高中生物第五單元孟德?tīng)柖珊桶樾赃z傳第16講基因在染色體上伴性遺傳和人類(lèi)遺傳參件.ppt

1、第16講基因在染色體上、伴性遺傳和 人類(lèi)遺傳病,考情分析備考導(dǎo)航,1.薩頓的假說(shuō) (1)研究方法: 法。 (2)內(nèi)容:基因是由 攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因在 上。 (3)依據(jù):基因和染色體行為存在著明顯的 關(guān)系。 2.基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù) (1)研究方法:,考點(diǎn)一基因在染色體上的假說(shuō)與證據(jù),知識(shí)梳理 自主學(xué)習(xí) 夯實(shí)基礎(chǔ),類(lèi)比推理,染色體,染色體,平行,假說(shuō)演繹法,2)摩爾根的果蠅雜交實(shí)驗(yàn)過(guò)程及分析,紅眼,紅眼,紅眼,分離定律,一對(duì)等位基因,雄果蠅,性別,通過(guò)分析實(shí)驗(yàn)?zāi)柛岢龅膯?wèn)題是,果蠅的白眼性狀為什么總與性別關(guān)聯(lián),3)提出假說(shuō),進(jìn)行解釋: 假設(shè): 、,控制果蠅紅眼與白眼的基因

2、只位于X染色體上,Y染色體上無(wú)相應(yīng),的等位基因,用遺傳圖解進(jìn)行解釋(如圖所示,4)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證:進(jìn)行 實(shí)驗(yàn)。 (5)得出結(jié)論:控制果蠅的紅眼、白眼的基因只位于 染色體上。 3.基因和染色體的關(guān)系 一條染色體上有很多基因,基因在染色體上呈 排列,測(cè)交,X,線性,深挖教材】 生物體細(xì)胞中的基因都位于染色體上嗎? 提示:不一定。真核生物的細(xì)胞核基因都位于染色體上,而細(xì)胞質(zhì)中的基因位于細(xì)胞的線粒體和葉綠體的DNA上。原核細(xì)胞中無(wú)染色體,原核細(xì)胞的基因在擬核DNA或細(xì)胞質(zhì)的質(zhì)粒DNA上,1.類(lèi)比推理和假說(shuō)演繹法的比較 類(lèi)比推理是根據(jù)兩個(gè)或兩類(lèi)對(duì)象有部分屬性相同,從而推出它們的其他屬性也相同的推理。并不是以實(shí)

3、驗(yàn)為基礎(chǔ),推理與事實(shí)之間不具有必然性,結(jié)論不一定是正確的。 假說(shuō)演繹法是在觀察基礎(chǔ)上提出問(wèn)題、作出假設(shè)、演繹推理、實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證、得出結(jié)論,結(jié)論的得出以實(shí)驗(yàn)檢驗(yàn)為依據(jù),結(jié)果具有可靠性。 2.基因位于常染色體上還是X染色體上的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)(不考慮X、Y染色體同源段) (1)若相對(duì)性狀的顯隱性是未知的,且親本均為純合子,則用正交和反交的方法判斷,即,重點(diǎn)透析 剖析考點(diǎn) 拓展深化,2)若相對(duì)性狀的顯隱性已知,只需一個(gè)雜交組合判斷基因的位置,則用隱性雌性個(gè)體與顯性雄性個(gè)體雜交方法判斷,即,1.(2016四川德陽(yáng)期中)下列關(guān)于基因在染色體上的說(shuō)法正確的是( ) A.薩頓利用類(lèi)比推理法證明了基因在染色體上 B.薩頓

