甲病，Ⅱ1和Ⅱ2沒有甲病但生出患甲病的男孩Ⅲ2，說明甲病是隱性遺傳病，假設(shè)甲病是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅰ1患甲病，但其和Ⅰ2生出的男孩Ⅱ3不患甲病，說明甲病不是伴X染色體隱性遺傳病，則甲病為常染色體隱性遺傳病。再分析乙病，Ⅲ3和Ⅲ4沒有乙病但生出患乙病的孩子Ⅳ2和Ⅳ3，而Ⅲ4不攜帶乙病致病基因，可知乙病為伴X染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅲ3與Ⅱ1、Ⅱ2為直系血親關(guān)系，而Ⅲ3與Ⅲ1為旁系血親關(guān)系，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。甲病患者Ⅲ2的致病基因來自Ⅱ1和Ⅱ2，Ⅱ2攜帶者中的致病基因一定來自于Ⅰ1，所以該家族甲病致病基因來自Ⅰ1和Ⅱ1；Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅲ4均不含乙病致病基因，所以該家族乙病致病基因來自于Ⅰ1，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。Ⅲ3沒有甲病，但Ⅲ2患甲病，所以Ⅲ3的基因型為eq\f(1,3)AAXBXb或eq\f(2,3)AaXBXb，已知Ⅲ4攜帶甲病致病基因，不攜帶乙病致病基因，所以Ⅲ4的基因型為AaXBY，則Ⅲ3和Ⅲ4再生一個(gè)不患病孩子的概率是(1－eq\f(2,3)×eq\f(1,4))×(1－eq\f(1,4))＝eq\f(5,8)，故D項(xiàng)正確。4．“患病男孩”與“男孩患病”問題分析方法a．常染色體遺傳的“患病男孩”與“男孩患病”問題(7)(經(jīng)典題，6分)如圖是某家族白化病遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖計(jì)算Ⅱ6和Ⅱ7婚配后代中，患白化病的概率為________；患白化病男孩的概率為________；生下男孩，患白化病的概率為________。答案：1/6(2分)1/12(2分)1/6(2分)解析：白化病是常染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳系譜圖可知Ⅱ6的基因型是1/3AA或2/3Aa，產(chǎn)生a的基因頻率為1/3，Ⅱ7的基因型是Aa，產(chǎn)生a的基因頻率為1/2，則后代患白化病(aa)的概率是(1/3)×(1/2)＝1/6。后代患白化病男孩(aa)的概率是(1/6)×(1/2)＝1/12，即“先不考慮性別，所得結(jié)果再乘以1/2”。因?yàn)樵诔Ｈ旧w遺傳病中，男女患病概率相等，都是1/2，所以生下男孩患白化病的概率是1/6。b.伴性遺傳的“患病男孩”與“男孩患病”問題(8)(經(jīng)典題，6分)如圖是某家族色盲遺傳系譜圖，請(qǐng)據(jù)圖計(jì)算Ⅱ4和Ⅱ5婚配后代中，患色盲的概率為________；患色盲男孩的概率為________；男孩中，患色盲的概率為________。答案：1/8(2分)1/8(2分)1/4(2分)解析：色盲是伴X染色體隱性遺傳病，根據(jù)遺傳系譜圖可知Ⅱ4的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型是XBY，則后代中患色盲(XbY)的概率是(1/2)×(1/4)＝1/8，患色盲男孩的概率也為1/8(注：由于本題的后代中女孩都正常，只有男孩可能患色盲，所以后代患色盲孩子的概率等于患色盲男孩的概率)。男孩中，患色盲的概率為(1/2)×(1/2)＝1/4。c．常染色體遺傳和伴性遺傳同時(shí)存在的“患病男孩”與“男孩患病”問題(9)(經(jīng)典題，3分)人的正常色覺(B)對(duì)紅綠色盲(b)是顯性，為伴性遺傳；褐眼(A)對(duì)藍(lán)眼(a)是顯性，為常染色體遺傳。有一個(gè)藍(lán)眼色覺正常的女子與一個(gè)褐眼色覺正常的男子婚配，生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩，這對(duì)夫婦再生出一個(gè)藍(lán)眼色盲男孩的概率是________。答案：1/8(3分)解析：根據(jù)題意可寫出雙親的基因型分別為aaXBX－、A_XBY，由于他們生了一個(gè)藍(lán)眼色盲的男孩(基因型為aaXbY)，因此可以確定雙親的基因型為aaXBXb、AaXBY。他們生出藍(lán)眼孩子的概率為1/2，生出色盲男孩的概率為1/4，因此這對(duì)夫婦再生出一個(gè)藍(lán)眼色盲男孩的概率為(1/4)×(1/2)＝1/8。5．分子雜交技術(shù)在人類遺傳病中的應(yīng)用a．利用電泳圖確定個(gè)體基因型(10)(2015江蘇單科，7分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙氨酸代謝障礙，是一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，稱為苯丙酮尿癥(PKU)，正常人群中每70人有1人是該致病基因的攜帶者(顯、隱性基因分別用A、a表示)。圖1是某患者的家族系譜圖，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎兒Ⅲ1(羊水細(xì)胞)的DNA經(jīng)限制酶MspⅠ消化，產(chǎn)生不同的片段(kb表示千堿基對(duì))，經(jīng)電泳后用苯丙氨酸羥化酶cDNA探針雜交，結(jié)果如圖2。請(qǐng)回答下列問題：①Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分別為____________。②依據(jù)cDNA探針雜交結(jié)果，胎兒Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1長大后，若與正常異性婚配，生一個(gè)正常孩子的概率為________。③若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2個(gè)孩子表型正常，長大后與正常異性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。