醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)—名詞解釋

1、遺傳病 genetic disease ：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方 式傳于后代發(fā)育形成的疾病醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) medical genetics ：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流 行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科再發(fā)風(fēng)險率 recurrence risk ：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險率 基因gene：編碼蛋白質(zhì)或 RNA等具有特定功能產(chǎn)物的遺傳信息的基本單位，是染色體或基 因組的一段DNA序列割裂基因 split gene ：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城 斷裂狀，稱割

2、裂基因基因組genome單倍體細胞核、細胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子假基因pseudogene :種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱裕?由于突變、缺失或插入以至不能表達，因而沒有功能的基因基因家族 gene family ：從已克隆的基因來看， 它們并不都是單拷貝， 有的是重復(fù)的多拷貝， 這一部分基因?qū)儆趦蓚€或多個相似基因的家族，稱為基因家族基因突變 gene mutation ：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變稱為基因突變 誘變劑mutagen :凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素，均被稱之為誘變劑 靜態(tài)突變 static mutatio

3、n ：生物世代中基因突變的發(fā)生， 總是以相對穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生， 并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞動態(tài)突變 dynamic mutation :又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧 三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴增分子病 molecular disease :是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合 成的量異常直接引起機體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病 hereditary enzymopathy :指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引 起的遺傳性代謝紊亂重組修復(fù)recomb in atio n repair

4、 :發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完全 的修復(fù)形式移碼突變frame shift mutation :基因組 DNA鏈中插入或缺失一個或多個堿基對，從而使 該點之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式體細胞突變 somatic mutation :發(fā)生在體細胞中的基因突變，雖然不會傳遞給后代個體， 但是卻能夠通過突變細胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細胞中進行傳遞，形成突變的細胞克隆先天性代謝缺陷 inborn errors of metabolism :指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性 異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病單基因病 monogenic

5、 disease :指由一對等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對等位基因 稱為主基因系譜分析 pedigree analysis :對具有某種性狀的家系成員的性狀分布進行觀察，通過對改 性狀在家系后代的分離或傳遞方式來先證者 proband :家族中第一個就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員不完全顯性 incomplete dominance :也稱為半顯性( semi-dominance )遺傳，它是雜合子Aa的表型介于顯性純合子AA和隱性純合子aa表型之間的一種遺傳方式，即在雜合子 Aa中顯性基因A和隱性基因a的作用均得到一定程度的表現(xiàn)延遲顯性delayed dominance ：帶有顯性致病基因的雜合

6、子在生命的早期，因致病基因并不 表達或表達尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病 表現(xiàn)度 expressivity :在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異多效性 pleiotropy ：一個基因可以決定或影響多個性狀遺傳異質(zhì)性 genetic heterogeneity ：一種遺傳性狀可以由多個不同的遺傳改變引起 遺傳印記 genetic imprinting ：一個個體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功 能上的差異，因此當(dāng)他們發(fā)生相同的改變時，所產(chǎn)生的表型卻不同外顯率 penetrance ：在一定環(huán)境條件下，群體

7、中某一基因型個體表現(xiàn)出相應(yīng)表型的百分比 擬表型 phenocopy ：由于環(huán)境因素的作用使個體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表 型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型從性遺傳 sex-influenced inheritance ：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出 男女性分布比例上的差異或基因表達程度上的差異限性遺傳 sex-limited inheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)數(shù)量性狀 quantitative character：在群體中的分布是連續(xù)變異的形狀，不同個體之間的差異只是量的

8、變異，鄰近的兩個個體間的差異很小多基因遺傳 polygenic inheritance ：由多對基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī) 律所制約，而且環(huán)境因素對性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳 易患率 liability ：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體患某種 遺傳病的可能性，稱為易患性微效基因 minor gene ：多基因性狀中，每一對控制基因的作用是微小的，故稱微效基因遺傳度 heritability ：在多基因疾病形成過程中，遺傳因素的貢獻大小線粒體DNA mtDNA獨立于細胞核染色體外的又一基因組，被稱為人類第25號染色體，遺傳特點表

9、現(xiàn)為非孟德爾遺傳方式，又稱核外遺傳母系遺傳 maternal inheritanee :在精卵結(jié)合時，卵母細胞擁有上百萬拷貝的mtDNA而精子中只有很少的線粒體，受精時幾乎不進入受精卵，因此，受精卵中的線粒體 DNA幾乎全都來自于卵子，來源于精子的mtDNA寸表型無明顯作用，這種雙親信息的不等量表現(xiàn)決定了線粒體遺傳病的傳遞方式不符合孟德爾遺傳，而是表現(xiàn)為母系遺傳，即母親將mtDNA傳遞給她的兒子和女兒，但只有女兒能將其mtDNA專遞給下一代異質(zhì)性 heteroplasmy :在克隆和測序的研究中發(fā)現(xiàn)一些個體同時存在兩種或兩種以上類型的mtDNA稱為異質(zhì)性閾值效應(yīng) threshold effee

