維生素D缺乏性佝僂?。ň瀑Y料）

1、,1,嚴(yán)選課件,兒科學(xué),PEDIATRICS,營養(yǎng)和營養(yǎng)障礙性疾病,2,嚴(yán)選課件,維生素D缺乏性佝僂病,3,嚴(yán)選課件,定義,概述,發(fā)病情況,2歲以下多發(fā) 北方多于南方 逐漸下降趨勢,維生素D缺乏性佝僂病是因缺乏維生素D引起體內(nèi)鈣、磷代謝失常，臨床以神經(jīng)精神癥狀和骨化障礙為主要表現(xiàn)的一種慢性營養(yǎng)缺乏病。,4,嚴(yán)選課件,骨組織,有機成分：膠原纖維和基質(zhì),骨基質(zhì),無機成分（骨鹽）：鈣，磷等,類骨質(zhì),細胞,骨祖細胞,成骨細胞,破骨細胞：溶解骨鹽，分解有機成分,骨細胞,軟骨細胞,間充質(zhì)細胞,骨的結(jié)構(gòu),基質(zhì)小泡,鈣結(jié)合蛋白 堿性磷酸酶,5,嚴(yán)選課件,維生素D的來源 VitD是類固醇的衍生物，呈脂溶性（D2

2、、D3）,來源,內(nèi)源性VitD：,紫外線,290-320nm,膽骨化醇（ D3 ） 為人類VitD,的主要來源。,外源性VitD,動物性食物：,植物性食物：,酵母,皮膚中7-脫氫膽固醇,6,嚴(yán)選課件,25-羥化酶,1-羥化酶,維生素D3的代謝,食物中攝取,皮膚紫外線照射,維生素D3,25-(OH)D3,1,25-(OH)2D3,7,嚴(yán)選課件,維生素D的生理功能,促進小腸粘膜對Ca、P吸收,促進腎臟近球小管對Ca、P的重吸收,.促進舊骨脫鈣血Ca、P濃度上升（與 PTH 協(xié)同完成） .促進成骨細胞骨鹽沉積形成新骨,8,嚴(yán)選課件,甲狀旁腺素（PTH）與降鈣素（CT）在 Ca、P代謝中的作用,PTH

3、的作用,CT作用,促進對Ca、P的吸收，但不如VitD的作用強。,抑制對Ca、P的吸收,.促進腎小管對Ca的重吸收,.抑制腎小管對P的重吸收,.使1，25（OH）2D3生成增多（作用于1-羥化酶）,抑制對Ca、P的吸收,抑制1，25（OH）2D3的合成,促進舊骨脫鈣，抑制成骨 細胞的成骨作用，不能使新骨鈣化 。,抑制骨鹽溶解，使Ca、P下降,9,嚴(yán)選課件,維生素D的代謝調(diào)節(jié),（+）,10,嚴(yán)選課件,病因,戶外活動少,季節(jié)影響,環(huán)境影響,乳中含量少,牛乳含磷高,生長發(fā)育快,嬰幼兒期,早產(chǎn)或雙胎兒,消化道疾病,肝膽疾病,腎臟疾病,抗癲癇藥物,激素,藥物影響,疾病影響,攝入不足,日照不足,11,嚴(yán)選

4、課件,發(fā)病機制,VitD缺乏,吸收 鈣、磷下降,重吸收 鈣、磷下降,溶骨作用 下降,血鈣下降,血磷下降,接下來會發(fā)生什么改變？！,12,嚴(yán)選課件,血鈣正?；蛏缘?血磷明顯下降,PTH增高,PTH不增高,接上,血鈣下降,血磷下降,PT,反應(yīng)正常,反應(yīng)低下,血鈣進一步下降,尿磷排出增加,接下來會怎樣？,13,嚴(yán)選課件,接上,血鈣正?；蛏缘?血磷明顯降低,鈣磷乘積40,骨骼生成障礙,骨樣組織堆積,方顱,串珠,手鐲,腳鐲,骨皮質(zhì)軟化,顱骨軟化,哈氏溝,雞胸,漏斗胸,型腿,型腿,增高,這就是佝僂病的骨骼改變,肌糖原代謝障礙,肌無力,蛙腹,肝下移,運動發(fā)育遲緩,影響神經(jīng)傳導(dǎo),精神神經(jīng)發(fā)育遲緩,佝僂病性手足

