10 基因突變.ppt

1、10 基因突變,10.1 突變的基本特征 10.2 基因突變對蛋白質(zhì)氨基酸序列的影響 10.3突變的檢出 10.4 誘發(fā)突變,基因突變：一個基因座的內(nèi)部結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，導(dǎo)致基因的一種等位形式變成另一等位形式，也叫做點(diǎn)突變。 野生型等位基因：將自然界中普遍出現(xiàn)或指定實驗用的某一品系的性狀作為“野生型”或“正?！钡男誀睿c這種性狀相關(guān)的等位基因稱為野生型等位基因。 突變型等位基因：任何不同于野生型等位基因的相同座位的基因稱為突變型等位基因。 正向突變：從野生型等位基因變?yōu)橥蛔冃偷任换颉?恢復(fù)突變：從突變型等位基因變?yōu)橐吧偷任换颉?10.1 突變的基本特征 10.1.1 突變體的表型特征 （1）

2、形態(tài)突變：突變導(dǎo)致生物體外觀上可見的形態(tài)結(jié)構(gòu)的改變。例如果蠅的紅眼白眼突變：,（2）生化突變：突變影響生物的代謝過程，導(dǎo)致一個特定生化功能的改變或喪失。如微生物的營養(yǎng)缺陷型。,（3）致死突變：嚴(yán)重影響生物體生活力，導(dǎo)致個體死亡的突變?？煞譃轱@性致死突變（雜合態(tài)即可致死）和隱性致死突變（純合態(tài)才致死）,（4）條件致死突變；引起生物體在某些條件下致死的突變。如噬菌體的溫度敏感性突變。,10.1.2 突變發(fā)生的時期和部位 突變在生物體生長發(fā)育的任何階段以及任何部位都可以發(fā)生，突變發(fā)生的越遲，對生物體的影響越輕，對于有性生殖的真核生物來說，體細(xì)胞發(fā)生的顯性突變會影響當(dāng)代的表型，而生殖細(xì)胞發(fā)生的突變有可

3、能傳遞給下一代 。 10.1.3 突變的稀有性和突變率 在自然條件下，對每一個基因來說突變是稀有的事件，即突變率很低。所謂的突變率是指在一個世代中或其它規(guī)定的單位時間中，在特定的條件下，一個細(xì)胞發(fā)生某一突變事件的概率。在有性生殖的生物中，突變率通常用一定數(shù)目配子的突變型配子比例來表示。而在無性繁殖的細(xì)菌中則用一定數(shù)目的細(xì)菌在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)來表示。,10.1.4 突變的重演性和可逆性 同一突變可以在同種生物的不同個體間多次發(fā)生，稱突變的重演性。 突變是可逆的，真正的恢復(fù)突變是指基因內(nèi)突變結(jié)構(gòu)的恢復(fù)。但有時，由于抑制因子突變也會導(dǎo)致恢復(fù)性表型：,10.1.5 突變的多方向性和復(fù)等位基

4、因 一個基因內(nèi)有很多突變位點(diǎn)，所以，一個基因的突變也有多方向性，從而導(dǎo)致一個基因可以有兩個以上的等位形式復(fù)等位基因。,10.1.6 突變的有害性和有利性 有害性：大多數(shù)是有害的，還有致死突變。 例： 植物的白化突變 綠株WW 綠株Ww 1WW : 2Ww : 1ww 3綠苗: 1白苗(死亡) 多數(shù)為隱性致死（recessive lethal），也有少數(shù)顯性致死（dorminant lethal）。 伴性致死（sexlinked lethal）：即致死突變發(fā)生在性 染色體上。 致死突變一般不利，但也有利，如用于檢測基因突變和控制個體的平衡致死品系。,突變的有害有利性的相對性 突變有害性是相對的，

5、在一定條件下可以轉(zhuǎn)化，如矮桿雄性不育，對人或其他條件卻有利，如落粒性、對生物有利，但對人不利 10.1.7中性突變 控制一些次要性狀基因，即使發(fā)生突變，也不會影響生物的正常生理活動，因而仍能保持其正常的生活力和繁殖力，為自然選擇保留下來。稱之，如水稻芒的有無等。,10.1.8 突變的平行性 定義 親緣關(guān)系相近的物種因遺傳基礎(chǔ)比較近似，往發(fā)生相似的基因突變，稱突變的平行性。與瓦維洛夫提出“遺傳變異的同型系”說一致。 意義 根據(jù)以上學(xué)說，當(dāng)了解到一個物種或?qū)賰?nèi)具有那些變異類型，就能預(yù)見近緣的其他物種或?qū)僖餐瑯哟嬖谙嗨频淖儺愵愋汀?禾本科部分物種的品種（族）子粒性的變異 遺傳變異的性狀 黑 小 大

6、燕 黍 高 玉 水 冰 麥 麥 麥 麥 梁 米 稻 草 白色 + + + + + + + + 紅色 + + + + + + + 顏色 綠色(灰綠色) + + + + + + + + 黑色 + + + + + + 紫色 + + + + + + 圓形 + + + + + + + + 形狀 長形 + + + + + + + + + 玻璃質(zhì) + + + + + + + + + 品質(zhì) 粉 質(zhì) + + + + + + + + + 蠟 質(zhì) + + + + +,10.1.9 自發(fā)突變的原因 自然界中的輻射電離輻射和非電離輻射 溫度的極端變化以及氣候變化 生物體生長發(fā)育環(huán)境中的化學(xué)物質(zhì)的影響 生物體本身產(chǎn)生的生

