身材不高的原因及治療原則.doc

身材不高的原因及治療原則因為我的家族中有二位得過這種病，所以深知這種病的危害，對家庭，對個人，影響都是深遠(yuǎn)的。在整個的治療過程中，我是見證者和輔導(dǎo)者，我在武漢，我家族的人都是在較偏遠(yuǎn)的山區(qū)或小鎮(zhèn)，信息閉塞，一般是我?guī)麄冊\療。把全過程描述出來，希望能對部分這種非自己的原因的人群能起到微薄的作用。如果你感覺自己或家人（12歲以下）的身高與同齡人比較起來，明顯偏矮，一定要帶他到醫(yī)院去檢查，各省市一般都有較大的醫(yī)院有這樣的專科，一般為兒童內(nèi)分泌或兒童保健科。我在武漢，常去的醫(yī)院就是同濟(jì)醫(yī)院的兒童內(nèi)分泌科，并且專家不少。如果你檢查現(xiàn)出來需要注射生長激素的話，同時你家里很貧困，請向醫(yī)院提出求助申請，如果沒有救助這個項目， 請向中國紅十字會提出申請。以下資料參考百度網(wǎng)（）和生長發(fā)育網(wǎng)（/index.php/Index/index）中國紅十字會對因生長激素缺乏癥的救助網(wǎng)站：/fund/，（如果你是困難者，不要怕面子，勇敢的撥通電話，申請你的救助，雖然不一定成功，但為了自己，一定要去做）中國紅十字基金會成長天使基金資助辦公室電話真8022網(wǎng)址：地址：北京市東城區(qū)干面胡同53號109室郵編：100010身材不高的原因在中國，據(jù)不完全統(tǒng)計，目前有近800萬的矮小人，俗稱“侏儒癥”。身材矮小，發(fā)育遲緩，主要有以下幾個原因：生長激素缺乏癥，特納氏綜合癥（專指女性），特發(fā)性矮小，小于胎齡兒，性早熟，青春期延遲，軟骨發(fā)育不全等。兒童矮小，可分為疾病性矮小和非疾病性矮小。 非疾病性矮小 如遺傳性矮小、小于胎齡兒、體質(zhì)性發(fā)育遲緩，應(yīng)給兒童良好的后天環(huán)境，促進(jìn)遺傳潛能的發(fā)揮。促進(jìn)長高的四大處方是：營養(yǎng)、運(yùn)動、睡眠和疾病的防治。充足的營養(yǎng)是長高最重要的物質(zhì)基礎(chǔ)，蛋白質(zhì)、鈣、鋅等是人體重要細(xì)胞組成，因此，對于兒童應(yīng)從嬰兒期開始定期保健，在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行科學(xué)喂養(yǎng)，保證攝入充足的營養(yǎng)，能正常生長發(fā)育，尤其是能針對兒童各期生長發(fā)育特點(diǎn)，進(jìn)行有針對性指導(dǎo)。牛奶是促進(jìn)長高的最好的食物，既含高蛋白又含高鈣，兒童每天不可缺少。適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動尤其是長期鍛煉能促進(jìn)人體自身分泌更多生長激素，也就長得更高。充足的睡眠也能使生長激素分泌更多，自古以來就有“能睡的娃娃長個兒”的說法。因此處于長高的青少年白天應(yīng)適當(dāng)進(jìn)行體育鍛煉，安排好功課，不能開夜車、熬夜，否則影響長高。因此對正常兒童不需應(yīng)用藥物或市場上的增高鞋及其廣告產(chǎn)品來增高，其實(shí)也無效。 疾病性矮小 首先應(yīng)在矮身材?？漆t(yī)生詳細(xì)詢問病史、化驗檢查確診之后進(jìn)行有針對性治療。目前已知有三百多種疾病伴有矮小，常見有營養(yǎng)不良性矮小、生長激素缺乏癥、晚發(fā)性甲狀腺功能低下、先天性卵巢發(fā)育不全、軟骨發(fā)育不全、嚴(yán)重佝僂病。不同的疾病應(yīng)針對病因進(jìn)行治療，如營養(yǎng)不良應(yīng)消除病因、增加營養(yǎng)；佝僂病應(yīng)補(bǔ)充維生素D和鈣；對于身高低于正常二個標(biāo)準(zhǔn)差的，應(yīng)常規(guī)檢查甲狀腺素、生長激素，不少矮小是屬甲狀腺功能低下，因沒有臨床表現(xiàn)而忽視，只要早期發(fā)現(xiàn)，早期服用甲狀腺素片，就能長高；生長激素缺乏癥患者只能從體外補(bǔ)充生長激素，人的長高主要是靠生長激素刺激軟骨細(xì)胞分裂而增高的，人個體的高矮差異是由于自身生長激素分泌的多少而決定，因此，生長激素缺乏癥如每天補(bǔ)充生長激素，生長速度可提高三至五倍，年增高十二到十六公分，國內(nèi)外資料已經(jīng)顯示其安全性和可靠性，它可結(jié)束我國侏儒癥患者不能增高的歷史，是九十年代生物基因工程技術(shù)在醫(yī)學(xué)上的重大應(yīng)用。 