卵巢癌早期篩查中國專家共識（2025版）解讀

卵巢癌早期篩查中國專家共識（2025版）解讀2025.5主講人：XXX01卵巢癌早期篩查的背景與意義02卵巢癌早期篩查的原則與方法03無癥狀普通風險人群的臨床篩查04高風險人群的臨床篩查與遺傳咨詢05卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向CONTENTS目錄卵巢癌早期篩查的背景與意義PART01卵巢癌發(fā)病率與死亡率居高不下卵巢癌是中國女性生殖系統(tǒng)中發(fā)病率較高的惡性腫瘤之一，其發(fā)病率逐年上升，且死亡率居高不下，嚴重威脅女性健康。據統(tǒng)計，我國每年新發(fā)卵巢癌病例約5.2萬例，死亡約3.3萬例，其5年生存率不足40%，遠低于其他常見婦科腫瘤。由于卵巢位于盆腔深處，早期病變難以通過常規(guī)婦科檢查發(fā)現，且早期卵巢癌患者通常沒有特異性癥狀，多數患者在出現腹脹、腹痛、腹部包塊等明顯癥狀時已處于臨床晚期，錯過了最佳治療時機。卵巢癌的流行病學特征早期發(fā)現的卵巢癌患者，其治療方案相對簡單，治療效果更好，患者的生存質量和生活質量也更高。開展卵巢癌早期篩查有助于早診斷、早治療，提高治愈率和生存率，降低死亡率，改善患者預后。然而，現有的篩查方法在高危人群中應用效果相對較好，但在普通人群中篩查的獲益尚不明確。常規(guī)篩查方法如經陰道超聲檢查、血清CA125檢測等，存在一定的假陽性率和假陰性率，難以準確識別早期卵巢癌。早期篩查有助于改善預后01卵巢癌篩查需要投入大量的人力、物力和財力，包括專業(yè)的醫(yī)療設備、技術人員以及患者的篩查費用等。合理分配和利用篩查資源，提高篩查效率和質量，是當前面臨的重要挑戰(zhàn)之一。大部分流行病學家把陽性預測值＞10%作為評估卵巢癌篩查效能的閾值，降低卵巢癌相關死亡率是篩查獲益的關鍵指標。篩查資源的合理分配與利用02早期篩查的重要性與挑戰(zhàn)卵巢癌早期篩查的原則與方法PART02風險人群的識別與分類卵巢癌早篩應首先采集家族史，以識別潛在的高風險或普通風險者。普通風險人群是指沒有乳腺癌和卵巢癌家族史和遺傳易感性；高風險人群是指有乳腺癌和卵巢癌家族史或有遺傳易感性。我國約20%-30%的卵巢癌患者存在遺傳易感性，如存在BRCA1、BRCA2基因突變和Lynch綜合征等。篩查策略必須具有高陽性預測值才能有良好的經濟效益比，如果篩查的假陽性率過高，許多女性會焦慮并接受不必要的手術。篩查目標與指標的確定篩查大幅度提高早期卵巢癌占比是降低卵巢癌相關死亡率的前提。降低卵巢癌相關死亡率是篩查獲益的關鍵指標，因此在制定篩查策略時，應以降低死亡率為主要目標，同時兼顧篩查的可行性和成本效益。篩查方法的選擇應綜合考慮其敏感性、特異性、陽性預測值和陰性預測值等因素，以確保篩查結果的準確性和可靠性，為臨床決策提供有力支持。篩查的基本原則血清CA125是目前最常用的卵巢癌腫瘤標志物，但其特異性較低，易受多種因素影響，如月經、炎癥等。HE4是近年來發(fā)現的一種新的卵巢癌腫瘤標志物，與CA125聯合檢測可提高卵巢癌的診斷準確性，但仍存在一定的局限性。經陰道超聲檢查是卵巢癌篩查的常用影像學方法，可觀察卵巢的形態(tài)、大小、內部結構等，對卵巢腫塊的檢出率較高，但難以準確區(qū)分良惡性病變，且對操作者的技術水平要求較高。