動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ).pptVIP

第七章 動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ),動物數(shù)量遺傳學(xué)基礎(chǔ) 主要內(nèi)容,第一節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳特征 第二節(jié) 基本參數(shù)及運算 第三節(jié) 近交衰退與雜種優(yōu)勢 第四節(jié) 數(shù)量性狀QTL定位,第一節(jié) 數(shù)量性狀的遺傳特征,1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀,1、質(zhì)量性狀與數(shù)量性狀 質(zhì)量性狀(qualitative traits)-由單基因或簡單的兩對基因的互作影響的遺傳性狀，其變異是不連續(xù)的 數(shù)量性狀(quantitative traits)-變異是連續(xù)的，從最小到最大的范圍內(nèi)連續(xù)變動,質(zhì)量性狀例子 雞的冠形：玫瑰冠、胡桃冠、單冠、豆冠； 豬的毛色：白色、黑色、紅色、藍色（斑點）、花色 羽速：快羽、慢羽 羽毛形狀：絲羽、片羽,數(shù)量性狀例子,人的身高：最矮者和最高者的差異可能是40厘米或多一點 畜禽的體重：如豬的180日齡體重可能在60千克到120千克間變動,數(shù)量性狀定義,象人的身高，體重以及家畜的大小，體重等這些性狀，其變異是連續(xù)的，描述它們只有通過測量的方法。這樣的性狀叫做數(shù)量性狀，它們的差異表現(xiàn)在量上或程度上,研究數(shù)量性狀的方法的特點,必須進行度量 必須應(yīng)用統(tǒng)計方法進行分析歸納 研究數(shù)量性狀以群體為對象才有意義,2、閾性狀 2.1 定義 在眾多的生物性狀中，還有一類特殊的性狀，不完全等同于數(shù)量性狀或質(zhì)量性狀，它們具有一定的生物學(xué)意義或經(jīng)濟價值，其表現(xiàn)呈非連續(xù)型變異，與質(zhì)量性狀類似，但是又不服從孟德爾遺傳規(guī)律。一般認(rèn)為這類性狀具有一個潛在的連續(xù)型變量分布，其遺傳基礎(chǔ)是多基因控制的，與數(shù)量性狀類似。通常稱這類性狀為閾性狀（threshold trait）。,2.2 舉例 例如，家畜對某些疾病的抵抗力表現(xiàn)為發(fā)病或健康兩個狀態(tài)，單胎品種的產(chǎn)仔數(shù)表現(xiàn)單胎、雙胎和稀有的多胎等。 對于狀態(tài)過多的性狀，是不宜作為閾性狀來處理的。例如，雞的產(chǎn)蛋數(shù)、豬的窩產(chǎn)仔數(shù)等。這一方面是由于狀態(tài)過多的閾性狀分析太復(fù)雜；另一主要原因就是狀態(tài)過多的表型分布可近似地作為連續(xù)分布來處理。,2.3 質(zhì)量、數(shù)量及閾性狀的比較,3、數(shù)量性狀的遺傳機制,3.1 多基因假說(Multiple Factor Hypothesis),Nilson-Ehle, H.(1909)根據(jù)小麥粒色遺傳提出： 數(shù)量性狀受許多彼此獨立的基因共同控制，每個基因?qū)π誀畋憩F(xiàn)的效果較微，但各對基因遺傳方式仍然服從孟德爾遺傳規(guī)律； 同時還認(rèn)為： 1.各基因的效應(yīng)相等； 2.各個等位基因表現(xiàn)為不完全顯性或無顯性，或表現(xiàn)為增效和減效作用； 3.各基因的作用是累加的。