4、通過(guò)果蠅的白眼和紅眼這一相對(duì)性狀的雜交實(shí)驗(yàn),提出基因在染色體上的假說(shuō) C.摩爾根利用假說(shuō)演繹法,通過(guò)實(shí)驗(yàn)提出基因在染色體上的假說(shuō) D.同一條染色體上不存在等位基因,題組一,薩頓假說(shuō)及其實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證,解析:薩頓利用類(lèi)比推理法提出基因在染色體上的假說(shuō),摩爾根運(yùn)用假說(shuō)演繹法證明基因在染色體上,同一條染色體上的基因?yàn)榉堑任换?不存在等位基因,D,題組例練 分類(lèi)例練 提煉方法,2.美國(guó)遺傳學(xué)家摩爾根,在野生型紅眼果蠅中偶然發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅,他用這只果蠅與野生型紅眼果蠅進(jìn)行雜交(實(shí)驗(yàn)),結(jié)果F1全部為紅眼。F1雌雄果蠅相互交配,F2雌果蠅全部為紅眼,雄果蠅中紅眼和白眼的比例為11。這種現(xiàn)象不能用孟德?tīng)柕?/p>

5、理論完全解釋清楚,于是他繼續(xù)做了下表所示的實(shí)驗(yàn)(、)。下列有關(guān)敘述不正確的是(,B,A.實(shí)驗(yàn)可視為實(shí)驗(yàn)的測(cè)交實(shí)驗(yàn),其結(jié)果表明F1紅眼雌果蠅為雜合子 B.實(shí)驗(yàn)是實(shí)驗(yàn)的反交實(shí)驗(yàn),正反交結(jié)果不同可確定其不屬于核遺傳 C.實(shí)驗(yàn)的結(jié)果表明野生型紅眼雄果蠅的精子只有一半含有控制眼色的基因 D.對(duì)實(shí)驗(yàn)、最合理的解釋是控制眼色的基因只位于X染色體上,解析:由于白眼是隱性性狀,與雜種子一代雜交,后代是1111,所以實(shí)驗(yàn)可視為實(shí)驗(yàn)的測(cè)交實(shí)驗(yàn),其結(jié)果表明F1紅眼雌果蠅為雜合子,設(shè)眼色性狀由基因B、b控制,則基因型為XBXb;當(dāng)正反交結(jié)果不同時(shí),如果子代與母本表現(xiàn)一致則說(shuō)明可能是細(xì)胞質(zhì)基因控制的,否則是細(xì)胞核基因控制

6、的伴性遺傳;由于實(shí)驗(yàn)的結(jié)果中紅眼白眼=11,從而表明野生型紅眼雄果蠅的精子只有一半含有控制眼色的基因,因?yàn)榘籽鄞乒壷划a(chǎn)生一種含有白眼基因的卵細(xì)胞;對(duì)實(shí)驗(yàn)、最合理的解釋是控制眼色的基因只位于X染色體上,Y染色體沒(méi)有等位基因,3.(2016湖南長(zhǎng)沙期末)選純種果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),正交:朱紅眼暗紅眼,F1中只有暗紅眼;反交:暗紅眼朱紅眼,F1中雌性為暗紅眼,雄性為朱紅眼。與上述性狀相關(guān)的基因?yàn)锳和a,則下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是( ) A.正、反交實(shí)驗(yàn)常被用于判斷有關(guān)基因所在的染色體類(lèi)型 B.反交的實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明這對(duì)控制眼色的基因不在常染色體上 C.正、反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXa D.若分別讓正

7、、反交的F1中雌、雄果蠅交配,則其后代表現(xiàn)型的比例都是 1111,題組二,基因位置的判定,解析:根據(jù)題干中“在純種暗紅眼純種朱紅眼的正交實(shí)驗(yàn)中,F1只有暗紅眼”,可知顯性基因?yàn)榘导t色基因(A);由正交和反交的結(jié)果可推測(cè),控制果蠅眼色的這對(duì)基因在X染色體上;正交實(shí)驗(yàn)中純種暗紅眼(XAXA)純種朱紅眼(XaY)得到的F1:XAXa、XAY,反交實(shí)驗(yàn)中純種朱紅眼(XaXa)純種暗紅眼(XAY)得到的F1: XAXa、XaY,因此正、反交的子代中,雌性果蠅的基因型都是XAXa;正交實(shí)驗(yàn)得到的F1:XAXa、XAY雌雄個(gè)體交配后代的性狀分離比為暗紅眼雌性暗紅眼雄性朱紅眼雄性=211,D,4.(2016全

