產(chǎn)前篩查新進(jìn)展ppt課件.ppt

產(chǎn)前篩查新進(jìn)展 保健科黎璐珊 廣告時(shí)間 2007年 2010年中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院婦產(chǎn)科系2010年 2014年廣東省婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心醫(yī)師 門(mén)診組長(zhǎng)廣東省婦幼保健院翻譯小組成員主要業(yè)務(wù)方向 婚前檢查 孕前保健 孕前孕期用藥咨詢(xún) 遺傳病 如地中海貧血 染色體異常 咨詢(xún)指導(dǎo) 不良生育史 復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者的診療產(chǎn)前篩查系列 孕期11 13 6周產(chǎn)前超聲篩查 唐氏篩查 地中海貧血篩查 孕18 24周三維彩超檢查 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 預(yù)防出生缺陷現(xiàn)狀產(chǎn)前篩查新進(jìn)展業(yè)務(wù)介紹 講述內(nèi)容 出生缺陷現(xiàn)狀 我國(guó)已成為出生缺陷的高發(fā)國(guó) 每年約2000萬(wàn)的新生兒中肉眼可識(shí)別的先天性畸形兒 20 30萬(wàn) 每年新增的先天殘疾和智障兒童總數(shù)高達(dá)到120萬(wàn) 每30 40秒就有一個(gè)出生缺陷兒降生 約占每年出生人口4 6 占全世界每年500多萬(wàn)出生缺陷兒童的五分之一 預(yù)防出生缺陷 預(yù)防措施 WTO 措施類(lèi)別效果 一級(jí)預(yù)防預(yù)防發(fā)生 降低出生缺陷率 二級(jí)預(yù)防避免出生 降低部分出生缺陷率 三級(jí)預(yù)防避免致殘 減輕 疾病負(fù)擔(dān) 產(chǎn)前篩查 經(jīng)典三部曲 一 地貧篩查二 唐氏血清學(xué)篩查三 孕18 24周排畸彩超 新診療 新技術(shù) 一 孕期11 13周篩查超聲二 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查三 耳目聾基因篩查 新進(jìn)展 地貧篩查 佛山市地貧防控試點(diǎn) 三水區(qū)地貧牽頭單位 預(yù)防出生缺陷篩查的第一關(guān) 注意事項(xiàng) 婚前 孕前 強(qiáng)調(diào)雙方同時(shí)篩查 地貧篩查的二聯(lián)指標(biāo)各自意義不同 即使進(jìn)行地貧基因確診也不能省略或跳過(guò)篩查步驟 地貧篩查手段 篩查水平 血常規(guī) 靈敏度高 特異性低紅細(xì)胞脆性 主觀性大 已逐漸被淘汰血紅蛋白電泳 對(duì) 地貧特異度高于 地貧 可檢出異常血紅蛋白 紅細(xì)胞各項(xiàng)參數(shù)變化 MCV平均紅細(xì)胞體積 地貧診斷流程 唐氏篩查 不同模式之間的檢出率比較 一站式唐氏篩查 唐篩指標(biāo)的解讀 PAPP A 妊娠血漿相關(guān)蛋白 降低 18三體 21三體 早期流產(chǎn) FGR 胎兒宮內(nèi)窘迫 妊娠期高血壓疾病 GDM 胎死宮內(nèi) 早產(chǎn) HCG升高 21三體 早期陰道出血 女胎 孕婦飽含口味偏重 胎兒畸形 胎盤(pán)早剝 新生兒黃疸 IUG 妊娠期高血壓降低 孕吐明顯 蛋白進(jìn)食少 18三體AFP 甲胎蛋白 升高 OSB 吸煙 肝功異常 多胎妊娠 不良妊娠結(jié)局 流產(chǎn) 早產(chǎn) 死胎 FGR 陰道出血降低 18三體 胰島素依賴(lài)型糖尿病 體重高UE3 游離雌三醇 降低 18三體 21三體 胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲滯 自然流產(chǎn) 死胎 唐氏綜合征篩查的展望 目前血清學(xué)聯(lián)合NT篩查為唐氏篩查性?xún)r(jià)比之冠 