10 基因突變.ppt

1、10 基因突變,10.1 突變的基本特征 10.2 基因突變對蛋白質氨基酸序列的影響 10.3突變的檢出 10.4 誘發(fā)突變,基因突變：一個基因座的內部結構發(fā)生改變，導致基因的一種等位形式變成另一等位形式，也叫做點突變。 野生型等位基因：將自然界中普遍出現(xiàn)或指定實驗用的某一品系的性狀作為“野生型”或“正?！钡男誀睿c這種性狀相關的等位基因稱為野生型等位基因。 突變型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因稱為突變型等位基因。 正向突變：從野生型等位基因變?yōu)橥蛔冃偷任换颉?恢復突變：從突變型等位基因變?yōu)橐吧偷任换颉?10.1 突變的基本特征 10.1.1 突變體的表型特征 （1）

2、形態(tài)突變：突變導致生物體外觀上可見的形態(tài)結構的改變。例如果蠅的紅眼白眼突變：,（2）生化突變：突變影響生物的代謝過程，導致一個特定生化功能的改變或喪失。如微生物的營養(yǎng)缺陷型。,（3）致死突變：嚴重影響生物體生活力，導致個體死亡的突變?？煞譃轱@性致死突變（雜合態(tài)即可致死）和隱性致死突變（純合態(tài)才致死）,（4）條件致死突變；引起生物體在某些條件下致死的突變。如噬菌體的溫度敏感性突變。,10.1.2 突變發(fā)生的時期和部位 突變在生物體生長發(fā)育的任何階段以及任何部位都可以發(fā)生，突變發(fā)生的越遲，對生物體的影響越輕，對于有性生殖的真核生物來說，體細胞發(fā)生的顯性突變會影響當代的表型，而生殖細胞發(fā)生的突變有可

3、能傳遞給下一代 。 10.1.3 突變的稀有性和突變率 在自然條件下，對每一個基因來說突變是稀有的事件，即突變率很低。所謂的突變率是指在一個世代中或其它規(guī)定的單位時間中，在特定的條件下，一個細胞發(fā)生某一突變事件的概率。在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數目配子的突變型配子比例來表示。而在無性繁殖的細菌中則用一定數目的細菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數來表示。,10.1.4 突變的重演性和可逆性 同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生，稱突變的重演性。 突變是可逆的，真正的恢復突變是指基因內突變結構的恢復。但有時，由于抑制因子突變也會導致恢復性表型：,10.1.5 突變的多方向性和復等位基

4、因 一個基因內有很多突變位點，所以，一個基因的突變也有多方向性，從而導致一個基因可以有兩個以上的等位形式復等位基因。,10.1.6 突變的有害性和有利性 有害性：大多數是有害的，還有致死突變。 例： 植物的白化突變 綠株WW 綠株Ww 1WW : 2Ww : 1ww 3綠苗: 1白苗(死亡) 多數為隱性致死（recessive lethal），也有少數顯性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突變發(fā)生在性 染色體上。 致死突變一般不利，但也有利，如用于檢測基因突變和控制個體的平衡致死品系。,突變的有害有利性的相對性 突變有害性是相對的，

5、在一定條件下可以轉化，如矮桿雄性不育，對人或其他條件卻有利，如落粒性、對生物有利，但對人不利 10.1.7中性突變 控制一些次要性狀基因，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，為自然選擇保留下來。稱之，如水稻芒的有無等。,10.1.8 突變的平行性 定義 親緣關系相近的物種因遺傳基礎比較近似，往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。與瓦維洛夫提出“遺傳變異的同型系”說一致。 意義 根據以上學說，當了解到一個物種或屬內具有那些變異類型，就能預見近緣的其他物種或屬也同樣存在相似的變異類型。,禾本科部分物種的品種（族）子粒性的變異 遺傳變異的性狀 黑 小 大

6、燕 黍 高 玉 水 冰 麥 麥 麥 麥 梁 米 稻 草 白色 + + + + + + + + 紅色 + + + + + + + 顏色 綠色(灰綠色) + + + + + + + + 黑色 + + + + + + 紫色 + + + + + + 圓形 + + + + + + + + 形狀 長形 + + + + + + + + + 玻璃質 + + + + + + + + + 品質 粉 質 + + + + + + + + + 蠟 質 + + + + +,10.1.9 自發(fā)突變的原因 自然界中的輻射電離輻射和非電離輻射 溫度的極端變化以及氣候變化 生物體生長發(fā)育環(huán)境中的化學物質的影響 生物體本身產生的生