④已知人類紅綠色盲癥是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1是紅綠色盲患者，則Ⅲ1兩對(duì)基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，長大后與正常男性婚配，生一個(gè)紅綠色盲且為PKU患者的概率為__________。答案：①Aa、aa(1分)②Aa(1分)279/280(1分)③46.67(1分)④AaXbY(1分)1/3360(2分)解析：①由于Ⅰ1、Ⅰ2正常，而Ⅱ1患病，說明苯丙酮尿癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳，則Ⅱ1的基因型是aa，Ⅰ1的基因型是Aa。②由圖2電泳結(jié)果和Ⅱ1的基因型是aa可推測Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1的基因型均為Aa。正常異性的基因型是69/70AA、1/70Aa，與Ⅲ1(Aa)婚配，生一個(gè)正常孩子(A_)的概率是(69/70)×1＋(1/70)×(3/4)＝279/280；其他計(jì)算方法：1－(1/70)×(1/4)＝279/280。③Ⅱ2和Ⅱ3的基因型都是Aa，其孩子正常的基因型是1/3AA、2/3Aa，與一正常異性(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)＝1/420，而兩個(gè)正常男女(69/70AA、1/70Aa)婚配，后代患病(aa)的概率是(1/70)×(1/70)×(1/4)＝1/19600，前者是后者的46.67倍。④結(jié)合圖2可知，Ⅲ1基因型為Aa，又因?yàn)榧t綠色盲是伴X染色體隱性遺傳病，由于Ⅱ2、Ⅱ3色覺正常，Ⅲ1患紅綠色盲，則Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是XBY和XBXb，則Ⅲ1基因型是XbY，綜合，Ⅲ1基因型是AaXbY，Ⅱ2、Ⅱ3基因型分別是AaXBY和AaXBXb；再生一正常女孩[(1/3AA、2/3Aa)(1/2XBXB、1/2XBXb)]長大后與一正常男性[(69/70AA、1/70Aa)XBY]婚配，后代患兩種病(aaXbY)的概率是(2/3)×(1/70)×(1/4)×(1/2)×(1/4)＝1/3360。b．利用分子雜交技術(shù)進(jìn)行基因診斷(11)(2018四川宜賓模擬，6分)抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳(D、d表示等位基因)，現(xiàn)有一丈夫正常的孕婦患此病，用放射探針對(duì)孕婦及其丈夫和他們的雙胞胎孩子進(jìn)行基因診斷(檢測基因d的放射探針為d探針，檢測基因D的放射探針為D探針)，診斷結(jié)果如圖所示(空圈表示無放射性，深色圈放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍)。下列說法不正確的是()A．個(gè)體1、3為性別不同的雙胞胎孩子B．抗維生素D佝僂病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)C．孕婦和個(gè)體2的基因型分別是XDXd、XdYD．個(gè)體1與正常異性婚配，所生女兒有一半患病答案：D解析：已知空圈代表無放射性，深色圈放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍，則圖中孕婦既含有D基因，也含有d基因，是雜合子(基因型為XDXd)；個(gè)體1只含有一個(gè)D基因，不含d基因，基因型為XDY，由題意可知丈夫正常，推測個(gè)體2為丈夫，只含有一個(gè)d基因，不含D基因，基因型為XdY；個(gè)體3只含有d基因，不含D基因，且放射性強(qiáng)度是淺色圈的2倍，所以其基因型為XdXd。因此，個(gè)體1(男性)、個(gè)體3(女性)為性別不同的雙胞胎孩子，故A項(xiàng)正確，不符合題意。伴X染色體顯性遺傳病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，故B項(xiàng)正確，不符合題意。由上述分析可知，孕婦和個(gè)體2的基因型分別是XDXd、XdY，故C項(xiàng)正確，不符合題意。個(gè)體1(XDY)與正常異性(XdXd)婚配，所生女兒(XDXd)全部患病，故D項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。6．人類基因組計(jì)劃的內(nèi)容和意義(12)(經(jīng)典題，6分)下列關(guān)于人類基因組計(jì)劃的敘述，合理的是()A．該計(jì)劃的實(shí)施將有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防B．該計(jì)劃是人類從細(xì)胞水平研究自身遺傳物質(zhì)的系統(tǒng)工程C．該計(jì)劃的目的是測定人類一個(gè)染色體組中全部DNA序列D．該計(jì)劃的實(shí)施不可能產(chǎn)生種族歧視、侵犯個(gè)人隱私等負(fù)面影響答案：A解析：人類很多疾病與遺傳有關(guān)，因此人類基因組計(jì)劃有助于人類對(duì)自身疾病的診治和預(yù)防，故A項(xiàng)正確。人類基因組計(jì)劃是從分子水平進(jìn)行的研究，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。人類基因組計(jì)劃是測定人類基因組的全部DNA序列，需測定22條常染色體和X、Y染色體，不是一個(gè)染色體組(23條染色體)中全部DNA序列，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。該計(jì)劃也可能帶來一定的負(fù)面影響，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。隨堂普查練27Ⅰ1．(多選)(2015廣東理綜，6分)由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起的苯丙酮尿癥是常染色隱性遺傳病，我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉。