地中海貧血相關(guān)知識與宣傳材料

1、.什么叫地中海貧血?地中海貧血又稱為珠蛋白生成障礙性貧血和海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導(dǎo)致的貧血或病理狀態(tài)。緣于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大。根據(jù)所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類。本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、四川多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。病因珠蛋白鏈的分子結(jié)構(gòu)及合成是由基因決定的。、和珠蛋白基因組成“基因族”，和珠蛋白組成“基因族”。正常人自父母雙方各繼承2個(gè)珠蛋白基因（/）合成足夠的珠蛋白鏈；自父母雙

2、方各繼承1個(gè)珠蛋白基因合成足夠的珠蛋白鏈。由于珠蛋白基因的缺失或點(diǎn)突變，肽鏈合成障礙導(dǎo)致發(fā)病。地中海貧血分為型、型、型和型4種，其中以和地中海貧血較為常見。1.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱地貧）的發(fā)生的分子病理相當(dāng)復(fù)雜，已知有100種以上的基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。2.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）大多數(shù)珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱地貧）是由于珠蛋白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。白基因的缺失所致，少數(shù)由基因點(diǎn)突變造成。臨床表現(xiàn)根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。1.重型出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重，黃疸，并

3、有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。2.中間型輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。3.輕型輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時(shí)發(fā)現(xiàn)。檢查1.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）重型 外周血象呈小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞大小不等，中央淺染區(qū)擴(kuò)大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細(xì)胞和有核紅細(xì)胞、點(diǎn)彩紅細(xì)胞、嗜多染性紅細(xì)胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細(xì)胞正常或增高。骨髓象呈紅細(xì)胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細(xì)胞占多數(shù)，成熟

4、紅細(xì)胞改變與外周血相同。紅細(xì)胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多0.40，這是診斷重型地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。（2）輕型 成熟紅細(xì)胞有輕度形態(tài)改變，紅細(xì)胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.0350.060），這是本型的特點(diǎn)。HbF含量正常。（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細(xì)胞滲透脆性減低，HbF含量為0.400.80,HbA2含量正?；蛟龈?。2.珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）靜止型 紅細(xì)胞形態(tài)正常，出生時(shí)臍帶血中Hb Barts含量為0.010.02，但3個(gè)月后即消失。（2）輕

5、型 紅細(xì)胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低?；純耗氀狧b Barts含量為0.0340.140，于生后6個(gè)月時(shí)完全消失。（3）中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型地貧；紅細(xì)胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時(shí)血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.0240.44。包涵體生成試驗(yàn)陽性。（4）重型 外周血成熟紅細(xì)胞形態(tài)改變?nèi)缰匦偷刎?，有核紅細(xì)胞計(jì)數(shù)和網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Barts，或同時(shí)有

6、少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。診斷根據(jù)臨床特點(diǎn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，結(jié)合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時(shí)可作基因診斷。對于少見類型和各種類型重疊所致的復(fù)合體則非常復(fù)雜，臨床表現(xiàn)各異，僅根據(jù)臨床特點(diǎn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室血液學(xué)檢查是無法診斷的。而且由于基因調(diào)控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現(xiàn)。血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，但輸血治療后的血液學(xué)檢查會與實(shí)際結(jié)果有所不同。所以進(jìn)行遺傳學(xué)和分子生物學(xué)檢查才能最后確診。遺傳學(xué)檢查可確定為純合子、雜合子以及雙重雜合子等。鑒別診斷應(yīng)與缺鐵性貧血、傳染性肝炎或肝硬化等疾病鑒別。治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應(yīng)采取下列一種