5、搐搦癥,14,嚴(yán)選課件,VitD缺乏,腸吸收 鈣、磷下降,腎重吸收 鈣、磷下降,溶骨作用 下降,血鈣下降,血磷下降,PT,PTH不增,PTH增高,血磷明顯下降,血鈣明顯下降,血鈣正?；蛏韵陆?CaP下降,骨樣組織鈣化障礙,手足搐搦癥,佝僂病,骨樣組織堆積,AKP上升,發(fā)病機制,15,嚴(yán)選課件,病理,小兒骨的正常發(fā)育 分軟骨內(nèi)成骨和 骨膜下成骨,正常骨化,骨骺,骨化中心,骨骺軟骨,臨時鈣化帶,骨干,骨骺軟骨分層 軟骨細胞靜止區(qū)：相對靜止 軟骨細胞增殖區(qū)：分裂增殖 軟骨細胞成行區(qū)：肥大成熟 軟骨細胞蛻變.基質(zhì)鈣化區(qū)： 臨時鈣化帶 成骨區(qū)：成骨細胞侵入分泌骨基質(zhì)構(gòu)成骨樣組 織，鈣化成骨小梁分泌AKP

6、使骨鹽沉積形成新骨，臨時鈣化帶吸收。,. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . ,骨骺軟骨增殖,骨樣組織堆積,骨質(zhì)疏松,佝僂病骨化,， ， 。,. .,骨骺軟骨恢復(fù)正常,臨時鈣化帶重新出現(xiàn),骨樣組織骨化,16,嚴(yán)選課件,臨床表現(xiàn),共分四期,初期,多見于3-6個月內(nèi)小嬰兒,主要表現(xiàn)：神經(jīng)興奮性增高 癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜啼、 多汗 體征：枕禿（也可無），無明顯骨骼改變,X線：長骨干骺端臨時鈣化帶正?；蛏阅：?血生化改變：輕微 血鈣正?；蛏缘停谎捉档?； 鈣磷乘積下降（30CaP40) AKP正常或稍

7、高； PTH升高； 血清25-（OH)D3下降（正常值10-50g/ml）,17,嚴(yán)選課件,激期,初期癥狀加重，并出現(xiàn)典型骨骼改變，同時可有肌肉系統(tǒng)改變和中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,骨骼改變,頭部,顱骨軟化,方顱,前囟擴大和閉合延遲,乳牙萌出延遲,18,嚴(yán)選課件,胸部畸形多見于1歲左右小兒,肋骨串珠,雞胸,郝氏溝,漏斗胸,畸形將使胸腔變小，影響呼吸功能。,19,嚴(yán)選課件,肋骨串珠： 7-10肋,20,嚴(yán)選課件,肋膈溝（郝氏溝）,21,嚴(yán)選課件,雞胸 漏斗胸,22,嚴(yán)選課件,足鐲,四肢,手鐲,脊柱,后凸,側(cè)彎,骨盆,扁平骨盆,“O”腿,“X”腿,肌肉改變,腹大 ：呈蛙腹,肝臟下移,運動發(fā)育遲緩,神經(jīng)系統(tǒng),

8、精神神經(jīng)癥狀,語言發(fā)育遲緩,免疫功能低下易合并感染及貧血,其它,23,嚴(yán)選課件,“手鐲”“足鐲”征,24,嚴(yán)選課件,“O”形或“X”腿,25,嚴(yán)選課件,脊柱側(cè)彎,蛙腹,26,嚴(yán)選課件,血生化改變：明顯,Ca：稍下降,血P：明顯下降,CaP：30,AKP：明顯上升,25（OH）D3 、 1，25（OH)2D3,X線改變：長骨,骨骺軟骨明顯增寬 2mm,干骺端鈣化帶消失，呈毛刷樣、杯口樣改變,骨質(zhì)稀疏，皮質(zhì)變薄,骨干可有彎曲或骨折,27,嚴(yán)選課件,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,28,嚴(yán)選課件,恢復(fù)期,經(jīng)足量維生素D治療后,臨床癥狀和體征逐漸減輕、消失；,血清Ca、P逐漸恢復(fù)正常（數(shù)天）；,

