原始神經(jīng)外胚層腫瘤

1、 臨床病史臨床病史 男，40歲，左骶髂部疼痛向左髖部放射1 月余 體格檢查：無(wú)肢體麻木及活動(dòng)障礙，無(wú) 納差、乏力，一般情況可。 有高血壓病史3年。 實(shí)驗(yàn)室檢查: 血象高。 診 斷 ？ 病理診斷：PNET 原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNET）主要 由原始神經(jīng)上皮原始神經(jīng)上皮產(chǎn)生，具有多向分化的潛能。 侵襲性生長(zhǎng)，廣泛腦脊液播散，預(yù)后極差，大大 部分仍需通過(guò)病理診斷才能確診部分仍需通過(guò)病理診斷才能確診。組織形態(tài)學(xué) 屬于惡性小圓細(xì)胞腫瘤。 臨床表現(xiàn)：臨床表現(xiàn)： 1.好發(fā)年齡：1-65歲，15-22歲多見(jiàn)（較骨尤文肉瘤稍大 ）。 2.好發(fā)部位：PNET全身各處均可發(fā)生，好侵犯骨骼及軟 組織，脊柱旁、胸壁，骨

2、盆好發(fā)脊柱旁、胸壁，骨盆好發(fā)，其次四肢、頭頸、腹 部/后腹膜，等實(shí)質(zhì)性臟器，甚至皮膚。 3.癥狀與體征：疼痛、腫塊、發(fā)熱或病理性骨折等。 4.病理表現(xiàn)：鏡下，腫瘤由彌漫密集、形態(tài)一致的小圓 形細(xì)胞構(gòu)成，假菊花團(tuán)結(jié)構(gòu)，瘤細(xì)胞呈環(huán)狀排列。免疫 組化神經(jīng)標(biāo)記陽(yáng)性，如NSE、CgA等，此外CD99（O13）細(xì) 胞膜蛋白在ES/PNET呈普遍高表達(dá)。 5.治療及預(yù)后：進(jìn)展快、病程短。 影像學(xué)表現(xiàn)影像學(xué)表現(xiàn) 1. 大塊軟組織腫塊：浸潤(rùn)性、跨越性、快速生 長(zhǎng)，豐富的腫瘤血供，明顯不均勻強(qiáng)化。 2. 骨質(zhì)改變：溶骨性骨質(zhì)破壞及輕度骨膜反應(yīng) 。 3. 椎管內(nèi)PNET的表現(xiàn)：椎管內(nèi)外沿神經(jīng)分布跨 越生長(zhǎng)的巨大軟組

3、織腫塊。椎體及附件可以受侵 ，被腫瘤包繞。 4. PNET跨關(guān)節(jié)生長(zhǎng)的趨勢(shì)： 發(fā)生于髂骨的PNET具有很強(qiáng)的穿透性浸潤(rùn)生長(zhǎng)的 潛力，直接穿透骶髂關(guān)節(jié)侵犯骶骨是PNET的另一 個(gè)特點(diǎn)。 鑒別診斷鑒別診斷 髂骨是人體最大的富含紅骨髓的不 規(guī)則形扁骨,為骨腫瘤的好發(fā)部位 ，其中轉(zhuǎn)移瘤、骨髓瘤、淋巴瘤、 軟骨肉瘤、骨肉瘤、尤文肉瘤為髂 骨較常見(jiàn)的原發(fā)性惡性骨腫瘤。 1. 1. 尤文肉瘤與尤文肉瘤與PNETPNET：發(fā)病年齡10-15歲，較PNET年輕；長(zhǎng) 骨以青少年為主，扁骨20歲以上。四肢骨53%，軸心骨47%；而 PNET大部分分布在軸心骨及軟組織。且PNET更易侵犯骨骼、遠(yuǎn)處 轉(zhuǎn)移、病理骨折以及

4、跨關(guān)節(jié)生長(zhǎng)。 經(jīng)典尤文肉瘤一般發(fā)生于髓腔，再穿透皮質(zhì)，侵犯軟組織。 近年來(lái)認(rèn)為PNET與骨組織的尤文肉瘤的組織形態(tài)、免疫組化和分 子生物學(xué)相似，但鏡下有大量玫瑰花結(jié)或假花結(jié)大量玫瑰花結(jié)或假花結(jié)存在，是同一種 腫瘤的兩個(gè)不同階段，尤文肉瘤為未分化型，而PNET則為伴有神 經(jīng)分化的另一種類(lèi)型，統(tǒng)稱(chēng)為ES/PNET家族。同屬小圓細(xì)胞惡性腫 瘤。 病變區(qū)彌漫性骨質(zhì)疏彌漫性骨質(zhì)疏 松松，斑點(diǎn)、蟲(chóng)蝕狀溶溶 骨性骨質(zhì)破壞骨性骨質(zhì)破壞，邊界 不清，其內(nèi)可有斑片 狀骨質(zhì)增生硬化骨質(zhì)增生硬化，蔥 皮狀骨膜增生，周?chē)?軟組織腫塊軟組織腫塊內(nèi)可有針針 狀瘤骨狀瘤骨，可早期出現(xiàn) 轉(zhuǎn)移。 2.2.髂骨轉(zhuǎn)移瘤髂骨轉(zhuǎn)移瘤 4

