神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病新.ppt

神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病 吉林大學(xué)第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科孫莉 第一節(jié)概述概念 神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常性疾病也稱神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病 是一組由于胚胎期特別是妊娠前三個月神經(jīng)系統(tǒng)處于發(fā)育旺盛期 胎兒受到母體各種內(nèi)外環(huán)境的各種致病因素的侵襲 造成神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙 缺陷或遲滯 出生后導(dǎo)致神經(jīng)組織及其覆蓋的被膜和顱骨的各種畸形 其病因來自自身或環(huán)境因素 病因 病因及發(fā)病機制尚不完全清楚 常見的病因 1 感染 病毒 細菌 螺旋體 原蟲2 藥物 激素 甲亢藥 避孕藥 海豹兒事件3 輻射 妊娠前4個月母親下腹及骨盆接受放射治療4 孕婦患病 糖尿病 嚴重貧血 CO中毒5 其他 情緒 吸煙 飲酒 高齡產(chǎn)婦 分類 1 與顱骨及脊柱畸形有關(guān) 1 神經(jīng)管閉合缺陷 顱骨裂 脊柱裂 顯性和隱性 2 顱骨和脊柱畸形 狹顱癥 小頭畸形 枕大孔區(qū)畸形 環(huán)樞椎脫位 環(huán)椎枕化 頸椎融合 小腦延髓下疝 先天性顱骨缺損 3 腦室發(fā)育畸形 中腦導(dǎo)水管閉鎖 第四腦室正中孔及外側(cè)孔閉鎖 先天性腦積水 2 神經(jīng)組織發(fā)育缺陷 1 頭顱增大 腦積水 腦積水性無腦畸形 巨腦畸形 2 腦皮質(zhì)發(fā)育不全 腦回增寬 腦回狹小 腦葉萎縮性硬化 神經(jīng)細胞異位 3 先天性腦穿通畸形 4 無腦畸形 5 胼胝體發(fā)育不全3 腦性癱瘓 4 神經(jīng)外皮層發(fā)育不全 神經(jīng)皮膚綜合征 第二節(jié)顱頸區(qū)畸形顱底凹陷癥 basilarinvignation 一 概念 又稱顱底壓跡 basilarimpression 是最常見的顱頸區(qū)畸形 是以枕骨大孔為中心的顱底骨組織及環(huán) 樞椎骨質(zhì)發(fā)育畸形 并向顱腔內(nèi)陷入 樞椎齒狀突高出正常水平并進入枕骨大孔 使枕骨大孔狹窄 后顱窩變小 壓迫延髓 小腦 牽拉神經(jīng)根 壓迫椎動脈而產(chǎn)生一系列的癥狀 二 病因及發(fā)病機理 1 原發(fā)性 為先天性發(fā)育異常 多合并其他畸形 如扁平顱底 小腦延髓下疝畸形 腦積水 中腦導(dǎo)水管閉鎖等 2 繼發(fā)性 少見 多繼發(fā)于骨軟化癥 類風濕性關(guān)節(jié)炎 佝僂病 甲狀旁腺功能亢進 三 臨床表現(xiàn) 1 一般情況 1 多在青年期起病 11 20歲患者占58 4 男性多于女性 早期多無癥狀 2 臨床表現(xiàn)與畸形的嚴重程度往往并不一致 3 癥狀多緩慢進展 頭部的外傷和感染多為發(fā)病的誘因 4 常有后枕部及頸項部疼痛 頸部運動不靈活或受限 頸短 后發(fā)際低 2 神經(jīng)系統(tǒng)受損的癥狀 1 后組腦神經(jīng)損害 聲音嘶啞 吞咽困難 構(gòu)音障礙 舌肌萎縮 2 延髓 上位頸髓損害 錐體束征 四肢輕癱 病理征 感覺障礙 3 小腦損害 眼球震顫 小腦性共濟失調(diào) 4 頸神經(jīng)根受累 枕項部疼痛及頸強直 一側(cè)或雙側(cè)上肢麻木 無力 肌萎縮 5 椎基底動脈供血不足表現(xiàn) 體位性頭暈 眩暈 惡心 嘔吐 6 合并其它畸形 小腦扁桃體下疝畸形 