Tp53基因檢測.doc

Tp53基因檢測什么是Tp53基因？Tp53 基因是一種抑癌基因，定位于人類第 17 號染色體的短臂上，編碼和表達 Tp53 蛋白。 Tp53 基因是細胞生長周期中的調(diào)節(jié)因子，與細胞周期的調(diào)控、DNA 修復(fù)、細胞分化、細胞凋亡等重要的生物學(xué)功能相關(guān)聯(lián)。 Tp53 基因分為野生型（正常的基因）和突變型兩種，其產(chǎn)物也有野生型和突變型。野生型Tp53蛋白可抑制帶有 DNA 損傷和染色體畸變的細胞發(fā)生分裂，從而阻止畸變傳遞給子細胞，具有廣譜的腫瘤抑制作用。相反 Tp53 基因的突變（缺失）則與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展有密切關(guān)系。因此Tp53 被譽為基因衛(wèi)士。Tp53檢測意義1、應(yīng)用于腫瘤的超早期預(yù)警檢測檢測范圍包括：肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、結(jié)腸癌、前列腺癌、軟組織肉瘤、 卵巢癌、腦瘤、淋巴細胞腫瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人類多發(fā)腫瘤與 p53基因突變有關(guān)。 2、應(yīng)用于腫瘤手術(shù)后復(fù)發(fā)監(jiān)控 腫瘤具有易轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)的特點，及早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，可獲得二次治療機會，延長生命。腫瘤DNA片段存在于血液循環(huán)DNA 中，被稱細胞游離DNA(cell-free DNA，cfDNA)。P53掃描腫瘤組織中存在的突變，p53定期檢測cfDNA突變，監(jiān)控術(shù)后復(fù)發(fā)和評估療效。 3、放、化療的療效評估P53 發(fā)現(xiàn)腫瘤特有突變，通過p53定量檢測放化療前后血漿中基因突變含量變化，間接反映腫瘤治療的效果 。基因小知識：腫瘤的發(fā)生和演變過程腫瘤是基因突變累積的結(jié)果。腫瘤的發(fā)生和演變過程：從單個細胞開始到形成米粒小的腫瘤，大約需要 810年，此階段人體幾乎沒有任何癥狀。從米粒大小發(fā)展成杏仁大小，只需一年左右時間， 如果沒有及時發(fā)現(xiàn)，發(fā)展到晚期只需要 38 個月的時間。通過相關(guān)突變檢測發(fā)現(xiàn)腫瘤的早期蹤跡，進行合理干預(yù)，能夠逆轉(zhuǎn)腫瘤的形成。腫瘤從單細胞基因突變到晚期發(fā)展歷程圖Tp53檢測適用人群由于Tp53基因突變主要發(fā)生在腫瘤細胞中，因此對于Tp53基因突變的檢測主要適用于與癌癥相關(guān)的人群的檢測，主要包括以下幾種：（1）癌癥高危人群主要包括長期生活在大城市，工作壓力大的職業(yè)；有癌癥家族史或有遺傳易感性的人群；長期接觸有害化學(xué)物質(zhì)或放射線的人群；有慢性炎癥或癌前病變?nèi)巳阂约伴L期吸煙、飲酒者，過多攝入高脂肪失誤導(dǎo)致肥胖者。（2）疑似癌癥患者主要指身體里發(fā)現(xiàn)可疑腫塊或病理檢查有不典型增生、癌前病變?nèi)巳?。?）治療中后期的癌癥患者癌癥患者治療中或治療后，跟蹤監(jiān)測血液中基因變量的變化，評估療效，幫助選擇治療方案；曾患癌癥，治療后