生物：5.3《人類遺傳病》PPT課件(新人教版-必修2)(2).ppt

新課標(biāo)人教版課件系列,高中生物必修2,第五章基因突變及其他變異,第三節(jié)人類遺傳病,教學(xué)目標(biāo),知識與技能列出人類遺傳病的類型，包括單基因遺傳病，多基因遺傳病和染色體變異。探討人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。情感態(tài)度與價值觀關(guān)注人類基因組計劃及其意義。教學(xué)重點人類常見遺傳病的類型以及遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防。教學(xué)難點人類基因組計劃的意義及其與人體健康的關(guān)系。教學(xué)方法自學(xué)法討論法問題情境導(dǎo)入法，歸納總結(jié)法,概念：遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變引起的人類遺傳病.,遺傳病,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,一、人類遺傳病概述,單基因遺傳病約3%-5%，多基因遺傳病約15%-20%，染色體異常遺傳病約0.5%-1%。,1、我國遺傳的發(fā)病狀況：,每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！我國人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。,統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！,環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。,放射性污染,化學(xué)污染,（一）單基因遺傳病,概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6600多種.,顯性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,多指、并指、軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,隱性致病基因,常染色體：,伴X染色體：,白化、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、囊性纖維病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥,色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,伴Y染色體：,男性外耳道多毛癥,概念：由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。,（二）多基因遺傳病,目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如,唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病。,（三）、染色體異常遺傳病,概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。,常染色體,性染色體,由于常染色體變異而引起的遺傳病。如21三體綜合征,由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良,二、遺傳病對人類的危害,危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會治安帶來危害。,二、多基因遺傳病,由多對基因控制的人類遺傳病,唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等,唇裂,無腦兒,二、優(yōu)生,三、優(yōu)生的概念,運用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。讓每個家庭生育出健康的孩子。,四、優(yōu)生的措施,、遺傳咨詢：、提倡“適齡生育”：、產(chǎn)前診斷,我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！?1、禁止近親結(jié)婚：,1禁止近親結(jié)婚,禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚”。（1）所謂直系血親就是指從自己算起，向上和向下推數(shù)三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孫子女(外孫子女)（2）所謂三代以內(nèi)的旁系血親就是指與祖父母、外祖父母同源而生的、除直系親屬外的其他親屬，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。,1禁止近親結(jié)婚,直系血親,旁系血親,旁系血親,旁系血親,科學(xué)推算，每個人都帶有56個不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下，雙雙帶有相同的致病基因的機(jī)會很少，,我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？,但是在近親結(jié)婚時，雙方從同一個祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。,例一、中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，超過130。他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因為夫妻倆為姨表兄妹,實例1：,例二、生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國科學(xué)家查理.達(dá)爾文（CharlesDarwin），與他舅父的女兒?，敚ˋLMA）結(jié)婚，婚后，他們共生育6子4女。但有3個早死，另3個一直患病，智能低下,終生未婚。,（CharlesDarwin）,曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因”學(xué)說的美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，雖然科研工作取得了杰出的成就。但是他們的兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。,摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?2進(jìn)行遺傳咨詢,通過遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。,遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-,一個患抗維生素D性佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩,有疑問向你咨詢,C,3提倡“適齡生育”,統(tǒng)計數(shù)字表明，20歲以下的婦女所生的子女中，各種先天性疾病的發(fā)病率，要比2434歲婦女所生子女的發(fā)病率高出50。但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。例如，40歲以上婦女所生的子女中，21三體綜合征患兒的發(fā)病率，要比2434歲的婦女所生子女的發(fā)病率高10倍。,最適于生育的年齡,女：2429歲。男：25一35；過早生育對母子的健康都不利。,4產(chǎn)前診斷,又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。,【目標(biāo)鞏固】,1、人類遺傳病主要可以分為_、_和_三大類。,3、預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、優(yōu)生就是讓每一個家庭都生育出_的后代。,單基因遺傳病,多基因遺傳病,染色體異常遺傳病,健康,進(jìn)行遺傳咨詢,禁止近親結(jié)婚,.請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？