遺傳學復習(朱軍主編 第三版)

1、緒論遺傳（heredity）：生物世代間相似的現(xiàn)象;遺傳物質(zhì)從親代傳給子代的過程。變異（variation）：生物個體間的差異。遺傳學（genetics)：研究生物的遺傳和變異的科學。分離規(guī)律1、f1代個體均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。顯性性狀;隱性性狀。2、f2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個體數(shù)之比接近3:1。分離現(xiàn)象的解釋（遺傳因子假說）1 、生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；2、顯性性狀受顯性因子控制，而隱性性狀由隱性因子控制；只要成對遺傳因子中有一個顯性因子，生物個

2、體就表現(xiàn)顯性性狀；3、遺傳因子在體細胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。分離規(guī)律的驗證方法(一)、測交法1. 雜種f1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種f1的表現(xiàn)型與紅花親本(cc)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為cc；因此雜種f1減數(shù)分裂應該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含c和c，并且比例為1:1。(2) 、自交法f2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀f2個體基因型為隱性純合，如白花f2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀f2個體中：1/3是純合體(cc)、2/3是雜合體(cc)；推測：在顯性(紅花)f2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其

3、f3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。（3） 淀粉粒性狀的花粉鑒定法含wx基因的花粉粒具有直鏈淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支鏈淀粉，用稀碘液對花粉粒進行染色，就可以判斷花粉粒的基因型，推測：1/2 wx直鏈淀粉(稀碘液)藍黑色1/2 wx 支鏈淀粉(稀碘液)紅棕色用稀碘液處理玉米(糯性非糯性)f1(wxwx)植株花粉，在顯微鏡下觀察，結(jié)果表明：花粉粒呈兩種不同顏色的反應；藍黑色:紅棕色1:1。結(jié)論：分離規(guī)律對f1基因型及基因分離行為的推測是正確的。自由組合規(guī)律(1) 測交法 (2) 自交法獨立分配規(guī)律的意義與應用一、獨立分配規(guī)律的理論意義：解釋了生物性狀變異產(chǎn)生的另一個重要原因非等位基

4、因間的自由組合。二、在遺傳育種中的應用可以預測雜交后代分離群體的基因型、表現(xiàn)型結(jié)構，確定適當?shù)碾s種后代群體種植規(guī)模，提高育種效率。多對基因的遺傳當具有3對不同性狀的植株雜交時，只要決定3對性狀遺傳的基因分別載在3對非同源染色體上，它們的遺傳仍符合獨立分配規(guī)律。多基因病的特點：1為常見病和常見畸形2有家族聚集傾向3不同種族間同一多基因病發(fā)病率不同4隨著親屬級別降低，患者親屬發(fā)病風險迅速下降5近親婚配,子女發(fā)病風險增高遺傳通式f配子類型：2 f的組合：4 f基因型：3 f表現(xiàn)型：2概率原理概率的概念：指一定事件總體中某一事件出現(xiàn)的機率。f1 紅花cc當f1植株的花粉母細胞進行減數(shù)分裂時，c與c基因

5、分配到每個雄配子的機會是均等的，即所形成的雄配子總體中帶有c或c基因的雄配子概率各為1/2。1 乘法定理：兩個獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生概率的乘積。2 加法定理：兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生概率之和?；コ馐录菏悄骋皇录霈F(xiàn)，另一事件即被排斥。例如：豌豆子葉顏色不是黃色就是綠色，二者只居其一。如求豌豆子葉黃色和綠色的概率，則為二者概率之和，即 (1/2) (1/2) = 1 練習題如果兩對基因a、a,b、b是獨立分配的，而且a對a，b對b顯性。（1）從aabb個體得到ab配子的概率？（2）aabb與aabb雜交，得到aabb合子的概率？（3）aabb與aabb雜交，

6、得到ab表型的合子的概率? 2下面的家系的個別成員患有極為罕見的病，已知這病是以隱性方式遺傳的，所以患病個體的基因型是aa。（1）注明-1，-2，-4，-2，-1和-1的基因型。這兒-1表示第一代第一人，余類推。（2）-1個體的弟弟是雜合體的概率是多少？（3）-1個體兩個妹妹全是雜合體的概率是多少？（4）如果-1與-5結(jié)婚，那么他們第一個孩子有病的概率是多少？（5）如果他們第一個孩子已經(jīng)出生，而且已知有病，那么第二個孩子有病的概率是多少？二項式展開設p = 某一事件出現(xiàn)的概率，q = 另一事件出現(xiàn)的概率，p + q = 1。n = 估測其出現(xiàn)概率的事件數(shù)。二項式展開的公式為：如僅推算其中某一項

