兒童常見色素性皮膚病的診斷與鑒別

寫在課前的話寫在課前的話 正常皮膚的表面脂膜 角質(zhì)層 黑素均對(duì)光線有一定的防御作用 特別是黑素的保護(hù) 作用更大 是決定皮膚顏色的主要色素 一般將色素性皮膚病分為色素增加如黃褐斑 雀 斑和色素減退如白癜風(fēng)兩大類 大多數(shù)色素障礙性疾病對(duì)于嬰幼兒和兒童僅影響美觀 但 某些皮損可以為多系統(tǒng)疾病的診斷提供線索 一 概述一 概述 正常皮膚可以呈現(xiàn)出紅 黃 棕及黑色 影響膚色的因素包括血紅蛋白 氧和狀態(tài)或 還原狀態(tài) 黑素 起決定性作用 類胡蘿卜素 黑素在黑素細(xì)胞中特殊的細(xì)胞器 黑 素小體中合成 然后轉(zhuǎn)運(yùn)至周圍角質(zhì)形成細(xì)胞中 膚色有種族和部位差異 此與黑素小體 的數(shù)目 大小 形態(tài) 分布和降解方式的不同有關(guān) 表皮黑素細(xì)胞來(lái)源于神經(jīng)嵴 在胚胎 早期由神經(jīng)嵴向表皮移行并分化 主要分布于表皮基底層 毛囊 真皮 黏膜上皮 內(nèi)耳 軟腦膜和視網(wǎng)膜 多數(shù)黑素向上隨著表皮生長(zhǎng)移行到角質(zhì)層脫落 排除體外 少數(shù)黑素轉(zhuǎn) 移到真皮 被嗜色素細(xì)胞吞噬 運(yùn)送到血循 經(jīng)腎臟排除 色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常 黑素細(xì)胞數(shù)目增多或 減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常 色素障礙性疾病在臨床上可根據(jù)其色素是增加或減少和其 分布是局限或泛發(fā)來(lái)進(jìn)行鑒別 色素減退性皮膚病包括局限性和彌漫性白斑 每種白斑又有較多的分類 作為臨床醫(yī)務(wù)工作者一定要掌握每種疾病的病變特點(diǎn) 熟知相關(guān)的鑒別診斷要 點(diǎn) 從而做出正確的診治 二 色素減退性皮膚病 二 色素減退性皮膚病 HypopigementationHypopigementation 一 局限性白斑 一 局限性白斑 LocalizedLocalized hypopigmentationhypopigmentation 1 先天性局限性白斑 包括無(wú)色素性痣 Ito 色素減退癥 結(jié)節(jié)性硬化癥 葉狀白斑 貧血痣 斑駁病等 以下不屬于先天性局限性白斑的為 以下不屬于先天性局限性白斑的為 A 無(wú)色素性痣 B Ito 色素減退癥 C 貧血痣 D 白癜風(fēng) 正確答案 正確答案 D D 解析 先天性局限性白斑包括無(wú)色素性痣 Ito 色素減退癥 結(jié)節(jié)性硬化癥 葉狀白 斑 貧血痣 斑駁病等 白癜風(fēng)為一種常見的后天性局部色素脫失性疾病 1 無(wú)色素性痣 Nevus Depigmentosus 或 Achromic Nevus 無(wú)色素性痣是一種先天性非進(jìn)行性色素減退斑 臨床特征為白斑生后或生后不久出現(xiàn) 其分布及相對(duì)大小終身不變 本病在 1884 年由 Lesser 首先報(bào)道 1967 年 Coupe 制定 了無(wú)色素性痣的診斷標(biāo)準(zhǔn) 并被大多數(shù)學(xué)者采納 1967 年 Coupe 制定診斷標(biāo)準(zhǔn)包括 單側(cè)性分布 白斑出生既有 或早年發(fā)病 白斑 的分布終身不變 受累區(qū)域的組織無(wú) 改變 局部感覺無(wú)異常 白斑邊緣無(wú) 色素沉著 無(wú)色素性痣分為三型 局限型 是指局限于體表任一部位 節(jié)段型是 