（1）苯丙酮尿癥A.常顯（2）21三體綜合征B.常隱（3）抗維生素D佝僂病C.X顯（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病（6）青少年型糖尿病F.常染色體?。?）性腺發(fā)育不良G.性染色體病,在人類常見遺傳病中既不屬于單基因遺傳病,也不屬于多基因遺傳病的是A21三體綜合癥B原發(fā)性高血壓C軟骨發(fā)育不良D苯丙酮尿癥,A,6.“貓叫綜合征”是人的第5號染色體部分缺失引起的，這種遺傳病的類型是（）A常染色體單基因遺傳病B性染色體多基因遺傳病C常染色體結(jié)構(gòu)變異疾病D性染色體結(jié)構(gòu)變異疾病,7.唇裂和性腺發(fā)育不良癥分別屬于（）A單基因顯性遺傳和單基因隱性遺傳B多基因遺傳病和性染色體遺傳病C常染色體遺傳病和性染色體遺傳病D多基因遺傳病和單基因顯性遺傳病,C,B,8、人類的遺傳病中，當(dāng)父親是某病患者時，無論母親是否有病，他們子女中的女孩全部患此病，這種遺傳病最可能是（）A常染色體顯性遺傳病B常染色體隱性遺傳病CX染色體顯性遺傳病DX染色體顯隱性遺傳病,9、在下列生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒（A表示常染色體）？23AX22AX21AY22AYA和B和C和D和,C,C,人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，在第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可生育，其子女患病的概率為,A.0B.1/4C.1/2D.1,C,10、下圖是人類某種遺傳病的系譜圖（該病受一對基因控制），則其最可能的遺傳方式是（）AX染色體上顯性遺傳B常染色體上顯性遺傳CX染色體上隱性遺傳D常染色體上隱性遺傳,B,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,出生時已表現(xiàn)出來的疾病,一個家族中多個成員表現(xiàn)為同一種病,能夠在親子代間遺傳的疾病,可能是由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)的改變無關(guān),可能遺傳物質(zhì)改變引起，也可能與遺傳物質(zhì)無關(guān),遺傳物質(zhì)改變引起的,先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系,不一定是遺傳病,不一定是遺傳病,大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,遺傳?。合忍煨杂扌?，多指，白化病，苯丙酮尿癥,非遺傳?。禾涸谧訉m內(nèi)受天花病毒感染，出生時留有癜痕,遺傳?。猴@性遺傳病,非遺傳?。河捎陲嬍持腥狈S生素A，一家族中多個成員患夜盲癥,受一對基因控制的遺傳病是A抗VD佝僂病B先天性愚型C青少年型糖尿病D貓叫綜合癥,（2006.北京模擬）黑蒙性癡呆是在北美猶太人中較常見的一種遺傳病，為研究其發(fā)病率，應(yīng)該A在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并統(tǒng)計B在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率C先確定其遺傳方式，再計算發(fā)病率D.先調(diào)查該基因的頻率，再計算出發(fā)病率,A,A,在開展高中生物研究性學(xué)習(xí)時，某校部分學(xué)生對高度近視的家系進(jìn)行調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表，請據(jù)表分析高度近視的遺傳方式是,A.常顯B.X顯C.常隱D.X隱,C,顯性基因決定的遺傳病患者分兩類，一類致病基因位于X染色體上，另一類位于常染色體上，他們分別與正常人婚配，總體上看這兩類遺傳病在子代的發(fā)病率情況是男性患者的兒子發(fā)病率不同男性患者的女兒發(fā)病率不同女性患者的兒子發(fā)病率不同女性患者的女兒發(fā)病率不同,A.B.C.D.,A,(多選題)下列哪種人需要進(jìn)行遺傳咨詢?A.孕婦孕期接受過放射線照射B.家族中有直系或旁系親屬生過畸形兒的待婚青年C.35歲以上的高齡孕婦D.孕婦婚前得過甲型肝炎,(多選題)原發(fā)性低血糖是一種人類的遺傳病.為了研究其發(fā)病率與遺傳方式,正確的方法是A.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率B.在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究其遺傳方式C.在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率D.在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式,ABC,AD,(多選題)(2007年惠州第二次調(diào)研)下列關(guān)于人類遺傳病的敘述正確的是A.人類遺傳病屬于先天性疾病B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病C.21三體綜合癥患者體細(xì)胞中染色體數(shù)目為47條D.單基因病是指受一個基因控制的疾病,ABC,“人類基因組計劃”將得到浩如煙海的序列數(shù)據(jù)，僅將單倍體人類基因組30億個核苷酸對排印出來，就將達(dá)百萬頁之多。據(jù)估計，人類基因組的編碼序列約1億對堿基對，只占基因組全序列的3%，而非編碼序列中大多數(shù)序列的功能還不清楚。由此可見，要破譯“遺傳語言”，其難度何其大！,根據(jù)材料回答下列問題：（1）人的體細(xì)胞里的DNA約有多少對核苷酸？（2）體細(xì)胞里的DNA含多少個脫氧核糖？（3）性細(xì)胞里的DNA含多少個堿基？（4）人類基因組計劃中，共測定多少條染色體？,60億對,120億個,60億個,24條,并指,多指、并指：發(fā)生者的突變基因位于2號染色體長臂上，患者除手指畸形外，其他情況與正常人相同。,常染色體顯性遺傳病,軟骨發(fā)育不全,軟骨發(fā)育不全,一種常染色體上顯性遺傳病(顯性致病基因A引起的)。這種病的患者表現(xiàn)出異常的體態(tài)：四肢短小畸形，上臂和大腿表現(xiàn)得尤為明顯；腰椎過度前凸；腹部明顯隆起；臀部后凸；患者身材短小。據(jù)研究，軟骨發(fā)育不全是由致病基因A導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。,常染色體顯性遺傳病,常染色體顯性遺傳病,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,抗維生素D佝僂病,是由X染色體上顯性基因控制的一種顯性遺傳病?；颊邔α?、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。,X染色體顯性遺傳病,X染色體顯性遺傳病,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者男性患者的母親和女兒均為患者,男人毛耳,Y染色體遺傳病,Y染色體遺傳病,遺傳特點:傳男不傳女,父病兒必病,白化病,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,鐮刀型細(xì)胞貧血癥,智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。（詳述）,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,苯丙氨酸,氨基轉(zhuǎn)換,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(異常),積累,苯丙酮尿癥,缺少基因P,正常酶無法合成,西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國等地。,苯丙酮尿癥,常染色體隱性遺傳病,常染色體隱性遺傳病,遺傳特點:通常在家族中表現(xiàn)為隔代遺傳家族中男女發(fā)病概率基本相等,進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）,一種由位于X染色體上隱性致病基因控制的一種遺傳病。患兒由于肌肉萎縮、無力而導(dǎo)致行走困難，患病后期雙側(cè)