遺傳病類型論文

1、. 課程結(jié)業(yè)論文課程名稱遺傳與人類論文題目遺傳病類型學生姓名楊舒淇學生學號201211532131所在學院和專業(yè)經(jīng)濟管理學院會計郵 箱（電話）499819057qq.co導教師朱經(jīng)春交稿日期2014.1.2論文評價（老師填寫） 遺傳病類型Hereditary Form摘要英國醫(yī)生A.E.加羅德于1902年首先發(fā)現(xiàn)表型正常人的后代可以是尿黑酸尿癥患者，認為這現(xiàn)象符合隱性遺傳規(guī)律。1965年D.S.福爾克對比了一般群體和患者親屬中某些常見病的發(fā)病率，認為這類疾病的易患性受多對基因和環(huán)境因素的共同影響，并把此病稱為多基因病或多因子病。遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者

2、是由致病基因所控制的疾病。由于遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統(tǒng)稱為遺傳病。多基因遺傳病是遺傳信息通過兩對以上致病基因的累積效應所致的遺傳病，其遺傳效應較多地受環(huán)境因素的影響。由多對基因共同決定的性狀稱為數(shù)量性狀，又稱多基因性狀，環(huán)境因素有較大影響；所影響的疾病稱為多基因遺傳病。該類疾病群體患病率高。家族遺傳病多基因遺傳，是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系。糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的型糖尿?。＜蚁笛芯堪l(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人

3、的1520倍。遺傳因素在型糖尿病(T2DM)的發(fā)生發(fā)展中起著重要作用。T2DM是一種多基因病,其遺傳模式有主效基因、微效基因和單基因等模式。尋找T2DM易感基因的策略主要有基因組掃描、連鎖分析和遺傳關(guān)聯(lián)研究。近年來,應用這些遺傳學分析方法人們發(fā)現(xiàn)了一些與T2DM易感性關(guān)聯(lián)的染色體區(qū)域和基因,并取得了長足的進展。近期，也有許多關(guān)于遺傳病的新聞報道。 關(guān)鍵字遺傳病genetic disease多基因遺傳病disease of multifactorial inheritance糖尿病diabetes mellitus診斷diagnosis預防與治療prevention and treatment正

4、文:遺傳病,是指遺傳物質(zhì)發(fā)生改變或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直傳遞和終身性的特征.因此,遺傳病具有由親代向后代傳遞的特點.這種傳遞不僅是指疾病的傳遞,最根本的是指致病基因的傳遞.所以,遺傳病的發(fā)病表現(xiàn)出一定的家族性.父母的生殖細胞(精子和卵細胞)里攜帶的致病基因,通過生殖傳給子女并引起發(fā)病,而且這些子女結(jié)婚后還可能把致病基因傳給下一代.單基因遺傳病(1種病由1對基因決定)約有3360多種，如家族性多發(fā)性結(jié)、成骨不全癥、 牛皮癬 、高膽固醇血癥、多囊腎、神經(jīng)纖維瘤、視網(wǎng)膜母細胞瘤、腓肌萎縮癥、軟骨發(fā)育不全、上瞼下垂、全身自化、 著色性干皮病、魚鱗癥、眼球震顫、視網(wǎng)膜色素變性、抗維生素D

5、佝僂病等。常染色體顯性遺傳病(多指、并指、結(jié)腸息肉)常染色體隱性遺傳病(苯丙酮尿癥、先天聾啞、高度近視等)。半x染色體隱性遺傳病(血友病)人群中受累人數(shù)約占10%左右。多基因遺傳病(每種病由多對基因和環(huán)境因素共同作用)，病種雖不多，但發(fā)病率高，多為常見病和多發(fā)病。如原發(fā)性 高血壓 、支氣管 哮喘 、 冠心病 、 糖尿病 、類風濕性關(guān)節(jié)炎、 精神分裂 癥、 癲癇 、先天性 心臟病 、 消化性潰瘍 、下肢 靜脈曲張 、 青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。其特點是:1.家族聚集 2.受環(huán)境影響較大。人群中受累人數(shù)約占20%左右。染色體病(染色體異常所致的遺傳病)近500種,如先

