課件：紅細(xì)胞生成性原卟啉病.ppt

第二章 貧血的概述,血 液 成 分 示 意 圖,授課目的和要求,1.掌握貧血的基本概念、臨床表現(xiàn)、診斷標(biāo)準(zhǔn)。 2.熟悉貧血的分類、貧血的診斷步驟。 3.了解貧血的治療原則。,一、紅細(xì)胞 (Erythrocyte),紅細(xì)胞的生成 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu) 紅細(xì)胞的特性及功能,1. 紅細(xì)胞的生成,網(wǎng)織紅細(xì)胞：是晚幼紅細(xì)胞脫核后到完全成熟的紅細(xì)胞之間的過渡型細(xì)胞,由于胞漿中尚有核糖體等物質(zhì),因而用煌焦油藍(lán)進(jìn)行活體染色后胞漿中見藍(lán)綠色網(wǎng)狀結(jié)構(gòu),稱網(wǎng)織紅細(xì)胞。,紅細(xì)胞生成要素,骨髓內(nèi)環(huán)境 基質(zhì)細(xì)胞、細(xì)胞因子、細(xì)胞外基質(zhì) 造血干細(xì)胞紅系定向祖細(xì)胞 造血原料 維生素、微量金屬元素、蛋白質(zhì) 紅細(xì)胞生成素 其他,紅細(xì)胞生成的調(diào)節(jié),神經(jīng)調(diào)節(jié) 體液調(diào)節(jié) 紅細(xì)胞生成素（腎臟合成） 內(nèi)分泌：性激素、甲狀腺素等 T細(xì)胞,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),紅細(xì)胞膜 由多種蛋白質(zhì)和脂質(zhì)組成。 雙層磷脂結(jié)構(gòu)，鑲嵌多種膜蛋白，如骨架蛋白、血型糖蛋白等。,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),血紅蛋白 血紅蛋白： 珠蛋白（4肽鏈）+ 4血紅素 血紅素： 原卟啉+ 亞鐵原子,2. 成熟紅細(xì)胞的結(jié)構(gòu),3. 紅細(xì)胞的特性及功能,特性 可變性 滲透脆性 通透性 懸浮穩(wěn)定性 功能 運輸O2和CO2、 緩沖酸、堿作用,二、貧血定義 （ Definition of Anemia ）,為機體紅細(xì)胞總量減少，不能對周圍組織充分供氧的一種病理狀態(tài)。 凡外周血單位體積血液中的血紅蛋白（haemoglobin，Hb)水平、紅細(xì)胞(RBC)計數(shù)和紅細(xì)胞比容（Hct）低于可比人群正常值下限，可認(rèn)為有貧血。（實質(zhì)為濃度指標(biāo)?。?以Hb最為常用和可靠。 貧血的國內(nèi)指標(biāo)：見下表,貧血國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn),注意：人群的可比性、血液稀釋狀態(tài)的改變，均影響上述指標(biāo)。,病因及發(fā)病機制 主要臨床疾病 紅細(xì)胞生成減少 1造血干細(xì)胞增生和分化異常 再生障礙性貧血 紅系祖細(xì)胞增殖分化異常 純紅細(xì)胞再生障礙性貧血 2. 無效造血 骨髓增生異常綜合征 3. 骨髓受抑 腫瘤放/化療后 4. 骨髓浸潤 白血病、轉(zhuǎn)移癌、骨髓纖維化 5. 造血刺激因子減少 腎性貧血 6. 造血微環(huán)境異常 7. 造血物質(zhì)缺乏 巨幼細(xì)胞貧血、缺鐵性貧血 8. 原因不明或多重因素 慢性病性貧血,三、病因和發(fā)病機制 (Etiology and Pathogenesis), 紅細(xì)胞破壞過多 （溶血） 1. 紅細(xì)胞內(nèi)在缺陷 紅細(xì)胞膜異常 遺傳性球形細(xì)胞增多癥、遺傳性橢圓形細(xì)胞增多 癥、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿 紅細(xì)胞酶缺陷 葡萄糖-6磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏 血紅蛋白異常 血紅蛋白病、珠蛋白生成障礙性貧血 卟啉代謝異常 遺傳性紅細(xì)胞生成性卟啉病、紅細(xì)胞生成性原卟啉病 2紅細(xì)胞外在因素 免疫性 自身免疫性、新生兒免疫性、血型不合輸血 機械性損傷 人工心臟瓣膜、微血管病性、行軍性血紅蛋白尿 理化、生物因素 化學(xué)毒物、藥物、大面積燒傷、感染、蛇毒 單核巨噬系統(tǒng)功能亢進(jìn)、脾功能亢進(jìn), 失血 急性失血性貧血 慢性失血性貧血（缺鐵性）,四、分類 (Classification), 細(xì)胞計量學(xué)分類（原稱形態(tài)學(xué)分類） 病因和發(fā)病機制分類 紅細(xì)胞平均體積 MCV 紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量 MCH 紅細(xì)胞平均血紅蛋白濃度 MCHC, 細(xì)胞計量學(xué)分類（原稱形態(tài)學(xué)分類）,形態(tài)學(xué)分類為診斷提供線索，實用，但機械且不全面；病因分類利于貧血的診斷和治療。