7、或數(shù)種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染。適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素B12。2.紅細(xì)胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細(xì)胞，以避免輸血反應(yīng)。少量輸注法僅適用于中間型和地貧，不主張用于重型地貧。對于重型地貧應(yīng)從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發(fā)育接近正常和防止骨骼病變。其方法是：先反復(fù)輸注濃縮紅細(xì)胞，使患兒血紅蛋白含量達(dá)120150g/L；然后每隔24周輸注濃縮紅細(xì)胞1015ml/kg，使血紅蛋白含量維持在90105g/L以上。但本法容易導(dǎo)致含鐵血黃素沉著癥，故應(yīng)同時(shí)給予鐵螯合劑治療。3.鐵螯合劑常用去鐵胺，可以增加鐵從

8、尿液和糞便排出，但不能阻止胃腸道對鐵的吸收。通常在規(guī)則輸注紅細(xì)胞1年或1020單位后進(jìn)行鐵負(fù)荷評估，如有鐵超負(fù)荷則開始應(yīng)用鐵螯合劑。去鐵胺，每晚1次連續(xù)皮下注射12小時(shí)，或加入等滲葡萄糖液中靜滴812小時(shí)；每周57天，長期應(yīng)用?；蚣尤爰t細(xì)胞懸液中緩慢輸注。去鐵胺副作用不大，偶見過敏反應(yīng)，長期使角偶可致白內(nèi)障和長骨發(fā)育障礙，劑量過大可引起視力和聽覺減退。維生素C與螯合劑聯(lián)合應(yīng)用可加強(qiáng)去鐵胺從尿中排鐵的作用。4.脾切除脾切除對血紅蛋白H病和中間型地貧的療效較好，對重型地貧效果差。脾切除可致免疫功能減弱，應(yīng)在56歲以后施行并嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。5.造血干細(xì)胞移植異基因造血干細(xì)胞移植是目前能根治重型地貧的

9、方法。如有HLA相配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型地貧的首選方法。6.基因活化治療應(yīng)用化學(xué)藥物可增加基因表達(dá)或減少基因表達(dá)，以改善地貧的癥狀，已用于臨床的藥物有羥（經(jīng)）基脲、5-氮雜胞苷（5AZC）、阿糖胞苷、馬利蘭、異煙肼等，目前正在研究中。預(yù)防一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機(jī)會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進(jìn)行肽鏈檢測和基因分析，若證實(shí)本身和配偶同屬型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機(jī)會完全正常、二分之一的機(jī)會成為輕型貧血患者，四分之一的機(jī)會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或

10、患者提出醫(yī)學(xué)建議，進(jìn)行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。重型地中海貧血病對兒童的危害你聽說重型地中海貧血嗎？這是一種有點(diǎn)罕見的貧血類型，但是它的危害常不被人所熟知，容易被忽視。下面就讓我們一起來了解重型地中海貧血給兒童帶來的危害有哪些。重型地中海貧血病是一種嚴(yán)重的疾病，患者身體無法制造足夠的紅血球來支持生長及正常的活動(dòng)?；疾〉膵雰撼錾蟛痪?，便開始感到不適，并且會有進(jìn)食緩慢、發(fā)育遲緩、腹部腫脹及骨骼變形等癥狀。他們必需按時(shí)輸血以維持生命；從幼兒開始，他們便需要每月住院一至兩天，進(jìn)行輸血，月復(fù)月，年復(fù)年。如果這些病童得不到適當(dāng)?shù)闹委煟麄兊纳L會受到嚴(yán)重的影響，導(dǎo)致身材矮小、骨骼

11、變形，不能進(jìn)入青春發(fā)育期，甚至一早死亡?；加兄匦偷刂泻Ｘ氀〉膬和硇亩际艿綋p害。此外，長期的輸血會造成鐵質(zhì)沉積，引致心臟衰竭、肝病及發(fā)育不良等并發(fā)癥。因此，患病的兒童還需要接受除鐵靈的注射。他們每晚睡覺時(shí)，都要接受皮下注射，讓注射器將藥物徐徐注入體內(nèi)，歷時(shí)八至十二小時(shí)。除鐵靈能將身體多余的鐵質(zhì)排泄體外，改善了病童的身體健康。然而這些都是治標(biāo)的方法。一些其他國家現(xiàn)已開始使用一只名為L1的口服除鐵藥，但香港的醫(yī)學(xué)界仍有很大爭論，因?yàn)樵撍幙赡苡袑Ω闻K損害的副作用。海洋性貧血中的型與型海洋性貧血海洋性貧血是溶血性貧血中的一大類型。由于最早在意大利、希臘和其他地中海區(qū)域的民族及其移民的后裔中發(fā)現(xiàn)此病，

