內(nèi)科學(xué)_各論_疾病：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥_課件模板

1、內(nèi)科學(xué)各論疾病部分 神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 內(nèi)容課件模板,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,別名：,伴棘紅細(xì)胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,家族性神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,無(wú)-脂蛋白血癥,舞蹈病-棘紅細(xì)胞增多癥。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,身體部位：,全身。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,科室：,神經(jīng)內(nèi)科。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,簡(jiǎn)介：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)或棘紅細(xì)胞增多癥(aeanthoeytosis)，又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征，為一種獨(dú)立的錐體外系疾病。本病主要缺陷是

2、血中脂蛋白減少或缺乏，是較罕見(jiàn)的遺傳性,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,簡(jiǎn)介：,疾病，故又稱無(wú)-脂蛋白血癥(betaripoproteinemia)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,病因：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥原因_由什么原因引起神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 (一)發(fā)病原因 普遍認(rèn)為神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥(neuroacanthocytosis，NA)是一種罕見(jiàn)遺傳病，其中以共濟(jì)失調(diào)為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動(dòng)為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發(fā)病例。也有認(rèn)為可,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,病因：,能是與X染色體基因缺陷相關(guān)的性連鎖遺傳病。 (二)發(fā)病機(jī)制 NA的病理改變累及腦(尾

3、狀核嚴(yán)重神經(jīng)元脫失伴膠質(zhì)細(xì)胞增生，蒼白球病變較輕)、脊髓(頸髓前角嚴(yán)重神經(jīng)元脫失)、周圍神經(jīng)(有髓纖維斑片狀脫髓鞘，神經(jīng)元性肌萎縮)等多個(gè)部位。 尸檢大體標(biāo)本顯示腦與尾狀核萎縮，側(cè)腦室,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,病因：,擴(kuò)大。顯微鏡下見(jiàn)紋狀體有小神經(jīng)元及中等大小神經(jīng)元缺失，廣泛星形細(xì)胞反應(yīng)。以尾狀核頭與體萎縮為主，神經(jīng)元數(shù)量明顯減少。蒼白球亦有相同改變但程度較輕。部分病例丘腦、黑質(zhì)及脊髓前角有神經(jīng)元缺失與輕度膠質(zhì)細(xì)胞反應(yīng)，而腦的其余部位則相對(duì)無(wú)改變。個(gè)別病例發(fā)現(xiàn)腦額葉皮質(zhì)第3層有不同部位錐體細(xì)胞,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,病因：,堆積和巨大神經(jīng)元現(xiàn)象。但迄今仍缺乏大樣本病理

4、報(bào)告。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥癥狀_神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥有什么癥狀 1.神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥多見(jiàn)于青春期或成年早期，發(fā)病年齡862歲;病程724年，存活最長(zhǎng)者達(dá)33年;男性多于女性，男女之比約為1.81。 2.NA最突出的臨床表現(xiàn)是運(yùn)動(dòng)障礙，以口面部不自主運(yùn)動(dòng)、肢體舞蹈癥(酷似H,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,D)最常見(jiàn)。常表現(xiàn)為進(jìn)食困難，步態(tài)不穩(wěn)，時(shí)有自咬唇、舌等。其他運(yùn)動(dòng)障礙有肌張力障礙，運(yùn)動(dòng)不能性肌強(qiáng)直，抽動(dòng)癥，帕金森綜合征(PDS)等。PDS多見(jiàn)于年輕患者，于病程37年出現(xiàn)，可與上述運(yùn)動(dòng)障礙同時(shí)出現(xiàn)。 3.性格改變和精神癥狀

5、亦是其常見(jiàn)癥狀;約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,;約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以強(qiáng)直痙攣性全身發(fā)作多見(jiàn)。 4.還可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，EMG顯示失神經(jīng)支配性肌電圖改變;極少數(shù)患者可出現(xiàn)伸跖反射、聽(tīng)力損害。 5.Haidie等(1991)把NA分為三型： (1)Bassen-Komzweig綜合征：又稱無(wú)-脂蛋白血癥，,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,為常染色體隱性遺傳病。臨床表現(xiàn)為棘紅細(xì)胞增多、脂蛋白缺乏、脂肪吸收不良、共濟(jì)失調(diào)、視網(wǎng)膜病變，可伴肌萎縮、性腺萎縮、弓形足等。 (2)Mcleod綜合征：為X連鎖隱性遺傳病。多于30

6、40歲發(fā)病，臨床表現(xiàn)為各種運(yùn)動(dòng)障礙，常有反射消失、肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,高和持續(xù)溶血狀態(tài)。本病的特征是患者紅細(xì)胞表面Kell抗原及xK抗原的抗原性明顯減弱甚或消失。 (3)Levin-Critchley綜合征：又稱舞蹈病-棘紅細(xì)胞增多癥。臨床表現(xiàn)與Mcleod綜合征相似，但患者紅細(xì)胞表面Kell抗原及xK抗原表達(dá)正常，血清脂蛋白水平亦在正常范圍。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,癥狀及病史：,NA的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)及輔助檢查。有典型臨床表現(xiàn)，周圍血棘紅細(xì)胞計(jì)數(shù)大于3%及血清CK增高者即可診斷。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘

7、紅細(xì)胞增多癥,診斷：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥鑒別診斷_如何診斷神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 臨床上應(yīng)注意與慢性進(jìn)行性舞蹈病(HD)、蒼白球黑質(zhì)紅核色素變性(HSD)及Tourette綜合征等鑒別。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,并發(fā)癥：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥并發(fā)癥_神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥有哪些并發(fā)癥 約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退,約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作, 還可出現(xiàn)周圍神經(jīng)病，極少數(shù)患者可出現(xiàn)聽(tīng)力損害。Mcleod綜合征可出現(xiàn)肌病、心肌病、血清肌酸激酶(CK)活性增高和持續(xù)溶血狀態(tài)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,治療：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥治療方法_如何治療神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥 (一)治療 迄今尚

8、無(wú)有效治療。鎮(zhèn)靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對(duì)性格、行為障礙，肢體舞蹈癥及口面部運(yùn)動(dòng)障礙可能有效，但易誘發(fā)PDS。多巴胺能藥物對(duì)PDS可能有所幫助。 (二)預(yù)后 病程724年，存活最長(zhǎng),內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,治療：,者達(dá)33年;約半數(shù)以上患者可有進(jìn)行性智能減退;約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，以強(qiáng)直痙攣性全身發(fā)作多見(jiàn)。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,預(yù)防：,神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥預(yù)防_神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥怎么調(diào)理 由于神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病治療困難，療效不滿意，預(yù)防顯得更為重要。預(yù)防措施包括避免近親結(jié)婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,有關(guān)癥狀：,橫紋肌溶解、舞蹈樣手足徐動(dòng)、紅細(xì)胞增多、橫紋肌溶解、舞蹈樣手足徐動(dòng)、紅細(xì)胞增多、強(qiáng)直性肌張力增高、肌肉的失用性萎縮、全身各臟器血流緩慢、齒輪樣強(qiáng)直、肌性肌無(wú)力、癱瘓、癲癇和癲癇樣發(fā)作。,內(nèi)科學(xué)疾病部分：神經(jīng)棘紅細(xì)胞增多癥,檢查項(xiàng)目：,顱腦