8、國(guó)卷,6)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制,且對(duì)于這對(duì)性狀的表現(xiàn)型而言,G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死,用一對(duì)表現(xiàn)型不同的果蠅進(jìn)行交配,得到的子一代果蠅中雌雄=21,且雌蠅有兩種表現(xiàn)型。據(jù)此可推測(cè):雌蠅中( ) A.這對(duì)等位基因位于常染色體上,G基因純合時(shí)致死 B.這對(duì)等位基因位于常染色體上,g基因純合時(shí)致死 C.這對(duì)等位基因位于X染色體上,g基因純合時(shí)致死 D.這對(duì)等位基因位于X染色體上,G基因純合時(shí)致死,解析:當(dāng)這對(duì)等位基因位于常染色體上時(shí),后代雌雄=11,不符合題意;這對(duì)等位基因位于X染色體上,子代雌蠅有兩種表現(xiàn)型時(shí),則親代的基因型為XGXg、XgY,

9、雌果蠅的基因型為XGXg、XgXg,又因?yàn)樽哟菩?21,子代雄果蠅只有一種基因型,可推測(cè)是缺少g基因即G基因純合時(shí)受精卵致死,D,考點(diǎn)二伴性遺傳的類(lèi)型、特點(diǎn)及應(yīng)用,1.概念: 上的基因控制的性狀與 相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象。 2.紅綠色盲遺傳特點(diǎn),知識(shí)梳理 自主學(xué)習(xí) 夯實(shí)基礎(chǔ),性染色體,性別,XbXb,XBY,1)男性的色盲基因一定來(lái)自 方,也一定傳給 ;體現(xiàn)了 的特點(diǎn)。 (2)如果一個(gè)女性攜帶者的父親和兒子均患病,說(shuō)明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是 。 (3)這種遺傳病男性患者 女性患者。 3.類(lèi)型、特點(diǎn)及實(shí)例連線,母,女兒,交叉遺傳,隔代遺傳,多于,4.伴性遺傳在實(shí)踐中的應(yīng)用 (1)推測(cè)后代發(fā)病率,指導(dǎo)優(yōu)生

10、優(yōu)育,女,男,答案,2)根據(jù)性狀推斷后代性別,指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐 控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于 染色體上。 選育雌雞的雜交設(shè)計(jì):選擇 雄雞和 雌雞雜交,選擇:從F1中選擇表現(xiàn)型為 的個(gè)體保留,Z,非蘆花,蘆花,非蘆花,深挖教材】 (1)若要根據(jù)后代性狀即可判斷出果蠅后代的性別,應(yīng)選擇什么樣的親本雜交,提示: 親本:XaXa()XAY() 子代:XAXaXaY (顯性)(隱性,2)生物的伴性遺傳現(xiàn)象與性染色體有關(guān),所有的生物都有性染色體嗎?為什么,提示:不是,有性別分化且雌雄異體的生物才有性染色體,1.X、Y染色體同源區(qū)段的基因遺傳,重點(diǎn)透析 剖析考點(diǎn) 拓展深化,1)在X、Y的同源區(qū)段,基因是成

11、對(duì)的,存在等位基因,而非同源區(qū)段則相互不存在等位基因,2)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似,但也有差別,如,深化拓展】 (1)基因是僅位于X染色體還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段的實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證 適用條件:已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上。 基本思路一,基本思路二,2)基因是位于常染色體上還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上 設(shè)計(jì)思路,2.遺傳系譜中性狀遺傳方式的推斷過(guò)程 第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳病 (1)判斷依據(jù):所有患者都為男性,無(wú)女性患者,且符合父?jìng)髯?、子傳孫特點(diǎn),則為伴Y染色體遺傳。 (2)典型系譜圖,第二步:確定是顯性遺傳還是隱性遺傳 (1)雙親正常,

12、子代有患者,則該病為隱性,即無(wú)中生有。(圖1) (2)雙親患病,子代有正常,則該病為顯性,即有中生無(wú)。(圖2) (3)親子代都有患者,無(wú)法準(zhǔn)確判斷,可先假設(shè),再推斷。(圖3,第三步:確定是否是伴X染色體遺傳病 如果存在交叉遺傳,則為伴X染色體遺傳病。 (1)隱性遺傳病 女性患者其父或其子有正常,一定是常染色體遺傳。(圖4、5) 女性患者其父或其子都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖6、7,2)顯性遺傳病 男性患者其母或其女有正常,一定是常染色體遺傳。(圖8) 男性患者其母和其女都患病,可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10,第四步:若系譜圖中無(wú)上述特征,只能從可能性大小推測(cè):(1)若該病在代與代之間

