維生素D缺乏性手足搐搦癥課件

1、維生素D缺乏性手足搐搦癥,1,營養(yǎng)性維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥,運(yùn)城中心醫(yī)院兒科 楊雪,維生素D缺乏性手足搐搦癥,2,學(xué)習(xí)目的,1. 熟悉這兩個(gè)病的病因。 2.掌握維生素D缺乏性佝僂病、手足搐搦癥的臨床表現(xiàn)、診斷和治療,維生素D缺乏性手足搐搦癥,3,維生素D缺乏性佝僂病,Rickets of vitamin D deficiency (VDR),維生素D缺乏性手足搐搦癥,4,概念,維生素D缺乏性佝僂病可以看成是機(jī)體為維持血鈣水平而對骨骼造成的損害。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,5,由于兒童體內(nèi)維生素D不足，使機(jī)體鈣、磷代謝紊亂，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯娜砺誀I養(yǎng)性疾病 典型表現(xiàn)為骨質(zhì)軟化、

2、骨樣組織堆積和骨骼畸形 嬰幼兒為本病的高發(fā)人群,維生素D缺乏性手足搐搦癥,6,一、介紹維生素D （一）維生素D的來源 外 來 母體-胎兒的轉(zhuǎn)運(yùn) 源 與母體VitD營養(yǎng)狀況有關(guān) 性 源 食物中的維生素D 天然食物VitD含量少，強(qiáng)化食物有助于補(bǔ)充 內(nèi)源性來源 皮膚的光照合成 是人類VitD主要來源 紫外線（日光） 7-脫氫膽骨化醇 維生素D3（膽骨化醇）,維生素D缺乏性手足搐搦癥,7,（二）維生素D的體內(nèi)活化 兩次羥化過程 在肝臟 25（OH）D，生物活性低 在腎臟 1, 25（OH）2D，生物活性高,維生素D缺乏性手足搐搦癥,8,（三）維生素D的生理功能,1，25(OH)2D存在形式：約85%

3、與DBP結(jié)合 約15%與白蛋白結(jié)合 0.4%為游離形式，可作用于靶器官 1，25(OH)2D生理作用： 小腸：促進(jìn)合成CaBP，增加鈣、磷的吸收 腎臟：增加鈣、磷重吸收，有利于骨的礦化 骨骼：促進(jìn)成骨細(xì)胞增殖，破骨細(xì)胞分化，直接影響 鈣、磷的沉積和重吸收 其他：參與細(xì)胞的增殖、分化和免疫功能的調(diào)控,維生素D缺乏性手足搐搦癥,9,（四）維生素D代謝的調(diào)節(jié),自身反饋?zhàn)饔茫?血Ca、P濃度與甲狀旁腺素、降鈣素調(diào)節(jié)： Ca PTH 促進(jìn)腎臟合成1，25(OH)2D Ca CT 抑制腎臟合成1，25(OH)2D P 促進(jìn)腎臟合成1，25(OH)2D，P 抑制其合成,維生素D缺乏性手足搐搦癥,10,二、病

4、 因,（一）日照不足 1.地理 因素 2.季節(jié)因素 3.環(huán)境因素 4.心理因素,（二) 天然食物VitD含量少(攝入不足） 嬰兒對維生素D的需要量：400 IU/天（相當(dāng)于20L人乳或30L牛乳的vitD含量）一般的食物不能滿足 食物鈣、磷含量低或比例不當(dāng)（2：1有利吸收） （三）圍生期VitD不足,維生素D缺乏性手足搐搦癥,11,（四）生長過速 早產(chǎn)或雙胎，生長快 發(fā)育良好的小兒 1歲以內(nèi)是生長高峰期， 也是發(fā)病的高峰期，2歲后 明顯減少，3歲以后的佝僂 病需鑒別其他佝僂病.,（五）疾病 胃腸道疾病膽道疾病 影響Vit D的吸收； 肝臟疾病和腎臟疾 病影響Vit D的活化,（ 六）藥物影響

5、苯妥英鈉和苯巴比 妥等藥物增加肝 臟氧化酶的活性，促進(jìn)Vit D降解，糖皮質(zhì)激素對抗D對鈣的轉(zhuǎn)運(yùn)作用,維生素D缺乏性手足搐搦癥,12,維生素D缺乏,腸道吸收鈣、磷減少,血鈣降低,甲狀旁腺,腎小管重吸收磷減少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨細(xì)胞作用加強(qiáng),血鈣不能恢復(fù)正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦癥,鈣、磷乘積降低,血鈣正?；蚱?骨礦化受阻、 骨樣組織堆積,佝僂,三、發(fā)病機(jī)理,病,維生素D缺乏性手足搐搦癥,13,甲狀旁腺素生理功能,促進(jìn)腸道鈣磷的吸收。 促進(jìn)腎小管對鈣的重吸收，使尿鈣排出減少，抑制對磷的重吸收。 促進(jìn)破骨細(xì)胞形成使骨溶解脫鈣，血鈣增加，但又抑制成骨細(xì)胞的作用，不能使新