9、AKP逐漸降至正常（12個月）；,X線：臨時鈣化帶重新出現(xiàn)（約23周后），骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常。,后遺癥期,見于2歲以上兒童,遺留有不同程度的骨骼畸形或運動障礙,29,嚴(yán)選課件,逐漸恢復(fù)正常,恢復(fù)正常,30,嚴(yán)選課件,診斷與鑒別診斷,相似點,本病特點,精神、運動發(fā)育延遲,囟門擴大、閉合晚，頭大,先天性甲狀腺功能減低癥,智力低下,特殊外貌,X線骨齡延遲、鈣化正常,血T3、T4,TSH,（呆小病）,診斷：強調(diào)早期診斷，以防骨骼畸形,依據(jù)病史、癥狀、體征、血生化 及X線改變,鑒別診斷,31,嚴(yán)選課件,軟骨營養(yǎng)不良,相似點,大頭、前額突出,肋骨串珠、腹大,本病特點,特殊體態(tài)：手指短粗、五指平齊、 腰椎

10、前凸、臀部后凸,X-線：長骨短粗、彎曲，干骺端變寬， 呈喇叭口樣，但輪廓完整，部分 骨骺可埋入擴大的干骺端中,32,嚴(yán)選課件,家族性低磷血癥（低磷抗D佝僂?。?遺傳：性聯(lián)/常隱,病因：腎臟（重吸收P和羥化障礙）,發(fā)?。和恚ㄒ粴q后）,癥狀：重（2 3歲后仍有活動表現(xiàn)）,化驗：血鈣多正常；血磷明顯降低；尿磷增多。,治療：常規(guī)維生素D治療無效,33,嚴(yán)選課件,遠端腎小管酸中毒,病因：遠端腎小管泌氫不足致尿鈉、鉀、鈣大量丟失 引起繼發(fā)甲旁亢,癥狀：身材矮小，骨骼畸形明顯，常有低鉀酸中毒表現(xiàn)。,化驗：低鈣、低磷、低鉀、高氯、代謝性酸中毒， 堿性尿（pH6）,其它：自學(xué),34,嚴(yán)選課件,治療,維生素D制劑

11、：,口服法,維生素D ：2000-4000IU/d （ 50-100g/d ）,1，25（OH）2D3（羅鈣全）：0.5-2.0g/d,注意用純維 生素D制劑,2-4周后根據(jù)X-線改變，改為預(yù)防量400IU/d,一般治療：提倡母乳喂養(yǎng)，添加輔食，戶外活動,35,嚴(yán)選課件,鈣劑治療,肌注VitD時有手足搐搦者,食物中鈣量不足者,其它 外科手術(shù)矯治,肌注法：適合有并發(fā)癥及不能口服者,VitD3：20 30萬IU,初期：1次,激期：2-3次，間隔2-4周,2-3月后給預(yù)防量,36,嚴(yán)選課件,預(yù)防,預(yù)防時間：從圍生期開始，1歲以內(nèi)嬰兒為重點， 持續(xù)到3歲,胎兒期：從妊娠28周開始,孕婦補充VitD,8

12、00 IU/d 口服,10-20萬IU 肌注,適當(dāng)補鈣,孕婦增加戶外活動,新生兒期：,生后1-2周開始,口服 ：維生素D 400-800 IU/d 肌注 ：維生素D 10 20萬IU（維持1-2個月）,盡早戶外活動 每日1-2小時 母乳喂養(yǎng),37,嚴(yán)選課件,嬰兒期,口服維生素D 400-800 IU/d（不可間斷）,堅持戶外活動，注意輔食添加,幼兒期,夏季增加戶外活動，可不用VitD，不偏食,冬季（10月中旬）,南方：10-20萬IU（肌注 ）或口服預(yù)防量,北方：20-40萬IU （肌注 ）如高發(fā)地區(qū) 則第二年春季再用1次（1月中旬）,38,嚴(yán)選課件,第六節(jié) 維生素D缺乏性手足搐搦癥,39,嚴(yán)