13、呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳病;再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定,如下圖,2)如下圖最可能為伴X顯性遺傳,1.(2016河南鄭州一模)人體細(xì)胞有46條染色體,其中44條常染色體和2條性染色體,下列表述中不正確的是( ) A.男性細(xì)胞中必有一條性染色體來(lái)自祖父 B.人體細(xì)胞中一半染色體來(lái)自父方,另一半來(lái)自母方 C.女性細(xì)胞中有一條性染色體來(lái)自祖母 D.常染色體必是來(lái)自祖父、外祖父、袓母、外祖母,其數(shù)目各占他們?nèi)旧w數(shù)目的,題組一,性染色體組成與伴性遺傳特點(diǎn)的分析,D,題組例練 分類(lèi)例練 提煉方法,解析:男性的Y染色體來(lái)自父方,父方的Y染色體來(lái)自袓父;人體由受精卵經(jīng)有絲分裂和細(xì)胞分化而來(lái),受精卵中染

14、色體一半來(lái)自父方,一半來(lái)自母方;女性的兩條X染色體一條來(lái)自父方,父方的X染色體來(lái)自袓母;由于減數(shù)分裂過(guò)程中,同源染色體向兩極移動(dòng)是隨機(jī)的,人體的常染色體一半來(lái)自父方,一半來(lái)自母方,但是不能確定來(lái)自袓父、外袓父、祖母、外祖母的比例,2.(2016福建龍海期末)雞的性別決定方式屬于ZW型,現(xiàn)有一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配多次,F1中雄性均為蘆花雞,雌性均為非蘆花雞。讓F1中的雌雄雞自由交配產(chǎn)生F2。據(jù)此推測(cè)錯(cuò)誤的是( ) A.控制蘆花和非蘆花性狀的基因在Z染色體上 B.雄雞中蘆花雞的比例與雌雞中的相應(yīng)比例相等 C.F2中雄雞有一種表現(xiàn)型,雌雞有兩種表現(xiàn)型 D.將F2中的蘆花雞雌雄交

15、配,產(chǎn)生的F3中蘆花雞占3/4,解析:根據(jù)題意一只純種雌性蘆花雞與一只純種雄性非蘆花雞交配多次,F1中雄性均為蘆花型,雌性均為非蘆花型,表現(xiàn)出母本與雄性后代相同,父本與雌性后代相同,說(shuō)明控制該性狀的基因不在W染色體上而在Z染色體上,并且父本應(yīng)為隱性純合子;假設(shè)控制該性狀的基因?yàn)锳、a,則母本蘆花雞是ZAW,父本非蘆花雞是ZaZa,F1中的雌雄雞基因型分別是ZaW、ZAZa,自由交配產(chǎn)生的F2雄雞為ZaZa(非蘆花)和ZAZa(蘆花),雌雞為ZAW(蘆花)和ZaW(非蘆花),即F2中雌雄各有兩種表現(xiàn)型,雄雞中蘆花雞的比例與雌雞中的相應(yīng)比例相等,都是1/2;將F2中的蘆花雞雌雄交配,即ZAW與ZA

16、Za雜交,則產(chǎn)生的F3中非蘆花雞占1/4,則蘆花雞占3/4,C,3.(2016江西上饒模擬)如圖為某家庭的遺傳系譜圖,帶“?”的個(gè)體為胎兒。已知A、a是與半乳糖血癥有關(guān)的基因,且 1號(hào) 和2號(hào)不攜帶半乳糖血癥的致病基因?？刂萍t綠色盲的基因用B和b表示。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( ) A.半乳糖血癥屬于常染色體隱性遺傳病 B.12號(hào)的基因型是AAXBY或AaXBY C.圖中“?”患半乳糖血癥的概率為 D.圖中“?”可能既患紅綠色盲又患半乳糖血癥,題組二,伴性遺傳的基因型推斷及患病概率計(jì)算,C,4.如圖為某家族患神經(jīng)性耳聾(顯、隱性基因分別用D、d表示)和紅綠色盲(顯、隱性基因分別用B、b表示)的遺傳

