2017-2018學(xué)年生物人教必修2課件第五章基因突變及其它變異第17課時

第17課時人類遺傳病學(xué)習(xí)目標(biāo)1.描述遺傳病的概念(重點(diǎn))；2.舉例說明遺傳病的常見類型及特點(diǎn)(重難點(diǎn))；3.說出遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的措施；4.調(diào)查人群中的遺傳病(重點(diǎn))。|基礎(chǔ)知識|一、人類常見遺傳病的類型1.概念由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)2.類型(連線)3.調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的

遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。(2)遺傳病發(fā)病率的計(jì)算公式：單基因某種遺傳病的患病人數(shù)二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1.主要手段(1)遺傳咨詢：傳遞方式對策和建議2.意義在一定程度上有效地預(yù)防

。(2)產(chǎn)前診斷：B超檢查基因診斷遺傳或先天性疾病遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展三、人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳信息全部DNA功能診治和預(yù)防|自查自糾|1.人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)改變引起的疾病(

)2.單基因遺傳病是指受一個基因控制引起的疾病(

)3.多基因遺傳病的病情一定比單基因遺傳病嚴(yán)重(

)4.21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病(

)5.調(diào)查遺傳病的遺傳方式及發(fā)病率都需在人群中調(diào)查(

)6.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展的有效手段(

)答案1.√

2.×

3.×

4.√

5.×

6.√|圖解圖說|★21三體綜合征的染色體組成：21三體綜合征又叫先天性愚型，患者比正常人多了一條21號染色體?；颊咧橇Φ拖拢眢w發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容。產(chǎn)前診斷對確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病非常重要?！镅蛩┐虣z測：常用于產(chǎn)前診斷胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！锶祟惢蚪M和染色體組的區(qū)別：基因組是指22條常染色體和X、Y兩種性染色體的DNA序列；染色體組是指22條常染色體和1條性染色體的組成。探究點(diǎn)一人類常見遺傳病的類型1.單基因遺傳病是由一對等位基因控制的疾病，致病基因可能是顯性的也可能是隱性的，下列遺傳病中，屬于顯性遺傳病和隱性遺傳病的分別有哪些？①多指、②鐮刀型細(xì)胞貧血癥、③白化病、④并指、⑤軟骨發(fā)育不全、⑥先天性聾啞、⑦苯丙酮尿癥、⑧抗維生素D佝僂病等。提示：顯性遺傳?。孩佗堍茛?；隱性遺傳?。孩冖邰蔻摺?.苯丙酮尿癥是一種隱性遺傳病，已知致病基因位于常染色體上。下圖表示該病的發(fā)病機(jī)理。(1)苯丙氨酸羧化酶是在哪種基因控制下合成的？為什么患者會缺乏該酶？提示：顯性基因A；因?yàn)榛颊咧挥衋沒有A。(2)一對表現(xiàn)正常的夫婦生育了一個患病的女兒，則再生育一個患病的兒子的概率是多大？提示：1/8。(3)該實(shí)例能體現(xiàn)基因控制性狀的哪種方式？提示：通過控制酶的合成來控制代謝過程，進(jìn)而控制生物體的性狀。3.21三體綜合征患者的體細(xì)胞中含有3條21號染色體，是由于親本產(chǎn)生的異常配子發(fā)生受精作用后導(dǎo)致的。下圖是卵細(xì)胞形成過程：(1)a和b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因分別是什么？提示：a中的異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第一次分裂后期兩條21號染色體沒有分離；b中異常卵細(xì)胞產(chǎn)生的原因是減數(shù)第二次分裂后期21號染色體中的兩條姐妹染色單體沒有分離。(2)21三體綜合征患者能否產(chǎn)生正常的配子？以男性為例，一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂形成的精子類型及其比例如何(只分析21號染色體)提示：能；三條21號染色體中，兩條可以聯(lián)會而剩余一條，聯(lián)會的兩條在減數(shù)第一次分裂后期正常分開，沒有聯(lián)會的隨機(jī)和聯(lián)會并分開的染色體組合，所以一個精原細(xì)胞經(jīng)過減數(shù)分裂后可以形成兩個正常的精子(含一條21號染色體)和兩個異常的精子(含兩條21號染色體)，二者比例為1∶1。先天性疾病、家族性疾病和遺傳病的關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障。(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少VA，家族中多個成員患夜盲癥。【典例1】