7、物或化學物質的影響,10.2 基因突變對蛋白質氨基酸序列的影響 10.2.1 錯義突變：堿基改變導致密碼子改變、結果引起氨基 酸序列的改變。,10.2.2 無義突變：編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子的點 突變。,10.2.3 移碼突變：基因編碼序列中插進額外堿基引起插入點 及后面編碼信息發(fā)生改變。可引起錯意、 無義及終止密碼子突變,10.2.4 同義突變（沉默突變）：由于密碼子的簡并性，堿基 改變， 但編碼氨基酸不變。,10.2.5 終止密碼子突變：終止密碼子堿基發(fā)生改變，導致氨 基酸合成不能正常終止,10.3突變的檢出 10.3.1果蠅突變的檢出 （1）Muller-5方法檢出果蠅X染色體的

8、突變,（2）利用平衡致死系檢出果蠅常染色體的突變,10.3.2鏈孢霉突變的檢出,10.3.3人類突變的檢出 用常規(guī)的家系分析方法時，對常染色體隱性突變和表現(xiàn)度不高的常人色體顯性突變很難檢出或難以確定。但可以用現(xiàn)代分子生物學技術來檢出任何突變。,10.4 誘發(fā)突變 10.4.1輻射與誘變 （1）輻射：上下左右四面八方傳遞能量的過程？ 電離輻射：X射線、射線、射線、射線、中 子和質子等 非電離輻射：紫外線 和射線的穿透力很弱，故只能用“內照射”。實際應用時，一般不用 射線，只用射線。射線常用輻射源是P32和S35，尤以P32使用較多 （2）電離輻射誘變途徑：物理作用化學作用生物學作 用。,（3）輻

9、射劑量及表示方法 定義：單位質量被照射的物質所吸收的能量數值，稱為輻 射劑量。 射線和r射線：用“倫琴”（r）表示，即在1克空氣中吸收83爾格（erg）輻射的能量。 中子：單位是“積分流量”。即每平方厘米的截面上通過的中子數（n/cm2）。 射線：用“微居里”表示。具體是每克物質吸收多少“微居里”（cu）的放射性同位素。 微居里是放射強度單位，表示每秒鐘有3-7104個原子核發(fā)生蛻度。,（4）電離輻射致變的機理 照射原發(fā)電離次級電離基因分子結構改組基因突變 基因突變的頻率與輻射劑量成正比，即劑量增加一倍，突變頻率增加一倍，但突變率不受輻射強度的影響。 輻射強度是指單位 時間內照射的劑量數， 即

10、劑量率，倘若照射劑 量不變，不管單位時間 內所照射是多還是少， 基因突變率總是保持一 致。,（5）非電離輻射誘變 種類：UV（紫外線 2600A0 ） 紫外線雖然能量比電離輻射低，但由于核酸的吸收峰波長在紫外線波長范圍內，因而也會引起基因突變。但效率比較低。由于其穿透力較弱，很少用于高等生物的誘變劑，多用于微生物、花粉或體細胞培養(yǎng)中的誘變劑。 作用機理：激發(fā)作用離折配對差錯突變 適用：微生物、配子,10.4.2化學誘變 1941年Auerbach和Robson第一次發(fā)現(xiàn)芥子氣可以誘發(fā)基因突變。 1943年Oehlkers第一次發(fā)現(xiàn)氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以誘發(fā)染色體結構的變異。 （

11、1）特點：比輻射誘變劑溫和，較容易控制，有一定的突變 傾向性。某些化學藥物的誘變作用是有特異性的， 即一定性質的藥物能夠誘發(fā)一定類型的變異。 （2）種類：參見教材上的表10-3 烷化劑：甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO4（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2(OC2H5)2、乙烯亞胺（EI）等。它們都有含有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（C2H5），這些烷基能移到電子密度較高的其他分子中去，這種通過烷基置換其它分子的氫原子的作用，叫做烷化作用。烷化劑就是通過這種烷化作用而改變基因的分子結構，從而造成基因突變。,堿基類似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。前二者是胸腺嘧啶（T）的類似物，后 一種是腺嘌呤（A）的類似物。 其作用機理是它們的分子結構與基因分子的堿基相似，它們在不妨礙基因復制的情況下作為組成基因的成分參入到基因分子中去。由于它們與堿基不同，它們會在復制時發(fā)生偶然配對上的差錯，從而導致基因突變。 抗生素：重氨絲氨酸、絲裂霉素C，它們具有破壞基因分子結構的能力，因而造成染色體的斷裂。目前少用。 10.5誘變在育種實踐中的應用 通過誘變，可提高突變率，再通過選擇，