出生缺陷及防治

1、出生缺陷及防治,出生缺陷,至今無(wú)有效治療方法。 是新生兒的多發(fā)病。 患者面臨早逝。 治療：人道對(duì)待、支持性治療、輔以康復(fù)治療。 全部醫(yī)學(xué)教材要求：強(qiáng)調(diào)預(yù)防,特點(diǎn)： 1、 遺傳性2、家族性3、先天性4、終生性 5、至今無(wú)臨床實(shí)踐中有效的治愈方法 6、發(fā)病率高,基因治療在實(shí)驗(yàn)中,出生缺陷，又稱發(fā)育缺陷，也稱先天性異常，是指在出生時(shí)就存在的、非分娩損傷導(dǎo)致的、人類胚胎在外形或體內(nèi)有可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能上的異常,影響因素：遺傳和環(huán)境,防治原則: 優(yōu)生優(yōu)育 內(nèi)環(huán)境建設(shè) 外環(huán)境建設(shè),出生缺陷-廣泛性和嚴(yán)重性,在美國(guó)，出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡的首要原因，約占嬰兒死亡數(shù)的20%；在占各類兒童住院人次數(shù)的30%；與

2、出生缺陷相關(guān)的衛(wèi)生費(fèi)用每年約20億元美元,WHO：出生缺陷是導(dǎo)致嬰兒死亡率和兒童發(fā)病率升高的主要原因，其發(fā)生數(shù)占每年出生人口數(shù)的2-3,在我國(guó)，每年有20-30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)的先天畸形兒出生，加上在出生數(shù)月或數(shù)年后才顯現(xiàn)出來(lái)的缺陷，每年先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80-120萬(wàn)，占年出生人口數(shù)的4-6,目前我國(guó)監(jiān)測(cè)到的出生缺陷發(fā)生率較高的疾病,先天性心臟病、 多指（趾）、 唇腭裂、 神經(jīng)管畸形、 腦積水、 染色體畸變綜合征,染色體過(guò)多綜合征（包括三體綜合征、部分三體綜合征、超雌綜合征、超Y綜合征、多倍體綜合征等）、染色體缺失綜合征（包括單體綜合征、部分單體綜合征及環(huán)狀染色體綜合征等,常見(jiàn)的常染色體三體綜合

3、征有：21-三體、18-三體、13-三體、8-三體、9-三體、14-三體、19-三體、22-三體等，以前三者更為常見(jiàn),21-三體綜合征又稱為先天愚型、唐氏綜合征，是最常見(jiàn)的染色體綜合征之一，其發(fā)生率為1/600-800。多一條額外的21號(hào)染色體，其發(fā)生機(jī)制為親代生殖細(xì)胞（多為母方）在減數(shù)分裂時(shí)染色體發(fā)生不分離所致,高危人群,夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳性疾病或先天性畸形者 曾生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母 不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)史的夫婦 分娩時(shí)年齡超過(guò)35歲的待孕婦女 長(zhǎng)期接觸高危環(huán)境因子的育齡男女等,內(nèi)因-遺傳物質(zhì),遺傳疾病物質(zhì)基礎(chǔ)：染色體和基因,基因和

4、染色體: 人體-細(xì)胞-細(xì)胞核-染色體-基因-DNA 人類：23對(duì)46條染色體，前22對(duì)為常染色體最后一對(duì)為性染色體（46XY和46XX） 人類細(xì)胞：有約35,000對(duì)基因，約有30憶個(gè)亞單元，均勻地分布在這23對(duì)46條染色體內(nèi)。 基因功能的喪失、不正常復(fù)制或表達(dá)將引起染色體異常，導(dǎo)致遺傳疾病,男性,女性,人類染色體,出生缺陷的病理基礎(chǔ)和影響因素,單基因突變（孟德?tīng)栠z傳） 多基因疾?。ǘ嘁蜃蛹膊。?染色體畸變 先天性代謝?。ǔ?見(jiàn)的先天性代謝病有：苯丙酮尿征，半乳糖血征，粘多糖征。 ） 致畸因子 原因不明的先天性疾病 線粒體遺傳?。ê币?jiàn),影響因素 美國(guó)出生缺陷研究和預(yù)防中心估計(jì)： 10% - 歸