13、選課件,一、病因,維生素D缺乏性手足搐搦癥又稱佝僂病性手足搐搦癥，也可稱佝僂病性低鈣驚厥。 病因：當(dāng)維生素D缺乏時，甲狀旁腺不能代償性分泌增加，血清鈣降低，引起神經(jīng)肌肉興奮性增高，而發(fā)生全身驚厥，手足肌肉抽搐或喉痙攣。,40,嚴(yán)選課件,維生素D缺乏,腸道吸收鈣、磷減少,血鈣降低,甲狀旁腺,腎小管重吸收磷減少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨細胞作用加強,血鈣不能恢復(fù)正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦癥,鈣、磷乘積降低,血鈣正常或偏低,骨礦化受阻,佝僂病,二、發(fā)病機制,41,嚴(yán)選課件,正?？傃}2.22.6 mmol/L 游離鈣1.1 1.35 mmol/L 神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐

14、總血鈣1.75mmol/L1.88mmol/L 游離鈣1.0mmol/L,42,嚴(yán)選課件,（二） 典型發(fā)作,血鈣1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式： 1、驚厥（最常見） （1）好發(fā)于嬰兒。 （2）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩眼凝視(上翻) ，發(fā)作停止后意識恢復(fù)，精神萎糜轉(zhuǎn)入睡眠。 （3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作。 （4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。,43,嚴(yán)選課件,2.手足搐搦（最特異性癥狀） (1)多見于6個月以上的嬰兒; (2)突然發(fā)生手或足強直痙攣抽搐,意識清醒; 手足抽搐的特點: “助產(chǎn)士手” “芭蕾舞足”,（二） 典型發(fā)作,44,嚴(yán)選課件,（二） 典型發(fā)作,3.喉痙

15、攣（最嚴(yán)重癥狀） （1）小嬰兒多見； （2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難,吸氣性喉鳴；（不能用呼吸道感染或氣管異物解釋） （3）嚴(yán)重時可窒息死亡。,45,嚴(yán)選課件,隱匿型表現(xiàn),總血Ca 1.751.88mmol/L，沒有典型發(fā)作的癥狀。,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 peroneal sign （+）,面神經(jīng)征 Chvosteks sign（+）,46,嚴(yán)選課件,四、診斷,1、多有維生素D缺乏的病史。 2、有臨床癥狀和體征。 3、血鈣1.75-1.88mmol/L。 4、鈣劑治療有效。,47,嚴(yán)選課件,五、鑒別診斷 急性喉炎，嬰兒痙攣癥，低血糖，低血鎂，中樞神經(jīng)系統(tǒng)

16、疾病。,48,嚴(yán)選課件,六、治療 1、急救：吸氧，迅速控制驚厥或喉痙攣。 苯巴比妥5-7mg/kg.次，肌注 10%水合氯醛40-50mg/kg.次，保留灌腸 安定0.1-0.3mg/kg.次，肌注或靜推 喉痙攣者，將舌拉出，給氧，人工呼吸，必要時行氣管插管。,49,嚴(yán)選課件,2、鈣劑：為特異性治療，療效迅速。 輕者：口服 10%氯化鈣 5-10mL/次，Tid, 3-5天后改服普通鈣劑（葡萄糖酸鈣等） 驚厥或喉痙攣發(fā)作： 10%葡萄糖酸鈣 5-10ml 10%葡萄糖液 5-20ml 緩慢靜注,50,嚴(yán)選課件,靜推鈣劑注意事項 (1)慢,10分鐘，過快可引起心律紊亂甚至心跳驟停 (2)監(jiān)護: 心臟聽診或心電圖 (3)防外漏（疼痛，皮膚組織壞死）,51,嚴(yán)選課件,3、維生素D治療 同維生素D缺乏性佝僂病,52,嚴(yán)選課件,患兒，男，11個月。于3月21日就診。主訴為抽搐。其主要表現(xiàn)為突然神志不清，雙眼上翻，四肢強直轉(zhuǎn)而抽動，無大小便失禁，抽后意識恢復(fù)，疲乏入睡，醒后活潑如常。如是發(fā)作，每日3-5次，每次持續(xù)數(shù)秒至數(shù)分鐘不等。無發(fā)熱，無咳嗽，無嘔吐，無外傷史。尿便正常。 既往史：既往健康，無肝炎、結(jié)核接觸史。預(yù)防接種均按時進行?；純簽榈谝惶サ谝划a(chǎn)，足月順產(chǎn)，生后母乳喂養(yǎng)未添加輔食。生長發(fā)育史無明顯異常。家庭中無抽搐病例。,病例,53,嚴(yán)選課件,體格檢查：T36.5，P12