17、系譜。請(qǐng)回答下列問(wèn)題,1)由圖可知,神經(jīng)性耳聾屬于(填“顯”或“隱”)性性狀,控制該病的致病基因位于染色體上,判斷致病基因位置的依據(jù)是,解析: (1)3和4都不患神經(jīng)性耳聾,但他們有一個(gè)患該病的兒子,說(shuō)明神經(jīng)性耳聾屬于隱性遺傳病,又由于1神經(jīng)性耳聾患者的兒子正常,說(shuō)明神經(jīng)性耳聾為常染色體隱性遺傳病,答案: (1)隱常1是患者可判斷其基因型為XdXd或dd,但其子5為正常人,則1基因型不可能是XdXd,d基因只能位于常染色體上,2)8的基因型為,其色盲基因來(lái)自第代號(hào)個(gè)體。若只考慮神經(jīng)性耳聾,8和12基因型相同的概率是,解析: (2)根據(jù)10可知3和4的基因型均為Dd,則8的基因型為DDXbY或D

18、dXbY,其色盲基因來(lái)自于第代4號(hào)個(gè)體,而4的色盲基因來(lái)自第代1號(hào)個(gè)體。若只考慮神經(jīng)性耳聾,8的基因型及概率為1/3DD、2/3Dd, 12基因型為Dd,因此8和12基因型相同的概率是2/3,答案: (2)DDXbY或DdXbY12/3,3)若9和一基因型與12相同的男性婚配,生一個(gè)只患一種病的孩子的概率是,解析: (3)9的基因型及概率為1/3DD、2/3Dd、1/2XBXb、1/2XBXB,12的基因型為DdXBY,因此9和一基因型與12相同的男性婚配,生患神經(jīng)性耳聾孩子的概率為2/31/4=1/6,生色盲孩子的概率為1/21/4=1/8, 見(jiàn)下表,答案: (3)1/4,因此他們生一個(gè)只患

19、一種病的孩子的概率是5/48+7/48=1/4,兩種遺傳病的相關(guān)概率的計(jì)算方法 當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí),各種患病情況的概率分析如下: 患甲病概率為m,患乙病概率為n, 不患甲病概率為(1-m),不患乙病概率為(1-n)。 則,方法突破,5.(2016黑龍江實(shí)驗(yàn)中學(xué)期末)人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同,但存在著同源區(qū)()和非同源區(qū)(、),如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是( ) A.若某病是由位于非同源區(qū)上的致病基因控制的,則患者均為男性 B.若X、Y染色體同源區(qū)段上存在一對(duì)等位基因,則該對(duì)等位基因控制的性狀遺傳與性別無(wú)關(guān) C.若某病是由位于非同源區(qū)上的顯性基因控制的,則

20、男性患者的女兒一定患病 D.若某病是由位于非同源區(qū)上的隱性基因控制的,則男性患病的概率大于女性,題組三,X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段上基因的傳遞規(guī)律判斷,B,解析:片段是男性特有的區(qū)段,為伴Y遺傳,其上基因控制的遺傳病,患者全為男性;片段是X和Y染色體的同源區(qū)段,其上的單基因遺傳病,男女患病率不一定相等,如XaXaXaYA后代所有顯性個(gè)體均為男性,所有隱性個(gè)體均為女性,XaXaXAYa后代所有顯性個(gè)體均為女性,所有隱性個(gè)體均為男性,與性別相關(guān)聯(lián),也屬于伴性遺傳病;非同源區(qū)為X特有區(qū)段,屬于伴X遺傳,其上的顯性基因控制的遺傳病用A表示,則男性患者為XAY,該男性將XA傳給女兒,女兒一定患病;