沿神經(jīng)節(jié)段性分布 渦漩型或泛發(fā)型 的白斑表現(xiàn)為奇特的線狀或渦漩狀 分布廣 不伴有神經(jīng)系統(tǒng) 骨骼等其他系統(tǒng)畸形 無(wú)色素性痣在臨床上易與其它局限性白斑相混淆 如早期無(wú)色素性痣與結(jié)節(jié)性硬化的葉狀白斑不易區(qū)別 晚發(fā)無(wú)色素性痣易誤診為白癜風(fēng) 從而給患者造成不必要的心理負(fù)擔(dān)及財(cái)產(chǎn)損失 因此 早期識(shí)別無(wú)色素性痣具有重要的臨 床意義 2 結(jié)節(jié)性硬化癥 Tuberous Sclenosis 結(jié)節(jié)性硬化癥是一種幾乎可以累及所有器官的常染色體顯性遺傳病 其中以腦 眼 皮膚 腎 心和肺受累最為常見 本病的典型三聯(lián)征為皮脂腺瘤 精神發(fā)育不全和癲癇發(fā) 作 由于結(jié)節(jié)性硬化的葉狀白斑也可生后或生后不久出現(xiàn) 臨床上易與無(wú)色素性痣相混淆 尤其是在結(jié)節(jié)性硬化的早期 只有葉狀白斑而無(wú)驚厥或皮膚其它改變時(shí) 兩者鑒別困難 有時(shí)需定期隨訪 3 Ito 色素減退癥 Hypomelanosis of Ito Ito 色素減退癥 又稱為脫色素性色素失禁癥 出生既有或早年發(fā)病 表現(xiàn)為線狀或 斑狀色素減退 單側(cè)或雙側(cè)發(fā)生 大多數(shù)沿 Blaschko 線分布 Ito 色素減退癥它往往伴 有至少一個(gè)系統(tǒng)以上的畸形 而且可以累及多個(gè)器官或系統(tǒng) 如神經(jīng)系統(tǒng)出現(xiàn)精神發(fā)育遲 緩 癲癇發(fā)作 EEG 異常 肌肉骨骼系統(tǒng)表現(xiàn)為顱面畸形 三節(jié)指骨拇指 出現(xiàn)眼距過(guò)寬 斜視 內(nèi)眥贅皮等眼畸形 還可以出現(xiàn)彌漫性禿發(fā) 甲和齒畸形等 1992 年 Ruiz Malchonado 等提出的診斷標(biāo)準(zhǔn)有 必備條件 先天性或早期獲得 性非遺傳性線狀或斑狀色素減退 累計(jì)二個(gè)體節(jié)以上 主要標(biāo)準(zhǔn)為一種或多種神經(jīng)系統(tǒng)畸 形 一種或多種肌肉或骨骼畸形 次要標(biāo)準(zhǔn)指二種以上的非神經(jīng) 肌肉骨骼系統(tǒng)先天性畸 形 染色體畸形 嵌合現(xiàn)象 必備條件 1 條主要標(biāo)準(zhǔn)或 2 條次要標(biāo)準(zhǔn) 即可診斷 必 備條件或伴有 1 條次要標(biāo)準(zhǔn) 懷疑本病 Ito 色素減退癥與泛發(fā)型無(wú)色素性痣的鑒別要點(diǎn) Ito 色素減退癥有家族史 受累區(qū) 的神經(jīng) 肌肉或骨骼組織常合并有畸形 無(wú)色素性痣為單側(cè)發(fā)生 Ito 色素減退癥大多數(shù) 為雙側(cè) 但也可單側(cè)發(fā)生 有學(xué)者認(rèn)為 Ito 色素減退癥的白斑具有波動(dòng)性 即早期進(jìn)行性 加重 晚期有自行恢復(fù)傾向而無(wú)色素性痣的白斑穩(wěn)定 無(wú)進(jìn)展 終身不退 Ito 色素減退 癥是一種獨(dú)立的疾病 而有些學(xué)者則認(rèn)為是無(wú)色素性痣的一個(gè)特殊類型 4 貧血痣 Nevus Anemicus 貧血痣往往先天或生后不久出現(xiàn) 臨床上易與局限型無(wú)色素性痣混淆 但貧血痣為受 累區(qū)血管組織發(fā)育缺陷 玻片壓診后 白斑與周圍正常組織不易區(qū)分 用手摩擦局部 周 圍正常皮膚發(fā)紅而白斑不紅 5 斑駁病 Piebaldism 