因此，矮小兒童應(yīng)早期找醫(yī)生，判別與分清是屬疾病性還是非疾病性矮小，爾后進(jìn)行指導(dǎo)或針對治療，切不可盲目治療，筆者在門診發(fā)現(xiàn)不少患者既延誤治療最佳時機(jī)又浪費(fèi)不少錢財，而又達(dá)不到增高的目的。 編輯本段病理由于性染色體異常，卵巢不能生長和發(fā)育，因此卵巢呈條索狀纖維組織，無原始卵泡，也沒有卵子。故缺乏女性激素導(dǎo)致第二性征不發(fā)育和原發(fā)性閉經(jīng)，是人類唯一能生存的單體綜合征。其異常核型包括：45，XO是最多見的一型，95自然流產(chǎn)淘汰，僅少數(shù)存活出生，有典型臨床表現(xiàn)；45，XO46，XX，即嵌合型約占本征的25；46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），即一條X色體的短臂成長臂缺失；46，Xi（Xq）：即一條X染色體的短臂缺失，形成等臂染色體。編輯本段癥狀和體征典型的Turter綜合征在出生時即呈現(xiàn)身高、體重落后，手、足背明顯浮腫，頸側(cè)皮膚松弛。出生后身高增長緩慢，成年期身高約135140cm。其主要臨床特征為：女性表型，后發(fā)際低，50有頸蹼；盾形胸，乳頭間距增寬；肘外翻和多痣等。約35患兒伴有心臟畸形以主動脈縮窄多見。此外尚可見腎臟畸形（如馬蹄腎、異位腎、腎積水等），指（趾）甲發(fā)育不良，第4、5掌骨較短和多痣等?；純和馍称饕恢北３謰雰盒托￡幋桨l(fā)育不良，子宮不能觸及。大部分患兒智能正常。常因生長遲緩、青春期無性征發(fā)育、原發(fā)性閉經(jīng)等就診。其血清FSH、LH在嬰兒期即已增高，但雌二醇水平甚低。編輯本段診斷正常女性染色體是46，XX，如果染色體核型是45，XO ，即缺少一條性染色體X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合體，據(jù)此就可診斷為特納氏綜合征。除根據(jù)臨床表現(xiàn)和核型分析外，還可檢查口腔粘膜上皮細(xì)胞或羊水細(xì)胞等的X染色質(zhì)以輔助診斷。正常女性的間期細(xì)胞中有一條x染色體失活，濃縮在x染色質(zhì)，在涂片、染包后，檢出率可達(dá)30左右，男性則在10以下。編輯本段治療由于本征患兒多數(shù)智能發(fā)育正常，因此，改善其最終成人期身高和 特納氏綜合癥性征發(fā)育是保證患兒心理健康的重要措施。診斷明確后，即可用基因重組人生長激素，每日0.15Ukg皮下注射，可使患兒身高明顯出長。如合并口服司坦唑醇（stanozolol，康力龍），每日2550gkg，則效果更顯著。用藥期間應(yīng)定期檢測甲狀腺功能和骨齡發(fā)育情況。當(dāng)患兒骨齡達(dá)12歲以上時即可給予口服小劑量雌激素治療，以促使乳房和外陰發(fā)育，如：妊馬雌酮（premarin），自每日 310g開始，根據(jù)臨床效果逐步增加劑量；或乙炔雌酚（1020gd）；或己烯雌酚（0.10.5mgd）。極少數(shù)嵌合型患者可能有生育能力，但其自然流產(chǎn)率和死胎率極高，且30活產(chǎn)子代患有染色體畸變，以45，X46，XX和47，XX（或 XY），21多見。 目前大多使用經(jīng)過基因工程技術(shù)所制造的生長激素。而生長激素之使用是在身高低於生長曲線的第5百分位以下開始使用，一直治療到骨骼年齡為14歲且生長速度每年低於2.5公分為止。生長激素治療的效果與年齡成反比，而與使用劑量、注射頻率及父母身高成正比。也就是說年紀(jì)越小、愈早治療、每日注射、父母愈高，注射的效果愈好。 