21、非同源區(qū)的伴X隱性遺傳,在男性中出現(xiàn)一個(gè)Xa即患病,女性需同時(shí)出現(xiàn)兩個(gè)Xa才患病,故男性患病概率大于女性,6.如圖甲中表示X和Y染色體的同源區(qū)段,在該區(qū)段上基因成對(duì)存在,和是非同源區(qū)段,在和上分別含有X和Y染色體所特有的基因,在果蠅的X和Y染色體上分別含有圖乙所示的基因,其中B和b分別控制果蠅的剛毛和截毛性狀,R和r分別控制果蠅的紅眼和白眼性狀。請(qǐng)據(jù)圖分析回答下列問(wèn)題,1)果蠅的B和b基因位于圖甲中的(填序號(hào))區(qū)段,R和r基因位于圖 甲中的(填序號(hào))區(qū)段。 (2)在減數(shù)分裂時(shí),圖甲中的X和Y染色體之間有交叉互換現(xiàn)象的是(填序號(hào))區(qū)段。 (3)紅眼雄果蠅和紅眼雌果蠅的基因型分別為和,解析: (1

22、)由題圖可知,基因B位于X染色體上,基因b位于Y染色體上,因此基因B和b應(yīng)位于圖甲中的區(qū)段,而基因R和r只存在于X染色體上,應(yīng)位于圖甲中的區(qū)段。(2)減數(shù)分裂過(guò)程中,X、Y染色體上同源區(qū)段中的非姐妹染色單體可能發(fā)生交叉互換,即圖甲中的區(qū)段。(3)由于控制眼色的基因R、r位于X和Y染色體的非同源區(qū)段,所以,紅眼雄果蠅的基因型為XRY,紅眼雌果蠅的基因型為XRXR或XRXr,答案: (1,2) (3)XRYXRXR或XRXr,4)已知某一剛毛雄果蠅的體細(xì)胞中有B和b兩種基因,請(qǐng)寫(xiě)出該果蠅可能的基因型,并設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)探究基因B和b在性染色體上的位置情況。 可能的基因型: 。 設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn): 。 預(yù)測(cè)結(jié)果:如

23、果后代中雌性個(gè)體全為剛毛,雄性個(gè)體全為截毛,說(shuō)明 ; 如果后代中雌性個(gè)體全為截毛,雄性個(gè)體全為剛毛,說(shuō)明,解析: (4)由于基因B和b位于圖甲中的區(qū)段,剛毛對(duì)截毛為顯性,所以剛毛雄果蠅的基因型為XBYb或XbYB。要探究基因B和b在X、Y染色體上的位置,應(yīng)讓該果蠅與截毛雌果蠅(XbXb)雜交,再根據(jù)后代的表現(xiàn)型確定該對(duì)基因分別所處的位置,答案,4)XBYb或XbYB讓該果蠅與截毛雌果蠅雜交,分析后代的表現(xiàn)型B和b分別位于X和Y染色體上B和b分別位于Y和X染色體上,考點(diǎn)三 人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及其監(jiān)測(cè)和預(yù)防,1.人類(lèi)遺傳病 (1)概念:指由于 改變而引起的人類(lèi)疾病。 (2)人類(lèi)遺傳病的特點(diǎn)、類(lèi)型及實(shí)

24、例連線,知識(shí)梳理 自主學(xué)習(xí) 夯實(shí)基礎(chǔ),遺傳物質(zhì),2.人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)和預(yù)防手段 (1)遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟,答案,家庭,病史,終止,妊娠,產(chǎn)前診,斷,傳遞方式,再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率,2)產(chǎn)前診斷,深挖教材】 禁止近親結(jié)婚為什么可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率? 提示:近親結(jié)婚,雙方攜帶同一致病基因的概率增加,他們所生子女患隱性遺傳病的概率也大大增加,胎兒出生前,基因診斷,遺傳病,先天性疾病,3.人類(lèi)基因組計(jì)劃與人體健康 (1)人類(lèi)基因組計(jì)劃的目的:測(cè)定人類(lèi)基因組的全部 ,解讀其中包含的 。 (2)人類(lèi)基因組計(jì)劃實(shí)施的意義:認(rèn)識(shí)到人類(lèi)基因的 及其相互關(guān)系,有利于 人類(lèi)疾病,DNA序列,遺傳信息,組成、結(jié)構(gòu)、功能,