下列敘述正確的是()A．檢測出攜帶者是預(yù)防該病的關(guān)鍵B．在某群體中發(fā)病率為1/10000，則攜帶者的頻率約為1/100C．通過染色體檢查及系譜圖分析，可明確診斷攜帶者和新生兒患者D．減少苯丙氨酸攝入可改善新生兒患者癥狀，說明環(huán)境能影響表現(xiàn)型答案：AD解析：根據(jù)題干中信息可知，苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，檢測出攜帶者可以大大降低后代發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)，故A項(xiàng)正確。該病在某群體中的發(fā)病率為1/10000，則隱性致病基因頻率為1/100，正常顯性基因頻率為99/100，則攜帶者的頻率約為(1/100)×(99/100)×2＝198/10000，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。該病是由基因突變引起的遺傳病，染色體檢查無法診斷攜帶者和新生兒患者，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。由題中信息“我國部分地市對(duì)新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查并為患兒提供低苯丙氨酸奶粉”可知，環(huán)境因素能影響表現(xiàn)型，故D項(xiàng)正確。2．(經(jīng)典題，6分)某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引起的方法不包括()A．對(duì)正常個(gè)體與畸形個(gè)體進(jìn)行基因組比較研究B．對(duì)該城市出生的雙胞胎進(jìn)行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析C．對(duì)該城市出生的兔唇畸形患者的血型進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析D．對(duì)兔唇畸形患者家系進(jìn)行調(diào)查統(tǒng)計(jì)分析答案：C解析：遺傳病具有的特點(diǎn)是遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，且可以遺傳給子代，因此可通過對(duì)比正常個(gè)體和畸形個(gè)體的基因組是否相同進(jìn)行確認(rèn)，故A項(xiàng)正確，不符合題意。同卵雙胞胎遺傳物質(zhì)相同，如果一個(gè)患病一個(gè)不患病，則說明該病可能與環(huán)境條件有關(guān)，因此可通過調(diào)查雙胞胎患病情況判斷其病因，故B項(xiàng)正確，不符合題意。兔唇是否由遺傳物質(zhì)決定與血型差異無關(guān)，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。調(diào)查患者家系可繪制系譜圖，通過分析親子代之間的遺傳規(guī)律判定其遺傳方式，故D項(xiàng)正確，不符合題意。3．(2018浙江寧波模擬，2分)如圖所示為甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖，其中Ⅲ5沒有甲病家族史，家系中無突變發(fā)生。該地區(qū)正常男性中乙病致病基因攜帶者約占1/15。下列敘述正確的是()A．甲、乙兩病都是常染色體隱性遺傳病B．若Ⅲ5和Ⅲ6再生一個(gè)孩子，表現(xiàn)型與Ⅳ11相同的概率是3/8C．若Ⅳ16是男孩，則患乙病的概率是1/60D．若Ⅳ16是女孩，且同時(shí)患甲病和特納氏綜合征(缺失一條X染色體)，則原因是Ⅲ10的初級(jí)卵母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂異常所致答案：C解析：分析系譜圖可知，Ⅲ5和Ⅲ6均正常，其女兒Ⅳ12為乙病患者，其兒子Ⅳ14為甲病患者，據(jù)此推斷，乙病為常染色體隱性遺傳病，甲病為隱性遺傳病，再結(jié)合題意“Ⅲ5沒有甲病家族史，家系中無突變發(fā)生”可進(jìn)一步推知甲病是伴X染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。若甲病的致病基因用b表示，乙病的致病基因用a表示，Ⅲ5的基因型是AaXBY，Ⅲ6的基因型是AaXBXb，若他們?cè)偕粋€(gè)孩子，表現(xiàn)型與Ⅳ11相同的概率是3/4A_×1/4XBY＝3/16，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。只研究乙病，Ⅲ10的基因型是Aa，由題意“該地區(qū)正常男性中乙病攜帶者約占1/15”可知，Ⅲ15基因型是Aa的概率是1/15，其后代是男孩患者的概率是(1/15)×(1/4)＝1/60，故C項(xiàng)正確。只研究甲病，則Ⅲ10和Ⅲ15的基因型依次為XBXb、XBY，若Ⅳ16是女孩，且同時(shí)患甲病和特納氏綜合征，則Ⅳ16的基因型為XbO(“O”表示缺少一條染色體)，原因是Ⅲ15的初級(jí)精母細(xì)胞在減數(shù)第一次分裂時(shí)異常所致，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。4．(2018北京通州一模，16分)成人型多囊腎病具有明顯的家族聚集性，一般在35歲以后逐漸發(fā)病，α-珠蛋白-3′HVR探針是該病早期診斷的常用方法。研究人員利用α-珠蛋白-3′HVR探針及電泳等相關(guān)技術(shù)對(duì)某患者家族系譜圖(如圖1所示)中的1～7號(hào)成員進(jìn)行DNA檢測，結(jié)果如圖2所示。請(qǐng)回答下列問題：(1)研究發(fā)現(xiàn)該家族的成人型多囊腎病由顯性基因控制，據(jù)圖1分析，該病的致病基因位于________(填“?！薄癤”或“Y”)染色體上。