隨著分子技術(shù)的進(jìn)步無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)的費(fèi)用下降政府對(duì)出生缺陷防治的支持也許無(wú)創(chuàng)基因篩查將全面取代目前的唐篩模式 質(zhì)控 隨訪(fǎng)是重點(diǎn) 孕18 24周排畸超聲 三維 四維彩超 排畸 為 級(jí)畸形篩查超聲 級(jí)超聲 非畸形診斷彩超高危孕婦應(yīng)建議上級(jí)醫(yī)院進(jìn)行 級(jí)產(chǎn)前診斷超聲及超聲心動(dòng)圖舉例 a 孕期曾使用高風(fēng)險(xiǎn)藥物b 致畸病毒篩查指標(biāo)陽(yáng)性c NTD高風(fēng)險(xiǎn) 等所有胎兒可能伴有畸形的情況 孕11 13周超聲篩查 在上世紀(jì)90年代首次引入NT指標(biāo)應(yīng)用于唐氏篩查發(fā)展至今 英國(guó)胎兒醫(yī)學(xué)基金會(huì)定義的孕11 13 6周超聲篩查除了檢查NT厚度以外 還能發(fā)現(xiàn) 上頜長(zhǎng)度與耳朵長(zhǎng)度的異常 靜脈導(dǎo)管多普勒超聲異常 單臍動(dòng)脈 臍膨出 腹裂 巨膀胱 致死性畸形 無(wú)腦兒 露腦畸形 單心室 軟指標(biāo) 脈絡(luò)膜囊腫 腎盂擴(kuò)張及心室內(nèi)強(qiáng)回聲點(diǎn)我不僅僅能篩出唐寶寶 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 技術(shù)革命 產(chǎn)前篩查技術(shù)質(zhì)的飛躍從生化 影像水平邁入分子水平 孕12周后 通過(guò)抽取孕婦外周血并從中提取出胎兒游離DNA 利用新一代基因測(cè)序技術(shù)并結(jié)合生物信息學(xué)分析手段 便可準(zhǔn)確判斷胎兒是否患有染色體病 目前主要針對(duì) 21三體18三體13三體 技術(shù)特點(diǎn)和優(yōu)勢(shì) 無(wú)創(chuàng) 只抽取5mL母體外周血安全 避免胎兒宮內(nèi)感染及流產(chǎn)早期 孕12周即可接受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)準(zhǔn)確 采用新一代的測(cè)序技術(shù) 準(zhǔn)確率高達(dá)99 以上 無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查 適用人群 錯(cuò)過(guò)唐氏篩查的孕婦 無(wú)其他高危因素的唐氏高風(fēng)險(xiǎn)孕婦 經(jīng)濟(jì)能力較好的孕婦 懷有珍貴胎 拒絕接受有創(chuàng)檢查的孕婦 局限性 1 對(duì)13 18 21三體以外的染色體非整倍體檢出率相對(duì)低 2 不能檢出染色體微缺失 微重復(fù)綜合征 不能檢出嵌合體3 目前僅為篩查手段 不能作為產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn) 耳聾基因篩查 聽(tīng)力殘疾占我國(guó)各類(lèi)殘疾人群之首 2780 8296 2006年 極可能是未發(fā)現(xiàn)的遺傳因素 細(xì)菌感染病毒感染耳聾性藥物聲損傷 常染色體隱性 80 常染色體顯性 15 X 連鎖 1 線(xiàn)粒體 1 正常人群耳聾基因的分子流調(diào) 中國(guó)聽(tīng)力正常人群攜帶耳聾基因的概率約為 藥物性耳聾基因攜帶率為 為線(xiàn)粒體基因突變?cè)袐D檢測(cè)陽(yáng)性 后代 攜帶禁用氨基糖甙類(lèi)相關(guān)抗生素 如慶大 卡那 阿米卡星 小兒利寶等 耳聾基因篩查 檢查中國(guó)人群遺傳性耳聾最常見(jiàn)的 個(gè)基因9個(gè)突變點(diǎn) GJB2 SLC26A4 GJB3 線(xiàn)粒體12SrRNA覆蓋國(guó)人中 GJB280 PDS90 藥物性耳聾適應(yīng)人群 所有婚前 孕前 孕早期正常聽(tīng)力人群注意 有耳聾癥狀 家族史者不適用篩查 需要作耳聾基因診斷 謝謝聆聽(tīng) 產(chǎn)前診斷技術(shù)新