10、t :超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng)染色質(zhì) ehromatin :和染色體實質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細胞周期、執(zhí)行不同生理功能時不同 的存在形式同源染色體homologous chromosome：是在二倍體生物細胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色 體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時期中彼此聯(lián)會， 最后分開到不同的生殖細胞的一寸染色 體，在這一寸染色體中一個來自母方，另一個來自父方核型 karyotype ：一個體細胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像 就稱為核型核型分析 karyotype analysis ：將待測細胞的核型進行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確 定

11、其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性 chromosomal polymorphisms ：正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微 小變異， 這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的， 通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理 學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì) heterochromatin ：指在細胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多 分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)整倍體 euploid ：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍 體單倍體 haploid ：只含一

12、組染色體的細胞或生物體缺失 deletion ：是染色體片段的丟失，缺失使位于這個片段的基因也隨之發(fā)生丟失倒位 inversion ：某一染色體發(fā)生兩次斷裂后，兩斷點之間的片段旋轉(zhuǎn) 180 度后重接，造成 染色體上基因順序的重排易位 translocation ：一條染色體的斷片移接到另一條非同源染色體的臂上，這種結(jié)構(gòu)畸變 稱為易位羅伯遜易位 Robertsonian translocation ：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體 之間的一種特殊的易位形式， 即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂， 兩長臂和兩 短臂個形成一條新的染色體受體病 receptor disease ：受

13、體是位于細胞膜、細胞質(zhì)或細胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的 蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病 融合基因 fusion gene ：兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病 mitochondrial disease ：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病 線粒體腦肌病 mitochondrial encephalomyopathies ：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系 統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的 肌纖維混合前突變premutation :當(dāng)脆性X基因的CGG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在60至200時不致病的動態(tài)突變階段染色體

14、病 chromosomal disorder :染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病Down綜合征Down syndrome： 21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸 變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征 small deletion syndrome ：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的 總稱平衡易位攜帶者 balanced translocation carrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買型 Bombay type ：第十九對染色體上的 H 基因內(nèi)遺傳了的一對隱性的等位基因（hh），因而不會

15、產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有 H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為 O型血 單倍型 haplotype ：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型關(guān)聯(lián) association ：兩個遺傳性狀在群體中實際同時出現(xiàn)的頻率高于隨機同時出現(xiàn)的頻率的 現(xiàn)象先天畸形 congenital malformation ：患兒在出生時即在外形或體內(nèi)所形成的可識別的結(jié)構(gòu) 或功能缺陷干系 stemline ：在某種腫瘤內(nèi)，某種生長占優(yōu)勢或細胞百分數(shù)占多數(shù)的細胞系 旁系 sideline ：在某種腫瘤內(nèi)，細胞生長處于劣勢的其它核型的細胞系眾數(shù) model number ：干系的染色體數(shù)目標記染色體 marker chr

16、omosome：在腫瘤細胞內(nèi)常見到結(jié)構(gòu)異常的染色體，如果一種異常的 染色體較多地出現(xiàn)在某種腫瘤的細胞內(nèi)， 就稱為標記染色體， 可分為特異性和非特異性標記 染色體兩種癌基因oncogene :是一類影響正常細胞生長和發(fā)育的基因。又稱轉(zhuǎn)化基因，它們一旦活化 便能促使人或動物的正常細胞發(fā)生癌變抑癌基因 tumor suppressor gene ：是人類正常細胞中對細胞增殖分化有調(diào)節(jié)作用，對細胞的異常生長和惡性轉(zhuǎn)化起抑制作用的基因腫瘤的遺傳易感性 tumor susceptibility ：指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤 的趨向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫

17、缺陷病。羊膜穿刺術(shù) Aminocentesis ：在 B 超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水 產(chǎn)前診斷 prenatal diagnosis ：采用羊膜穿刺術(shù)或絨毛取樣等技術(shù)，對羊水、羊水細胞和 絨毛進行遺傳學(xué)檢驗， 對胎兒的染色體、 基因進行分析診斷， 是預(yù)防遺傳病患兒出生的有效 手段分子診斷molecular diagnosis :利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或 RNA結(jié)構(gòu)或表達水平變化，從而對疾病作出診斷的方法基因治療gene therapy :運用重組 DNA技術(shù)，將具有正常基因及其表達所需的序列導(dǎo)入到 病變細胞或體細胞中， 以替代或補償缺陷基因的功能， 或抑制基因的過度表達

18、， 從而達到治 療的目的基因修正gene correction:通過特定的方法對突變的DNA進行原位修復(fù)，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留基因替代 gene replacement :去除整個變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基 因得到永久性地更正基因增強 gene augmentation :將目的基因?qū)氩∽兗毎蚱渌毎康幕虻谋磉_產(chǎn)物 可以補償缺陷細胞的功能或使原有的功能得到增強遺傳咨詢 genetic counselling :又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一 個家庭 中所發(fā)生的遺傳病進行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病，該遺傳病的發(fā)病原因，傳遞方式，治療、預(yù)后、 再發(fā)風(fēng)險估計及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等新生兒篩查 neonatal screening :