7、事件出現(xiàn)的概率，可用以下通式：r代表某事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)；n - r代表另一事件(基因型或表現(xiàn)型)出現(xiàn)的次數(shù)。!代表階乘符號。 練習題： 對輕度智力降低隱形基因雜合的雙親，若有4個孩子，其情形如下，問概率各為多少？1、 全部正常2 、全不正常3、 3個正常1個低能x測驗對于計數(shù)資料，通常先計算衡量差異大小的統(tǒng)計量x 2 ，根據(jù)x 2 值查知誤表概率的大小可判斷偏差的性質(zhì)，這種檢驗方法叫做x 2 測驗。x 2 測驗基本公式：參數(shù)估計與檢驗：1.按公式計算2值;2.自由度分離類型1。（k-1）k為表現(xiàn)型類型3.p0.05 差異不顯著；p 1超雌性 x:a 0.5超雄性0.5 x:a

8、1中間性試驗觀察表明：超雌和超雄個體的生活力都很低，而且高度不育。間性個體總是不育的。幾種常見的畸變現(xiàn)象：xo:表現(xiàn)為女性，但出現(xiàn)唐納氏綜合癥；xxy:表現(xiàn)為男性，但出現(xiàn)克氏綜合癥；xyy:表現(xiàn)為男性。xo型(2n=45)：唐納氏(turners)綜合癥。性別為女性，身材矮小(120-140cm)，肘外翻；部分表現(xiàn)為智力低下；無生育能力。xxy型(2n=47)：克氏(klinefelters)綜合癥。性別為男性，身材高大，一般智力低下，無生育能力。xyy型(2n=47)：性別為男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、較粗野、進攻性強，有生育能力。性別畸形發(fā)生的機制： 由于親本的生殖細胞在減數(shù)分

9、裂過程中，性染色體不分開引起的：1、如果性染色體不分離發(fā)生在雌性生殖細胞的減數(shù)分裂時，則形成xx卵子和o卵子；2、如果性染色體不分離發(fā)生在雄性生殖細胞的減數(shù)分裂時，則形成xy精子和o精子；3、當正常的x卵子和不正常的xx、o卵子同正常的x、y精子和不正常的xy、o精子隨機受精時，就形成各種性別畸形。精子卵xx xx oxxx(正常女）xxx（三x女）xo(不育）yxy xxy(不育） yo(不活）xyxxy xxxy(多x男）xy(正常）oxo xx oo（不活）四、性別控制1、環(huán)境條件的控制：2、通過基因型控制： 例如：精子分離：沉降法、電泳法3、控制受精和胚胎條件：巴氏小體:是濃縮了的x染

10、色體，其上的基因不轉(zhuǎn)錄。巴氏小體的臨床意義:鑒別性別 伴性遺傳：性染色體上的基因，它的遺傳方式是與性別相聯(lián)系的。1.伴x顯性遺傳的特點: (1)患者雙親中必有一方患有此病。女性患者多于男性。 (2)男性患者的女兒都是患者，兒子正常。 (3)女性患者的子女有1/2可能患病。 (4)子病母必病、父病女必病。2、伴x 隱性遺傳：x染色體攜帶隱性基因。例如：色盲女：xc xc 雜合時非色盲，只有xc xc 純合時才是色盲。男：y 染色體上不攜帶對應基因， xc y正常。伴x染色體隱性遺傳的特點：1、交叉遺傳2、男性患者多于女性患者一個色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，這個男孩的

11、色盲基因是由誰傳給他的？女性色盲，她的什么親屬一定患色盲？ a、父親和母親 b、兒子和女兒 c、母親和女兒 d、父親和兒子染色體變異在自然和人為條件下，可能使染色體折斷，之后再接起來，再接合時發(fā)生差錯，導致染色體結(jié)構變異。這種通過“折斷重接”出現(xiàn)的染色體結(jié)構變異分為四類: (1)缺失 (2)重復 (3)倒位 (4)易位三、倒位染色體某一區(qū)段的正常順序顛倒了。類別：1、臂內(nèi)倒位：倒位區(qū)段發(fā)生在染色體的某一臂上。2、臂間倒位：倒位區(qū)段涉及染色體的兩個臂，倒位區(qū)段內(nèi)有著絲點。倒位染色體的聯(lián)會和鑒定：1、倒位區(qū)段很長： 倒位區(qū)反轉(zhuǎn)過來與正常染色體的同源區(qū)段聯(lián)會，倒位以外的部分只有保持分離。2、倒位區(qū)段