常規(guī)篩查方法的局限性外泌體檢測作為一種新興的篩查技術，具有無創(chuàng)、特異性高、可早期發(fā)現卵巢癌等優(yōu)點，為卵巢癌早期篩查提供了新的思路和方法。基于液體活檢和人工智能技術等新技術的運用為卵巢癌篩查提供了新的思路，但仍需要大規(guī)模人群的臨床驗證。例如，思路迪診斷體外診斷產品“卵巢癌評分（ovariancancerscore，OCS，商品名：泌思優(yōu)）”依托于外泌體技術，在卵巢癌診斷上展現出敏感性和特異性“雙90%+”的極致性能，具有卵巢癌早期篩查的潛力，但其在大規(guī)模臨床應用中的效果和安全性仍需進一步研究。新技術的應用與展望篩查方法的現狀與局限性無癥狀普通風險人群的臨床篩查PART03現有臨床試驗均未證明早篩有降低無癥狀普通風險人群卵巢癌相關死亡率的獲益。因此，對無癥狀的普通風險人群不推薦進行卵巢癌早篩（證據等級：Ⅰ，推薦強度：E）。婦科檢查不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。卵巢癌癥狀指數不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。不推薦對普通風險人群進行篩查CA125聯合陰道超聲同步篩查不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅰ，推薦強度：E）?；贑A125的ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查不推薦用于無癥狀普通風險人群卵巢癌早篩（證據等級：Ⅰ，推薦強度：E）。HE4等其他腫瘤標志物及其組合不推薦用于無癥狀普通風險人群的卵巢癌早篩（證據等級：Ⅳ，推薦強度：D）。這些篩查方法在普通人群中應用時，存在較高的假陽性率和假陰性率，可能導致不必要的焦慮和過度治療，且無法顯著降低卵巢癌相關死亡率。聯合篩查方法的局限性篩查策略與推薦意見0201篩查的假陽性結果與心理負擔篩查過程中可能出現假陽性結果，給受檢者帶來不必要的焦慮和心理負擔。假陽性結果可能導致受檢者過度擔心自己患有卵巢癌，從而產生恐慌、焦慮等負面情緒，影響其生活質量。為避免這種情況，醫(yī)務人員在進行篩查前應充分告知受檢者篩查的可能結果及其意義，使其對篩查有正確的認識和預期。同時，在處理假陽性結果時，應謹慎進行進一步的診斷和治療，避免過度醫(yī)療。篩查的過度診斷與治療問題卵巢癌篩查還可能引發(fā)過度診斷和過度治療的問題。由于篩查方法的局限性，一些良性病變或低風險病變可能被誤診為卵巢癌，從而導致患者接受不必要的手術、化療等治療，增加了醫(yī)療風險和患者的痛苦。因此，在實施篩查時，應嚴格遵循專家共識的推薦意見，避免對普通風險人群進行無必要的篩查。對于篩查結果異常的患者，應進行綜合評估和多學科會診，以確保診斷的準確性和治療的合理性。篩查的潛在風險與注意事項高風險人群的臨床篩查與遺傳咨詢PART04卵巢癌的高危人群包括有卵巢癌家族史、攜帶BRCA基因突變、患有遺傳性非息肉性結直腸癌綜合征等。對于推遲或拒絕預防性雙側附件切除術（rrBSO）的卵巢癌高風險人群，可酌情考慮每4個月行ROCA指數聯合陰道超聲序貫篩查（證據等級：Ⅲ，推薦強度：C）。對于有卵巢癌或乳腺癌高危家族史的女性，推薦檢測覆蓋高危和中?；虻亩嗷騪anel。如果高危和中?；驒z測陽性，則按照下文所述進行腫瘤風險篩查管理。遺傳咨詢是高風險人群管理的重要組成部分，有助于受檢者了解自身的遺傳風險，做出合理的預防和治療決策。