6、天愚型(伸舌樣癡呆)、原發(fā)性小睪癥、先天性卵巢發(fā)育不全癥、 兩性 畸形等。人群中受累人數(shù)約占1%左右。一個最為有效的方法就是提倡和實行優(yōu)生：1.禁止近親結(jié)婚：可以大大降低隱性遺傳病的發(fā)生概率。2.進行產(chǎn)前診斷。3.有遺傳病史的夫妻還要進行遺傳咨詢，主要要調(diào)查家族史。4.在適合的生育年齡生育（2429周歲）常見遺傳病遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變所致的疾病。具有先天性、終生性和家族性。病種多、發(fā)病率高。目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計每100個新生兒中約有310個患有各種程度不同的遺傳病。1.高血壓遺傳危險度：科學家已培育成功一種“遺傳性自發(fā)高血壓”老鼠。這種老鼠會把高血壓的基因一代代傳下去，

7、它們的子孫100會發(fā)生高血壓，這是高血壓與遺傳密切相關(guān)的最典型例子。目前多數(shù)學者認為，高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達45；父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28；而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3。防治原則1.堅持監(jiān)測血壓，正常狀態(tài)下至少每年1次。2.限鹽補鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克，同時多吃富含鉀的水果、蔬菜（如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等）。3.防止超重和肥胖。4.戒煙限酒。2.糖尿病遺傳危險度：糖尿病具有明顯遺傳易感性（尤其是臨床上最常見的2型糖尿?。?。家系研究發(fā)現(xiàn)，有糖尿病陽性家族

8、史的人群，其糖尿病患病率顯著高于家族史陰性人群。而父母都有糖尿病者，其子女患糖尿病的機會是普通人的1520倍。防治原則誘發(fā)糖尿病的“外因”有熱量攝取太多，活動量下降，肥胖，吸煙以及心理壓力過大等。反過來，避免以上因素就可預防糖尿病。在飲食方面，應該做到糧食、肉蛋奶、蔬菜、水果的合理搭配，注意攝入量與消耗量平衡。常測體重，如果體重增加了，熱量肯定攝入過量，這時就應檢討你的食譜并增加運動。3.血脂異常遺傳危險度：血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學科學發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當部分血脂異常患者存在一個或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨

9、床上通稱為家族性血脂異常。防治原則最重要的是強調(diào)“邁開腿，管住嘴”。一方面要適當限制飲食，但食物種類應盡量豐富，選用低脂食物（植物油、酸牛奶），增加維生素、纖維素（水果、蔬菜、面包和谷類食物），控制體重。同時加強鍛煉，使熱量消耗掉才不至于使脂肪在體內(nèi)堆積。4.乳腺癌遺傳危險度：乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，510的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.53倍；如有兩位近親患乳腺癌，則患病率將增加7倍。發(fā)病的年齡越輕，親屬中患乳腺癌的危險越大。防治原則有乳腺癌家族史者要特別注意自查，以發(fā)現(xiàn)乳癌的蛛絲馬跡，早期治療。乳房包塊是乳腺癌最常見的體征，這種包塊與乳

10、腺增生包塊不同，常為單個，形態(tài)不規(guī)則，質(zhì)地較硬，活動度不好，大多無疼痛，與月經(jīng)周期無明顯關(guān)系。此外，如發(fā)現(xiàn)有乳頭濕疹、溢液、皺縮，也應引起重視，到醫(yī)院做進一步檢查。5.胃癌遺傳危險度：胃癌患者有明顯的家族聚集性。調(diào)查發(fā)現(xiàn)，胃癌患者的一級親屬（即父母和親兄弟姐妹）得胃癌的危險性比一般人群平均高出3倍。比較著名的如拿破侖家族，他的祖父、父親以及三個妹妹都因胃癌去世，整個家族包括他本人在內(nèi)共有7人患了胃癌。防治原則患胃癌危險因素包括缺乏體育鍛煉、精神壓抑、吸煙、喜食煙熏食品、喜食重鹽飲食、過量攝入肉類、幽門螺桿菌感染、胃潰瘍等。而喜食菌類、新鮮水果是胃癌的保護因素。值得注意的是，胃癌的家族聚集現(xiàn)象可

