遺傳病PPT幻燈片

第四章遺傳性疾病 第一節(jié)遺傳病概述 第二節(jié)單基因遺傳與單基因遺傳病 第三節(jié)疾病的多基因遺傳 第四節(jié)染色體病 第五節(jié)線粒體病 1 一 遺傳病的概念二 疾病發(fā)生中的遺傳因素與環(huán)境因素三 遺傳病的分類四 遺傳病的危害五 遺傳病研究的技術(shù)和方法 第一節(jié)遺傳病概述 2 一 遺傳病的概念 1 遺傳病定義和特點(diǎn) 遺傳病 geneticdisease 是指生殖細(xì)胞或者受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病 從這個定義我們可以看出遺傳病具有以下四個特點(diǎn) 1 遺傳病具有遺傳性 即從上一代遺傳給下一代的垂直傳遞 但并不是所有遺傳病在家系中都可以看到這一現(xiàn)象 因為隱性遺傳病的致病基因雖然是垂直傳遞 但是雜合子攜帶者表型正常 看不到垂直傳遞現(xiàn)象 有些遺傳病特別是染色體病的患者 由于在生育年齡以前就死亡 或者不育 也觀察不到垂直傳遞現(xiàn)象 2 遺傳病的病因是遺傳物質(zhì)的改變 這是垂直傳遞的物質(zhì)基礎(chǔ) 也是遺傳病不同于其他疾病的主要依據(jù) 3 3 不是任何細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的改變都可以傳給下一代 必須強(qiáng)調(diào)的是只有生殖細(xì)胞或者受精卵的遺傳物質(zhì)的改變才能夠垂直傳遞給下一代 例如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病 此時 皮膚細(xì)胞 骨髓細(xì)胞等體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變 因此 放射病不能傳給下一代 但是因輻射作用導(dǎo)致性腺中生殖細(xì)胞的遺傳物質(zhì)的改變 則可以傳給后代 4 遺傳病具有終身性 雖然積極的治療可以減輕患者癥狀 但是不能改變其遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) 到目前為止尚沒有根治方法 4 2 家族性疾病 家族性疾病 familialdisease 是指某一疾病在一個家族中具有多發(fā)性 有的人認(rèn)為家族性疾病就是遺傳病 其實這是一種誤解 3 先天性疾病 先天性疾病 congenitaldisease 是指一個個體出生時就表現(xiàn)出的疾病 先天畸形是指個體一出生時就表現(xiàn)出機(jī)體或者某些器官系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)異常 這些疾病或畸形可以是遺傳病 也可能是因為胚胎發(fā)育過程中的環(huán)境因素引起的 5 二 疾病發(fā)生中的遺傳因素與環(huán)境因素 從環(huán)境與機(jī)體統(tǒng)一的觀點(diǎn)來看 疾病是環(huán)境因素 外因 與機(jī)體 內(nèi)因 相互作用而造成的一種特殊的生命過程 伴有組織器官的形態(tài) 代謝功能的改變 疾病 遺傳因素 環(huán)境因素 某一疾病在發(fā)生過程中 環(huán)境因素和遺傳因素的相對重要性 要根據(jù)具體情況具體分析 一般說來可以分為下列三種情況 第一類是疾病的發(fā)生主要是環(huán)境因素起作用 第二類是遺傳因素在疾病的發(fā)生過程中起主導(dǎo)作用 第三類是環(huán)境因素和遺傳因素共同作用 6 7 三 遺傳病的分類 遺傳病是遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病 DNA是遺傳物質(zhì)在分子水平的存在形式 而染色體是由DNA與組蛋白組成的 是遺傳物質(zhì)在細(xì)胞水平的存在形式 此外 DNA也存在于線粒體中 據(jù)此可以將遺傳病分為以下幾大類 3 染色體病 1 單基因病 2 多基因病 4 線粒體遺傳病 5 體細(xì)胞遺傳病 8 有一女孩患苯丙酮尿癥 是真正意義上的不食 人間煙火 能吃的食物僅有西紅柿 目前 低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法 所以 讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品 近些的在北京 遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地 西紅柿女孩 9 苯丙酮尿癥智力低下 60 患兒有腦電圖異常 頭發(fā)細(xì)黃 皮膚色淺和虹膜淡黃色 驚厥 尿有 發(fā)霉 臭味或鼠尿味 10 單基因遺傳病 受一對等位基因控制的遺傳病 主要有兩類 顯性遺傳病 如軟骨發(fā)育不全 左 是由常染色體上的顯性基因 控制的遺傳病 抗維生素 佝僂病 右 是由 染色體上的顯性基因控制的 11 12 13 14 15 16 17 18 白化病白化病人體內(nèi)缺少酪氨酸酶 不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素 表現(xiàn)出白化性狀 19 多基因遺傳病 由多對等位基因控制 常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 且比較容易受環(huán)境影響 較常見的有唇裂 俗稱兔唇 無腦兒 原發(fā)性高血壓 青少年型糖尿病等 20 先天性唇裂單側(cè)或雙側(cè)發(fā)病 有些還伴有腭裂 從遺傳角度來看 唇裂伴有腭裂者與單純腭裂是不同的兩種疾病 21 染色體異常遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有100多種 這些病幾乎涉及到每一對染色體 由于牽涉的基因很多 因此后果比單基因和多基因遺傳病要嚴(yán)重得多 故患者大多壽命短暫 甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn) 較常見的有21三體綜合癥 先天性愚型 和X單體綜合癥 性腺發(fā)育不良 等 22 23 13三體綜合癥 出生體重低 生長發(fā)育遲緩 智力低下 小頭 前額低斜 前腦無裂畸形 頭皮缺損 眼球小或無 唇裂 耳畸形低位 先天性心臟病 室隔缺損與動脈導(dǎo)管未閉 24 18三體綜合癥 生長發(fā)育障礙 智力低下 枕部突起 眼裂狹小 內(nèi)眥贅皮 耳低位 耳廓畸形 90 有先天性心臟病 室間隔缺損 動脈導(dǎo)管未閉等 肌張力亢進(jìn) 25 X三體綜合癥 一般外表正常 部分患者有智力障礙和精神障礙 卵巢功能異常 間歇性閉經(jīng) 乳房發(fā)育不全 26 27 28 29 四 遺傳病對人類的危害 1 我國遺傳的發(fā)病狀況 環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 調(diào)查表明 在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群 遺傳病發(fā)病率明顯升高 統(tǒng)計表明 我國人口中有1 5到1 4的人患有危害輕重不同的遺傳病 其中單基因遺傳病約3 5 多基因遺傳病約15 20 染色體異常遺傳病約0 5 1 每年新出生的兒童中 有先天性缺陷的約1 3 其中70 以上是遺傳因素所致 在自然流產(chǎn)兒中 約50 是染色體異常引起的 我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上 30 2 危害 危害人類健康 降低人口素質(zhì) 給患者本人 家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān) 某些精神病患者給社會治安帶來危害 31 五 遺傳病研究的技術(shù)和方法 遺傳病的研究 廣泛地采用細(xì)胞學(xué) 生物化學(xué) 免疫學(xué) 生物統(tǒng)計學(xué)的研究技術(shù)和方法 在針對不同的研究對象和目的時 又采取一些獨(dú)特的研究方法 這些方法往往用來確定某種疾病是否與遺傳因素有關(guān) 1 系譜分析法 2 群體篩查法 3 家系調(diào)查法 4 雙生子法 5 種