6、骨鈣化。 總的結(jié)果：使血鈣升高，血磷降低。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,14,補(bǔ)充知識： 骨樣組織堆積：不斷生長的骨基質(zhì)得不到鈣 化而形成 鈣磷乘積：提示造骨原料的多少，正常血鈣為 9-11mg/dl,血磷為 4-5 mg/dl,乘 積大于或等于 40. 堿性磷酸酶 (AKP)：在骨樣組織鈣化障礙時(shí) 分泌增加，血清中AKP 升高。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,15,四、臨床表現(xiàn),多見于嬰幼兒，特別3歲以下的小嬰兒。 主要表現(xiàn)：生長最快部位的骨骼改變， 并可影響肌肉發(fā)育及神經(jīng)興奮性的改變。 重癥患兒還可有消化和心肺功能障礙，并可影響行為發(fā)育和免疫功能。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,16,1、初期（早期

7、） 2、激期 3、恢復(fù)期 4、后遺癥期,生長中的骨骼改變 肌肉松弛 神經(jīng)興奮性的改變,維生素D缺乏性手足搐搦癥,17,鬧、驚、汗、癢、禿,（一）初期（早期）,1. 多見于6個(gè)月內(nèi)，特別是3個(gè)月以內(nèi)小嬰兒。 2. 神經(jīng)精神癥狀：易激惹、煩鬧、睡眠不寧、夜驚、多汗，枕禿。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,18,神經(jīng)精神異常興奮表現(xiàn)：煩躁，易激惹，夜驚/哭植物神經(jīng)異常興奮：多汗，導(dǎo)致枕禿,維生素D缺乏性手足搐搦癥,19,2. X線骨片：基本正?；蚺R時(shí)鈣化線稍模糊 3. 生化檢查：血鈣正常或降低，血磷下降，血清25-（OH）D3下降，PTH升高，AKP正?；蛏愿?,維生素D缺乏性手足搐搦癥,20,（二）活動

8、期（激期）,1、典型骨骼改變 頭部顱骨軟化 craniotabes （“乒乓頭”6個(gè)月前） 方顱 caput quadratum,活動期 骨骼改變,方顱,枕禿,維生素D缺乏性手足搐搦癥,21,肋骨串珠,活動期 骨骼改變,胸廓佝僂病串珠 rachitic Rosary 郝氏溝、肋緣外翻；雞胸、漏斗胸,赫氏溝,維生素D缺乏性手足搐搦癥,22,漏斗胸,雞胸,活動期 骨骼改變,維生素D缺乏性手足搐搦癥,23,手鐲、腳鐲,四肢手腳鐲征 widening of wrists and ankles “X”、“O”形腿,活動期 骨骼改變,維生素D缺乏性手足搐搦癥,24,O型腿（膝內(nèi)翻）,X型腿（膝外翻）,活動

9、期 骨骼改變,維生素D缺乏性手足搐搦癥,25,脊柱 久坐可致后凸或側(cè)彎,骨盆重者前后徑變小，外形扁平,正常骨盆,扁平骨盆,活動期 骨骼改變,維生素D缺乏性手足搐搦癥,26,2、肌肉松弛 腹壁肌肉松弛蛙腹 腸壁肌肉松弛便秘 下肢、后背、頸部站、坐無力 3、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲滯 4、免疫力低下，易感染 萌牙遲（Eruption of teeth ：delayed） 出牙順序顛倒,活動期,維生素D缺乏性手足搐搦癥,27,血生化改變,血清25-(OH)D顯著下降 PTH顯著升高 血鈣稍低 血磷顯著降低 堿性磷酸酶顯著升高,X線,長骨鈣化帶消失; 干骺端呈毛刷樣、杯口狀改變； 骨骺軟骨盤增寬（2mm）； 骨