任何治療，都不能促進(jìn)卵巢發(fā)育，都不能使患者恢復(fù)生育功能。治療的目的，在于促進(jìn)身高，刺激乳房及生殖器官發(fā)育。一、定義：不伴有潛在病理狀態(tài)的身材矮小，是在兒童期間導(dǎo)致身材矮小的最常見原因，可分為家族性身材矮小和體質(zhì)性青春期延遲。二、病因：目前原因不明，可能造成的原因有： 1) GH分泌不足或分泌紊亂 2) GH活性不夠 3) 可能存在GH抵抗現(xiàn)象 4) GH受體濃度不夠或功能異常，使組織對GH敏感性下降 5) GHBP濃度增高，抑制了生長激素與靶組體的充分結(jié)合，導(dǎo)致GH不能發(fā)揮正常生理效應(yīng)。 三、檢查 1） 常規(guī)生化、血、尿2） 骨齡3） 內(nèi)分泌激素：GH、IGF-1,IGF-BP3，甲狀腺功能、性激素等4） 盆腔超聲波檢查5） MRI（垂體不發(fā)育、發(fā)育不良，空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等）6） 染色體 四、診斷依據(jù) 1） 沒有經(jīng)典的致矮小原因；2） 生長發(fā)育遲緩，身高低于兩個標(biāo)準(zhǔn)差；3） 可有骨齡延遲，也可骨齡正常；4） 伴有青春期延遲或類似家族史。五、治療方法:使用生長激素治療。 青春前期治療目的：追趕生長 治療時機(jī)：骨齡0-6歲推薦劑量：0.12/kg/d治療療程：3-6個月青春后期治療目的：沖刺生長治療時機(jī)：骨齡12-15歲推薦劑量：0.15/kg/d治療療程：3-6個月，每三個月復(fù)查骨齡小于胎齡兒出生后如果喂養(yǎng)得當(dāng)，不生或少生病，孩子生活規(guī)律，精神愉快，則大多數(shù)的小于胎齡兒能趕上正常兒童的身高水平。小于胎齡兒在生后23年特別是頭6個月，生長速度是否加快，對最終身高非常重要。他們中間有多少能趕上正常身高呢？據(jù)研究，頭6個月趕上正常兒童身高的占25%，3歲以后又有20%能趕上正常兒童身高，但約有15%的小于胎齡兒長大后的身材仍然矮小。有研究認(rèn)為，大多數(shù)小于胎齡兒在生后612個月內(nèi)趕上正常嬰兒，有10%30%生后沒有加快生長現(xiàn)象，這些兒童成年后男孩平均身高162厘米，女孩為147厘米。瑞典研究認(rèn)為，出生時身長低于正常的小于胎齡兒，80%在18歲時身高低于正常，所以出生時身長矮小比體重低更為重要。我國北京協(xié)和醫(yī)院兒科觀察19861989年出生的小于胎齡兒121例，他們從出生到6個月身長平均長了2022厘米，生長速度比正常兒（1618厘米）快，有64%到6個月時身長達(dá)到正常范圍（第10百分位以上），到2歲時有85%的身長達(dá)到正常范圍，但他們的平均身長在中等偏低水平（第25百分位）。人的生理發(fā)育是有一定規(guī)律的，人的性器官和性特征的發(fā)育也有一定規(guī)律，如果提前成熟了即稱為性早熟。為什么會出現(xiàn)性早熟呢？因為人的生長發(fā)育由大腦和下丘腦對內(nèi)分泌系統(tǒng)直接控制，它亦可使性系統(tǒng)正常發(fā)育。如果由于某種原因影響了對內(nèi)分泌系統(tǒng)的控制，就可破壞性發(fā)育的規(guī)律性，產(chǎn)生性早熟或者性延遲。 近年來有關(guān)資料報導(dǎo)，造成性早熟的原因有以下幾點(diǎn)：1、腦部有過某種病變。如結(jié)核性腦膜炎等后遺癥，造成頭顱底部下丘腦部粘連，可發(fā)生性早熟。2、顱腦外傷，如顱底骨折、嚴(yán)重產(chǎn)傷。3、有家族史。4、腎上腺皮質(zhì)增生、腎上腺皮質(zhì)腫瘤、性腺功能腫瘤、絨毛膜上皮癌等均可造成性早熟。原因是由于病變及腫瘤本身能分泌性腺激素或促進(jìn)腺激素，而使性器官發(fā)育。5、小兒誤食母親的避孕藥而產(chǎn)生外源性性早熟。發(fā)現(xiàn)性早熟要及時診治，尤其是男孩子，因為他們有性早熟癥狀時伴有腦瘤的機(jī)會比女孩要高得多，故不要掉以輕心。