中腦導(dǎo)水管閉鎖 四 輔助檢查 1 硬腭 枕大孔線 chamberlain線 正常時齒狀突在腭 枕線下 齒狀突高出此線3mm可診斷 0 3mm為可疑 2 麥克格瑞高線 McGregor線 為硬腭 枕骨線 顱骨側(cè)位片上硬腭后緣到枕骨最低點連線 齒狀突高出此線9mm可診斷 7mm為可疑 3 克勞斯 Klaus 高度指數(shù) 顱骨側(cè)位片上由齒狀突測量到鞍結(jié)節(jié)與枕內(nèi)粗隆連線的垂直距離 正常為44 45mm 小于30mm為顱底凹陷 顱底交界處畸形測量線 顱底凹陷癥 五 診斷及鑒別診斷 1 頸短 后發(fā)際低 頸部活動受限 2 兒童或青年時期出現(xiàn)癥狀 緩慢進展 逐漸加重 3 有后組腦神經(jīng) 小腦 高位頸髓等受損表現(xiàn) 4 頭顱正側(cè)位片支持 且常合并其它畸形 鑒別診斷 1 延髓 脊髓空洞癥 節(jié)段性分離性感覺障礙 頭MRI可幫助診斷 2 后顱窩或枕骨大孔區(qū)占位性病變 病情進展快 頭CT MRI可幫助診斷 3 多發(fā)性硬化 復(fù)發(fā) 緩解趨勢 發(fā)病年齡較大 白質(zhì)內(nèi)同時存在兩處以上病灶 4 其它 頸椎病 運動神經(jīng)元病 小腦性共濟失調(diào) 六 治療 一 手術(shù)治療1 解除對延髓 小腦 上位頸髓的壓迫2 重建腦脊液循環(huán)通路3 加固不穩(wěn)定的枕骨脊椎關(guān)節(jié) 二 內(nèi)科治療 扁平顱底 platybasia 扁平顱底是指顱底角增大 蝶骨體長軸與枕骨斜坡所構(gòu)成的顱底角異常增大 單獨存在一般不出現(xiàn)癥狀 常因為合并顱底凹陷而出現(xiàn)癥狀 診斷 一般依賴X線側(cè)位片 1 顱底角 Welbker角 顱骨側(cè)位片上以蝶鞍為中心 分別與鼻根部及枕骨大孔前緣的連線所構(gòu)成的角度 正常為115 145度 平均130度 大于145度即為扁平顱底 2 Boogard角 顱骨側(cè)位片上枕骨大孔平面與斜坡之間的角度為119 131度 平均122度 超過131度即為扁平顱底 治療 單純扁平顱底一般不需要特殊治療 合并其他畸形可以手術(shù)治療 小腦扁桃體下疝畸形 Arnold Chiarimalformation 一 概念 又稱阿 ?；?是因后顱凹中線腦結(jié)構(gòu)在胚胎期中的發(fā)育異常 小腦扁桃體延長 或和延髓下部經(jīng)枕骨大孔 突入頸椎管的一種先天性發(fā)育異常 二 發(fā)病機制 兩種說法1 合并脊柱裂的患兒 脊髓圓錐固定在脊柱裂的椎管處 牽拉下移 2 胚胎期后顱凹腦組織過度生長延伸 三 分型 型 輕型 僅有小腦扁桃體下疝 延髓并未下移 型 中型 小腦扁桃體和小腦下蚓部 延髓 腦橋和第 腦室延長 末端下疝入椎管內(nèi) 型 重型 在 型的基礎(chǔ)上 伴有腦積水和脊膜小腦膨出 型多見 多見于成年人 常伴發(fā)其它顱頸部畸形和脊髓空洞癥 型 型多見于嬰 幼兒 常伴發(fā)脊柱裂 脊膜脊髓膨出 腦積水 四 臨床表現(xiàn) 1 起病年齡 嬰 幼兒到成年人均可 2 誘因 頭頸部外傷 咳嗽 上呼吸道感染3 多先出現(xiàn)頸枕部疼痛 C2 3 發(fā)作性 向肩臂部放射 頸枕部壓痛 強迫頭位 Lhermitte征 4 腦干頸髓癥狀 偏癱 四肢癱 腱反射亢進 病理征陽性 偏身或四肢感覺障礙 合并脊髓空洞癥可出現(xiàn)節(jié)段性痛溫覺障礙 5 顱神經(jīng) 頸神經(jīng)癥狀 聲音嘶啞 吞咽困難 頸枕部疼痛 手部麻木無力 手肌萎縮 6 小腦癥狀 眩暈 嘔吐 共濟失調(diào) 眼球震顫 7 顱內(nèi)壓增高 頭痛 嘔吐 視力模糊 視乳頭水腫 嬰 幼兒約50 90 合并腦積水 頭圍增大 顱縫裂開 McEwen征陽性 成人50 70 合并脊髓空洞癥可出現(xiàn)節(jié)段性分離性感覺障礙 五 輔助檢查 X線 MRI六 診斷與鑒別診斷 1 枕大孔區(qū)腫瘤 進行性發(fā)展 