染色體病習題

1、.第七章 染色體病習題（一）型選擇題1最常見的染色體畸變綜合征是AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征2貓叫樣綜合征患者的核型為A46，XY，r(5)(p14) B46，XY，t(5；8)(p14；p15)C46，XY，del(5)(p14) D46，XY，ins(5)(p14)E46，XY，dup(5)(p14)3核型為45，X者可診斷為AKlinefelter綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D貓叫樣綜合征 EEdward綜合征4Klinefelter綜合征患者的典型核型是A45，X B47，XXY C47，X

2、YYD47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+145雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是由于A常染色體數(shù)目畸變 B性染色體病數(shù)目畸變 C染色體微小斷裂D常染色體上的基因突變 E性染色體上的基因突變6Down綜合征為_染色體數(shù)目畸變。A單體型 B三體型 C單倍體 D三倍體 E多倍體7夫婦中的一方為一非同源染色體間的相互易位攜帶者，與正常的配子相結合，則可形成多少種類型的合子(超綱題)A8 B12 C16 D18 E208Edward綜合征的核型為A45，X B47，XXY C47，XY（XX），+13D47，XY（XX），+21 E47，XY（XX），+18946，XX男性病例可能是因為其帶含

3、有ARas BSRY Cp53 DMyc E珠蛋白基因10大部分Down綜合征都屬于A易位型 B游離型 C微小缺失型 D嵌核型 E倒位型11下列哪種遺傳病可通過染色體檢查而確診A苯丙酮尿癥 B白化病 C血友病DKlinefelter綜合征 EHuntington舞蹈病12體細胞間期核內X小體數(shù)目增多，可能為ASmith-Lemili-Opitz綜合征 BDown綜合征 CTurner綜合征D超雌 EEdward綜合征13超氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于（21q22）A1號染色體 B18號染色體 C21號染色體DX染色體 EY染色體14D組或C組染色體與21號染色體通過著絲粒融合而形成的易

4、位稱為A單方易位 B復雜易位 C串聯(lián)易位D羅伯遜易位 E不平衡易位 15經(jīng)檢查，某患者的核型為46，XY，del(6)p11-ter，說明其為_患者。A染色體倒位 B染色體丟失 C環(huán)狀染色體D染色體部分丟失 E嵌合體16若患者體內既含男性性腺，又含女性性腺，則為A男性 B兩性畸形 C女性D假兩性畸形 E性腺發(fā)育不全17某患者的X染色體在Xq27.3處呈細絲樣連接，其為_患者。A重組染色體 B衍生染色體 C脆性X染色體D染色體缺失 E染色體易位1814/21羅伯遜易位的女性攜帶者與正常人婚配，其生下Down綜合征患兒的風險是A1 B1/2 C1/3 D1/4 E3/419染色體制備過程中須加下列

5、哪種物質入以獲得大量分裂相細胞。ABrdU B秋水仙素 C吖啶橙 D吉姆薩 E堿20倒位染色體攜帶者的倒位染色體在減數(shù)分裂的同源染色體配對中形成A環(huán)狀染色體 B倒位環(huán) C染色體不分離D染色體丟失 E等臂染色體 （二）名詞解釋1chromosomal disorder （染色體病）2Down syndrome （唐氏綜合征）3Klinefelter syndrome 4Turner syndrome 5假二倍體6嵌合體7ISCN8丹佛體制（四）問答題1試述Down綜合征一般特點。2為何21/21染色體平衡易位攜帶者不應生育？（超綱題）三、參考答案（一）A型選擇題1B 2C 3C 4B 5E 6B 7D 8E 9B 10B11D 12D 13C 14D 15D 16B 17C 18C 19B 20B（二）名詞解釋略。（四）問答題1明確的綜合征，癥狀上有所不同，但不影響診斷；大多為新發(fā)生的、散在的病例；同卵雙生具有一致性；男性患者沒有生育力，而極少數(shù)女性患者可生育；隨母親年齡增加該病的發(fā)病率也升高，尤其當母親大于35歲時發(fā)病率明顯升高；病人的預期壽命短，易患先天性心臟??；表型特征的表現(xiàn)度不同；易患急性白血病。2如果父母之一是21/21平衡易位攜