關(guān)于人類“白化病”“貓叫綜合征”和“青少年型糖尿病”的敘述，正確的是(

)A.都可通過光學(xué)顯微鏡檢測染色體是否異常B.患者父母不一定患病C.都是遺傳病，患者的后代都會患病D.都是基因突變引起的嘗試解答________解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分別屬于單基因遺傳病和多基因遺傳病，都是由基因突變引起的，不能通過檢測染色體是否異常進(jìn)行判斷；三種病都屬于遺傳病，但是父母和后代不一定都患??；貓叫綜合征屬于染色體異常遺傳病。答案B【跟蹤訓(xùn)練】1.下圖所示是一種遺傳性代謝缺陷病，由編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變所致。通過基因測序已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因。下列分析不正確的是(

)A.該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷B.該病屬于伴X染色體隱性遺傳病C.Ⅲ2一定不攜帶該病的致病基因D.可利用基因測序技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷來確定胎兒是否患有此病解析由題意知，編碼α-半乳糖苷酶A的基因突變導(dǎo)致該病，故該病可通過測定α-半乳糖苷酶A的活性進(jìn)行初步診斷；已知該家系中表現(xiàn)正常的男性不攜帶致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，說明該病屬于伴X染色體隱性遺傳病；正?；蛴肁表示，致病基因用a表示，則Ⅰ1的基因型為XAY，Ⅰ2的基因型為XAXa，Ⅱ3的基因型為XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型為XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；該病由基因突變引起，可通過基因檢測來確定胎兒是否患有該病。答案C探究點(diǎn)二人類遺傳病的調(diào)查及預(yù)防

1.結(jié)合資料分析資料1廣西是我國地中海貧血發(fā)病率最高的省區(qū)，地中海貧血患病率為2.43%。資料2

“著色性干皮病”是一種罕見的先天性隱性遺傳病。由于患者體內(nèi)缺少一種酶，對于紫外線照曬人體后形成的DNA損傷缺乏修復(fù)能力。隨著紫外線曬傷的積累，極易引發(fā)嚴(yán)重的皮膚癌變。(1)資料1中的數(shù)據(jù)是怎樣獲得的？(2)“著色性干皮病”對人危害很大，若你參與該遺傳病的遺傳方式的調(diào)查：①怎樣選取調(diào)查的樣本？②在調(diào)查的基礎(chǔ)上，怎樣確定該遺傳病的遺傳方式？“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”的調(diào)查比較2.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷分別采取了哪種手段預(yù)防遺傳病的發(fā)生？提示：遺傳咨詢：醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；分析遺傳病的傳遞方式；推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率，進(jìn)而向咨詢對象提出防治對策和建議。產(chǎn)前診斷：是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?！镜淅?】

某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列調(diào)查的遺傳病與選擇的方法最合理的是(

)A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中調(diào)查C.研究白化病的遺傳方式，在全市中抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查嘗試解答________解析研究遺傳病的遺傳方式，不能在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查，而應(yīng)在該遺傳病的家系中調(diào)查。青少年型糖尿病為多基因遺傳病，影響因素多，調(diào)查難度大，應(yīng)選單基因遺傳病。答案D【跟蹤訓(xùn)練】2.每個家庭都不希望降生一個有缺陷的后代，因此有必要采取優(yōu)生措施。下列選項(xiàng)正確的是(

