nmosd診斷標準

1、精選ppt,1,NMOSD診斷標準,（2015版）,精選ppt,2,提綱,歷史沿革 常用名詞 NMOSD 診斷標準（ 2015 年） NMOSD的六大核心癥狀 應用 NMOSD 新診斷標準中值得注意的問題 新診斷標準的意義,精選ppt,3,歷史沿革,1844 年，意大利醫(yī)生 Pescetto 首次對視神經(jīng)炎伴脊髓炎的臨床表現(xiàn)進行描述 1894 年，Devic 在法國里昂召開的醫(yī)學研討會上報告了具有相似表現(xiàn)的病例 1894年11月，Gault在博士論文中復習并分析了之前報道的 16 例患者的臨床特點和病理表現(xiàn),此后命名Devic 病 2004 年，Lennon 發(fā)現(xiàn)AQP4抗體（AQP4-IgG

2、） 2006 年，美國 Mayo 醫(yī)學中心的Wingerchuk 等修訂NMO的診斷標準 2007 年， 提 出 NMOSD的概念 2015 年 6 月，最新診斷標準發(fā)表于 Neurology 雜志,精選ppt,4,常用名詞,視神經(jīng)脊髓炎譜系疾?。篘euromyelitis optica spectrum disorders，NMOSD 視神經(jīng)脊髓炎：neuromyelitis optica，NMO 水通道蛋白4：aquaporin-4，AQP4 NMO診斷國際專家組：International Panel for NMO Diagnosis，IPND 長節(jié)段橫慣性脊髓炎：longitudin

3、ally extensive tranceverse myelitis，LETM,精選ppt,5,NMOSD 診斷標準（ 2015 年）,精選ppt,6,一、AQP4抗體陽性的NMOSD診斷標準,1 至少出現(xiàn)以下6項核心癥狀中的一項 視神經(jīng)炎 急性脊髓炎 極后區(qū)綜合征：無法用其他原因解釋的發(fā)作性呃逆、惡心或嘔吐 急性腦干綜合征 癥狀性發(fā)作性睡病或急性間腦癥狀伴MRI上NMOSD典型的間腦病灶 大腦綜合征伴NMOSD典型的大腦病灶 2 AQP4抗體檢測呈陽性結果（強烈推薦基于細胞結合的檢測方法） 3 除外其他可能的診斷,精選ppt,7,二、AQP4抗體陰性的NMOSD診斷標準,1 在一次或多次臨

4、床發(fā)作中，出現(xiàn)至少2項核心臨床癥狀，且所出現(xiàn)的核心臨床癥狀必須符合下述所有要求 至少一項核心臨床癥狀必須是視神經(jīng)炎、急性脊髓炎MRI上應為長節(jié)段橫慣性脊髓炎或腦干背側極后區(qū)綜合征 病灶表現(xiàn)為空間多發(fā)（2項或以上不同的核心臨床癥狀） 應滿足附加的MRI要求 2 AQP4抗體陰性或無條件檢測AQP4抗體 3 排除其他可能的診斷,精選ppt,8,NMOSD的六大核心癥狀,精選ppt,9,1、視神經(jīng)炎,急性單側或雙側視神經(jīng)炎，可累及或不累及視交叉，而雙側同時發(fā)生、引起嚴重視野缺損或者嚴重視力下降（視敏度 20/200）的視神經(jīng)炎更加支持 NMOSD 的診斷 MRI 圖像上可見視神經(jīng)T2高信號病灶或T1

5、增 強病灶，其典型的MRI特征表現(xiàn)為視神經(jīng)病灶的長度視神經(jīng)總長的 1/2，或者視神經(jīng)病灶累及視交叉,精選ppt,10,急性視神經(jīng)炎MRI,精選ppt,11,2、急性脊髓炎,急性脊髓炎表現(xiàn)為急性出現(xiàn)的運動、感覺或括約肌功能障礙。橫貫性脊髓損傷，尤其伴發(fā)作性強直痙攣支持 NMOSD 的診斷。 MRI 顯示累及范圍 3 個椎體節(jié)段的 T2 高信號病灶，病灶主要累及中心灰質(zhì)區(qū)域（ 70% 位于灰質(zhì)）。對于既往有脊髓炎病史者， 3 個椎體節(jié)段的局灶性脊髓萎縮也有助于 NMOSD 的診斷。 值得注意的是，并非所有的 LETM 都是 NMOSD。LETM 在疾病恢復期或經(jīng)治療后，可發(fā)展為多個短病灶。,精選p