,微效多基因與主效基因,微效多基因(polygenes)或微效基因(minor gene)： 控制數(shù)量性狀遺傳的一系列效應(yīng)微小的基因； 由于效應(yīng)微小，難以根據(jù)表型將微效基因間區(qū)別開來； 近年來，借助分子標(biāo)記作圖技術(shù)已經(jīng)可以將控制數(shù)量性狀的各個基因位點標(biāo)記在分子標(biāo)記連鎖圖上，并研究其基因的效應(yīng)。 主效基因/主基因(major gene)： 控制質(zhì)量性狀遺傳的一對或少數(shù)幾對效應(yīng)明顯的基因； 可以根據(jù)表型區(qū)分類別，并進行基因型推斷。,3.2 超親遺傳 (transgressive inheritance),超親遺傳現(xiàn)象：雜交時，雜種后代的性狀表現(xiàn)可能超出雙親表型的范圍。（eg.雜種優(yōu)勢）,P 140千克 80千克 F1 130千克 F2 140千克或80千克,越親遺傳現(xiàn)象的解釋 （A=200g；a=100g）,P A1A1A2A2a3a3 a1a1a2a2A3A3 （1000） （800） F1 A1a1A2a2A3a3 （900） F2 A1A1A2A2A3A3 or a1a1a2a2a3a3 （1200） （600）,3.3 數(shù)量性狀遺傳機制的發(fā)展,傳統(tǒng)觀點： 基于多基因假說認(rèn)為數(shù)量性狀均受微效、等效的微效基因控制。 采用分子標(biāo)記對基因效應(yīng)的研究發(fā)現(xiàn)，數(shù)量性狀： 可能是受微效基因控制； 也可能受少數(shù)幾對主效基因控制，加上環(huán)境作用而表現(xiàn)連續(xù)變異； 有時由少數(shù)主基因控制，但另外存在一些微效基因(修飾基因，modifying gene)的修飾作用。 微效基因的效應(yīng)： 微效基因的效應(yīng)值(對性狀的影響)也不盡相等,4、數(shù)量性狀表型值的剖分 4.1 表型值分解,表型值的效應(yīng)分解：性狀表現(xiàn)由遺傳因素決定、并受環(huán)境影響，可得： 表型值 = 基因型值+環(huán)境偏差 P = G + E. P 為個體表現(xiàn)型值(phenotypic value)(也即性狀觀察值)； G 為個體基因型(效應(yīng))值(genetic value)，也稱遺傳效應(yīng)值； E 為環(huán)境效應(yīng)值(environment value)，當(dāng)無基因型與環(huán)境互作時，E=e為隨機誤差(random error)符合正態(tài)分布N(0,2)。,4.2 表型方差分量(variance component),表型方差分量分解。根據(jù)性狀效應(yīng)值分解可得： VP = VG + VE 此時基因型與環(huán)境間無互作效應(yīng)，其中： VP 為群體表型方差(phenotypic variance)(由性狀資料計算)； VG 為群體基因型差異所引起的變異方差，稱為遺傳方差(genetic variance)，也稱為基因型方差； VE 為環(huán)境因素所引起的變異方差，稱為環(huán)境方差(environ-ment variance)；無互作時為機誤方差(Ve, error variance). 不分離世代(P1, P2, F1)個體間無基因型差異，即：VG=0，因此：VP = VE 可用不分離世代表型方差估計環(huán)境方差； 分離世代(如F2)中，VP = VG + VE 。