5、0歲以上，髂骨轉(zhuǎn)移 瘤多位于髂骨翼，大 部分表現(xiàn)為溶骨性破溶骨性破 壞，邊緣模糊，無(wú)硬壞，邊緣模糊，無(wú)硬 化化，輪廓輕度膨脹， 可伴局限性軟組織腫 塊，部分病人腫塊也 可較大，無(wú)或少有骨無(wú)或少有骨 膜反應(yīng)膜反應(yīng)。也可表現(xiàn)硬 化性轉(zhuǎn)移。有原發(fā)病 史，常多發(fā)。 3.3.淋巴瘤淋巴瘤 多見(jiàn)于30,50歲患者，男女發(fā)病之比為2:1，好 發(fā)于脊柱，骨質(zhì)破壞以溶骨性溶骨性最多見(jiàn)，常伴有 形態(tài)不同、范圍不等的增生硬化增生硬化而呈“地圖” 樣改變，同時(shí)其具有病變范圍廣泛而骨質(zhì)破壞病變范圍廣泛而骨質(zhì)破壞 小小的特點(diǎn)，在T2WI上，病變大部分呈等-稍高信 號(hào)，增強(qiáng)掃描多明顯強(qiáng)化，具有一定的特征性 。骨原發(fā)惡性淋巴

6、瘤臨床癥狀一般較輕。 4.4.骨髓瘤（漿細(xì)胞瘤）骨髓瘤（漿細(xì)胞瘤） 40歲，富含紅骨髓骨 骼。無(wú)骨膜反應(yīng)無(wú)骨膜反應(yīng)。軟組 織腫塊可有可無(wú)，缺乏 特征性。髂骨多發(fā)髂骨多發(fā)“蟲(chóng)蟲(chóng) 蝕蝕”狀及狀及“穿鑿穿鑿”樣溶樣溶 骨性骨質(zhì)破壞伴骨質(zhì)疏骨性骨質(zhì)破壞伴骨質(zhì)疏 松松為多發(fā)性骨髓瘤特征 性的影像表現(xiàn)。 5.5.軟骨肉瘤軟骨肉瘤 影像表現(xiàn)為受累骨皮質(zhì)變 薄或增厚，常伴分葉狀的分葉狀的 軟組織腫塊軟組織腫塊，病灶內(nèi)可見(jiàn) 點(diǎn)、絮狀鈣化，尤其是特特 征性環(huán)形或半環(huán)形鈣化征性環(huán)形或半環(huán)形鈣化。 在T1WI上病灶呈等或低信 號(hào)，在T2WI 上呈明亮高信 號(hào)，增強(qiáng)掃描病變周邊明 顯強(qiáng)化，病變內(nèi)可見(jiàn)不均 勻弓形、環(huán)狀或

7、隔膜狀強(qiáng) 化，具有一定的特征性。 6.6.骨肉瘤骨肉瘤 髂骨骨肉瘤發(fā)病年齡大，表現(xiàn)為邊緣模糊的骨質(zhì)邊緣模糊的骨質(zhì) 破壞，腫瘤骨較多，骨膜反應(yīng)多呈放射狀，軟組破壞，腫瘤骨較多，骨膜反應(yīng)多呈放射狀，軟組 織腫塊也較大織腫塊也較大。腫瘤骨是髂骨骨肉瘤的最具特征 性的表現(xiàn)，腫瘤骨可表現(xiàn)為“絮”狀、“放射針 ”狀或“象牙”狀，多位于病灶內(nèi)部，亦可位于 軟組織腫塊內(nèi)。 原發(fā)性骨惡性纖維組 織細(xì)胞瘤好發(fā)于長(zhǎng)骨 干骺端或骨端，多見(jiàn) 于股骨下端及脛骨上 端，影像學(xué)表現(xiàn)呈多 種多樣，為溶骨性骨 質(zhì)破壞，并伴有明顯 軟組織腫塊，骨膜反 應(yīng)少見(jiàn) 纖維肉瘤纖維肉瘤 以溶骨性病變?nèi)芄切圆∽優(yōu)橹?，瘤?nèi)瘤內(nèi) 少有鈣化或骨化征像少有鈣化或骨化征像，其 影