斑駁病常染色體顯性遺傳 80 90 有白色額發(fā) 白斑生后既有 白斑中可見正常色 素島 2 后天性局限性白斑 包括白癜風(fēng) 硬化萎縮性苔癬 白色糠疹 花斑癬 特發(fā)性點(diǎn)狀色素減退 炎癥后色 素減退等 1 白癜風(fēng) Vitiligo 白癜風(fēng)為一種常見的后天性局部色素脫失 性疾病 病因不清 進(jìn)行性發(fā)展 白斑初始好 發(fā)于眼 嘴 生殖器等腔口周圍 及肘 膝 手和足等骨隆突部位 根據(jù)皮膚脫色的范圍及 分布 分為尋常型 局限型 肢端型 散發(fā)型 泛發(fā)型和節(jié)段型 組織學(xué)顯示白斑區(qū)黑 素細(xì)胞明顯減少或完全缺失 2 暈痣 Halo nevus 暈痣主要是指色素痣周圍出現(xiàn)暈環(huán)狀色素脫失現(xiàn)象 國(guó)外學(xué)者認(rèn)為它只是離心性后天 性白斑的一種最常見的表現(xiàn) 暈痣的病理學(xué)特征是痣周圍及真皮內(nèi)濃密而擁擠的單一核細(xì) 胞浸潤(rùn) 有的患者單一核細(xì)胞與痣細(xì)胞混雜 兩者很難分清 而被稱為炎性暈痣 從病理 學(xué)看 傾向認(rèn)為暈痣是由免疫反應(yīng)引起的 3 白色糠疹 Pityriasis alba 又名單純糠疹 pityriasissimplex 為多見于兒童顏面的表淺性干燥鱗屑性減色 斑 炎癥輕微 白色糠疹在學(xué)齡前以及少年期是一種相當(dāng)常見的現(xiàn)象 尤其是好發(fā)于干燥 或是膚色較深者小朋友 基本上白色糠疹屬于一種輕微皮膚炎 屬體質(zhì)性的濕疹性皮膚炎 在臨床上有過(guò)敏體質(zhì)者發(fā)生率較高 但不僅限于過(guò)敏體質(zhì)者才會(huì)發(fā)生 至于引起原因 一 般推測(cè)可能還是與皮膚干燥 日曬等外在因素有關(guān) 最常發(fā)生的年紀(jì)是學(xué)齡前的三歲至青 春期這段期間 男女比例相當(dāng) 多春天起病 秋季消退 病因不明 皮膚干燥者經(jīng)強(qiáng)烈的 陽(yáng)光照射可患此病 好發(fā)于面部 亦多見于頸 肩 上臂處 色素減退性圓形或橢圓性斑 片 大小不等 直徑 1cm 至數(shù) cm 淡白色或淡紅色 邊界清楚 上覆少量的鱗屑 一般 無(wú)自覺癥狀 部分病人有輕度瘙癢 經(jīng)數(shù)月或更長(zhǎng)的時(shí)間可自行消退 4 花斑癬 Tinea Versicolor 俗稱汗斑 是由糠批馬拉色菌感染表皮角質(zhì)層引起的一種淺表真菌病 本病遍布世界 各地 常見于相對(duì)濕度較高的熱帶和溫帶地區(qū) 初起損害為圍繞毛孔的圓形點(diǎn)狀斑疹 以 后逐漸增至甲蓋大小 邊緣清楚 鄰近部位可相互融合成不規(guī)則大片形 而周圍又有新的 斑疹出現(xiàn) 表面附有少量極易剝離的糠秕樣鱗屑 灰色 褐色至黃棕色不等 有時(shí)多種顏 色共存 狀如花斑 時(shí)間較久的呈淺色斑 皮疹無(wú)炎性反應(yīng) 偶有輕度瘙癢感 皮損好發(fā) 生于胸背部 也可累及頸 面 腋 腹 肩及上臂等處 一般以青壯年男性多見 病程慢 性 冬季皮疹減少或消失 但夏天又可復(fù)發(fā) 5 特發(fā)性滴狀色素減少癥 Idiopathic Guttate Hypomelanosis 病因不明 20 歲以后發(fā)病 于曝光部位 邊界清楚的瓷白色 2 至 6mm 斑點(diǎn) 6 炎癥后色素減退 Postinflammatory hypopigmentation 炎癥后色素減退可出現(xiàn)在任何炎癥后皮膚 色素區(qū)域的改變通常與原發(fā)病的皮損相關(guān) 二 彌漫性白斑 二 彌漫性白斑 1 白化病 