11、能與共同感染幽門螺桿菌有關(guān)，有胃癌家族史者應去醫(yī)院監(jiān)測有無該細菌感染，有則及時治療。6.大腸癌遺傳危險度：家族遺傳導致的大腸癌占大腸癌發(fā)病總?cè)藬?shù)的1015。親屬中有大腸癌患者的人，患此病的危險性比普通人大34倍，如果家族中有兩名或以上的近親（父母或兄弟姐妹）患大腸癌，則為大腸癌的高危人群。防治原則有大腸癌家族史者應多吃新鮮食物，少吃腌、熏食物，不吃發(fā)霉食物，少飲含酒精飲料，戒煙。如出現(xiàn)以下癥狀要及時去醫(yī)院檢查：大便習慣改變，大便次數(shù)增多，或腹瀉與便秘交替出現(xiàn)。大便帶膿血或黏液便。大便變細、變形，排便費力。時有排便感，卻無大便解出。7.肺癌遺傳危險度：國外研究機構(gòu)對超過10.2萬名日本中老年人展

12、開了長達13年的追蹤調(diào)查，他們中共出現(xiàn)了791例肺癌。研究者將直系親屬有肺癌患者和沒有肺癌患者的兩組人進行對比，結(jié)果發(fā)現(xiàn)前者患病幾率是后者的2倍。肺癌的遺傳性在女性身上表現(xiàn)得尤為明顯。防治原則肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠離煙草和被動吸煙。如果出現(xiàn)刺激性咳嗽、痰血等癥狀，尤其是上述高危人群，應盡早找醫(yī)生診治。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達到70。8.哮喘遺傳危險度：目前多數(shù)學者認為，哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達60；如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20；如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可

13、能性只有6左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。防治原則成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。有哮喘家族史者應避免各種引發(fā)哮喘的環(huán)境因素，如吸入各種過敏物質(zhì)（過敏原）、呼吸道病毒和細菌感染、吸煙和空氣污染等，這些因素在哮喘發(fā)病和加劇中起觸發(fā)和推波助瀾的作用。平時要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預防和及時治療呼吸道感染等。9.抑郁癥遺傳危險度：許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠高于一般人，約為1030倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概

14、率越高。據(jù)國外報道，抑郁癥患者親屬中患抑郁癥的概率為：一級親屬（父母、同胞、子女）為14，二級親屬（伯、叔、姑、姨、舅、祖父母或?qū)O子女、甥侄）為4.8，三級親屬（堂、表兄妹）為3.6。防治原則抑郁癥的防治應以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時去醫(yī)院檢查治療。10.老年癡呆遺傳危險度：科學家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。防治原則如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應該進行檢查，看有

15、沒有智力方面的障礙，以便及時采取一些措施進行治療。除遺傳因素外，教育程度低者易患老年癡呆，而接受過正規(guī)教育的人其發(fā)病年齡比未受過教育者推遲710年。此外，長期情緒抑郁、離群獨居、文化水平和語言水平低、喪偶且不再婚、不參加社交活動、缺乏體力和腦力活動等也易致老年性癡呆癥。以上各類遺傳病發(fā)病率加起來約為30%，而且還有逐年增加的趨勢。因此，不能再籠統(tǒng)他說遺傳病只是一種罕見之癥。預防遺傳病患兒的降生，是提高我國人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無法治愈。因為現(xiàn)代醫(yī)學還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無法治愈。但是某些病可以通過不停地用藥來緩解病情。家族遺傳病遺傳性疾病是由于遺傳

