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1、產(chǎn)前篩查工作制度與流程診療常規(guī)的核心是讓進(jìn)行產(chǎn)前檢查的所有孕婦均有機(jī) 會(huì)做產(chǎn)前篩查,并對(duì)產(chǎn)前篩查的結(jié)果做出正確的解釋,根據(jù) 醫(yī)療原則處理需要進(jìn)一步作產(chǎn)前診斷的病例。具體內(nèi)容包括:1.對(duì)所有的孕婦進(jìn)行宣傳,對(duì)其說明產(chǎn)前篩查的意義、目 的,讓進(jìn)行篩查的孕婦均有機(jī)會(huì)進(jìn)行知情選擇接受產(chǎn)前篩 查。2 .建議所有小于35歲的孕15-20周的孕婦做產(chǎn)前篩查; 大于35歲的孕婦(大于35歲系指預(yù)產(chǎn)期時(shí)35歲)及高位孕婦做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。3 .對(duì)要做產(chǎn)前篩查的孕婦,必須進(jìn)行詳細(xì)的病史采集及掌 握問診方法。(1) 詳細(xì)詢問孕婦的年齡、末次月經(jīng)、體重、是否有胰島 素依賴性糖尿病。(2) 是否為多胎妊娠,是否吸煙,異
2、常妊娠史,前胎是否 是 21-三體、18-三體等。4 .咨詢醫(yī)生根據(jù)掌握的婦產(chǎn)科學(xué)、遺傳學(xué)、優(yōu)生學(xué)等知識(shí) 對(duì)遺傳咨詢做出科學(xué)的解答。(1) 整個(gè)遺傳咨詢過程中,咨詢醫(yī)生只需將可能發(fā)生的情 況及后果向病人進(jìn)行陳述,由病人自行選擇采取的措施。(2) 必須使篩查者清楚篩查的局限性,在此基礎(chǔ)上要求孕婦簽署知情同意書。(3) 醫(yī)生應(yīng)該確定被篩查孕婦的年齡、孕周(必要時(shí)B超確診胎齡)等病史后開出產(chǎn)前篩查送檢單。5 .對(duì)篩查結(jié)果的解釋與臨床處理原則:(1) 對(duì)篩查結(jié)果為21-三體、18-三體高風(fēng)險(xiǎn)孕婦, 醫(yī)生應(yīng) 告知孕婦其結(jié)果只說明胎兒患這兩種先天異常的可能性很 大,但不是確診。建議其進(jìn)行羊水胎兒染色體核型分析,以 排除染色體病(2) 對(duì)于年齡 35歲的高齡孕婦,即使做了篩查且是低風(fēng) 險(xiǎn),醫(yī)生也應(yīng)告之產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的區(qū)別,給孕婦提供 選擇細(xì)胞遺傳學(xué)檢查的機(jī)會(huì)。(3) 對(duì)于NTD高風(fēng)險(xiǎn)孕婦, 應(yīng)建議B超檢查以排除神經(jīng)系 統(tǒng)發(fā)育異常的可能性。(4) 對(duì)篩查陰性或低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦應(yīng)告知其結(jié)果只說明孕婦 胎兒患某一先天缺陷的可能性很小,但不是絕對(duì)排除。6.下列孕婦應(yīng)該直接做產(chǎn)前診斷:(1) 35歲以上的高齡孕婦。(2) 產(chǎn)前篩查結(jié)果屬高危人群。(3) 曾生育過染色體病患兒的孕婦。(4) 產(chǎn)前篩查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。(5) 夫婦一方為染色體異常攜帶者。(6) 孕
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