12、所以當(dāng)時(shí)叫“地中海貧血”。后來發(fā)現(xiàn)除地中海地區(qū)之外，其他臨接海洋的地區(qū)也是本病的高發(fā)區(qū)，所以又叫“海洋性貧血”。海洋性貧血是由于常染色體遺傳性缺陷，引起珠蛋白肽鏈合成障礙，使一種或幾種珠蛋白肽鏈數(shù)量不足或完全缺乏，從而造成這種珠蛋白鏈參與的血紅蛋白的合成量減少。各珠蛋白鏈本身的氨基酸順序并無異常。其中珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“海洋性貧血”；珠蛋白鏈合成受抑者，叫做“海洋性貧血 ”。地中海、中東、阿拉伯、印度、東南亞地區(qū)海洋性貧血發(fā)病率最高；東南亞，包括我國南方是海洋性貧血的高發(fā)區(qū)。我國廣東、廣西、四川、臺灣諸省和海洋性貧血都較常見，長江以南省市如浙江、福建、江蘇、上海、貴州、江西、湖北等都有散

13、在病例報(bào)道。由于遺傳缺陷不同，本病表現(xiàn)輕重程度非常不同，有在胎兒及嬰幼兒即因極重的溶血性貧血致死的，也有雖有血紅蛋白異常而一生無任何臨床癥狀的。地中海貧血與運(yùn)動(dòng)的關(guān)系疾病跟運(yùn)動(dòng)有什么關(guān)系？很多人都沒聽過疾病還能“運(yùn)動(dòng)”的，認(rèn)為這是兩件無關(guān)的事情。專家解釋，地中海貧血與運(yùn)動(dòng)確實(shí)有著關(guān)系。地中海貧血與運(yùn)動(dòng)的關(guān)系對于地中海貧血患者來說適當(dāng)?shù)倪\(yùn)動(dòng)是可以的，不應(yīng)該擔(dān)心貧血會令患者體弱而限制他們的運(yùn)動(dòng)量。當(dāng)然，對于運(yùn)動(dòng)的強(qiáng)度需要根據(jù)病情的輕重來衡量。對于輕型的地中海貧血患者，跟正常人一樣就可以，不需要有什么特別的限制。地中海貧血患者要十分關(guān)心運(yùn)動(dòng)的問題，因?yàn)榈刂泻Ｘ氀莻€(gè)慢性子病，長期患病的情況下，如果護(hù)

14、理措施做的不夠好，可能會讓疾病越來越嚴(yán)重，所以注意事項(xiàng)就非常關(guān)鍵了。然而對于中重型的地中海貧血患者來說，因?yàn)樨氀Y狀一般都較重，很多時(shí)候累及心臟、骨骼，當(dāng)伴有心臟、骨骼病變時(shí)，應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)。運(yùn)動(dòng)過程中，一旦出現(xiàn)不適，應(yīng)馬上停止，及時(shí)就醫(yī)，以免造成嚴(yán)重的后果。地貧會遺傳 婚檢可預(yù)防地中海貧血，簡稱地貧，是血液疾病中的一種。地貧是一種可防難治的遺傳性疾病，是由于基因缺陷引發(fā)的疾病。兩廣地區(qū)是地貧的高發(fā)區(qū)，據(jù)統(tǒng)計(jì)，地中海貧血基因攜帶者高達(dá)20%。地貧患者為了維持生命，年花費(fèi)人均高達(dá)10萬元。95%的患者因?yàn)楦哳~的費(fèi)用陷入困境。事實(shí)上，地貧可以通過婚前、產(chǎn)前體檢查出，進(jìn)而預(yù)防。地貧的遺傳性人類血紅蛋