5、因于環(huán)境因素， 20% - 歸因于遺傳因素， 70% - 因環(huán)境和遺傳的交互作用或其他因素所致,染色體異常,常見(jiàn)的常染色體異常疾?。?1. 數(shù)目異常 21三體綜合征(唐氏綜合征、先天愚型) 18三體綜合征(edward氏綜合征) 13三體綜合征(patau氏綜合征) 2. 結(jié)構(gòu)異常 貓叫綜合征(5p綜合征)等 3.染色體特殊 普威綜合征 脆性X染色體綜合征 性染色體異常疾病的主要征狀為性發(fā)育異常、智力低下、女性侏儒等。常見(jiàn)疾病有： 先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(45，xo；脫納氏綜合征) 先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(47，xxy) 超雌綜合征(47，xxx；49，xxxxx) 真性兩性畸形(46xx

6、、46xy或46xx46xy)等,單基因遺傳疾病 （1,常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳?。╝utosomal dominant disorder）： Marfan綜合征、EhlersDanlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血征、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。 常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳?。╝utosomal recessive disorder）： 溶酶體貯積癥，如地中海貧血、糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血球蛋白缺乏癥、白化?。槐奖虬Y、肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson病）及半乳糖血癥等。見(jiàn)先天性代謝異常。 特

7、殊的單基因遺傳疾病：早老癥、柯凱恩綜合癥、克魯宗綜合癥和先天成骨不全癥等,單基因遺傳疾病 （2,性連鎖遺傳?。╯ex-linked disorder） 以隱性遺傳病為多見(jiàn)。這類常見(jiàn)的疾病有蠶豆癥、血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良征（Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良），紅綠色盲等。 X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。 Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn),先天性代謝異

8、常,病因均與構(gòu)造相對(duì)簡(jiǎn)單的代謝中間產(chǎn)物的體內(nèi)水平有關(guān)，源于代謝過(guò)程受損。 先天性代謝異常的三個(gè)特征：患者終生帶病、均為單基因隱性遺傳疾病、本類型疾病大多為良性（有質(zhì)疑） 典型代表有：蠶豆癥、苯丙酮尿癥、有機(jī)酸血癥、粘多糖癥、肝糖原積累癥、糖脂質(zhì)積累癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺增生癥、高胱氨酸尿癥和半乳糖血癥等,多基因遺傳疾病,人類許多生理特征如身高、體重、血壓和膚色深淺，毛發(fā)疏密等，是受多項(xiàng)基因決定的。 多基因遺傳病是由兩對(duì)以上微效基因共同作用造成的，無(wú)顯性和隱性之分。每對(duì)基因作用較小，但有積累效應(yīng)。在發(fā)病時(shí)還常受環(huán)境因素的影響，故也稱多因子遺傳（multifactorial in

9、heritance）。 這類疾病中遺傳因素所起的作用程度不同，按其程度大小以百分率（）來(lái)表示，稱為遺傳度。環(huán)境因素影響越大，遺傳度越低。常見(jiàn)的有唇裂、腭裂、高血壓、糖尿病、躁狂抑郁征、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎及先天性心臟病等，均有多基因遺傳基礎(chǔ)，并各自有其遺傳度,外因 環(huán)境和生活方式,影響胚胎發(fā)育的環(huán)境,一是母體所處的周?chē)猸h(huán)境，這是距離胚胎最遠(yuǎn)但也最復(fù)雜的外環(huán)境，大部分的致畸因子來(lái)源于這一環(huán)境； 二是母體自身的內(nèi)環(huán)境，包括母體的營(yíng)養(yǎng)狀況、代謝類型、是否患有某些重要疾病等； 三是胚胎所處的微環(huán)境，包括胎膜、胎盤(pán)、羊水等，是直接作用于胚胎的環(huán)境,致畸原和致畸性,父母雙方妊娠前或母親妊娠期間接觸的物質(zhì)或者胚