Albinism 白化病表現(xiàn)為皮膚 眼睛和毛發(fā)泛發(fā)的色素減退或色素脫失斑 病因包括 由常染色體隱性遺傳引起的眼皮膚型白化病 OCA 和 X 性連鎖遺傳引起 的眼白化病 OA 根據(jù)患兒皮膚及毛發(fā)中黑素和酪氨酸酶的活性是否存在 將眼皮膚型白化病分為二種 類型 酪氨酸酶陰性型和陽(yáng)性型 隨著分子生物學(xué)的進(jìn)展 目前對(duì)本病進(jìn)行了更為精細(xì)的 分類 眼皮膚型白化病病人必須進(jìn)行防曬以避免光化學(xué)損傷 防止基底細(xì)胞癌及鱗癌的發(fā)生 斜視和黃斑變形可使視力迅速減退 因此 定期的眼科檢查非常重要 2 營(yíng)養(yǎng)代謝病 先天性氨基酸代謝異常 如苯丙酮尿癥 組氨酸血癥 高胱氨酸尿 的患兒經(jīng)常表現(xiàn) 為廣泛的色素減退 Menke 綜合征的皮膚和毛發(fā)的色素減退的原因是銅代謝的缺陷干擾了 銅 依賴的酪氨酸酶的正常活性 少汗性外胚葉發(fā)育不良和 18 號(hào)染色體短臂的缺失都與 彌漫性色素減退和毛發(fā)顏色變淺有關(guān) 營(yíng)養(yǎng)不良的兒童 特別是 kwashiorkor 惡性營(yíng)養(yǎng) 不良 的兒童 可以出現(xiàn)色素減退 補(bǔ)充適量的能量和蛋白質(zhì)后會(huì)得到緩解 色素性皮膚病的發(fā)病機(jī)制主要包括黑素母細(xì)胞移行和分化異常 黑素細(xì)胞 數(shù)目增多或減少以及黑素合成或轉(zhuǎn)運(yùn)異常 無(wú)論是表皮還是真皮 當(dāng)色素細(xì)胞增 加或者噬黑素細(xì)胞增多時(shí)就可以導(dǎo)致包括雀斑 著色性干皮病 蒙古斑及黑素細(xì) 胞痣等在內(nèi)的多種色素增加性皮膚病 三 色素增加性皮膚病三 色素增加性皮膚病 Hyperpigmentation Hyperpigmentation 表皮黑變病是指基底細(xì)胞層黑素細(xì)胞增多造成的 角質(zhì)形成細(xì)胞中的黑素?cái)?shù)量增多 真皮黑變病是指真皮的黑素細(xì)胞或噬黑素細(xì)胞增加所致的 一 表皮黑變病 一 表皮黑變病 EpidermalEpidermal melanosismelanosis 1 咖啡牛奶斑 Caf au lait spots 常見于生后或兒童期 10 20 為正常人 褐色斑片 表皮基底層色素增加 2 神經(jīng)纖維瘤病 Neurofibromatosis 是一組累計(jì)多器官系統(tǒng)的常染色體顯形遺傳病 50 的病例有自發(fā)性突變 臨床表 現(xiàn)分為 8 種類型 其中 85 以上為 von Recklinghausen NF 型 NF NF 診斷標(biāo)準(zhǔn) 一項(xiàng)可疑 兩項(xiàng)診斷 1 咖啡牛奶斑 6 個(gè) 最大直徑 5mm 青春期前個(gè)體 或最大直徑 1 5cm 青春期后個(gè)體 2 腋窩或腹股溝雀斑 3 任何類型神經(jīng)纖維瘤 2 個(gè)或 1 個(gè)叢狀神經(jīng)纖維瘤 4 Lisch 小結(jié) 2 個(gè) 5 視 神經(jīng)膠質(zhì)瘤 6 獨(dú)特的骨損害 如蝶骨翼發(fā)育不良或長(zhǎng)骨皮質(zhì)變薄 伴或不伴有假關(guān)節(jié) 7 為 NF 的一級(jí)親屬 3 雀斑 Freckles 是常染色體顯性遺傳病 發(fā)生于曝光部位 表現(xiàn)為直徑 2 3 毫米的紅褐色 褐色斑 點(diǎn) 與日光照射有明顯關(guān)系 組織學(xué)上表現(xiàn)為表皮基底層的色素增多 4 著色性干皮病 Xeroderma Pigmentosum 為常染色體隱性遺傳病 