15、白由珠蛋白和血紅素構(gòu)成。人類的珠蛋白主要有、等幾種，各由相應(yīng)的基因來調(diào)控。如果調(diào)控的基因存在缺陷，將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白生成障礙，產(chǎn)生相應(yīng)的地中海貧血。地中海貧血(簡稱地貧)是一組遺傳性溶血性貧血，由于患者父母各帶有一個(gè)地中海貧血基因(簡稱地貧基因)，遺傳到小孩身上而引發(fā)疾病?；榍?、產(chǎn)前檢查，遠(yuǎn)離地貧根據(jù)地貧的這種遺傳規(guī)律，地貧是完全可以預(yù)防的。其中最好的預(yù)防辦法是開展人群普查和遺傳咨詢，尤其是做婚前檢查和指導(dǎo)，凡帶有地貧基因的男女雙方均不應(yīng)聯(lián)姻，這樣就可以避免生出患中、重型地貧的后代。預(yù)防的第二種方法是做好產(chǎn)前檢查，如果夫妻雙方都是地貧基因的攜帶者，或前一胎曾生過重型地貧者，均應(yīng)在妊娠早期(通常在1

16、220周)到醫(yī)院做產(chǎn)前診斷，如診斷所懷的胎兒患重型地貧，應(yīng)立即中止妊娠(即做人工流產(chǎn))。這樣亦可避免重型地貧患兒出生。地中海貧血有哪些癥狀？該怎么辦？地中海貧血是一種嚴(yán)重的貧血類型，據(jù)專家介紹，地中海貧血是一種海洋性貧血，對身體危害很大，甚至是危害到生命安全。并且這種疾病還會遺傳給下一代。于是，許多人問，地中海貧血有哪些癥狀？怎么解決呢？專家表示，地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血。地中海在臨

17、床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反復(fù)感染在幼年期夭折。地中海貧血主要以預(yù)防為主。輕型無癥狀可不用治療，重型地中海貧血要進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，若不進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時(shí)配合使用除鐵劑。即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內(nèi)，進(jìn)而引起這些器官功能衰竭而導(dǎo)致患者死亡。并且造血肝細(xì)胞移植也存在相當(dāng)大的危險(xiǎn)性。有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經(jīng)檢查證實(shí)胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產(chǎn)，終止懷孕。如果檢查的結(jié)果表明胎兒的基因正?；蚴菍儆谳p度的地中海型貧血，則可安心地續(xù)繼

18、懷孕生產(chǎn)。輕型地貧無需特殊治療，中間型和重型地貧可采取輸血和去鐵治療，在平時(shí)的生活中注意休息和營養(yǎng)，積極預(yù)防感染，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。地中海貧血治療有了新期待新聞導(dǎo)讀：18日從廣州舉行的第四屆廣州國際干細(xì)胞與再生醫(yī)學(xué)論壇上獲悉，中國科研團(tuán)隊(duì)在論壇上啟動(dòng)利用誘導(dǎo)多能干細(xì)胞技術(shù)獲得致病基因修復(fù)后的地中海貧血病人的造血干細(xì)胞項(xiàng)目，患者將通過自身干細(xì)胞體外修復(fù)獲得根治。該項(xiàng)目納入了2012年中國國家重大研究計(jì)劃。地中海貧血是一種全球常見的慢性溶血性貧血病。在中國，地中海貧血主要分布在四川、云南、貴州、福建、廣東等長江流域以南的省區(qū)。近年來，地中海貧血較佳治療方法是利用造血干細(xì)胞移植。但地中海貧血由