10、胎發(fā)育的個(gè)體直接接觸后，能引起胚胎發(fā)育個(gè)體的結(jié)構(gòu)、功能畸形的物質(zhì)，以及可使先天畸形發(fā)生率明顯增加的物質(zhì)，稱為致畸原，又稱發(fā)育毒物。致畸原可能是突變的基因、畸變的染色體、各種環(huán)境因素等。致畸原本身所具有的引起胚胎發(fā)育畸形的性質(zhì)稱為致畸性,環(huán)境致畸因子,防治和篩查,什么叫篩查？ 篩查是用系統(tǒng)的方法，通過(guò)檢測(cè)或詢問(wèn)的手段，從那些無(wú)癥狀并且未引起醫(yī)療上注意的人群中找出某一特定疾病的高危人群，并對(duì)他們進(jìn)一步追蹤或采取直接的預(yù)防措施,各類出生缺陷發(fā)見(jiàn)和發(fā)病率,單基因缺陷： 人群發(fā)見(jiàn)率：3.6，發(fā)病數(shù)占出生缺陷7.2% 染色體缺陷： 人群發(fā)見(jiàn)率： 1.8，發(fā)病數(shù)占出生缺陷3.6% 多基因缺陷： 人群發(fā)見(jiàn)率：

11、 32.0，發(fā)病數(shù)占出生缺陷62.0% 致畸因素缺陷： 人群發(fā)見(jiàn)率： 12.6，發(fā)病數(shù)占缺陷25.2,出生缺陷的防治,因染色體畸變或單基因異常導(dǎo)致的遺傳疾病的治療是困難的，因此對(duì)此類疾病的預(yù)防是主要任務(wù)。 遺傳咨詢、基因分析和基因診斷。 三檢: 婚檢、產(chǎn)前篩檢、新生兒篩檢 早期篩查是遺傳疾病的關(guān)鍵和突破口：提高非侵入性篩查水平和質(zhì)量。 診斷和確診。 支持性治療。 康復(fù)治療。 心理調(diào)適和專業(yè)團(tuán)隊(duì)建設(shè)。 政府調(diào)節(jié)政策和社會(huì)認(rèn)知功能的完善。 未來(lái)治療方案：基因治療,出生缺陷的基本防治方法,婚前體檢 產(chǎn)前篩查 產(chǎn)前診斷,基因治療,正在 從實(shí)驗(yàn)室 走向應(yīng)用,WHO提出的三級(jí)預(yù)防方案-降低出生缺陷的發(fā)生率

12、,婚檢,常規(guī)內(nèi)科體檢 家族成員健康資料審查-家族病史 系譜審查-疾病系譜結(jié)構(gòu) 根據(jù)個(gè)案進(jìn)一步提供的檢查 * 遺傳疾病檢查 * 感染性疾病檢查 * 精神疾病檢查,產(chǎn)前檢查,主體：孕婦 常規(guī)的需要檢查的一般項(xiàng)目如下： （1）血液常規(guī)：檢查紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板、ABO血型、RH血型； （2）梅毒檢查和人類免疫缺陷病毒檢查； （3）乙肝表面抗原檢測(cè)； （4）肝腎功能和血糖； （5）尿糖、尿蛋白； （6）超聲波檢查； （7）產(chǎn)前母親血清學(xué)篩查 21-3體（唐氏綜合征）、 18-3體綜合征、 13-3體綜合征、 神經(jīng)管缺陷等,新生兒篩查,主體：活體胎兒 健康狀況和構(gòu)造形態(tài)： 如先天性內(nèi)分泌異常、先天性耳

13、聾等 遺傳診斷和生化檢測(cè)： 如遺傳性代謝缺陷或其他嚴(yán)重遺傳病的篩查,哪些孕婦需要做產(chǎn)前診斷,1）35歲以上的高齡初產(chǎn)婦； （2）產(chǎn)前篩查確定為高風(fēng)險(xiǎn)妊娠者； （3）夫婦一方有遺傳病家族史，要明確診斷、有產(chǎn)前診斷方法，并確定本次生育有風(fēng)險(xiǎn)者；或本人有染色體異常者； （4）有智力低下、遺傳病患兒生育史，明確診斷并有產(chǎn)前診斷方法者； （5）有過(guò)死胎、死產(chǎn)、早產(chǎn)、習(xí)慣性流產(chǎn)、生過(guò)畸形兒者； （6）經(jīng)常接觸和妊娠期接受大量放射線，受過(guò)病毒感染、用過(guò)大量化療藥或影響胎兒發(fā)育的藥物者； （7）羊水過(guò)多有胎兒畸形者,產(chǎn)前診斷技術(shù),產(chǎn)前超聲波檢查：觀測(cè)胎兒成長(zhǎng)狀況、活動(dòng)及構(gòu)造性缺陷等,絨毛膜取樣術(shù)（CVS）：