6、pt,12,急性脊髓炎MRI,精選ppt,13,3、極后區(qū)綜合征,極后區(qū)又名最后區(qū)，位于第 4 腦室兩側、閂的上方，在迷走神經(jīng)三角與第 4 腦室邊緣之間，為嘔吐反射的中樞，血腦屏障較為疏松，其中的星形膠質(zhì)細胞富含AQP4，易受 AQP4 免疫球蛋白 G 的攻擊。 極后區(qū)綜合征在臨床上表現(xiàn)為無法用其他原因解釋的頑固性發(fā)作性呃逆、惡心或嘔吐 。 極后區(qū)綜合征與視神經(jīng)炎和急性脊髓炎是NMOSD 最常見的3種臨床表現(xiàn)，在AQP4 抗體陰性或無法檢測的 NMOSD 的診斷中，其價值等同于視神經(jīng)炎和急性脊髓炎。然而，極后區(qū)綜合征在臨床上常被忽略，尤其是在不伴其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀而單獨出現(xiàn)時，易被誤診為其他疾病

7、。 提高對極后區(qū)綜合征的認識，以及及時進行影像學檢查 ，均非常重要。鄰近第 4 腦室的腦干背側（包括極后區(qū)和孤束核）的 T2 高信號病灶是 NMOSD患者最為特征性的頭顱 MRI 表現(xiàn)之一，可以是小而孤立的病灶（常為雙側） ，也可由上頸段病灶延伸而來。,精選ppt,14,精選ppt,15,極后區(qū)綜合征MRI,精選ppt,16,4、急性腦干綜合征,急性腦干綜合征患者可出現(xiàn)腦干受累的各種不同的臨床表現(xiàn)。 特征性的 MRI 圖像上可見腦干、小腦或第 4 腦室室管膜附近的病灶。,精選ppt,17,急性腦干綜合征MRI,精選ppt,18,5、急性間腦綜合征,急性間腦綜合征表現(xiàn)為發(fā)作性睡病、過度嗜睡以及其

8、他間腦癥狀等。 MRI 顯示 下丘 腦、丘腦、第 3腦室室管膜附近的 T2 高信號病灶，是NMOSD 特征性的間腦病灶。,精選ppt,19,急性間腦綜合征MRI,精選ppt,20,6、大腦綜合征,大腦綜合征除了要有腦部受累的臨床表現(xiàn)（如偏癱、語言功能障礙和腦病等）以外，還應有較為特征性的影像學表現(xiàn)。 這些特征性的影像學表現(xiàn)包括 ：單側或雙側、大而融合的皮質(zhì)下或深部白質(zhì)病灶 ；病灶累及胼胝體，并常累及胼胝體總長的 1/2 以上，表現(xiàn)為彌漫性混雜信號，可伴有水腫 ；長的皮質(zhì)脊髓束病灶，單側或雙側，從內(nèi)囊一直延續(xù)至大腦腳。,精選ppt,21,皮質(zhì)下病變MRI,精選ppt,22,胼胝體病變MRI,精選

9、ppt,23,皮質(zhì)脊髓束病變MRI,精選ppt,24,附：AQP4抗體陰性或無條件檢測AQP4抗體的NMOSD患者附加的MRI要求,急性視神經(jīng)炎：要求頭顱MRI正?；騼H有非特異性白質(zhì)病灶，或視神經(jīng)MRI有T2高信號病灶或T1增強病灶，視神經(jīng)病灶的長度須大于或等于視神經(jīng)總長度的1/2，或者視神經(jīng)病灶累及視交叉 急性脊髓炎：相關的脊髓髓內(nèi)病灶長度大于或等于3個椎體節(jié)段，或?qū)τ诩韧屑顾柩撞∈氛?，存在長度大于或等于3個椎體節(jié)段的局灶性脊髓萎縮 極后區(qū)綜合征：需要有相應的延髓/極后區(qū)病灶 急性腦干綜合征：需要有相應的室管膜周圍的腦干病灶,精選ppt,25,應用 NMOSD 新診斷標準中 值得注意的問題

10、,精選ppt,26,一、AQP4 抗體陽性的 NMOSD 診斷,對于AQP4抗體陽性的患者，只要存在 6 項核心癥狀之一，排除其他病因，即可診斷 NMOSD。 有些癥狀出現(xiàn)更加支持 NMOSD 的診斷，譬如：雙側同時發(fā)生或者累及視交叉、引起嚴重視野缺損或者嚴重視力下降 （ 視敏度 20 /200 以下）的視神經(jīng)炎； 橫貫性脊髓損傷， 尤其伴發(fā)作性強直痙攣，以頑固性呃逆、惡心、嘔吐為主要表現(xiàn)的極后區(qū)綜合征，但均非具有絕對特征性，雙側同時發(fā)生的視神經(jīng)炎也可出現(xiàn)在 MS 患者，嚴重視野缺失可以是缺血性視神經(jīng)病的表現(xiàn) 。 因此，血清 AQP4 抗體檢測十分必要。 對有條件送檢AQP4 抗體的醫(yī)院均應對