12、較短： 倒位雜合體聯(lián)會的二價體在倒位區(qū)段內(nèi)形成倒位圈。倒位的遺傳效應：1、對倒位純合體而言，改變了重組率2、倒位可以形成新種，促進生物進化練習題：1、畫出果蠅唾液腺核中兩條同源染色體的配對圖，一條染色體的順序是1 234567，另一條染色體的順序是1 265437. 如果上述的一個雜合體在減數(shù)分裂時，在染色單體2和4之間、基因3和4之間發(fā)生一個交換，交換產(chǎn)物是什么？a1 a1a2 a2a1a2 _a1a2a1a1_a2a2a1a2 _a2a1即aa:aa:aa=1:4:1 所以顯性：隱性5：1練習題： 四倍體aaaa ; aaaa 各形成何種基因型的配子及比例？非整倍體： 比該物種中正常合子的

13、染色體數(shù)（2n)多或少一個至幾個染色體的個體。遺傳學上有代表性的非整倍體有：三體： 2n + 1，多一條染色體；雙三體： 2n + 1+ 1，多兩條非同源染色體；四體：2n 2，多一對同源染色體；單體： 2n 1 ，少一條染色體；雙單體：2n 1 1，少兩條非同源染色體；缺體：2n 2，少一對同源染色體。練習：一個生物體二倍體數(shù)目是12。以下各為多少:1、單體 2、三體 3、四體4、雙三體 5、缺體 6、三倍體7、同源四倍體1.單體：2n-1比合子染色體數(shù)少一條染色體的生物。(1)自然界有些動物有單體的存在特點：蝗蟲、甲蟲：雌 xx 2n ;雄 x 2n-1鳥類、鱗翅目昆蟲：雌 z 2n-1；

14、雄 zz 2n(2)自然界也有由于染色體丟失產(chǎn)生的嵌合體：例如：蝴蝶，2n-1，丟失了一條y染色體。2、 缺體：單體自交產(chǎn)生普通小麥缺體的特征：1、生活力較差；2、育性較低；例如：7d缺體：生長慢，有半數(shù)植株是雄性不育或雌性不育；4d缺體：花粉表面正常，但不能受精；3d缺體：種子是白果皮，雙體為紅果皮。3、三體：2n+1人工三體的產(chǎn)生：三倍體與二倍體雜交三體的基因分離：例如aaaa1a2_aa1a_a2a2a_a1所以aa:aa:a:a=1:2:2:1 顯性：隱性5：14、四體：2n+2來源：三體自交例如：普通小麥三體自交后代中，1是四體。四體的自交子代(n+1 n)74四體，24三體，22n

15、。、非整倍體的應用 非整倍體本身雖然沒有任何直接的實用價值，但對遺傳研究和染色體工程則是一種重要材料。 缺體、單體、三體都可用以測定基因的所在染色體，都可用以進行染色體的替換。2. 染色體結(jié)構變異類型：(1) 發(fā)生在一對同源染色體內(nèi)：缺失：形成缺失圈(由正常染色體構成) 假顯性；重復：形成重復圈(由畸變?nèi)旧w構成) 劑量效應;倒位：形成倒位圈(由一對著絲點染色體)、后期橋 (雙著絲點染色體) 位置效應(交換值改變形成新種)。非整倍體：亞倍體：只存在異源多倍體之中，二倍體中不存在。 超倍體：二倍體、多倍體中均有三倍體子代產(chǎn)生。 間接利用：確定基因所在染色體、進行染色體替換。練習題: 假定有一存活

16、的三體植株，兩條染色體攜帶顯性基因b，第三條染色體攜帶隱性基因b。讓這個植株同基因型是b/b的二倍體雜交。1、后代中的二倍體占多少？2、后代中三體并且基因型為bbb的占多少？果蠅的clb測定法是檢查x染色體隱性突變的方法。 c為倒位抑制子或抑制子：代表x染色體上有一個大倒位，從而抑制互換類型的發(fā)生只產(chǎn)生2種配子； l表示c與x染色體上的隱性致死基因純合的死亡； b代表上述x染色體上的顯性棒眼基因識別依據(jù)。復習題：(1)一個有克氏綜合癥的人被認為是：（a）單體 （b） 三體 （c） 三倍體 （d） 缺失雜合子(2)一條染色體的順序是1 234567，另一條染色體的順序是1 265437,如果在染