14、取絨毛細(xì)胞進(jìn)行染色體分析、酶定量或基因病變檢測(cè)等。 羊膜穿刺術(shù) 取羊水（細(xì)胞或上清液）進(jìn)行染色體分析、酶定量、基因檢測(cè)或生化分析等。 經(jīng)皮臍血采樣（PUBS）：取胎兒血液標(biāo)本進(jìn)行染色體檢查、血液分析或其它遺傳學(xué)檢查 胎兒鏡檢查：觀測(cè)胎兒結(jié)構(gòu)或獲取胎兒血液和組織等,母血特殊生化分析：如母血篩檢唐氏綜合征；同時(shí)有助于發(fā)現(xiàn)其它染色體異常、神經(jīng)管缺陷和臍膨出等畸形,可篩查的遺傳疾病,Tay-Sachs病，鐮狀細(xì)胞病，-地中海貧血，囊性纖維變性 *18三體綜合征(edward氏綜合征),13三體綜合征(patau氏綜合征,其它已報(bào)道的可篩查的出生缺陷 杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良 肝豆?fàn)詈俗冃?脊髓性肌萎縮 脆

15、X綜合征 溶酶體貯積癥 性別發(fā)育異常 家族性高膽固醇血癥,遺傳咨詢,遺傳咨詢是醫(yī)生和遺傳病患者或者家屬就其家庭中某種遺傳性疾病的有關(guān)問(wèn)題進(jìn)行交談。 醫(yī)師對(duì)該病的發(fā)病方式、遺傳方式、診斷、治療、預(yù)后、預(yù)防及患者親屬的患病風(fēng)險(xiǎn)、攜帶者風(fēng)險(xiǎn)、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等問(wèn)題進(jìn)行解答，供患者或者家屬在覺(jué)得婚姻、生育等問(wèn)題時(shí)參考。 通過(guò)遺傳咨詢，可以鑒別遺傳性疾病和非遺傳性先天性疾病，發(fā)現(xiàn)高危家庭，推算患病風(fēng)險(xiǎn)，特別是子代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn),人口出生缺陷干預(yù)”的功能建設(shè),遺傳診斷 遺傳咨詢機(jī)構(gòu) 染色體分析專業(yè)機(jī)構(gòu) 簡(jiǎn)易有效安全可靠的早期篩查方法 多功能的早期篩查方法 無(wú)抗拒的早期篩查方法 安全有效的確診方法 分子遺傳學(xué)

16、知識(shí)的專業(yè)普及,我國(guó)參與國(guó)際交流的遺傳病,唐氏綜合征 無(wú)腦兒 脊柱裂 腦積水 顎裂 全唇裂,食道閉鎖 直腸肛門(mén)閉鎖 尿道下裂 短上肢畸形 短下肢畸形 先天髖關(guān)節(jié)脫位,我國(guó)的出生缺陷干預(yù)工程,提高出生人口素質(zhì)國(guó)家政策資源,2000年國(guó)家計(jì)劃生育委員會(huì)啟動(dòng)“出生缺陷干預(yù)工程”，分為三個(gè)階段，歷時(shí)20年； 2001年6月20日頒布了母嬰保健法實(shí)施辦法； 2002年中國(guó)衛(wèi)生部和中國(guó)殘疾人聯(lián)合會(huì)共同制定 中國(guó)提高出省人口素質(zhì)減少出生缺陷和殘疾行動(dòng)計(jì)劃（2002-2010）； 2003年中國(guó)衛(wèi)生部頒布了產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法,提高出生人口素質(zhì)國(guó)家政策資源,十五”規(guī)劃：國(guó)民經(jīng)濟(jì)與社會(huì)發(fā)展第十個(gè)五年計(jì)劃綱要 “