兩種分類應(yīng)結(jié)合起來應(yīng)用。 多種因素造成的貧血無法簡單分類。,貧血程度,輕度：血紅蛋白90g/L； 中度：血紅蛋白為6090g/L； 重度：血紅蛋白為3060g/L； 極重度：血紅蛋白30g/L。,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）,組織缺氧,機體代償,2,3-DPG； 血液重新分布； 心排出量增加； ,神經(jīng)、肌肉， 皮膚、粘膜， 呼吸、循環(huán)， 消化、泌尿， 血液、內(nèi)分泌， ,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）,神經(jīng)肌肉系統(tǒng) 輕者頭暈、乏力、失眠，嚴(yán)重 者暈闕。感覺異常。 皮膚粘膜 蒼白，以觀察甲床、口腔粘膜、瞼結(jié)膜及舌質(zhì)較為可靠。 呼吸循環(huán)系統(tǒng) 心慌、氣促，甚至心衰。心臟擴大、心臟雜音、心電圖改變。 消化、泌尿、生殖系統(tǒng) 舌炎、黃疸、月經(jīng)紊亂。 其他 低熱。,五、臨床表現(xiàn) （ Clinical Manifestations ）, 貧血的臨床表現(xiàn)與貧血的程度、速度有關(guān)。 貧血可引起多器官和系統(tǒng)的不同表現(xiàn)。 由貧血本身與引起貧血的原發(fā)病或原因共 同所致。,分類、查明病因,RBC形態(tài)Ret計數(shù)WBC+BPC,有無貧血及程度,外周血象,體格檢查,病史,六、診斷 （Diagnosis ）,確立貧血的注意點,貧血的可比性：跟同年齡、性別和地區(qū)的正常值比較。 對于特殊人群如孕婦、新生兒，會相應(yīng)出現(xiàn)妊娠生理性貧血、新生兒生理性貧血，不需治療。 要考慮到血液稀釋的因素如低蛋白血癥、充血性心力衰竭等。 還要考慮到血液濃縮的因素如脫水等。,查明貧血原因的重要性,貧血僅僅是多種不同原因或疾病所伴隨的一種癥狀，而不是一個獨立的疾病。 臨床上貧血時既有一系列共同的一般表現(xiàn)如疲乏、皮膚黏膜蒼白等，同時也有原發(fā)疾病的癥狀體征(有時較隱蔽)。 找到原發(fā)病更為重要！, 詳細(xì)的病史采集 仔細(xì)的體格檢查 有序的實驗室檢查,六、診斷, 病史采集,癥狀、發(fā)病時間、病程，及 出血史（大小便、月經(jīng)生育） 生活飲食習(xí)慣 服藥史及毒物接觸史, 如苯、砷、殺蟲劑、鉛中毒 既往病史如慢性炎癥、感染，肝腎疾患，胃腸疾患 胃腸手術(shù)史 生活、工作環(huán)境 家族史如地中海貧血等, 體格檢查,皮膚、黏膜黃染 提示溶血可能 指甲扁平或凹陷 提示缺鐵性貧血 舌質(zhì)紅、舌乳頭萎縮而致表面光滑(牛肉舌)和神經(jīng)系統(tǒng)深層感覺障礙 提示巨幼細(xì)胞性貧血 淋巴結(jié)、肝脾腫大 提示血液系統(tǒng)惡性腫瘤的可能, 實驗室檢查,1、血常規(guī) 初步判斷貧血的程度、類型及受累細(xì)胞系，進(jìn)行形態(tài)學(xué)分類。 2、網(wǎng)織紅細(xì)胞 反映紅細(xì)胞增生情況。 3、血涂片 外周血紅細(xì)胞形態(tài)。 4、骨髓檢查 涂片、活檢 5、其他, 實驗室檢查,2、 網(wǎng)織紅細(xì)胞 reticulocyte RC 正常值: 0.5%1.5%，絕對值為2400084000/mm3。 臨床意義：反映骨髓紅細(xì)胞生成活性的重要指標(biāo)。 溶血性貧血時網(wǎng)織紅細(xì)胞明顯增多； 再生障礙性貧血、純紅再障時網(wǎng)織紅細(xì)胞減少； 判斷貧血治療療效。, 實驗室檢查,3、 血涂片,正常RBC,RBC中央淡染區(qū)擴大, 實驗室檢查,4、骨髓檢查 在鏡下觀察有核細(xì)胞增生程度、各系列細(xì)胞間的比例、分類計數(shù)及有無異常細(xì)胞或寄生蟲，可明確診斷骨髓病性貧血如：白血病、多發(fā)性骨髓瘤、轉(zhuǎn)移癌，也可診斷骨髓增生異常綜合征（MDS）。,骨髓增生程度（五級）, 實驗室檢查,4、骨髓檢查 根據(jù)骨髓增生程度，可將貧血分為增生性貧血(包括巨幼細(xì)胞性貧血、缺鐵性貧血、溶血性貧血、珠蛋白生成障礙性貧血及失血性貧血)及增生不良性貧血(再生障礙性貧血、純紅再障)。 骨髓活檢在判斷骨髓增生程度，及診斷再障、MDS較骨髓涂片檢查更可靠。, 實驗室檢查,5、其他 如患者貧血不是由于血液系統(tǒng)疾病所致，而是慢性病性貧血或系統(tǒng)性疾病所致，需酌情選擇胃鏡、胃腸造影、CT、磁共振、同位素檢查、X線、血生化及尿便常規(guī)的檢查。,七、治療 （Treatment）,病因治療 支持治療成分輸血 補充造血所需的原料或因子 造血生長因子或造血刺激藥物 免疫抑制治療 造血干細(xì)胞移植 脾切除,第二章 小結(jié),在已知貧血及貧血的程度后，可