11、擬診患者進行 AQP4 抗體檢測，強烈推薦基于細胞結合的檢測技術 。,精選ppt,27,二、AQP4 抗 體 陰 性 或 無 法 檢 測 的 NMOSD 診斷,對于 AQP4 抗體陰性或無法進行 AQP4 抗體檢測的患者，因具有更多的診斷上的不確定性，診斷NMOSD 的標準更為嚴格。 這些患者需有2項或2項以上的臨床核心癥狀，表現(xiàn)為空間多發(fā)，累及不同的解剖部位， 同時存在具有較特征性的MI表現(xiàn)，并排除其他病因。 其中至少一項核心癥狀必須是 AQP4 抗體陽性的 NMOSD 最常見的三種臨床表現(xiàn)之一，即視神經(jīng)炎、急性脊髓炎 （ MI 上應為長節(jié)段橫貫性脊髓炎 LETM） 或腦干背側極后區(qū)綜合征（

12、 MI 需要有相應的延髓背側 / 極后區(qū)病灶 ） 。 這些核心癥狀可以發(fā)生在單次或多次臨床發(fā)作中 。,精選ppt,28,三、無癥狀的 AQP4 抗體陽性狀態(tài),雖然無癥狀的 AQP4 抗體陽性狀態(tài)在 NMOSD 發(fā)病前存在多年，但對這類人群 的自然史了解甚少。所以，要診斷NMOSD 必須要有至少 1 次明確的中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀發(fā)作。 同樣，對于無臨床癥狀而存在 NMOSD特征性 MI 病灶的患者也不應輕易作出 NMOSD 的診斷。,精選ppt,29,四、關于視神經(jīng)脊髓型 MS,因為 NMOSD 和 MS診斷涉及不同的治療選擇，對兩種疾病盡可能進行明確區(qū)分、鑒別非常重要 應該摒棄“視神經(jīng)脊髓型MS

13、”這一模棱兩可的名稱，將符合新的診斷標準的患者歸入 NMOSD。,精選ppt,30,五、NMOSD 臨床或影像學“紅旗征 ”,臨床或影像上存在以下表現(xiàn)要重新審視 NMOSD 的診斷： 臨床 “紅旗征 ” ：進行性的臨床病程 （ 與發(fā)作無關的神經(jīng)系統(tǒng)癥 狀惡化更可能是MS） ； 不典型的發(fā)作（ 小于 4 h 要考慮脊髓缺血或梗死； 持續(xù)惡化超過 4周則要考慮到結節(jié)病或腫瘤性疾病可能 ） ；不完全的橫貫性脊髓炎尤其是脊髓 MI 并非表現(xiàn)為 LETM（ 要考慮到 MS 可能） ；腦脊液寡克隆帶陽性（ 20%為 NMO， 80% 為 MS） ；目前的臨床、實驗室、影像 學檢查發(fā)現(xiàn)明確或支持腫瘤、結節(jié)病

14、、慢性感染 （ 如HIV、梅毒等 ）、副腫瘤綜合征的診斷； 影像學 “紅旗征” ：頭顱MI 表現(xiàn)為MS樣特征，如Dawson 指征、顳葉下鄰近側腦室病灶、累及皮質(zhì)下 U 纖維的皮質(zhì)下病灶、皮質(zhì)病灶；或者其他疾病的特征，如持久（ 3 個月 ）的強化病灶。脊髓 MI 表現(xiàn)為小于3個椎體節(jié)段、病灶偏心分布、彌散不清晰病灶（ MS 可能）。,精選ppt,31,六、NMOSD 與自身免疫病,研究表明，干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、重癥肌無力等一些系統(tǒng)性自身免疫病，可以與 AQP4 抗體陽性的 NMOSD 同時存在。 目前認為在干燥綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等系體統(tǒng)性自身免疫病患者出現(xiàn)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀 、體征

15、更可能是 NMOSD共病而并非因血管炎導致的并發(fā)癥。而自身免疫病的存在更加支持NMOSD的診斷。,精選ppt,32,新診斷標準的意義,精選ppt,33,意義,AQP4 抗體陽性以及部分抗體陰性的 NMOSD 患者首次發(fā)作即能診斷，因而能早期應用免疫抑制劑以預防發(fā)作； 更為早期、特異地鑒別 NMOSD與MS，以指導治療選擇；干擾素、那他珠單抗、芬戈莫德等預防 MS 復發(fā)的藥物可使NMO惡化； 通過應用統(tǒng)一的診斷標準進行更為廣泛而又可比的流行病學研究 ； AQP4 抗體陰性的NMOSD患者為異質(zhì)性群體，應用新的診斷標準更加嚴格界定這類患者以進行深入研究 ，這對了解AQP4抗體陰性NMOSD的臨床、影像和實驗室特征，判斷AQP4抗體的陽性轉化頻率，發(fā)現(xiàn)新的抗體，甚至未來可能出現(xiàn)新的疾病診斷類型均有重要意義。,精選ppt,34,問題,新診