(2)人的16號(hào)染色體上α-珠蛋白基因的3′端容易發(fā)生突變，α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據(jù)____________________原則檢測該區(qū)突變片段的差異，綜合圖1、圖2結(jié)果分析，患者都具有的α-珠蛋白基因片段是________kbp。(3)被檢測的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖，可以推斷：該致病基因位于________號(hào)染色體上，且在染色體的位置上距離________________基因比較近。據(jù)此推測，若用α-珠蛋白-3′HVR探針檢測8號(hào)個(gè)體，可能出現(xiàn)的條帶一條是6.8kbp或2.6kbp，另一條是__________kbp。(4)假如3號(hào)個(gè)體患有該病，一般來說，其α-珠蛋白-3′HVR探針檢測條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的__________________不相同，主要依據(jù)是無親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低。(5)大量臨床檢測發(fā)現(xiàn)，該方法存在一定誤差，有6%～8%的結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，對(duì)這種現(xiàn)象的解釋是________________________________________________________________________________________________________。為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷，你認(rèn)為合理的思路可能是________________________________________________________________________________________________________________________________________________。答案：(1)常(2分)(2)堿基互補(bǔ)配對(duì)(2分)7.0(2分)(3)16(1分)α-珠蛋白(1分)3.6(2分)(4)任何一個(gè)都(2分)(5)這些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上(2分)分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進(jìn)行基因診斷和定位(2分)解析：(1)成人型多囊腎病由顯性基因控制，而圖1中4號(hào)男性和7號(hào)男性均患病，而他們的母親表現(xiàn)正常，說明致病基因不在X染色體上。圖1中5號(hào)女性也是患者，說明致病基因不在Y染色體上，所以可推測該病是常染色體顯性遺傳病。(2)α-珠蛋白-3′HVR探針能夠根據(jù)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則檢測該區(qū)突變片段的差異。綜合圖1、圖2結(jié)果分析，患者Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ5和Ⅱ7都具有的α-珠蛋白基因片段是7.0kbp。(3)α-珠蛋白基因位于人的16號(hào)染色體上，被檢測的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖，可以推斷出該致病基因位于16號(hào)染色體上，且在染色體上的位置距離α-珠蛋白基因比較近。據(jù)圖1可知，8號(hào)表現(xiàn)正常，不含致病基因，他的16號(hào)染色體一條來自3號(hào)(電泳條帶是6.8kbp或2.6kbp)，一條來自4號(hào)，電泳條帶是3.6kbp。(4)假如3號(hào)個(gè)體患有該病，一般來說，其α-珠蛋白-3′HVR探針檢測條帶與家族中1、2、4、5、6、7個(gè)體中的任何一個(gè)都不相同，主要依據(jù)是無親緣關(guān)系的個(gè)體間珠蛋白基因3′端高突變區(qū)DNA序列相同的幾率很低。(5)被檢測的α-珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因高度連鎖，但有些人的成人型多囊腎病的致病基因不位于16號(hào)染色體上，所以有6%～8%結(jié)果顯示珠蛋白基因與成人型多囊腎病基因的遺傳符合自由組合定律，為更準(zhǔn)確地進(jìn)行早期診斷，應(yīng)分析該致病基因特有的DNA序列，制成探針，進(jìn)行基因診斷和定位。突破積累練遺傳系譜圖的分析和概率計(jì)算1．(2017海南單科，2分)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是()A．a(chǎn)B．bC．cD．d答案：D解析：X染色體上隱性基因決定的遺傳病，如果女兒患病，其父親一定患病，丁圖可以排除，故D項(xiàng)正確。2．(2015山東理綜，5分)人類某遺傳病受X染色體上的兩對(duì)等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病。不考慮基因突變和染色體變異，根據(jù)系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()A．Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaBB．Ⅱ3的基因型一定為XAbXaBC．Ⅳ1的致病基因一定來自于Ⅰ1D．若Ⅱ1的基因型為XABXaB，與Ⅱ2生一個(gè)患病女孩的概率為1/4答案：C解析：由題意可知，只有A、B基因同時(shí)存在時(shí)個(gè)體才不患病，Ⅰ2的基因型為XAbY且Ⅰ1為患者，Ⅱ3正常，所以Ⅱ3必定同時(shí)含有A、B基因，則Ⅰ1必定至少含有一個(gè)B基因并且不含A基因，Ⅰ1的基因型為XaBXab或XaBXaB，故A項(xiàng)正確，不符合題意。不患病女兒Ⅱ3的基因型一定為XAbXaB，故B項(xiàng)正確，不符合題意。