16、物質(zhì)改變而造成的疾病。遺傳病具有先天性、家族性、終身性、遺傳性的特點。遺傳病的種類大致可分為三類：一、單基因病。單基因常常表現(xiàn)出功能性的改變，不能造出某種蛋白質(zhì)，代謝功能紊亂，形成代謝性遺傳病。單基因病又分為三種：1.顯性遺傳：父母一方有顯性基因，一經(jīng)傳給下代就能發(fā)病，即有發(fā)病的代代，必然有發(fā)病的子代，而且世代相傳，如多指，并指，原發(fā)性青光眼等。2.隱性遺傳：如先天性聾啞，高度近視，白化病等，之所以稱隱性遺傳病，是因為患兒的雙親外表往往正常，但都是致病基因的攜帶者。3.性鏈鎖遺傳又稱伴性遺傳發(fā)病與性別有關(guān)，如血友病，其母親是致病基因攜帶者。又如紅綠色盲是一種交叉遺傳兒子發(fā)病是來自母親，是致病基

17、因攜帶者，而女兒發(fā)病是由父親而來，但男性的發(fā)病率要比女性高得多。二、多基因遺傳：是由多種基因變化影響引起，是基因與性狀的關(guān)系，人的性狀如身長、體型、智力、膚色和血壓等均為多基因遺傳，還有唇裂、腭裂也是多基因遺傳。此外多基因遺傳受環(huán)境因素的影響較大，如哮喘病、精神分裂癥等。三、染色體異常：由于染色體數(shù)目異?；蚺帕形恢卯惓５犬a(chǎn)生；最常見的如先天愚型，這種孩子面部愚鈍，智力低下，兩眼距離寬、斜視、伸舌樣癡呆、通貫手、并常合并先天性心臟病。上述遺傳病并非攜帶致病基因就肯定會發(fā)病。其實幾乎所有的疾病都與基因有關(guān)系，也和環(huán)境有密切聯(lián)系！遺傳按生物體的照性狀分，還可以分為質(zhì)量性狀和數(shù)量性狀！所謂質(zhì)量性狀就是

18、白種人和黃種人的差別，這主要是遺傳決定的，受環(huán)境因數(shù)影響小。也就是男女的差別！數(shù)量性狀即稻谷的重量，人的身高，顏色深淺等等，這些都叫數(shù)量性狀。數(shù)量性狀是多基因決定的，基因數(shù)一般不易測算，因為誤差可以相差一個數(shù)量級。所以主要講基因的總效應！數(shù)量性狀受環(huán)境的影響非常大?？梢哉f超過遺傳因子！總之，絕大部分疾病是環(huán)境因子和遺傳因子共同作用的結(jié)果！飲食治療某些遺傳病可通過控制飲食達到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。如苯丙酮尿癥的發(fā)病機理是苯丙氨酸羥化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在體內(nèi)堆積而致病，可出現(xiàn)患兒智力低下或成為白癡。可是如果診斷準確，在早期最好在出生后7-10天開始著手防治，在出生后3個月

19、內(nèi)，給患兒低苯丙氨酸飲食，如大米、大白菜、菠菜、馬鈴薯、羊肉等，則可促使嬰兒正常生長發(fā)育。等到孩子長大上學時，再適當放寬對飲食的限制。又如，我國長江以南各省均有5%的人患遺傳性葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥，臨慶表現(xiàn)為溶血性貧血，嚴重時可危及生命。這類病人對蠶豆尤其敏感，進食蠶豆后即可引起急性溶血性貧血，故又稱“蠶豆病”。對這類患者應嚴格禁食蠶豆及其制品。同時，這種病還可引起藥物性溶血、感染性溶血和遺傳性非球形細胞溶血性貧血等，故平時用藥必須慎重。藥物治療藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦。主要是對癥治療，如服止痛劑以減輕病員疼痛。還可以改善機體代謝，如肝豆狀核變

20、性，主要是體內(nèi)銅代謝障礙，使血內(nèi)銅的水平升高，導致胎兒畸形。可以服用促進銅排泄的藥物，同時限制食用含銅的食物，以保持體內(nèi)銅的正常水平，而達到良好的治療效果。還有些病如先天性低免疫球蛋白血癥，可以注射免疫球蛋白制劑，以達到治療的目的。手術(shù)治療手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進行手術(shù)修補的方法。如球形紅細胞增多癥，由于遺傳缺陷使患者的紅細胞膜滲透脆性明顯增高，紅細胞呈球形，這種紅細胞在通過脾臟的脾竇時極易被破壞而引起溶血性貧血?？梢詫嵤┢⑶谐g(shù)，脾切除后雖然不能改變紅細胞的異常形態(tài)，但卻可以延長紅細胞的壽命，獲得治療效果。對于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通過手術(shù)矯治。又如