,4.3 遺傳效應(yīng)分解,對于多基因控制數(shù)量性狀，分離群體中個體間基因型差異及其所引起的遺傳效應(yīng)可分為三類： 加性效應(yīng)(A, additive effect)：由基因間(等位基因與非等位基因間)累加效應(yīng)所導(dǎo)致的個體間遺傳效應(yīng)差異； 顯性效應(yīng)(D, dominance effect)：等位基因間相互作用導(dǎo)致的個體間遺傳效應(yīng)差異； 上位性效應(yīng)(I, epitasis effect)：非等位基因間相互作用所導(dǎo)致的個體間遺傳效應(yīng)差異。 因此有：G = A + D + I；P = A + D + I + E. 表型值 P = 育種值 A + 剩余值 E 其中，D 與 I 不具有可加性，合稱為非加性效應(yīng)。,4.4 遺傳方差分解,由于群體遺傳變異有三種類型，其遺傳方差也可進而分解為三種方差分量： 加性方差(VA)：個體間加性效應(yīng)差異導(dǎo)致的群體變異方差；顯性方差(VD)：個體間顯性效應(yīng)差異導(dǎo)致的群體變異方差；上位性方差(VI)：上位性效應(yīng)差異導(dǎo)致的群體變異方差。 因此有： VG = VA + VD + VI； VP = VA + VD + VI + VE. 此時，VD + VI 為非加性方差。,4.5 幾組概念對照表,第二節(jié) 基本參數(shù)及運算,1 數(shù)量性狀常用的三個遺傳參數(shù),遺傳力 重復(fù)力 遺傳相關(guān),2 通徑系數(shù)及通徑分析,通徑分析： - 以圖解方式闡明變量（性狀）之間的關(guān)系。 - 因果關(guān)系和平行關(guān)系； - 呈現(xiàn)因果關(guān)系的變量分別為自變量和依變量； - 具有因果關(guān)系的構(gòu)成通徑線，用單箭頭表示； - 具有平行關(guān)系的構(gòu)成相關(guān)線，用雙箭頭表示；,X1,X2,X3,Y,通徑分析示例： - 豬的屠宰體重（Y）、生長速度（X1）、4月齡體重（X2）、飼養(yǎng)條件（X3）關(guān)系如下,通徑系數(shù)： - 通徑線和相關(guān)線的系數(shù)為通徑系數(shù)和相關(guān)系數(shù)； - 通徑系數(shù)沒有單位； - 應(yīng)用：計算親緣相關(guān)系數(shù)、近交系數(shù)、估計遺傳力和遺傳相關(guān)；,通徑鏈的確定： - 只改變一次方向； - 先退后進； - 可以包含單、雙箭頭； - 近可能找出所有路徑，但避免重復(fù)； - 請找出Y1與Y2的4條通徑鏈；,通徑系數(shù)的運算、若干定理（了解）；,X1,X2,X3,X4,Y1,Y2,3 遺傳力 3.1 遺傳力的概念與定義公式,遺傳力(heritability)：遺傳變異占總變異(表型變異)的比率，用以度量遺傳因素與環(huán)境因素對性狀形成的影響程度，是對雜種后代性狀進行選擇的重要指標(biāo)。（均為正值） 廣義遺傳力(hB2)：遺傳方差占總方差(表型方差)的比率； VP = VG + VE HB2 = VG/ VE 狹義遺傳力(hN2)：加性方差占總方差的比率。 VP = VA + VE h2 = VA / VE或 h2 = A2 / P2,3.2 遺傳力的意義與兩種定義比較,遺傳力曾稱為遺傳率，反應(yīng)性狀親子傳遞能力： 遺傳率高的性狀受遺傳控制的影響更大，后代得到相同表現(xiàn)可能性越高；反之則低。 加性效應(yīng)與非加性效應(yīng)的區(qū)別： 加性效應(yīng)是基因間累加效應(yīng)，可在自交純合過程中保存并傳遞給子代，也稱為可固定的遺傳效應(yīng)； 非加性效應(yīng)的表現(xiàn)依賴于等位基因間雜合狀態(tài)與非等位基因間的特定組合形式，不能在自交過程中保持； 因此狹義遺傳力作為性狀選擇指標(biāo)的可靠性高于廣義遺傳力。,3.3 遺傳力的估計及相關(guān)計算 A.