正常男性Ⅱ4和Ⅲ2的基因型均為XABY，Ⅱ4與Ⅱ3婚配，其女兒Ⅲ3的基因型為XABXaB或XABXAb，表現(xiàn)型正常；Ⅲ2和Ⅲ3婚配，其兒子Ⅳ1的基因型為XAbY或XaBY，其致病基因XaB或XAb分別來自于Ⅰ1或Ⅰ2，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。Ⅱ1的基因型為XABXaB，Ⅱ2的基因型為XaBY或XabY,二者婚配生下一個(gè)患病女孩的概率為1/8(XaBXaB)＋1/8(XaBXab)＝1/4，故D項(xiàng)正確，不符合題意。3．(2016浙江理綜，6分)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對(duì)染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對(duì)染色體上，這2對(duì)基因均可單獨(dú)致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是()A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親答案：D解析：正常的Ⅰ3和Ⅰ4生出了患病的Ⅱ3和Ⅱ6，所以此病為隱性遺傳病，又因?yàn)棰?女性的父親正常，所以致病基因不可能位于X染色體上，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅲ2不患病的原因是Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，故B項(xiàng)錯(cuò)誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，假設(shè)Ⅱ2的致病基因?yàn)锳、a，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因?yàn)锽、b，則Ⅲ2的基因型為AaBb，所以其與某相同基因型的人婚配，子女患病的基因型為aa__或__bb，概率為(3/16)＋(3/16)＋(1/16)＝7/16，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。因Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因，所以若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個(gè)先天聾啞女孩，該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該女孩的基因型是XXaBb，其中父親Ⅱ2提供的是a基因，母親Ⅱ3提供的是A基因，A基因缺失，所以該X染色體來自母親，故D項(xiàng)正確。4．(2018北京人大附中模擬，6分)已知甲遺傳病(基因用E、e表示)在人群中的患病率為1%，乙遺傳病(基因用F、f表示)在人群中存在明顯的性別差異。如圖為某家族遺傳系譜圖，下列分析錯(cuò)誤的是()A．依據(jù)Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ5的表現(xiàn)型可判斷甲病為常染色體隱性遺傳病B．Ⅱ5的基因型是eeXFXF或eeXFXfC．Ⅱ3和Ⅱ4生出患甲病男孩的概率為1/33D．若Ⅲ7為乙病患者，則其患病基因來自于Ⅰ2答案：C解析：先利用“四步法”分別分析甲、乙兩種遺傳病的遺傳方式。先分析甲病，由“無中生有為隱性”且Ⅱ5為女患者可知，甲病為常染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)正確，不符合題意。根據(jù)題意可知，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，則根據(jù)Ⅱ5的表現(xiàn)型確定其基因型為eeXFX－；單獨(dú)分析乙病，Ⅰ1、Ⅰ2都正常，其基因型分別為XFY、XFXf，所以Ⅱ5的基因型有兩種可能，分別是eeXFXF或eeXFXf，故B項(xiàng)正確，不符合題意。單獨(dú)分析甲病，Ⅰ1、Ⅰ2均正常，再由Ⅱ5患病可知其基因型都為Ee，所以Ⅱ4的基因型有兩種可能，分別是1/3EE或2/3Ee；由于Ⅱ3是自然人群中的正常個(gè)體，結(jié)合題干信息“甲遺傳病在人群中的患病率為1%”，即ee的基因型頻率為1%，由此計(jì)算出e的基因頻率為1/10，則E的基因頻率為9/10，進(jìn)而得到自然人群中EE的基因型頻率為81%，Ee的基因型頻率為18%，所以在正常人群中，基因型為Ee的可能性為18%÷(18%＋81%)＝2/11，再根據(jù)2/11Ee(Ⅱ3)×2/3Ee(Ⅱ4)，生出患甲病的男孩的可能性為(2/11)×(2/3)×(1/4)×(1/2)＝1/66，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。若Ⅲ7為乙病患者，而乙病為伴X染色體隱性遺傳病，由于其雙親均正常，則其患病基因直接來自于Ⅱ4，而Ⅱ4的雙親Ⅰ1、Ⅰ2都是正常的，則乙病的致病基因只能來自于Ⅰ2(XFXf)，故D項(xiàng)正確，不符合題意。5．(2018河南新鄉(xiāng)二模，6分)如圖為某家族中出現(xiàn)的兩種單基因遺傳病的相關(guān)系譜圖。已知G6PD(葡萄糖-6-磷酸脫氫酶)缺乏癥(有關(guān)基因用A、a表示)是由X染色體上的顯性基因控制的，該病患者因紅細(xì)胞中缺乏G6PD而導(dǎo)致溶血，女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)。該家族中Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因(有關(guān)基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA貧血癥。根據(jù)以上信息和系譜圖判斷，下列結(jié)論錯(cuò)誤的是()A．FA貧血癥的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B．Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD缺乏癥基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活C．