21、，狐臭也是一種遺傳病，但只要將患者腋下分泌過旺的腺體剜掉，即可消除病患。基因療法基因治療遺傳是一種根本的和有希望的方法。人類的遺傳物質(zhì)，也可以像“蝦子向蚯蚓借眼睛”的故事一樣，向別的生物借用。即向基因發(fā)生缺陷的細胞注入正常基因，以達到治療目的?；蛑委熣f起來簡單，可事實上是一個相當復雜的問題。首先必須從數(shù)十萬基因中找出缺陷基因，同時必須制備出相應的正常基因，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進行正常的表達作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。值得特別提出的是，在基因療法還沒有徹底研究出來的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡單方法進行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標

22、的作用，即所謂“表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧?，按照固有?guī)律傳遞給患者的子孫后代。分析研究由于受精卵形成前或形成過程中遺傳物質(zhì)的改變造成的疾病。有人認為只有受父母遺傳因素決定的疾病才是遺傳病，這一認識不夠全面。例如有一些染色體畸變并非由父母遺傳因素決定，而是在受精卵形成過程中產(chǎn)生，習慣上染色體畸變都包括在遺傳病的范疇內(nèi)。還有人認為凡是受遺傳因素影響的疾病都是遺傳病，這一概念也不確切,因為在人類所有疾病中,除了少數(shù)幾種（如外傷造成骨折）完全由環(huán)境因素所致，不受遺傳因素影響外，幾乎絕大多數(shù)疾病都是環(huán)境和遺傳兩方面因素互相作用的結(jié)果，只是兩者

23、影響疾病發(fā)生的程度可不相同。即使細菌感染、外傷后癲癇等環(huán)境因素十分明顯的疾病，不同個體之間也存在著易感性的差異，而這種差異也是受遺傳因素影響的，不可能把這些病都包括在遺傳病的范疇之中。完全由遺傳因素決定的疾病（A類,如21三體綜合征）和完全由環(huán)境因素決定的疾?。―類, 如外傷性骨折）都是少數(shù)，而大多數(shù)人類疾病都居于B類和C類。B類指基本上由遺傳因素決定,但需要環(huán)境中一定的誘因才發(fā)病，如苯丙酮酸尿癥患兒在出生后攝入苯丙氨酸就會發(fā)病。 C類指遺傳因素和環(huán)境因素都對發(fā)病起作用的疾病，如高血壓病、感染等；但不同疾病的遺傳度不同，即遺傳因素影響越大，則遺傳度就越高。所以從理論上來說， A、B、C等三類均

24、屬遺傳病，但C類如感染、外傷后癲癇等在習慣上不包括在遺傳病的范疇中。遺傳病不同于先天性疾病，后者是指出生時就已表現(xiàn)出來的疾病。雖然不少遺傳病在出生時就已表現(xiàn)出來，但也有些遺傳病在出生時表現(xiàn)正常，而是在出生數(shù)日、數(shù)月，甚至數(shù)年、數(shù)十年后才開始逐漸表現(xiàn)出來，這顯然不屬于先天性疾病。另一方面，先天性疾病也并不都是遺傳因素造成的,例如孕期母親受放射線照射時所致的先天畸形,就不屬于遺傳病。遺傳病也不同于家族性疾病。雖然有些由于同一個家族成員具有相同的遺傳基礎(chǔ)可表現(xiàn)遺傳病的家族發(fā)病，但是不同的遺傳病在親代、子代之間的傳遞規(guī)律是復雜多樣的，有些遺傳病（如白化病等隱性遺傳?。┚涂赡軟]有家族史，另一方面，家族性疾病也可能