由親子關(guān)系估測遺傳力 h=2b(op)=2r（op) b(OP)= OP-(O.P)/n P2-(P)2/n b(op）公畜內(nèi)女母回歸系數(shù) r(op) 公畜內(nèi)女母相關(guān)系數(shù),B.由半同胞關(guān)系估測遺傳力 h=4r(HS) r(HS)半同胞組內(nèi)相關(guān)系數(shù) C.由全同胞相關(guān)估測遺傳力 h=2r(FS) r(FS)全同胞組內(nèi)相關(guān)系數(shù),如前所述，遺傳率可作為雜種后代性狀選擇指標(biāo)的指標(biāo)，其高低反映：性狀傳遞給子代的能力、選擇結(jié)果的可靠性、育種選擇的效率； 通常認(rèn)為遺傳率： 50%高； =2050%中； 繁殖性狀（P190表）,3.4 遺傳力的應(yīng)用,重復(fù)力(repeatability)是不同次生產(chǎn)周期之間同一性狀所能重復(fù)的程度；或同一性狀不同度量值間的相關(guān)程度； 4.2 重復(fù)力的估計 公式： B2 和w2表示個體間方差和個體內(nèi)度量值間方差； （均為正值） 具體計算（了解）,re = =,VA + VEg,VP,B2,B2 +w2,4 重復(fù)力 4.1 重復(fù)力的概念,4.3 重復(fù)力的應(yīng)用 估計遺傳力估計的正確性和可靠性； 確定性狀需要度量的次數(shù)； 估計畜禽終身可能生產(chǎn)力； 計算多次度量均值的遺傳力；,5 遺傳相關(guān) 5.1 遺傳相關(guān)的概念 性狀間的相關(guān)性（表型相關(guān)）有兩個原因，即遺傳因素和環(huán)境因素，其中可遺傳的部分稱為遺傳相關(guān)； 表型相關(guān)=遺傳相關(guān)+環(huán)境相關(guān)； 遺傳相關(guān)為育種值間的相關(guān)；環(huán)境相關(guān)為剩余值或該性狀環(huán)境偏差間的相關(guān)； “+”、“/-”表示正負相關(guān)； 舉例：雞的體重與徑長呈現(xiàn)較強正相關(guān)；,5.2 遺傳相關(guān)的估計（了解）,rA =,covAxAy,AxAy,5.3 畜禽主要經(jīng)濟性狀間的遺傳相關(guān)； （表197198 表） 5.4 遺傳相關(guān)的應(yīng)用 指導(dǎo)畜禽育種工作，尤其是針對多個相關(guān)性狀的定向選育。,6 線型模型與非線型模型 6.1 線性模型 反映自變量與依變量間線性對應(yīng)關(guān)系的數(shù)學(xué)表達式，自變量為一次項； 通用公式： Y=0+ 1X1+ nXn+e 6.2 非線性模型 自變量與依變量間表現(xiàn)為非線性關(guān)系，即曲線回歸；如泌乳曲線、生長曲線和產(chǎn)蛋曲線。,第三節(jié) 近交衰退和雜種優(yōu)勢,1 近交與雜交,近交(inbreeding)-指血統(tǒng)或親緣關(guān)系相近的個體間交配，也就是指基因型相似的個體間交配;是完全的或不完全的同型交配。 雜交(crossbreeding or outbreeding)-兩個基因型不同的純合子之間的交配,2 近交及雜交的效應(yīng),近交使基因型純合，雜交使基因型雜合 近交降低群體均值，雜交提高群體均值 近交使群體分化，雜交使群體一致 近交加選擇能加大群體間基因頻率，從而提高雜種優(yōu)勢,3 近交衰退,3.1 近交衰退的概念 親緣接近的交配所產(chǎn)生的后代常常會出現(xiàn)生長、成活、生育、抗病、適應(yīng)環(huán)境等能力的減退，這種現(xiàn)象稱之為近交衰退。,3.2 近交衰退的表現(xiàn) 1、隱性有害基因純合子出現(xiàn)的概率增加，由于長期自然選擇的結(jié)果，有害基因大多是隱性的，其作用只在純合時才表現(xiàn)。 