若Ⅲ8與Ⅲ10婚配，則其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是1/8D．若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，則他們生下患FA貧血癥孩子的概率是1/22答案：C解析：題中系譜圖顯示，Ⅱ3和Ⅱ4均正常，其兒子Ⅲ7患FA貧血癥，據(jù)此可推知，F(xiàn)A貧血癥為隱性遺傳，再結(jié)合題意“Ⅱ3攜帶FA貧血癥基因”可進(jìn)一步判斷，F(xiàn)A貧血癥為常染色體隱性遺傳，故A項(xiàng)正確，不符合題意。已知G6PD缺乏癥是由X染色體上的顯性基因控制的，Ⅲ8是患G6PD缺乏癥的女性，其父母Ⅱ3和Ⅱ4均正常，又因女性的未成熟紅細(xì)胞內(nèi)常出現(xiàn)一條X染色體隨機(jī)性失活，導(dǎo)致紅細(xì)胞中只有一條染色體上的基因能表達(dá)，由此可推知，Ⅱ4體內(nèi)一定含有G6PD缺乏癥基因，且該基因所在的X染色體可能隨機(jī)性失活，故B項(xiàng)正確，不符合題意。若只研究FA貧血癥，則Ⅲ7和Ⅲ10的基因型均為bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均為Bb，進(jìn)而推知Ⅲ8的基因型為1/3BB或2/3Bb，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，所生兒子患FA貧血癥(bb)的概率是(2/3)×(1/2)＝1/3；若只研究G6PD缺乏癥，則Ⅲ8和Ⅲ10的基因型分別為XAXa和XAY，二者所生兒子患G6PD缺乏癥(XAY)的概率是1/2，綜上分析，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，其所生兒子同時(shí)患兩種病的概率是(1/3)×(1/2)＝1/6，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。依題意可知，F(xiàn)A貧血癥在自然人群中患病率為1/100，則b基因頻率為1/10，B基因頻率為9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝[(9/10)×(9/10)]∶[(2×(9/10)×(1/10)]＝9∶2，即在自然人群中表現(xiàn)正常女性的基因型是Bb的概率為2/11，由Ⅲ10的基因型為bb可推知Ⅱ6的基因型為Bb，可見，若Ⅱ6與一個(gè)表現(xiàn)型正常的女性結(jié)婚，他們生下患FA貧血癥孩子的概率是(2/11)×(1/4)＝1/22，故D項(xiàng)正確，不符合題意。普查講27Ⅱ調(diào)查常見的人類遺傳病7．實(shí)驗(yàn)：調(diào)查人群中的遺傳病(13)(2018福建聯(lián)考，6分)某生物興趣小組對(duì)某種皮膚病的遺傳情況進(jìn)行了調(diào)查，以下說法正確的是()A．要選擇單個(gè)基因控制的皮膚遺傳病進(jìn)行調(diào)查B．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本越多，誤差越小C．在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意隨機(jī)取樣D．在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)選取患者家庭進(jìn)行調(diào)查答案：B解析：調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，應(yīng)選擇群體中發(fā)病率高的單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一對(duì)基因控制的遺傳病，故A項(xiàng)錯(cuò)誤。在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)，選取的樣本要盡可能多，這樣可以減少誤差，故B項(xiàng)正確。在調(diào)查該皮膚病的遺傳方式時(shí)應(yīng)注意在患者家系中取樣調(diào)查，故C項(xiàng)錯(cuò)誤。在調(diào)查該皮膚病的發(fā)病率時(shí)應(yīng)隨機(jī)選取人群進(jìn)行調(diào)查，故D項(xiàng)錯(cuò)誤。隨堂普查練27Ⅱ1．(2019新編，6分)生物興趣小組欲調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)該是()A．在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率B．在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計(jì)C．先確定其遺傳方式，再計(jì)算發(fā)病率D．先調(diào)查該基因的頻率，再計(jì)算發(fā)病率答案：B解析：調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率，不需要先確定其遺傳方式，也不需要先調(diào)查該基因的頻率，故A、C、D項(xiàng)錯(cuò)誤，B項(xiàng)正確。2．(2019改編，6分)做“調(diào)查人類的遺傳病”的研究性課題時(shí)，下列說法不正確的是()A．通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)B．調(diào)查對(duì)象通常既可以是發(fā)病率高的多基因遺傳病也可以是發(fā)病率高的單基因遺傳病C．各小組應(yīng)進(jìn)行匯總再計(jì)算出所調(diào)查的遺傳病的發(fā)病率D．對(duì)結(jié)果應(yīng)進(jìn)行分析和討論，其內(nèi)容通常指“有無家族傾向、顯隱性的推斷、預(yù)防、原因等”答案：B解析：調(diào)查人類遺傳病時(shí)，通常要進(jìn)行分組協(xié)作和結(jié)果匯總統(tǒng)計(jì)，故A項(xiàng)正確，不符合題意。遺傳病調(diào)查時(shí)最好選取群體中發(fā)病率高的單基因遺傳??