19、于骨髓增生活躍，一般需較多的造血干細(xì)胞才容易植入，這極大地限制了這一治療方法的大規(guī)模開展并增加了治療成本。誘導(dǎo)多能干細(xì)胞治療地中海貧血于是，科學(xué)家們“瞄準(zhǔn)”了近年來興起的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞。專家表示，此次啟動(dòng)的誘導(dǎo)多能干細(xì)胞技術(shù)治療地貧項(xiàng)目是采用新型非病毒技術(shù)，通過對成體細(xì)胞進(jìn)行重新編程，從而使細(xì)胞成為多能干細(xì)胞，重新獲得分化成多種細(xì)胞的能力。項(xiàng)目組將把病人皮膚細(xì)胞等體細(xì)胞誘導(dǎo)成多能干細(xì)胞系，然后通過致病基因的原位修復(fù)，進(jìn)一步分化成有功能的血液干細(xì)胞，最終用于移植治療，從而根治地中海貧血病，并能運(yùn)用于帕金森綜合癥、老年癡呆癥等疾病的治療。專家強(qiáng)調(diào)，這種技術(shù)是用病人自身來源的細(xì)胞進(jìn)行移植，所以不會產(chǎn)

20、生排斥，也降低了住醫(yī)院的治療和護(hù)理費(fèi)用，而新的治療成本可能只有傳統(tǒng)療法的五分之一左右。他還說，若能成功證明此治療方法有效，在臨床上將會迅速廣泛運(yùn)用。據(jù)項(xiàng)目首席科學(xué)家表示，未來5年內(nèi)中國的專家將通過誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞研究，共同探尋治療單基因遺傳病地中海貧血的新方法。溫馨提示：地中海貧血表面上與常人無異，但是不能出血，在生活中要嚴(yán)加的注意，預(yù)防意外出血或者其他傷害。地中海貧血帶因者注意事項(xiàng)地中海貧血是一種嚴(yán)重危害人類身體健康的遺傳性慢性溶血性貧血病。其中地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。那么，地中海貧血帶因者注意事項(xiàng)有哪些？地中海貧血帶因者注意事項(xiàng)1、維他命之補(bǔ)充同平常人于醫(yī)師認(rèn)為必要時(shí)投予

21、。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補(bǔ)血，應(yīng)注意。2、婚前檢查結(jié)婚對象應(yīng)檢驗(yàn)是否為地中海型貧血帶因者，若是則特別注意產(chǎn)前檢查，這是地中海貧血帶因者注意事項(xiàng)重要方面。3、產(chǎn)前檢查地中海貧血帶因者注意事項(xiàng)還有，若夫妻均為帶因者，每胎懷孕第12周以后即應(yīng)抽取胎兒檢體檢，若確定為地中海型貧血重型胎兒即可予人工流產(chǎn)，以免將來照顧上的負(fù)擔(dān)。地中海貧血的預(yù)防護(hù)理方法專家介紹，地中海貧血又稱海洋性貧血。是一組遺傳性小細(xì)胞性溶血性貧血。其會對患者的身體健康造成很大的傷害。對此，小編就來為大家簡單的介紹一下地中海貧血的預(yù)防護(hù)理方法，希望它們能夠?qū)Υ蠹矣兴鶈l(fā)。地中海貧血的預(yù)防護(hù)理方法一、預(yù)防方法廣泛有效地開展遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷，為最有效的預(yù)防手段，尤其要在多發(fā)區(qū)普及預(yù)防宣傳。我國產(chǎn)前診斷方法已達(dá)國際水平，應(yīng)努力推廣應(yīng)用。HbH患者應(yīng)避免使用氧化劑藥物如磺胺類、非那西汀類藥物。對于脾亢、白細(xì)胞減少者，應(yīng)防止空氣污染及交叉感染。二、調(diào)理要點(diǎn)要點(diǎn)一、生活調(diào)理地中海貧血