遺傳咨詢應包括對家族史的詳細評估、基因檢測結果的解讀、腫瘤風險的評估以及預防措施的建議等內容。例如，若某基因突變增加的卵巢癌終生風險≥5%，則推薦預防性rrBSO。若某基因突變增加的卵巢癌終生風險＜5%但高于普通風險人群，需結合家族史綜合考慮是否行rrBSO，并詳細告知rrBSO的潛在利弊。高風險人群的識別與管理遺傳咨詢的重要性與內容高風險人群的篩查策略0102基因檢測與結果解讀基因檢測是遺傳咨詢的基礎，通過檢測BRCA1、BRCA2等高?；蛞约癛AD51C、RAD51D、ATM等中危基因，可以明確受檢者的遺傳風險。檢測結果的解讀需要專業(yè)的遺傳咨詢師或臨床醫(yī)生進行，結合家族史和臨床表現，為受檢者提供準確的風險評估。例如，BRCA1胚系突變人群可每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后35-40歲行rrBSO。BRCA2胚系突變人群每6個月篩查陰道超聲和CA125直至完成rrBSO，完成生育后40-45歲行rrBSO。預防措施與手術決策根據基因檢測結果和遺傳咨詢的建議，高風險人群可采取相應的預防措施，如定期篩查、藥物預防或預防性手術等。預防性雙側附件切除術（rrBSO）是降低高風險人群卵巢癌風險的有效方法，但手術決策需要綜合考慮患者的年齡、生育需求、家族史、基因突變類型以及個人意愿等因素。例如，對于有早發(fā)性卵巢癌家族史的女性，實施rrBSO的年齡可以提前。對于是否篩查胰腺癌仍存爭議（證據等級：Ⅳ，推薦強度：B）。遺傳咨詢的具體實施卵巢癌早期篩查的未來發(fā)展方向PART05基于液體活檢的新標志物研究隨著液體活檢技術的不斷發(fā)展，基于血液、尿液等體液中的腫瘤標志物檢測成為卵巢癌早期篩查的新方向。例如，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）、外泌體RNA等新型標志物的研究不斷取得進展，為早期發(fā)現卵巢癌提供了新的可能。這些新標志物具有無創(chuàng)、特異性高、可早期檢測等優(yōu)點，有望克服傳統(tǒng)篩查方法的局限性，提高卵巢癌早期篩查的準確性和可靠性。然而，目前這些新技術仍處于研究和探索階段，需要進一步的大規(guī)模臨床試驗來驗證其有效性和安全性。多組學技術與人工智能的結合多組學技術整合了基因組學、轉錄組學、蛋白質組學、代謝組學等多個層面的信息，能夠全面揭示卵巢癌的發(fā)生發(fā)展機制和特征。結合人工智能算法，可以對多組學數據進行深度挖掘和分析，構建更精準的卵巢癌早期診斷和預測模型。例如，通過對卵巢癌患者的多組學數據進行分析，結合人工智能算法，可以發(fā)現新的生物標志物組合，提高早期卵巢癌的診斷準確性。這種多學科交叉的研究方法有望為卵巢癌早期篩查帶來新的突破，但同時也面臨著數據整合、算法優(yōu)化、臨床應用轉化等挑戰(zhàn)。新技術的研發(fā)與應用未來卵巢癌早期篩查將更加注重風險分層和個性化篩查方案的制定。根據患者的家族史、基因檢測結果、年齡、生活方式等因素，將人群分為不同的風險等級，并為每個風險等級制定相應的篩查策略。例如，對于高風險人群，可采用更頻繁的篩查方法和更先進的檢測技術；對于普通風險人群，可適當延長篩查間隔，采用更經濟有效的篩查手段。這種個性化的篩查方案可以提高篩查的效率和準確性，減少不必要的篩查和過度診斷。卵巢癌早期篩