10、質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄； 可有骨干彎曲畸形或青枝骨折;,活動期,維生素D缺乏性手足搐搦癥,28,正常上肢長骨X線,佝僂病上肢長骨X線,活動期,維生素D缺乏性手足搐搦癥,29,正常下肢長骨X線,佝僂病下肢長骨X線,活動期,維生素D缺乏性手足搐搦癥,30,初、激期佝僂病可歸納如下：,夜驚多汗枕發(fā)脫， 囟大顱方乒乓頭， 雞胸串珠赫氏溝， 手鐲腳鐲齒遲走， 貓背蛙腹腿彎曲， 要查鈣磷ALP， 需看臨時(shí)鈣化帶。（模糊或消失）,維生素D缺乏性手足搐搦癥,31,（三）恢 復(fù) 期,經(jīng)日光照射或治療后， 臨床癥狀和體征逐漸減輕或消失。,X線： 治療23周后出現(xiàn)不規(guī)則鈣化線， 骨骺軟骨盤逐漸恢復(fù)正常。,血生化改變 ：

11、 血鈣、磷逐漸恢復(fù)正常， 堿性磷酸酶約需12月降至正常水平。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,32,逐漸恢復(fù)正常,恢復(fù)正常,維生素D缺乏性手足搐搦癥,33,(四）后遺癥期,多見于2歲以后的兒童,X線：骨骼干骺端病變消失 殘留不同程度的骨骼畸形,血生化：完全恢復(fù)正常,維生素D缺乏性手足搐搦癥,34,膝外翻畸形,維生素D缺乏性手足搐搦癥,35,下肢生理性彎曲：,正常下肢發(fā)育過程,維生素D缺乏性手足搐搦癥,36,五、診斷,正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢查 可靠的早期診斷標(biāo)準(zhǔn)：25 -（OH）D 8ug/ml (正常值：1050ug/ml 或 25-125nmol/L),

12、“金標(biāo)準(zhǔn)”：,血生化,骨骼X線檢查,維生素D缺乏性手足搐搦癥,37,七、鑒別診斷,頭大、頭型異常、 下肢畸形、脊柱畸形,與佝僂病類似的表現(xiàn)和體征,粘多糖?。?維生素D缺乏性手足搐搦癥,38,頭大、前額突出,前囟進(jìn)行性增大,軟骨發(fā)育不良：,腦積水：,維生素D缺乏性手足搐搦癥,39,（二）其他原因的佝僂病,1）低血磷抗維生素D佝僂病，癥狀多發(fā)生1歲以 后，血鈣多正常，血磷低，尿磷增加。對一般 治療劑量維生素D治療佝僂病無效時(shí)應(yīng)考慮本 病。 2）遠(yuǎn)端腎小管酸中毒，多呈代謝性酸中毒，排堿性尿并有血氯增高和低鉀癥狀。 3）維生素D依賴性佝僂病，癥狀嚴(yán)重，排氨基酸尿，分I、II型，II型有脫發(fā)。 4）腎性

13、佝僂病，血磷增加，且有腎功能不全臨床表現(xiàn)。 5）肝性佝僂病，肝功不良可使25OHD生成障礙。膽道梗阻，VD吸收障礙，鈣吸收受抑。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,40,八、治療 （一）一般治療：合理喂養(yǎng)，補(bǔ)充Vit D、鈣磷豐富 的 食物，多曬太陽，防止過早學(xué)站（坐）。 （二）維生素D療法：口服療法為主，肌注療法為輔 口服療法： Vit D 20005000 IU /天(50-125g）， 持續(xù)4-6周 預(yù)防量嬰兒400IU / 天 幼兒600IU/天 肌注療法： 適合（1）有并發(fā)癥 （2）無法口服者 用量：VitD3 2030萬 IU ，肌注1次， 3個(gè)月后改為預(yù)防量,維生素D缺乏性手足搐搦癥,4

14、1,鈣劑 適當(dāng)補(bǔ)充 矯形療法（略）,維生素D缺乏性手足搐搦癥,42,九、預(yù)防 圍生期:孕婦應(yīng)多戶外活動，食物豐富，妊娠后 期適當(dāng)補(bǔ)充VitD（800IU/d）。 新生兒期:早產(chǎn)兒、低出生體重兒、 雙胎兒生后 1周始補(bǔ)充VitD 800 IU/d，3個(gè)月后 400IU/d，直到2歲。 嬰幼兒期:多曬太陽，每天1h以上（每1cm2皮 膚在陽光下1h，可產(chǎn)生Vit D 6 IU ) 。適 量維生素D補(bǔ)充。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,43,維生素D 缺乏性手足搐搦 （Tetany of Vitamin D deficiency）,維生素D缺乏性手足搐搦癥是 維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一， 多見6