25、診治和預(yù)防,重點(diǎn)透析 剖析考點(diǎn) 拓展深化,人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型與特點(diǎn),易錯(cuò)點(diǎn)撥】 (1)明確遺傳病中的兩個(gè)“不一定” 攜帶遺傳病致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性色盲基因攜帶者XBXb,不患 色盲。 不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等,2)正確區(qū)分遺傳病、家族性疾病與先天性疾病的關(guān)系,1.(2016河北承德期末)下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法,不正確的是() A.單基因遺傳病是受一個(gè)基因控制的遺傳病 B.冠心病可能是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病 C.患貓叫綜合征的人與正常人相比,第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失 D.21三體綜合征屬于可遺傳變異,題組一,關(guān)于人類(lèi)遺傳病的

26、類(lèi)型和特點(diǎn)的分析,A,題組例練 分類(lèi)例練 提煉方法,解析:單基因遺傳病是受一對(duì)基因控制的遺傳病;冠心病屬于多基因遺傳病,而多基因遺傳病是受兩對(duì)以上的等位基因控制的遺傳病;患貓叫綜合征是人類(lèi)的第5號(hào)染色體發(fā)生部分缺失而導(dǎo)致的遺傳病;21三體綜合征形成的原因是染色體數(shù)目變異,屬于可遺傳變異,2.圖甲曲線表示各類(lèi)遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),圖乙是患甲病(顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍)和乙病(顯性基因?yàn)锽,隱性基因?yàn)閎)兩種遺傳病的系譜圖?；卮鹣铝袉?wèn)題,1)據(jù)圖甲分析: 多基因遺傳病的顯著特點(diǎn)是 。 染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期,這是因?yàn)?。 克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY

27、。父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋,解析: (1)圖甲中實(shí)線代表多基因遺傳病,明顯看出成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。 大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,因此染色體異常遺傳病風(fēng)險(xiǎn)在出生后明顯低于胎兒期。 克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY。父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),母親減數(shù)分裂正常,形成Xb卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY精子;XBY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵,才會(huì)生出色覺(jué)正常的克萊費(fèi)爾特癥患者,答案:(1)成年人發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)顯

28、著增加(或隨著年齡增加發(fā)病人數(shù)急劇上升) 大多數(shù)染色體異常遺傳病是致死的,患病胎兒在出生前就死亡了,母親減數(shù)分裂正常,形成Xb卵細(xì)胞;父親減數(shù)第一次分裂時(shí),X、Y染色體未正常分離,最終形成XBY精子;XBY精子與Xb卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY的受精卵,2)圖乙中甲病為遺傳病。假設(shè)3不是乙病基因的攜帶者,則乙病為遺傳病。若9與12結(jié)婚,生育的子女患病的概率為,解析: (2)首先確定遺傳病類(lèi)型:由7、8,生有無(wú)病11,知甲病為顯性,由7患病、11正常,可知甲病不是伴X顯性,而是常染色體顯性;由3、4,生有患病的10,可知乙病為隱性,再根據(jù)3不是乙病基因的攜帶者,可知乙病是伴X隱性。其次確定9與12基

29、因型:由9、10、3、4的表現(xiàn)型可推出3、4基因型分別為aaXBY、AaXBXb,所以9基因型為1/2aaXBXb或1/2aaXBXB,由11知7、8基因型分別為AaXBY、AaXB,所以12基因型為1/3AAXBY或2/3AaXBY。最后計(jì)算概率:先分析每對(duì)基因,分別算出患甲病和乙病的概率,患甲病的概率為1/3+2/31/2=2/3,患乙病的概率為1/8, 見(jiàn)下表,答案： (2)常染色體顯性伴X染色體隱性,所以患病的概率=1-7/24=17/24(或7/12+1/24+1/12=17/24,3)目前已發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)遺傳病有數(shù)千種,如果進(jìn)行染色體分析,通常選用處于(時(shí)期)的細(xì)胞,解析: (3)有絲