；多基因遺傳病容易受到環(huán)境因素的影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象，故B項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。各小組結(jié)果匯總后計(jì)算出所調(diào)查的遺傳病的發(fā)病率，故C項(xiàng)正確，不符合題意。調(diào)查結(jié)果應(yīng)進(jìn)行分析和討論，如顯隱性的推斷、預(yù)防、原因等，故D項(xiàng)正確，不符合題意。課后提分練27人類遺傳病A組(鞏固提升)1．(2016海南單科，2分)下列敘述不屬于人類常染色體顯性遺傳病遺傳特征的是()A．男性與女性的患病概率相同B．患者的雙親中至少有一人為患者C．患者家系中會(huì)出現(xiàn)連續(xù)幾代都有患者的情況D．若雙親均無患者，則子代的發(fā)病率最大為3/4答案：D解析：人類的常染色體顯性遺傳病與性別無關(guān)，男性與女性的患病概率相同，故A項(xiàng)正確，不符合題意?；颊叩闹虏』騺碜杂H代，患者的雙親中至少有一人為患者，故B項(xiàng)正確，不符合題意。常染色體顯性遺傳病的特征之一是連續(xù)遺傳，故C項(xiàng)正確，不符合題意。若雙親均無患者，則子代不可能患病，故D項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。2．(2019改編，6分)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是()A．產(chǎn)前診斷能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生B．不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也會(huì)患遺傳病C．具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病都是遺傳病D．通過羊膜穿刺技術(shù)獲得羊水細(xì)胞可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等答案：C解析：產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病，因此能在一定程度上預(yù)防遺傳病患兒的出生，故A項(xiàng)正確，不符合題意。不攜帶致病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病，故B項(xiàng)正確，不符合題意。人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，而具有先天性和家族性特點(diǎn)的疾病不一定都是遺傳病，如由環(huán)境污染引起的疾病，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。通過羊膜穿刺技術(shù)獲得的羊水細(xì)胞來自于胎兒，可用來進(jìn)行染色體分析和性別確定等，故D項(xiàng)正確，不符合題意。3．(經(jīng)典題，6分)如圖為某校學(xué)生根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制的一種單基因遺傳病系譜圖，下列說法中不正確的是()A．該病可能為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅰ1、Ⅱ3、Ⅱ5一定是此致病基因的攜帶者C．Ⅱ5與Ⅱ6再生一孩子，該孩子患病的概率一定為50%D．Ⅲ9的致病基因可能與Ⅰ2有關(guān)答案：B解析：分析系譜圖可知，Ⅱ3和Ⅱ4正常，生出患病的Ⅲ8，可知該病為隱性遺傳病，可能為常染色體隱性遺傳病，也可能為伴X染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)正確，不符合題意。Ⅲ8患病且Ⅱ4正常，則Ⅱ3一定是該病致病基因的攜帶者，同理可得Ⅱ5也一定是該病致病基因的攜帶者，但Ⅰ1可能不攜帶該致病基因，故B項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。若該病為常染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為Aa和aa，生下患病孩子的概率為50%；若該病為伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ5和Ⅱ6的基因型為XAXa和XaY，生下患病孩子的概率也為50%，故C項(xiàng)正確，不符合題意。分析系譜圖可知，Ⅲ9的致病基因來自Ⅱ5和Ⅱ6，Ⅱ5的致病基因來自Ⅰ2，故D項(xiàng)正確，不符合題意。4．(2018北京通州二模，6分)下列四種遺傳病的系譜圖中能夠排除伴性遺傳的是()A．①B．④C．①③D．②④答案：A解析：①中雙親均正常，但有一個(gè)患遺傳病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明該病為常染色體隱性遺傳?。虎冖邰苤羞z傳病的遺傳方式不能確定，可能是常染色體遺傳，也可能是伴性遺傳。故A項(xiàng)符合題意。5．(2018江蘇南通六模，2分)如圖1是某單基因遺傳病相關(guān)系譜圖，圖2是對(duì)該家系中1～4號(hào)個(gè)體進(jìn)行相關(guān)基因檢測(先以某種限制酶切割樣品DNA，再進(jìn)行電泳)得到的電泳結(jié)果(電泳時(shí)不同大小的DNA片段移動(dòng)速率不同)，已知編號(hào)a對(duì)應(yīng)的樣品來自于4號(hào)個(gè)體。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A．根據(jù)圖1可確定該病屬于常染色體隱性遺傳病B．結(jié)合圖1、2分析，可知致病基因內(nèi)部存在相關(guān)限制酶的1個(gè)切點(diǎn)C．5號(hào)一定是雜合子，8號(hào)與5號(hào)基因型相同的概率為1/3D．