2、近交衰退的第二個表現(xiàn)是使數(shù)量性狀的群體均值下降。,4 雜種優(yōu)勢(heterosis),兩個親本雜交，子一代個體的某一 數(shù)量性狀并不等于兩個親本的平均，而 是高于親本的平均，甚至超出親本范圍， 比兩個親本都高，叫做雜種優(yōu)勢。表現(xiàn) 在生活力，繁殖力，抗逆性以及產(chǎn)量和 品質(zhì)上,中國古代、現(xiàn)代雜種優(yōu)勢的運用 早在兩千多年前，我國勞動人民即用驢馬雜交來生產(chǎn)騾。這種種間雜種較其親本驢馬具有更優(yōu)異的役用性能，因而即使不能繁殖也仍深受人們歡迎。 遠在漢唐時代，人們就從西域引進了大宛馬與本地馬雜交生產(chǎn)優(yōu)美健壯的雜種馬，并總結(jié)出“既雜胡種，馬乃益壯”的寶貴經(jīng)驗。 時至今天，在畜牧業(yè)較先進的國家，百分之八九十的商品豬肉產(chǎn)自雜種豬，肉用仔雞更幾乎全是雜種，蛋雞、肉牛、肉羊等也都是廣泛采用雜交以利用雜種優(yōu)勢進行優(yōu)質(zhì)、高效生產(chǎn)。,雜種優(yōu)勢的解釋,生活力假說 顯性學(xué)說(the dominance hypothesis) 超顯性學(xué)說(the overdominance hypothesis),2、顯性說：雜合態(tài)中，隱性有害基因被顯性有利基因的效應(yīng)所掩蓋，雜種顯示出優(yōu)勢。 P AAbbCCDDee.X aaBBccddEE F1 AaBbCcDdEe(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢),3、超顯性說：基因處于雜合態(tài)時比兩個純合態(tài)都好。 P a1a1b1b1c1c1d1d1.X a2a2b2b22c2d2d2 F1 a1a2b1b2c1c2d1d2(出現(xiàn)雜種優(yōu)勢),第四節(jié) 數(shù)量性狀QTL定位,1. QTL及QTL定位 QTL的概念 通常將這些對數(shù)量性狀有較大影響的基因座稱為數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL)，它是影響數(shù)量性狀的一個染色體片段，而不一定是一個單基因座。,QTL定位的概念 確定一個數(shù)量性狀受到多少個QTL作用的控制，確定它們在染色體上的位置，并估計出它們對數(shù)量性狀的效應(yīng)大小及其互作效應(yīng)，該過程稱為 QTL定位(QTL mapping)。 基因定位（gene mapping）是將基因定位于某一染色體上特定區(qū)段，并測定基因在染色體上線性排列的順序和相互間的距離。,2. QTL定位的策略 利用QTL與遺傳標(biāo)記之間的連鎖關(guān)系，在一個大群體中進行標(biāo)記基因型和被測數(shù)量性狀表型值記錄，通過統(tǒng)計方法進行連鎖分析，確定連鎖關(guān)系。 用于QTL定位的遺傳標(biāo)記是DNA分子標(biāo)記，目前常用的有：限制性片段長度多態(tài)性（RFLP），隨機擴增多態(tài)DNA（RAPD），擴增片段長度多態(tài)性（AFLP），簡單序列重復(fù)（SSR），即微衛(wèi)星（MS）、可變數(shù)目序列重復(fù)（VNTR）、單股構(gòu)象DNA多態(tài)（SSCP）以及雙股構(gòu)象DNA多態(tài)（DSCP）。,3. QTL定位的基本步驟 （1）選擇適宜的遺傳標(biāo)記； （2）選擇在所研究數(shù)量性狀上處于分離狀態(tài)的純系或高度近交系； （3）進行系間雜交獲得分離世代的