30、分裂中期的細(xì)胞染色體的形態(tài)比較固定,數(shù)目比較清晰,易于進(jìn)行染色體結(jié)構(gòu)分析,答案: (3)有絲分裂中期,3.黨的十八屆五中全會(huì)決定,全面實(shí)施一對(duì)夫婦可生育兩個(gè)孩子政策。以下對(duì)35歲以上高齡產(chǎn)婦的提醒,錯(cuò)誤的是( ) A.遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義 B.經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病 C.產(chǎn)前基因診斷不含致病基因的胎兒可能患先天性疾病 D.羊水檢測(cè)可檢查出染色體異常遺傳病和多基因遺傳病,題組二,人類(lèi)遺傳病監(jiān)測(cè)、預(yù)防及人類(lèi)基因組計(jì)劃,D,解析:遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷等對(duì)預(yù)防遺傳病有重要意義;經(jīng)B超檢查無(wú)缺陷的胎兒也可能患遺傳病,如色盲、血友病等遺傳病,B超檢查正常;產(chǎn)前基因診斷不含

31、致病基因的胎兒可能患先天性疾病,如染色體異常遺傳病;羊水檢測(cè)可檢查出某些染色體異常遺傳病,但不能檢查出多基因遺傳病,4.(2016湖南益陽(yáng)期末)下列有關(guān)人類(lèi)基因組計(jì)劃及其意義的敘述錯(cuò)誤的是( ) A.人類(lèi)基因組計(jì)劃簡(jiǎn)稱(chēng)HGP B.人類(lèi)基因組計(jì)劃可以幫助認(rèn)識(shí)人類(lèi)基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,對(duì)于疾病的診治和預(yù)防有重要意義 C.人類(lèi)基因組計(jì)劃需要測(cè)定23條染色體的全部DNA序列 D.人類(lèi)將有可能根據(jù)個(gè)人遺傳信息的構(gòu)成特點(diǎn),進(jìn)行更加個(gè)人化的治療方法,C,解析:人類(lèi)基因組計(jì)劃需要測(cè)定24條染色體(22條常染色體+X染色體+Y染色體)的全部DNA序列,實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ) 吃透原理 掌握步驟,1.實(shí)驗(yàn)原理 (

32、1)人類(lèi)遺傳病是由 改變而引起的疾病。 (2)遺傳病可以通過(guò) 和 的方式了解其發(fā)病情況,考點(diǎn)四實(shí)驗(yàn):調(diào)查人群中的遺傳病,遺傳物質(zhì),社會(huì)調(diào)查,家系調(diào)查,3)某種遺傳病的發(fā)病率= 100,2.實(shí)驗(yàn)步驟,目的和要求,計(jì)劃,透析實(shí)驗(yàn) 積累技能 理解方法,1.調(diào)查人類(lèi)遺傳病時(shí)為何選取發(fā)病率較高的單基因遺傳病,而不選取多基因遺傳病? 透析:多基因遺傳病易受環(huán)境影響,無(wú)法確定遺傳因素的影響。 2.調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式與調(diào)查遺傳病的發(fā)病率時(shí),兩者的調(diào)查對(duì)象一樣嗎?兩者有什么聯(lián)系嗎? 透析:(1)兩者的調(diào)查對(duì)象不一樣,調(diào)查人類(lèi)遺傳病的遺傳方式時(shí),應(yīng)在患者家系中進(jìn)行,并根據(jù)調(diào)查結(jié)果畫(huà)出遺傳系譜圖,才能確定遺傳方式;調(diào)查遺傳病發(fā)病率時(shí),要注意在人群中隨機(jī)調(diào)查,應(yīng)該面向全部人,盡量擴(kuò)大調(diào)查范圍。 (2)兩者的聯(lián)系是發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果可以用于遺傳方式的分析。若男性發(fā)病率遠(yuǎn)高于女性,則可能為伴X染色體隱性遺傳;若女性發(fā)病率遠(yuǎn)高于男性,則可能為伴X染色體顯性遺傳;若男女發(fā)病率相近,則可能為常染色體遺傳,3.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí),調(diào)查結(jié)果與該遺傳病實(shí)際發(fā)病率相