大學生健康教育遺傳PPT醫(yī)學課件.ppt

1、生物因素與健康,1,目錄, 第一節(jié) 遺傳與疾病, 第三節(jié) 免疫功能, 第二節(jié) 病原微生物,生物因素與健康,第一節(jié) 遺傳與疾病,3,目錄,遺傳, 一. 基本概念, 二. 疾病與遺傳, 三. 遺傳性疾病, 四. 遺傳病的防治,遺傳, 遺傳是一種生命現(xiàn)象， 它是指自代在形態(tài)結(jié) 構(gòu)和生理機能上與上 一代相似的一種現(xiàn)象。,一、基本概念,遺傳, 基因是遺傳信息的載體和遺傳物質(zhì)的最小功能單位， 是指DNA 分子中特定的核苷酸序列。,遺傳, 染色體是基因的載體， 在原核細胞內(nèi)裸露的環(huán) 狀DNA分子，在 細胞分 裂時能夠被堿性染料染 色稱為染色體。,遺傳, 人類基因組計劃,遺傳,堿基三聯(lián)體密碼核苷酸序列基因DN

2、A分子染色體細胞核,遺傳, 人類的一些疾病主要由基因決定，原以為與遺傳背景無關(guān)的諸多疾病， 甚至人的性格、行為、舉止，現(xiàn)在被證明與遺傳背景相關(guān)?？茖W家過 去35年間發(fā)現(xiàn)了越來越多與遺傳物質(zhì)相關(guān)的疾病。在為遺傳疾病建立 的數(shù)據(jù)庫中，1970年只有大約1600種疾病，而現(xiàn)在這一數(shù)字已經(jīng)達到 大約1.6萬種。德國國家罕見疾病研究網(wǎng)絡(luò)負責人克勞斯施羅特認為， 所有疾病中存在遺傳因素，即遺傳物質(zhì)或多或少扮演著某種 “角色”；只有少數(shù)疾病確屬后天“新生”。,二、疾病與遺傳,瘢痕疙瘩,遺傳,三、遺傳性疾病的幾種類型, 1. 染色體病, 2. 單基因病, 4. 體細胞遺傳病, 3. 多基因病,遺傳病,1、染色

3、體病, 正常人的體細胞有23對(46個) 染色體，其中22對是常染色體； 另一對是性染色體，女性為XX， 男性為XY。染色體病是由于染 色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而發(fā)生的 疾病。染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu) 異常更為常見。 1：缺失 2：插入 3：顛倒 4：易位,染色體病,（1）常染色體數(shù)目變化, 染色體分析表明，患兒比正常 者多了一條第21號染色體。這 是由于卵子發(fā)育過程中，成數(shù) 分裂發(fā)生了不分離，形成染色 體異常的卵子受精后發(fā)育成。,染色體病,舟舟,染色體病,（2）性染色體數(shù)目異常, 先天性睪丸發(fā)育不全癥或原發(fā)性小睪丸癥：卵子發(fā)育過程中，成數(shù)分裂 產(chǎn)生XX不分離，形成染色體異常卵子XX和Y型精子受精后形成

4、。, 性腺發(fā)育不全或先天性卵巢發(fā)育不全癥：精子發(fā)育過程中，產(chǎn)生了XY不 分離，形成染色體異常精子XY型和O型和卵子受精后形成。,遺傳病,2、單基因病, （1）常染色體遺傳, 顯性遺傳, （2）性連鎖遺傳, 隱性遺傳, 隱性遺傳, 顯性遺傳,單基因病,（1）常染色體顯性遺傳和隱性遺傳, 有耳垂，受顯性基因 A 控制；無耳垂，受隱性基因 a 控制。顯性基因就 是指：只要合子中有 A 的存在就顯性（純合子 AA 、雜合子 Aa ）。而 隱性基因則是當合子為隱性純合子（aa）的時候才表現(xiàn)出隱性。,常染色體遺傳, 顯性遺傳, 顯性遺傳,常染色體遺傳,AA A A A A AA AA AA A a A a

5、 A a AA AA A a A A A a A a AA A a a a,常染色體遺傳,常染色體遺傳, 隱性遺傳,性連鎖遺傳,（2）性連鎖隱性遺傳, 人的紅綠色盲是性連鎖遺傳的典型實例。紅綠色盲的致病基因 b 是隱 性的。女性的細胞中有兩條 X 染色體，如果她只有一個致病基因，她 只能是攜帶者而不發(fā)病，必須在純合子隱性 bb 狀態(tài)下才能發(fā)病。,紅綠色盲者及紅綠色弱者大多能讀成 但全色弱者及正常者則大多都讀不出來,正常者能讀出， 但紅綠色盲者、紅綠 色弱者及全色弱者則大多都讀不出來, 男性紅綠色盲患者與正常女性婚配,性連鎖隱性遺傳, 女性攜帶者與正常男性婚配,性連鎖隱性遺傳,性連鎖遺傳,性連鎖

6、顯性性遺傳, X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病 率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之 故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。,遺傳性疾病, 人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多 項基因決定的。多基因遺傳病是由兩對以上微效基因共同作用造成的，無顯 性和隱性之分。每對基因作用較小，但有積累效應。在發(fā)病時還常受環(huán)境因 素的影響，故也稱多因子遺傳（multifactorial inheritance）。這類疾 病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）來表示， 稱為遺傳度。環(huán)境因素

7、影響越大，遺傳度越低。唇裂、腭裂、高血壓、糖尿 病、躁狂抑郁癥、類風濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基 礎(chǔ)，并各自有其遺傳度。,3、多基因病,遺傳性疾病, 在腫瘤細胞,特別是在惡性腫瘤細胞,大多數(shù)可觀察到基因或染色體異常。 通常認為腫瘤是體細胞突變的結(jié)果。由于體細胞突變不影響生殖細胞，故 細胞突變的遺傳特征不會傳給個體的下一代。但突變的細胞會形成一團基 因型與體內(nèi)其他細胞不同的細胞群。腫瘤發(fā)生的兩次突變假說（two mutation hypothesis），即腫瘤必須經(jīng)過二次以或二次以上的細胞突變才能形成。 具有癌易感性素質(zhì)的患者，第一次突變可能發(fā)生或存在于生殖細胞，而第二 次突變則發(fā)生于體細胞。必須有第二次突變才能使敏感了的細胞發(fā)生轉(zhuǎn)化。,4、體細胞遺傳病,四、遺傳病的防治,遺傳, 基因治療,人類基因組計劃 克隆 轉(zhuǎn)基因 基因療法,遺