因核酸內(nèi)切酶異常導(dǎo)致 DNA 修復(fù)障礙所致 常常在 6m 3y 開始發(fā)病 神經(jīng)病變是本病重要并發(fā)癥 僅 5 的患者存活至 45 歲以上 癌癥 感染 和其他并發(fā)癥是死亡的原因 以癌癥最常見 5 斑痣 Nevus spilus 表現(xiàn)為斑點(diǎn)狀雀斑樣痣 Speckled Lentiginous Nevus 出生既有 黃褐色或褐 色斑片 兒童期面部逐漸遍布點(diǎn)狀的顏色更深的色素沉著 6 口周色素沉著 腸道息肉病綜合征 Peutz Jeghers syndrome 本病具有三大特征 典型的色素沉著 胃腸道多發(fā)性息肉及遺傳因素 7 Becker 痣 Becker s Nevus 為色素性毛表皮痣 發(fā)生在較大兒童或青少年 常表現(xiàn)為單側(cè)分布的色素沉著斑 多 發(fā)于男孩的肩 胸或背部 皮損內(nèi)一般有粗大的黑色毛發(fā) 8 黑棘皮病 acanthosis nigricans 黑棘皮病是以皮膚角化過(guò)度 色素沉著及乳頭瘤樣增生為特征的一種少見的皮膚病 發(fā)病可能與遺傳 內(nèi)分泌 藥物 及腫瘤等因素有關(guān) 皮損好發(fā)于頸部 腋部 外生殖器 腹股溝 肛周 臍窩 乳暈及面部等處 主要損害為患處皮膚灰褐色或黑色 增厚 粗糙 呈疣狀和小乳頭狀 觸之似天鵝絨狀 臨床因病因不同病情各異 組織病理示表皮角化亢 進(jìn) 乳頭瘤樣增生 基層色素增加 二 真皮黑變病 二 真皮黑變病 DermalDermal melanosismelanosis 1 蒙古斑 Mongolian Spots 生后即有 好發(fā)于軀干及四肢近端 75 位于腰骶部 3 5 歲時(shí)通常會(huì)變淡或被正常 的皮膚色素所掩蓋 2 太田痣 Nevus of Ota 發(fā)生于面部單側(cè)三叉神經(jīng)分布區(qū) 大多數(shù)單側(cè)分布 約半數(shù)病例累及眼部 大約 50 的皮損出生時(shí)出現(xiàn) 余者大多數(shù)在青春期出現(xiàn) 3 伊藤痣 Nevus of Ito 又稱為肩峰三角肌青褐色痣 和太田痣的病理表現(xiàn)相似 是位于單側(cè)鎖骨上區(qū) 三角 肌和肩胛的色素沉著 皮損通常單發(fā) 但也可能與太田痣并發(fā) 伊藤痣和太田痣在兒童期 內(nèi)可有輕微褪色 但一般在青春期后色素沉著更為明顯 蒙古斑的特點(diǎn)是 蒙古斑的特點(diǎn)是 A 生后即有 B 約半數(shù)病例累及眼部 C 位于單側(cè)鎖骨上區(qū) 三角 肌和肩胛的色素沉著 D 在青春期后色素沉著更為 明顯 正確答案 正確答案 A A 解析 蒙古斑生后即有 好發(fā)于軀干及四肢近端 75 位于腰骶部 3 5 歲時(shí)通常會(huì)變 淡或被正常的皮膚色素所掩蓋 4 黑素細(xì)胞痣 Melanocytic nevi 根據(jù)病變大小將先天性黑素細(xì)胞痣分為三種類型 即 最大徑 1 5cm 先天性小 痣 Small congenital nevus 1 5cm 小于 20cm 先天性大痣 Large congenital nevus 20cm 先天性巨痣 Giant congenital nevus 又稱為獸皮 痣 黑素細(xì)胞痣 出生時(shí)即見皮損 表現(xiàn)為邊界清楚的深褐色或黑色斑片 色澤均勻 先 天性小痣惡變幾率極小 18 歲以前罕見惡變報(bào)道 故 18 歲以前可以不予處理 巨痣少 數(shù)可合并顱內(nèi)黑素細(xì)胞增多癥 黑素細(xì)胞痣 惡變率 5 尤其是軀干部皮損 60 惡變出現(xiàn)在 10 歲以前 大多數(shù) 5 歲內(nèi)發(fā)病 所以