17、以預(yù)防我國(guó)高發(fā)先天性疾病為重點(diǎn)，明顯降低出生缺陷的發(fā)生率?！?二、重點(diǎn)專項(xiàng)規(guī)劃：人口、就業(yè)與社會(huì)發(fā)展專項(xiàng)規(guī)劃 “通過(guò)提高計(jì)劃生育和生殖健康的服務(wù)能力和水平，逐步形成覆蓋重點(diǎn)地區(qū)的出生缺陷干預(yù)網(wǎng)絡(luò)，全面推進(jìn)優(yōu)生優(yōu)育工作，使我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在現(xiàn)有水平上明顯下降。,科技成果,企業(yè),SDA準(zhǔn)入,十五”國(guó)家重點(diǎn) 科技攻關(guān)計(jì)劃,國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品 推廣計(jì)劃,國(guó)家可持續(xù) 發(fā)展計(jì)劃,社區(qū)干預(yù)綜合 技術(shù)和方案 1、篩查藥品 2、風(fēng)險(xiǎn)軟件 3、遠(yuǎn)程運(yùn)輸 4、質(zhì)控樣品 5、臨床材料 6、科技專著 7、健康教育 8、示范基地,國(guó)家計(jì)生委新技術(shù) 引入與推廣項(xiàng)目,工作模式,唐氏綜合征（ Downs Syndrome） ，又

18、名先天愚型。是一種因嬰兒細(xì)胞染色體異常引起的疾病,唐氏綜合征及其預(yù)防,唐氏綜合征,臨床表現(xiàn),1.癡呆面容：兩眼間距增寬、 眼裂、塌鼻梁，嬰幼兒時(shí)常張 口伸舌。 2.智力低下：患者智商通常在 2550之間，常有語(yǔ)言發(fā)育障 礙，抽象思維能力差。 3.先天多發(fā)畸形：新生兒期多一個(gè)第三囟門(mén)，枕部扁平，蹼頸?？捎行?頭、裂唇、裂腭。四肢軟而無(wú)力，通貫手，小指第二節(jié)缺如或短，且內(nèi) 彎，兩足呈“草鞋足”可有多指趾。約50患者有先天性心臟病，常見(jiàn)是 室間隔缺損、房室通道、房間隔缺損和動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。 4.生育能力幾乎喪失：男性患者無(wú)生育能力，女性少數(shù)能妊娠和生育,實(shí)驗(yàn)室檢查,過(guò)氧化物歧化酶活性增高50 對(duì)阿托品

19、特別敏感 乙酰膽堿缺陷 免疫功能失調(diào),發(fā)病率,新生兒發(fā)病率為1/7001/800,發(fā)病率隨孕婦年齡增加而增加,我國(guó)平均發(fā)病率為1/750,誘 因,細(xì)胞老化,射線輻射,環(huán)境污染,病毒感染,異常妊娠,典型的21三體 95,易位型34,嵌合型12,染色體核型,易位型,羅氏易位,目前，唐氏綜合征的病因還不清楚。因此沒(méi)有有效的治療措，而且也做不到事先預(yù)防?，F(xiàn)在只能通過(guò)產(chǎn)前的篩查、診斷和選擇性流產(chǎn)預(yù)防唐氏患兒的出生,因此， 目前只能通過(guò)產(chǎn)前篩查 對(duì)患唐氏綜合征的幾率 進(jìn)行評(píng)估，再對(duì)高危人群進(jìn)行確診,預(yù)防唐氏患兒出生的流程,中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì) 副會(huì)長(zhǎng)高錦升 指出，最適合我國(guó) 國(guó)情的篩查策 略是：對(duì)所有孕 中期

20、孕婦的血清 進(jìn)行AFP+hCG二聯(lián) 檢測(cè)法，對(duì)高危 孕婦進(jìn)行確診,如今許多發(fā)達(dá)國(guó)家如美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)及荷蘭等 都正式推廣使用AFP和hCG來(lái)篩查唐氏胎兒,1993年在世界各地廣泛臨床驗(yàn)證的基礎(chǔ)上， 美國(guó)遺傳協(xié)會(huì)正式向全美醫(yī)生推薦使用AFP 和hCG作為唐氏綜合征的篩查指標(biāo),產(chǎn)前篩查動(dòng)態(tài),項(xiàng)目背景,國(guó)家計(jì)生委和衛(wèi)生部于 2000年正式啟動(dòng)了 “出生缺陷干預(yù)工程” 復(fù)旦張江、國(guó)家計(jì)生委合作研發(fā) “九五”和“十五”科技攻關(guān)項(xiàng)目,作為國(guó)家出生缺陷干預(yù)工程的重點(diǎn)項(xiàng)目，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查有一個(gè)重要特征以產(chǎn)業(yè)化為目標(biāo)。 由于該項(xiàng)目是一個(gè)社會(huì)系統(tǒng)工程，能夠作為SFDA的審查和認(rèn)可必須提供足夠的臨床證據(jù)。因此，