9號(hào)與該病致病基因攜帶者結(jié)婚，生一個(gè)正常男孩的概率為5/12答案：C解析：由圖1中的4號(hào)為患者，其父母1號(hào)和2號(hào)正常，可判斷該病是常染色體隱性遺傳病，因?yàn)槿绻前閄隱性遺傳，4號(hào)患者基因型為XaXa(設(shè)基因用A、a表示)，其父親1號(hào)基因型應(yīng)該是XaY，應(yīng)表現(xiàn)為患病，而實(shí)際其父親沒有患病，由此可確定該病是常染色體隱性遺傳病，故A項(xiàng)正確，不符合題意。圖2中編號(hào)a對(duì)應(yīng)的樣品來自于4號(hào)個(gè)體，4號(hào)個(gè)體只含有致病基因，而編號(hào)a含有條帶2和條帶3(相當(dāng)于兩個(gè)DNA片段)，由此可推知致病基因內(nèi)部存在相關(guān)限制酶的1個(gè)切點(diǎn)，故B項(xiàng)正確，不符合題意。由于7號(hào)個(gè)體患病，而其父母5號(hào)和6號(hào)正常，所以5號(hào)和6號(hào)個(gè)體一定都是雜合子(基因型設(shè)為Aa)；由5號(hào)和6號(hào)的基因型可推知正常個(gè)體8號(hào)的基因型是1/3AA或2/3Aa，因此8號(hào)與5號(hào)基因型相同(都是Aa)的概率是2/3，故C項(xiàng)錯(cuò)誤，符合題意。由上述分析可知，9號(hào)個(gè)體的基因型為1/3AA或2/3Aa，9號(hào)與該病致病基因攜帶者(Aa)結(jié)婚，生一個(gè)正常男孩的概率為[1－(2/3)×(1/4)]×(1/2)＝5/12，故D項(xiàng)正確，不符合題意。B組(沖刺滿分)6．(2018江蘇單科，2分)通過羊膜穿刺術(shù)等對(duì)胎兒細(xì)胞進(jìn)行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一般不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查的是()A．孕婦妊娠初期因細(xì)菌感染引起發(fā)熱B．夫婦中有核型異常者C．夫婦中有先天性代謝異常者D．夫婦中有明顯先天性肢體畸形者答案：A解析：細(xì)菌感染引起的發(fā)熱不是由遺傳物質(zhì)改變引起的遺傳病，不需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，故A項(xiàng)符合題意。核型指染色體組在有絲分裂中期的表型，包括染色體數(shù)目、大小、形態(tài)特征的總和，通過核型分析，可檢查出如21三體綜合征、貓叫綜合征等染色體異常者，若夫婦中有核型異常者則需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，故B項(xiàng)不符合題意。夫婦中不論是先天性代謝異常還是先天性肢體畸形，均可能是由于遺傳物質(zhì)異常導(dǎo)致的，從優(yōu)生角度來看均需要進(jìn)行細(xì)胞檢查，故C、D項(xiàng)不符合題意。7．(2018江蘇南通四模，11分)先天性耳聾(基因用A、a1、a2表示)、藍(lán)色盲(基因用D、d表示)是兩種單基因遺傳病。如圖為兩家族相關(guān)遺傳病的遺傳系譜圖，其中含A基因的個(gè)體聽覺正常，家族甲和家族乙的先天性耳聾的致病基因不同，兩家族從第Ⅱ代開始有男女婚配并生育后代。請(qǐng)據(jù)圖分析回答下列問題：(1)先天性耳聾基因位于________染色體上，藍(lán)色盲基因位于________染色體上。(2)理論上，人類先天性耳聾患者的基因型有________種，Ⅲ1與Ⅱ2基因型相同的概率是________，Ⅲ2與Ⅱ1基因型相同的概率是________。(3)若Ⅱ2與Ⅱ3再生一個(gè)男孩，該男孩患病的概率是________。(4)若Ⅱ3(不患紅綠色盲)與一個(gè)先天性耳聾的色覺正常攜帶者(攜帶紅綠色盲基因和藍(lán)色盲基因)結(jié)婚，他們后代中男孩同時(shí)患先天性耳聾和全色盲(紅綠色盲和藍(lán)色盲)的概率是________。答案：(1)常(1分)常(1分)(2)3(1分)2/9(2分)0(2分)(3)7/16(2分)(4)1/16(2分)解析：(1)據(jù)圖可知，Ⅱ2、Ⅱ3正常，其后代Ⅲ2先天性耳聾，說明先天性耳聾是隱性遺傳病，又Ⅰ4是先天性耳聾，她生了一個(gè)正常的男孩Ⅱ3，由此排除先天性耳聾是X染色體隱性遺傳病，所以先天性耳聾是常染色體隱性遺傳?。虎?和Ⅱ3表現(xiàn)型正常，生了一個(gè)藍(lán)色盲的男孩Ⅲ3，由此可判斷藍(lán)色盲是隱性遺傳病，Ⅰ2(女)是藍(lán)色盲患者，卻生了一個(gè)無藍(lán)色盲的男孩Ⅱ1，則排除藍(lán)色盲是X染色體隱性遺傳病，所以藍(lán)色盲是常染色體隱性遺傳病。(2)先天性耳聾是常染色體隱性遺傳病，致病基因是a1、a2，所以患者的基因型有a1a1、a2a2、a1a23種。據(jù)圖分析可知Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是Aa1Dd、Aa2Dd(或Aa2Dd、Aa1Dd)。單獨(dú)考慮先天性耳聾，Ⅲ1的基因型可能是AA、Aa1、Aa2，其比例是1∶1∶1；單獨(dú)考慮藍(lán)色盲，Ⅲ1的基因型可能是DD、Dd，其比例是1∶2，所以Ⅲ1與Ⅱ2(Aa2Dd或Aa1Dd)基因型相同的概率是1/3(Aa1或Aa2)×2/3Dd＝2/9。由于家族甲和家族乙的先天性耳聾的致病基因不同，因此Ⅱ1的基因型是a1a1Dd(或a2a2Dd)，Ⅲ2的基因型可能是a1a2DD、a1a2Dd，因此Ⅲ2與Ⅱ1基因型相同的概率是0。(3)Ⅱ2、Ⅱ3的基因型分別是Aa1Dd、Aa2Dd(或Aa2Dd、Aa1Dd)，生正常孩子的概率是(3/4)×(3/4)＝9/16，則生一個(gè)男孩，患病的概率是1－(9/16)＝7/16。(4)設(shè)紅綠色盲受基因B、b控制，則Ⅱ3的基因型是Aa1DdXBY(假設(shè)含有的先天性耳聾基因?yàn)閍1)，先天性耳聾的色覺正常攜帶者的基因型是a1a1DdXBXb(假設(shè)含有的先天性耳聾基因?yàn)閍1)，后代患先天性耳聾(a1a1)的概率是1/2，患藍(lán)色盲(dd)的概率是1/4，男孩中患紅綠色盲(XbY)的概率是1/2，所以后代中男孩同時(shí)患先天性耳聾和全色盲的概率是(1/2)