7、物或化學(xué)物質(zhì)的影響,10.2 基因突變對蛋白質(zhì)氨基酸序列的影響 10.2.1 錯義突變：堿基改變導(dǎo)致密碼子改變、結(jié)果引起氨基 酸序列的改變。,10.2.2 無義突變：編碼氨基酸的密碼子變?yōu)榻K止密碼子的點(diǎn) 突變。,10.2.3 移碼突變：基因編碼序列中插進(jìn)額外堿基引起插入點(diǎn) 及后面編碼信息發(fā)生改變?？梢疱e意、 無義及終止密碼子突變,10.2.4 同義突變（沉默突變）：由于密碼子的簡并性，堿基 改變， 但編碼氨基酸不變。,10.2.5 終止密碼子突變：終止密碼子堿基發(fā)生改變，導(dǎo)致氨 基酸合成不能正常終止,10.3突變的檢出 10.3.1果蠅突變的檢出 （1）Muller-5方法檢出果蠅X染色體的

8、突變,（2）利用平衡致死系檢出果蠅常染色體的突變,10.3.2鏈孢霉突變的檢出,10.3.3人類突變的檢出 用常規(guī)的家系分析方法時，對常染色體隱性突變和表現(xiàn)度不高的常人色體顯性突變很難檢出或難以確定。但可以用現(xiàn)代分子生物學(xué)技術(shù)來檢出任何突變。,10.4 誘發(fā)突變 10.4.1輻射與誘變 （1）輻射：上下左右四面八方傳遞能量的過程？ 電離輻射：X射線、射線、射線、射線、中 子和質(zhì)子等 非電離輻射：紫外線 和射線的穿透力很弱，故只能用“內(nèi)照射”。實際應(yīng)用時，一般不用 射線，只用射線。射線常用輻射源是P32和S35，尤以P32使用較多 （2）電離輻射誘變途徑：物理作用化學(xué)作用生物學(xué)作 用。,（3）輻

9、射劑量及表示方法 定義：單位質(zhì)量被照射的物質(zhì)所吸收的能量數(shù)值，稱為輻 射劑量。 射線和r射線：用“倫琴”（r）表示，即在1克空氣中吸收83爾格（erg）輻射的能量。 中子：單位是“積分流量”。即每平方厘米的截面上通過的中子數(shù)（n/cm2）。 射線：用“微居里”表示。具體是每克物質(zhì)吸收多少“微居里”（cu）的放射性同位素。 微居里是放射強(qiáng)度單位，表示每秒鐘有3-7104個原子核發(fā)生蛻度。,（4）電離輻射致變的機(jī)理 照射原發(fā)電離次級電離基因分子結(jié)構(gòu)改組基因突變 基因突變的頻率與輻射劑量成正比，即劑量增加一倍，突變頻率增加一倍，但突變率不受輻射強(qiáng)度的影響。 輻射強(qiáng)度是指單位 時間內(nèi)照射的劑量數(shù)， 即

10、劑量率，倘若照射劑 量不變，不管單位時間 內(nèi)所照射是多還是少， 基因突變率總是保持一 致。,（5）非電離輻射誘變 種類：UV（紫外線 2600A0 ） 紫外線雖然能量比電離輻射低，但由于核酸的吸收峰波長在紫外線波長范圍內(nèi)，因而也會引起基因突變。但效率比較低。由于其穿透力較弱，很少用于高等生物的誘變劑，多用于微生物、花粉或體細(xì)胞培養(yǎng)中的誘變劑。 作用機(jī)理：激發(fā)作用離折配對差錯突變 適用：微生物、配子,10.4.2化學(xué)誘變 1941年Auerbach和Robson第一次發(fā)現(xiàn)芥子氣可以誘發(fā)基因突變。 1943年Oehlkers第一次發(fā)現(xiàn)氨基甲酸乙酯(NH2COO2H5）可以誘發(fā)染色體結(jié)構(gòu)的變異。 （

11、1）特點(diǎn)：比輻射誘變劑溫和，較容易控制，有一定的突變 傾向性。某些化學(xué)藥物的誘變作用是有特異性的， 即一定性質(zhì)的藥物能夠誘發(fā)一定類型的變異。 （2）種類：參見教材上的表10-3 烷化劑：甲基磺酸乙酯EMS，CH3SO4（OC2H5）、硫酸二乙酯DES，SO2(OC2H5)2、乙烯亞胺（EI）等。它們都有含有一個或多個不穩(wěn)定的烷基（C2H5），這些烷基能移到電子密度較高的其他分子中去，這種通過烷基置換其它分子的氫原子的作用，叫做烷化作用。烷化劑就是通過這種烷化作用而改變基因的分子結(jié)構(gòu)，從而造成基因突變。,堿基類似物：5-溴尿嘧啶（Bu）、5-溴脫氧尿核苷（BudR）、2-氨基嘌呤（Ap）等。前二者是胸腺嘧啶（T）的類似物，后 一種是腺嘌呤（A）的類似物。 其作用機(jī)理是它們的分子結(jié)構(gòu)與基因分子的堿基相似，它們在不妨礙基因復(fù)制的情況下作為組成基因的成分參入到基因分子中去。由于它們與堿基不同，它們會在復(fù)制時發(fā)生偶然配對上的差錯，從而導(dǎo)致基因突變。 抗生素：重氨絲氨酸、絲裂霉素C，它們具有破壞基因分子結(jié)構(gòu)的能力，因而造成染色體的斷裂。目前少用。 10.5誘變在育種實踐中的應(yīng)用 通過誘變，可提高突變率，再通過選擇，