17、色單體2和3之間發(fā)生一個交換，則第一次減數(shù)分裂后期無著絲點的片斷是（a）123456 （b） 125436 （c） 65436 （d） 1234521(3)以下性果蠅的別決定中，哪一種是中間性：（a）2條常染色體和2條性染色體 （b）4條常染色體和2條性染色體 （c） 3條常染色體和2條性染色體 （d） 2條常染色體和3條性染色體 (4)利用以下信息解答問題：已知a1a1=致死， a1a2=灰色，a2a2=黑色， b1b1=長毛， b1b2=短毛， b2b2=非常短 毛，親本是a1a2 b1b21、成年后代預期為灰色、非常短毛的比例：（a）1/4 （b）1/2 （c）1/6 （d） 3/42、

18、如果非常短毛出生后不久致死，成年后預期黑色短毛的比例：（a）1/4 （b）1/3 （c）2/3 （d） 2/9基因突變的一般特征1、重演性：同一生物不同個體間可以多次發(fā)生同樣的突變。2、 可逆性：3、 突變的多方向性和復等位基因：突變的方向不定：突變的多方向性是相對的：4、 突變的有害性和有利性：有害性： 突變 長期自然選擇進化的平衡關系被打破或消弱 打亂代謝關系 引起有害后果 生育反?；蛩劳鲋滤劳蛔儯豪绨谆缰行酝蛔儯翰挥绊懺撋锏恼Ｉ砘顒樱纾盒←湹募t皮突變?yōu)榘灼び欣裕?如抗倒、抗病等突變有害的相對性：例如：高桿突變?yōu)榘珬U有害性：矮桿在高桿群體中受光不足、發(fā)育不良有利性：矮桿在多

19、風地抗倒伏、生長茁壯5、突變的平行性：親緣關系相近物種因遺傳基礎近似，常發(fā)生相似的基因突變。突變的平行性對人工誘變有一定的意義：人類突變的撿出：1、家系分析和出生調(diào)查： 隱性突變很難撿出； 顯性突變很容易撿出。2、篩選蛋白質(zhì)和酶的微小變化?；蛲蛔兊蔫b定植物基因突變的鑒定基因突變表現(xiàn)世代的早晚和選出純合株速度的快慢，因而顯隱性不同。自發(fā)突變的原因：1、自然界中的輻射：2、溫度的極端變化：黃鵪菜3、化學藥品：4、細胞內(nèi)某些生理、生化過程的變化：生化突變的鑒定：生化突變：由于誘變因素影響導致生物代謝功能變異。1、紅色面包酶的生化突變型：基本培養(yǎng)基： 完全培養(yǎng)基：紅色面包酶突變型：2、紅色面包酶生化

20、突變的鑒定方法：誘發(fā)突變： x射線或紫外線照射 純型分生孢子 處理 處理后的 分生孢子與野生型交配 取出子囊孢子 置于完全培養(yǎng)基 產(chǎn)生菌絲和分生孢子 取出一部分分生孢子置基本培養(yǎng)基上 突變的鑒定：1. 突變的真實性：在基本培養(yǎng)基上培養(yǎng) 能夠生長未發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變； 不能生長可能發(fā)生營養(yǎng)缺陷型突變。2. 突變的類型： 氨基酸？(加入各種氨基酸)不能生長。 維生素？(加入各種維生素)能夠生長。3. 進一步鑒定具體類型： 硫胺素(vb1)、吡醇素(vb6)、泛酸、肌醇。 4.確定變異是由一個基因控制的： 把突變型與不同的野生型交配，產(chǎn)生的子囊孢子如是1：1的分離，表明是一個基因的突變。4、 植物基

21、因突變的鑒定：顯、隱性的鑒定： 利用雜交實驗鑒定。例如： 突變體矮株 x 原始品種（高） f1： 高桿 f2： 有高、也有矮 說明該突變屬于隱性突變5-溴尿核苷 ( 5bu )改變堿基結(jié)構： 亞硝酸(hno2)：氧化脫氨作用，通過氧化作用，以氧 代替 a 和 c 的 c6 位置上氨基。練習題：1、溴尿嘧啶可引起兩種類型的堿基轉(zhuǎn)換：a g(a t g c)g a(g c a t)請說明這兩種類型的堿基轉(zhuǎn)換過程。2、 一具有四核苷酸的dna分子（如圖）： c g a t g c t a用亞硝酸處理，這條dna復制時，核苷酸順序會發(fā)生怎樣變化？用硫酸二酯處理，核苷酸順序發(fā)生怎樣變化？3有一個被亞硝酸