視乳頭水腫出現(xiàn)早 CT MRI2 多發(fā)性硬化 還可以累及視神經(jīng) 胸腰髓 緩解 復(fù)發(fā) 七 治療 止痛 消炎痛25mg3次 d 脫水 手術(shù) 小腦扁桃體下疝畸形 小腦扁桃體下疝畸形 第三節(jié)腦性癱瘓 cerebralpalsy 一 概念 又名Little病 是在大腦生長發(fā)育期受損后所造成的運動癱瘓 其特點是非進行性的兩側(cè)肢體對稱性癱瘓 是由圍產(chǎn)期各種病因引起的 發(fā)病率 0 06 0 59 日本為0 2 0 25 二 病因 圍產(chǎn)期各種因素1 出生前 宮內(nèi)感染 妊娠毒血癥 胎盤早剝2 出生時 羊水堵塞 胎糞吸入 臍帶脫垂或繞頸 胎兒窒息 缺氧 早產(chǎn) 產(chǎn)傷 三 病理 1 大腦皮質(zhì)發(fā)育不良 多見于產(chǎn)前病變2 萎縮性腦葉硬化3 腦局部白質(zhì)硬化4 腦積水5 腦穿通畸形 四 臨床表現(xiàn) 多自嬰 幼兒起病三大癥狀 1 錐體束和錐體外束損害癥2 智能發(fā)育障礙3 癲癇發(fā)作 根據(jù)運動障礙的臨床表現(xiàn) 分為 1 痙攣型腦性癱瘓 又稱為Little病 最常見 常表現(xiàn)為雙下肢痙攣性癱瘓 膝踝反射亢進 病理征陽性 剪刀式步態(tài) 語言及智能障礙 2 手足徐動型腦性癱瘓 多由于核黃疸或新生兒窒息引起 主要侵犯基底神經(jīng)節(jié) 表現(xiàn)為 舞蹈或手足徐動 運動障礙 錐體束和錐體外束損害癥 3 共濟失調(diào)型腦性癱瘓 少見 小腦發(fā)育不良 肌張力低 意向性震顫 暴發(fā)式語言 4 張力不全型腦性癱瘓 多見于幼兒 肌張力低 關(guān)節(jié)運動幅度增大 腱反射活躍 病理征陽性 多無肌肉萎縮 患兒不能站立 行走 甚至不能豎頸 逐漸轉(zhuǎn)為痙攣型腦性癱瘓 五 輔助檢查 CT 腦萎縮 大腦皮質(zhì) 髓質(zhì)發(fā)育不良 腦軟化灶 腦室擴大 腦穿通畸形 六 診斷及鑒別診斷 患兒出生后幾個月 1年內(nèi)非進行性的兩側(cè)肢體對稱性癱瘓 對以下情況需懷疑 1 小兒躺臥不對稱 2 肢體松弛無力 吸吮力弱 3 兩手痙攣性握拳 無吸吮和抓握反射 4 仰臥時頭向后仰 臥位時頭不向兩側(cè)轉(zhuǎn)動 5 扶持頭部不能短暫豎起 扶持站立不會抬腿 鑒別診斷 1 遺傳性痙攣性截癱 多有家族史 病程緩慢進展 無智能障礙 2 核黃疸 有黃疸史 有耳聾 3 先天性肌張力不全 需要與張力不全型鑒別 先天性肌張力不全肌腱反射消失 無智能障礙 無不自主運動 無錐體束征 七 治療 關(guān)鍵在預(yù)防 1 理療 體療 按摩以改善和提高患肢功能 2 手術(shù) 矯形手術(shù) 肌腱切斷 移植 延長1978Fasano選擇性脊神經(jīng)后根切斷術(shù) SPR 機制是選擇性切斷肌梭傳入神經(jīng)的 a纖維 阻斷脊髓反射環(huán)路 解除肌肉痙攣 肌張力降低并不影響運動功能 我國1990年起開展 手術(shù)最佳年齡2 6歲 3 1991年Albright在蛛網(wǎng)膜下腔持續(xù)注入氯苯氨丁酸 阻滯興奮性遞質(zhì)傳遞 第四節(jié)先天性腦積水 congenitalhydrocephalus 一 概念 是由于腦脊液分泌過多 循環(huán)受阻或吸收障礙而使CSF在腦室系統(tǒng)和蛛網(wǎng)膜下腔積聚過多并不斷增長 繼發(fā)腦室擴張 顱內(nèi)壓增高和腦實質(zhì)萎縮 1 交通性 CSF能從腦室系統(tǒng)流至蛛網(wǎng)膜下腔 但是吸收發(fā)生障礙 2 阻塞性 CSF梗阻在腦室系統(tǒng)之內(nèi) 較多見 二 臨床表現(xiàn) 1 最重要的體征 出生后數(shù)月 嬰兒頭顱快速進行性增大 前囟擴大 張力增高 有時后囟 側(cè)囟也增大 顱縫分開 2 顱內(nèi)壓增高及靜脈回流受阻 顱骨薄 頭皮靜脈怒張 頭發(fā)少