Y染色體微缺失基因檢測的臨床意義

1、Y染色體微缺失基因檢測的臨床意義男性嚴重少弱精子癥其中約 8%的患者是由于丫染色體微缺失所 導(dǎo)致的。過去這類患者常常失去為人父的機會。 現(xiàn)代試管嬰兒技術(shù)讓 這類患者生育成為可能，但與此同時也可能將本該自然淘汰的遺傳缺 陷傳遞給后代。什么是丫染色體？人類有23對染色體，其中122對為常染色體，是男性和女性 所共有的，第23對為性染色體，男性為XY,女性為XX. 丫染色體為 男性所特有，雖然它看起來個頭比較小，但是功能可不小，它不僅是 性別決定的關(guān)鍵因素，同時也在男性精子發(fā)生過程中發(fā)揮至關(guān)重要的 作用。丫染色體分為短臂和長臂兩個部分，其中短臂上有一個男性睪丸 決定基因，叫SRY基因，它是胚胎向男性

2、發(fā)育的關(guān)鍵基因。長臂上有 和精子發(fā)生至關(guān)重要的區(qū)域，叫做 AZF,可分為 AZFa AZFb AZFc 三個區(qū)域。Y染色體微缺失的危害丫染色體內(nèi)部含有豐富的同源重復(fù)序列，在細胞分裂過程中易發(fā) 生重組，而導(dǎo)致部分基因缺失，不同區(qū)域基因的缺失帶來的危害程度 不同。SRY基因缺失的男性表現(xiàn)為的女性特征，伴有睪丸發(fā)育不良。AZF不同區(qū)域缺失表現(xiàn)各異：（1） AZFa和AZFb區(qū)域缺失一般表 現(xiàn)為無精子癥，睪丸穿刺一般也無活動成熟精子。（2） AZFc缺失的 男性患者臨床表現(xiàn)存在變異，可表現(xiàn)為無精子癥或者嚴重少弱精子 癥，而且隨著男性年齡的增長癥狀有加重趨勢。AZF微缺失對后代的影響AZFa和AZFb缺

3、失個體一般均表現(xiàn)為無精癥，僅可通過供精人工 授精或供精試管嬰兒技術(shù)生育后代。AZFc缺失個體可表現(xiàn)為嚴重少弱精癥，通過 單精子卵漿內(nèi)注射（ICSI）技術(shù)能夠生育后代。女性寶寶沒有 丫染色體，所以不會遺傳 Y染色體上的基因缺陷。男性寶寶的 丫染色體只能來自于其父親，所 以AZFc缺失父親生育的男性寶寶100%遺傳AZFc缺失基因缺陷，等 將來孩子成人后也會存在相似的生精功能障礙。而且據(jù)研究報道，后 代中AZF缺失區(qū)域還有擴大趨勢，也就是說后代的生精功能障礙可能 加重，甚至直接表現(xiàn)為無精癥而失去生育能力。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD的應(yīng)用單精子胞漿注射（ICSI ）技術(shù)，即“第二代試管嬰兒”，雖然解 決了 AZF缺失導(dǎo)致的嚴重少弱精癥患者的生育問題， 但是會將生精功 能障礙缺陷遺傳給自己的兒子。所以，在進行輔助生殖技術(shù)前，夫婦 應(yīng)當充分遺傳咨詢，了解其風(fēng)險，知曉其男性后代亦存在生精功能障 礙，甚至有無精癥可能。為了預(yù)防這種出生缺陷在家族中遺傳， 可以通過胚胎植入前遺傳 學(xué)診斷（PGD技術(shù)，即“第三代試管嬰兒”，選擇生育女孩，從而 阻斷缺陷基因傳遞給兒子?？傊?，通過現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)可以幫助 丫染