21、國(guó)家計(jì)生委已經(jīng)協(xié)助我們建立了30000多例的臨床數(shù)據(jù)庫(kù)。這在中國(guó)是絕無(wú)僅有的。 作為競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)的延續(xù)任何一個(gè)競(jìng)爭(zhēng)者希望以合法的形式獲得市場(chǎng)準(zhǔn)入必須以30000人份為標(biāo)準(zhǔn)構(gòu)建數(shù)據(jù)庫(kù),貝喜唐氏綜合征產(chǎn)前篩查系統(tǒng),唐氏綜合征篩查系統(tǒng)的原理,ELISA技術(shù)原理及應(yīng)用,唐氏綜合征篩查試劑盒的檢測(cè)流程,客戶端的質(zhì)量控制,統(tǒng)計(jì)軟件的原理及使用,抗體,ELISA技術(shù)原理,篩查原理,孕周,hCG,AFP,濃度,15,16,17,18,19,20,統(tǒng)計(jì)篩查原理,正常,唐氏,生化標(biāo)志物濃度,正常 概率,唐氏 概率,危險(xiǎn)系數(shù),危險(xiǎn)系數(shù)的計(jì)算的依據(jù),x) = 1 / (s 2p). e- . (x - m) / s)2,

22、Dunstan F, Gray J, Nix A, Reynolds T. Detection rates and false positive rates for Downs syndrome screening: How precisely can they be estimated and what factors influence their valueStatist Med 1997: 16; 1481-95 Reynolds T, Penney M. The mathematical basis of multivariate risk analysis: with specia

23、l reference to screening for Downs syndrome associated pregnancy. Ann. Clin. Biochem. 1990: 27; 452-8,篩查假陽(yáng)性率和危險(xiǎn)系數(shù)之間的關(guān)系,1:275,篩查效率的決定因素,定量檢測(cè)法,人群特異性的正常值,軟件和試劑的配套,胎齡的準(zhǔn)確判別,胎齡的影響,篩查效率的影響因素,體重,吸煙史,前次妊娠史,檢測(cè)流程,標(biāo)記抗體包被板,室內(nèi)質(zhì)量控制,室間質(zhì)量評(píng)估,風(fēng) 險(xiǎn) 估 算 軟 件,國(guó)家“十五”攻關(guān)成果 “復(fù)旦張江”版權(quán)獨(dú)有,用戶可以根據(jù)需要 自主設(shè)定樣品的 稀釋濃度，輕松自主,貝喜是專門(mén)為 中國(guó)人設(shè)計(jì)開(kāi)發(fā)的

24、 優(yōu)生產(chǎn)品。它具有 科學(xué)、準(zhǔn)確、方便、 經(jīng)濟(jì)等優(yōu)點(diǎn)。 在國(guó)內(nèi)經(jīng)過(guò)大規(guī)模 臨床驗(yàn)證，是開(kāi)展 優(yōu)生工作信得過(guò)的 首選產(chǎn)品。也是 國(guó)內(nèi)同類產(chǎn)品中唯一 獲得國(guó)家藥監(jiān)局 批文的產(chǎn)品,參與及探索歷程,1998年起研發(fā)檢測(cè)系統(tǒng)，嘗試開(kāi)展血清生化標(biāo)志物產(chǎn)前篩查。 2000年在前期研發(fā)的基礎(chǔ)上搜集大量的臨床數(shù)據(jù)著手構(gòu)建中國(guó)人群生化標(biāo)志物濃度特異性數(shù)據(jù)庫(kù)。 2002年與國(guó)家計(jì)生委科研所合作對(duì)全國(guó)近20個(gè)省市30000多例臨床數(shù)據(jù)進(jìn)行整理并正式向國(guó)家藥監(jiān)局進(jìn)行申報(bào)。 2004年第一個(gè)以中國(guó)人群數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)的產(chǎn)前篩查產(chǎn)品獲得藥品注冊(cè)批件。 2005年嘗試在農(nóng)村地區(qū)通過(guò)與當(dāng)?shù)赜?jì)生系統(tǒng)合作開(kāi)展出生缺陷干預(yù)項(xiàng)目,探索過(guò)程中的問(wèn)題和矛盾,產(chǎn)前篩查在大城市的開(kāi)展已經(jīng)普及，上海、北京等地市區(qū)人口的篩查比