男孩子18歲、女孩子16歲還未開始第二性征發(fā)育，便為青春期延遲。他們在青春期以前生長緩慢，身材矮小，可低于正常兒童身高均值2-4個標(biāo)準(zhǔn)差，骨齡成熟也相應(yīng)落后。但經(jīng)過青春發(fā)育期后，并不一定影響最終的身高或?qū)е律聿陌?。其中體質(zhì)性青春期延遲的人，成年后的身高和性成熟都能達(dá)到正常水平，偶爾還有高于正常身高的。 高促性腺激素性青春期延遲的人，成年后的身材有高有矮。其中，先天性卵巢發(fā)育不全綜合征等疾病引起的原發(fā)性性腺功能減退癥病人會身材矮小；先天性曲細(xì)精管發(fā)育不全癥的病人，大多身材較高。 低促性腺激素性青春期延遲的病人，如屬垂體性侏儒癥、肥胖-生殖無能綜合征等，不但青春期延遲數(shù)年，還伴有身材矮小。 單純性促性腺激素缺乏，如性幼稚-嗅覺缺乏綜合征、低促性腺激素性發(fā)育不全癥的病人，因其他垂體前葉激素分泌正常，僅表現(xiàn)為青春期延遲，身高不受影響。 慢性消耗性疾病、嚴(yán)重營養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥等疾病也會導(dǎo)致青春期延遲。因為不是垂體本身的器質(zhì)性病變，疾病治愈后，性發(fā)育便可恢復(fù)正常，一般不會妨礙正常身高。對于體質(zhì)性青春期延遲的人一般不需要進(jìn)行治療，經(jīng)過青春發(fā)育期后，性成熟和身高都會達(dá)正常水平。但應(yīng)密切觀察，定期去醫(yī)院檢查，不宜過早濫用性激素治療，以免造成長骨骨骺端提前融合，妨礙最終身高。但男孩到了18歲，女孩到了16歲仍無青春期發(fā)育的跡象，便應(yīng)找醫(yī)生試用性激素治療。性發(fā)育不全所致的青春期延遲，單純性促性腺激素缺乏者，應(yīng)采用性腺激素進(jìn)行系統(tǒng)治療；顱內(nèi)腫瘤者應(yīng)盡早進(jìn)行外科手術(shù)或放射治療。軟骨發(fā)育不全又稱軟骨發(fā)育不良，是一種具有特殊外形的侏儒癥,也是侏儒癥中較多的一種類型。本病為遺傳性疾病,如果病人為男性,其子女有一半機(jī)會患病,有80%的病人散發(fā)于父母、兄弟均正常的家庭中。 由于軟骨骨化障礙,骨骺早期融合,患者四肢長骨不能縱向生長,卻能增粗,表現(xiàn)為四肢粗短的身材矮小,特癥為成人的軀干,小孩的四肢。其臨床表現(xiàn)特點(diǎn)是：(1)侏儒:新生兒出生時體征已明顯,并隨著年齡增長而更趨明顯。由于四肢長骨只能增粗,長度受阻,四肢顯得短粗,站立時手不過髖,至成人時,一般身高,男性為130厘米,女性為120厘米。 (2)呆小面容：即面容粗獷,頭大,前額及下頜骨前凸,鼻梁下陷呈鞍形。 (3)佝僂表現(xiàn):胸廓扁平,肋緣外翻,脊柱腰段前突,腹部向前隆起,臀部向后突出,步態(tài)搖擺。 (4)其他:皮膚粗厚有皺襞。患者智力、肌力及性發(fā)育均基本正常。軟骨發(fā)育不全是生長激素治療的適應(yīng)癥之一，可以改變患者的身高。推薦劑量：0.12-0.15IU/kg/d。=矮小兒童就診流程作者：admin 來源：原創(chuàng) 一、醫(yī)院常規(guī)的就診流程 門診就診流程圖預(yù)檢（科室、醫(yī)生）掛號（辦理IC卡或現(xiàn)金支付）在診室就診，并完成輔助檢查項目的劃價、刷卡、交費(fèi)進(jìn)行各種輔助檢查一般順序為：抽血、心電檢查、放射檢查、超聲檢查取回報告單、回診室就診、處方收費(fèi)處：劃價、付費(fèi)、打印明細(xì)清單及收據(jù)單 二、矮小兒童的就診流程 （一）醫(yī)院的選擇 矮小兒童就診一般要選擇三級甲等以上的醫(yī)院（簡稱三甲），最好有單獨(dú)的小兒內(nèi)分泌科，以便為孩子進(jìn)行系統(tǒng)的內(nèi)分泌檢查 （二）科室的選擇 矮小兒童需要到小兒內(nèi)分泌科就診，如果醫(yī)院沒有小兒內(nèi)分泌科，也可以到兒童保健科。 （三）矮小兒童家長在就診前需要了解孩子哪些情況 就診時，要向