)A.基因診斷可以用來確定胎兒是否患有貓叫綜合征B.用酪氨酸酶能對白化病進(jìn)行基因診斷C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.禁止近親結(jié)婚主要是為了減少隱性遺傳病的發(fā)生解析貓叫綜合征是染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病，用基因診斷不能檢測，通過羊水細(xì)胞染色體檢查即可確定；酪氨酸酶不能對白化病進(jìn)行基因診斷；產(chǎn)前診斷的檢測手段除了羊水檢查外，還有B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等。答案D1.人類遺傳病中的唇裂、苯丙酮尿癥、先天性愚型、抗維生素D佝僂病分別屬于(

)①染色體異常遺傳?、诙嗷蜻z傳?、鄢Ｈ旧w上的單基因遺傳?、苄匀旧w上的單基因遺傳病A.①②③④

B.③④①②C.②④①③ D.②③①④解析唇裂屬于多基因遺傳?。槐奖虬Y屬于常染色體上的單基因遺傳?。幌忍煨杂扌褪侨旧w異常遺傳??；抗維生素D佝僂病屬于性染色體上的單基因遺傳病。答案D2.曾經(jīng)有幾篇新聞報(bào)道描述了一個驚人的發(fā)現(xiàn)：有2%～4%的精神病患者的性染色體組成為XYY。XYY綜合征患者有暴力傾向，有反社會行為。有人稱多出的這條Y染色體為“犯罪染色體”。下列關(guān)于XYY綜合征的敘述，正確的是(

)A.患者為男性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致B.患者為男性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致C.患者為女性，是由于母方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的卵細(xì)胞所致D.患者為女性，是由于父方減數(shù)分裂產(chǎn)生異常的精子所致解析含有Y染色體的應(yīng)為男性，原因是父親的次級精母細(xì)胞在減數(shù)第二次分裂后期，姐妹染色單體分開后，沒有均分到兩個子細(xì)胞中去，形成異常精子(含兩條Y染色體)。答案B3.由我國科學(xué)家獨(dú)立實(shí)施的“二倍體(2n＝24)水稻基因組測序工程”于2002年全部完成，標(biāo)志著我國對水稻的研究達(dá)到了世界領(lǐng)先水平。那么，該工程的具體內(nèi)容是指(

)A.測定水稻24條染色體上的全部基因序列B.測定水稻12條染色體上的全部堿基序列C.測定水稻12條染色體上基因的堿基序列D.測定水稻13條染色體上的全部堿基序列解析水稻體細(xì)胞中共含有24條染色體，是雌雄同株的生物，所以測定12條染色體上的全部堿基序列。答案B4.一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了3個白化病孩子和1個正常孩子，下列有關(guān)說法不正確的是(

)A.夫婦雙方都是雜合子B.這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4C.白化病為隱性性狀D.本題的3∶1正好符合孟德爾分離定律的分離比解析白化病為常染色體隱性遺傳病，夫婦雙方都是雜合子，這對夫婦再生一個小孩為白化病的概率是1/4，A、B、C正確；本題的3∶1不符合孟德爾分離定律的分離比，是因?yàn)楹蟠鷶?shù)目少，偶然性大，D錯誤。答案D5.如圖代表人體內(nèi)苯丙氨酸的部分代謝途徑。結(jié)合圖示，聯(lián)系已有知識，回答以下問題：(1)某人是苯丙酮尿癥患者，但膚色正常，其原因是食物中可能含有________________。(2)防治苯丙酮尿癥的有效方法是食療，即要盡量減少飲食中____________的量。(3)一對正常的夫婦生了一個既患苯丙酮尿癥又患白化病的女兒和一個正常的兒子。這個正常兒子的基因型是________________________________。(4)從苯丙酮尿癥的患病機(jī)理可以看出基因與性狀的關(guān)系是____________________________________________________________________________________________________。解析(1)苯丙酮尿癥患者缺少酶1，所以苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)化成酪氨酸，而有黑色素產(chǎn)生說