15、月以內(nèi)的小嬰兒。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,44,維生素D缺乏,腸道吸收鈣、磷減少,血鈣降低,甲狀旁腺,腎小管重吸收磷減少,PTH分泌增加,PTH分泌不足,破骨細(xì)胞作用加強(qiáng),血鈣不能恢復(fù)正常,低血磷,骨重吸收增加,手足搐搦,鈣、磷乘積降低,血鈣正?；蚱?骨礦化受阻,佝僂病,二、發(fā)病機(jī)理,癥,維生素D缺乏性手足搐搦癥,45,總血Ca 2.2-2.6 mmol/L 游離Ca 1.25 mmol/L,總血鈣 1.75mmol/L-1.88mmol/L (7mg/dl-7.5mg/dl) 游離Ca 1.0mmol/L (4mg/dl),正常：,神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現(xiàn)抽搐,維生素D缺乏性手足搐搦癥,

16、46,誘發(fā)因素,1、春夏季陽光充足或開始維生素D治療時(shí)。 2、早產(chǎn)兒。 3、長期腹瀉、慢性疾病 維生素D、鈣 吸收障礙。 4、血磷高。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,47,隱匿型表現(xiàn)血鈣1.75-1.88mmol/L,陶瑟征 Trousseau sign （+）,腓反射 Peroneal sign （+）,面神經(jīng)征 Chvosteks sign（+）,臨床表現(xiàn),維生素D缺乏性手足搐搦癥,48,典型發(fā)作 血鈣1.75mmol/L，有三種發(fā)作形式： 1、驚厥（最常見） （1）好發(fā)于幼小嬰兒（大腦皮層發(fā)育差，興 奮易擴(kuò)散） （2）突然發(fā)作,意識喪失,四肢及面肌抽搐,兩 眼凝視(上翻) ，發(fā)作停止后轉(zhuǎn)入睡

17、眠 （3）清醒后活潑如常，可反復(fù)發(fā)作 （4）無發(fā)熱，無其他神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn),維生素D缺乏性手足搐搦癥,49,2.手足抽搐 (1)多見于較大的嬰兒,幼兒和兒童; (2)突然發(fā)生手或足強(qiáng)直痙攣抽搐,意識清醒; 手足抽搐的特點(diǎn): “助產(chǎn)士手”: 腕部屈曲狀，手指伸直,大拇 指內(nèi)收掌心 “芭蕾舞足”:踝關(guān)節(jié)伸直,足趾同時(shí)向下彎曲,維生素D缺乏性手足搐搦癥,50,維生素D缺乏性手足搐搦癥,51,3.喉痙攣 （1） 嬰兒多見 （2）喉部肌肉和聲門突發(fā)痙攣，呼吸困 難,不能用呼吸道感染或氣管異物解釋 （3）吸氣性喉鳴 （4）可突然發(fā)生窒息，嚴(yán)重缺氧甚至死亡。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,52,四、診斷 1、有

18、臨床癥狀和體征 2、佝僂病的癥狀和體征 3、血鈣1.75mmol/L； 或離子鈣1.0mmol/L 4、鈣劑治療有效,維生素D缺乏性手足搐搦癥,53,五、鑒別診斷 其他無熱驚厥性疾病 低血糖：常發(fā)生于清晨空腹時(shí)， 有進(jìn) 食不足或腹瀉史，補(bǔ)充葡萄糖后立即恢復(fù)，血糖常低于2.2 mmolL。 低鎂血癥：常見于小嬰兒發(fā)作時(shí)有肌肉顫動，血鎂降低。 嬰兒痙攣癥：發(fā)作時(shí)頭及軀干上肢均屈曲，伴點(diǎn)頭狀抽搐和意識障礙，有智力障礙，腦電圖有高幅異常節(jié)律 原發(fā)性甲狀旁腺功能減退：為間歇性驚厥或手足搐搦，血磷升高3.2mmolL,血鈣1.75mmolL,ALP正?；蛏缘?，顱骨X線可見基底節(jié)鈣化灶。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,54,中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染 大多有發(fā)熱和感染中 毒癥狀，有顱高壓征及腦脊液改變。急性喉炎 大多有上呼吸道感染癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽及吸氣性困難，嚴(yán)重者可導(dǎo)致窒息而危及生命。,維生素D缺乏性手足搐搦癥,55,五、治療 急救：1、保持呼吸道通暢，給氧 2、迅速控制驚厥或喉痙攣 10%水合氯醛40-50mg/kg.次， 保留灌腸； 安定0.1