22、處理的細胞，其一個胞嘧啶分子已經(jīng)變?yōu)槟蜞奏ぃ瑔枺?此突變可否被亞硝酸回復？（1）光修復：損傷部位就地修復。（2）暗復活：取代損傷部位，切除（3） 重組修復：（4） sos修復：后復制修復細胞質(zhì)遺傳的特點細胞質(zhì)遺傳： 由于細胞質(zhì)中構成要素的作用，這些構成要素能夠自律地復制，通過細胞質(zhì)由一代傳至另一代。特征：遺傳方式是非孟德爾式的，后代一般不出現(xiàn)一定比例；正反交表現(xiàn)不同，f1通常只表現(xiàn)母方性狀；連續(xù)回交能將母本核基因全部置換。母性影響： 母體核基因有時對細胞質(zhì)產(chǎn)生前定的作用；即子代的表型受母親基因型的影響。母性影響不屬于細胞質(zhì)遺傳范疇，十分相似而已。特點：下一代表現(xiàn)型受上一代母體基因的影響：短暫的

23、：僅影響子代個體的幼齡期持久的：影響子代個體的終身練習題：1、蝸牛中，右旋（r)對左旋（r)顯性，一個rr的個體用rr精子受精，可得到什么樣的后代？若后代自體受精，又得到什么樣的后代？2、基因型為dd的椎實螺自交，其子代的基因型和表型的比例如何？若這個子代的個體自交，它們下一代的表型比例又如何？共生體的遺傳共生體：草履蟲草履蟲放毒型的遺傳特點：放毒型：有k基因（核內(nèi)）和卡巴粒（細胞質(zhì)內(nèi)）敏感型：有k或k基因，無卡巴粒 結(jié)合時間短 結(jié)合時間長共生體：不是細胞生存所需要的必要組成部分，僅以某種共生的形式存在于細胞之中的細胞質(zhì)顆粒。能夠自我復制，或在核基因組的作用下進行復制；對寄主表現(xiàn)產(chǎn)生影響，類似

24、細胞質(zhì)遺傳練習：草履蟲中，品系a是放毒型，品系b和c是敏感型。假定這三個品系都是純型合子。a品系與b品系交配，所得子代任其自體受精，各自獲得的品系都為放毒型。若a品系與c品系交配，用同樣方式繁殖，則所得株系一半為放毒型，一半為敏感型。圖示如上三個品系的核型和細胞質(zhì)卡巴粒。3、 草履蟲未知品系d與品系b交配后再自體受精，所得放毒型與敏感型的比例為3：1，若d與c品系交配再自體受精，則放毒型與敏感型比例為1：3。問d品系的表型、基因型和細胞質(zhì)情況？細胞核和細胞質(zhì)在個體發(fā)育中的作用海膽卵的切割試驗：結(jié)論：卵細胞質(zhì)中含有一些分化的物質(zhì)，只有完全具備了這些物質(zhì)，個體發(fā)育才能正常進行。傘藻的種間嫁接試驗細

25、胞核和細胞質(zhì)在個體發(fā)育中的協(xié)同作用對生命的維持來講，細胞核和細胞質(zhì)相互依存，不可分割：1、蛋白質(zhì)的合成需要由核不斷供應mrna，沒有核就沒有mrna，沒有mrna蛋白質(zhì)的合成終必停止； 2、核內(nèi)dna的復制，mrna的轉(zhuǎn)錄和trna、rrna等的合成都需要原料和能量，這些原料和能量都從細胞質(zhì)來。 數(shù)量性狀1. 表型值的效應分解。性狀表現(xiàn)由遺傳因素決定、并受環(huán)境影響，可得：p = g + e.p 為個體表現(xiàn)型值(也即性狀觀察值)；g 為個體基因型(效應)值，也稱遺傳效應值； e 為環(huán)境效應值。g = a + d + i；p = a + d + i + e.vp = vg + ve此時基因型與環(huán)境間無互作效應，其中：vp 為群體表型方差(由性狀資料計算)；vg 為群體基因型差異所引起的變異方差，稱為遺傳方差也稱為基因型方差；ve