常見先天性顱腦發(fā)育畸形的影像診斷

1、常見先天性顱腦發(fā)育畸形的影像診 斷 概述 先天性顱腦發(fā)育畸形是由胚胎期神經系統(tǒng)發(fā)育障礙所致，是顱腦疾病的重要組成部分，最多見于新生兒、 嬰幼兒和兒童，約占全身畸形的10%。 正常腦的發(fā)育，可分為神經管形成、原始細胞的分化增生、神經元移行、髓鞘形成等階段。每一階段都有 嚴格的時限，某一階段的發(fā)育障礙，勢必影響本階段以及以后階段的發(fā)育，并導致先天性畸形，可為單一 畸形，亦可為復合性畸形。 一般來說，腦發(fā)育障礙出現(xiàn)的越早，其異常程度就越嚴重。 CT及MRI多可較好的顯示先天性顱腦發(fā)育畸形的類型、位置和程度，為最佳檢查方法。 病因 導致先天性顱腦發(fā)育畸形的病因很多，其中約60%原因不明，20%為遺傳性

2、因素，10%為自發(fā)染色體突變， 10%由環(huán)境因素如感染、缺血、中毒等所致。 常見顱腦發(fā)育畸形 腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出 胼胝體發(fā)育不全 Dandy-Walker畸形 前腦無裂畸形 視隔發(fā)育不良 無腦回畸形和/或巨腦回畸形 腦裂畸形 灰質異位 積水型無腦畸形 腦穿通畸形 1、腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出 發(fā)生機理：胚胎學支持在妊娠的4-6周神經外胚層和中胚層發(fā)育障礙，形成神經管閉合不全所致，常伴有腦 的發(fā)育異常，可合并其他先天性畸形。 腦膜膨出是指硬腦膜和蛛網(wǎng)膜突出于顱骨缺損之外，內含腦脊液，并與蛛網(wǎng)膜下腔想通；腦膜腦膨出除含 有硬腦膜和蛛網(wǎng)膜外還含有腦組織，嚴重時尚有部分腦室；腦膨出為僅含

3、有腦組織，膨出部分腦組織可為 正常，但常常發(fā)育異常。 臨床上可見顱外軟組織腫物，大多于出生時即可發(fā)現(xiàn)。 CT及MRI表現(xiàn) 1、腦脊液或/和腦組織經骨質缺損突出于腦外。 2、突出部分的CT值測定/信號表現(xiàn)，可區(qū)分是腦脊液還是腦組織。 3、增強掃描可見膨出物組織與相應顱內組織的強化相同。 4、MPR重建圖像顯示更加直觀、清晰。 枕部腦膜腦膨出 腦膜腦膨出 腦膜膨出（由顱底突出于鼻咽腔） 顱內容物通過顱骨缺損突出于顱腔之外，是本病的特征性表現(xiàn)。 2、胼胝體發(fā)育不全 胼胝體是連接左右兩側大腦半球的橫行神經纖維束，是大腦半球中最大的連合纖維。這些神經纖維在兩半 球中間形成弧形板，其后端叫壓部，中間叫體，

4、前方彎曲部叫膝，膝向下彎曲變簿叫嘴。其發(fā)育不全發(fā)生 于胚胎第8周，為胼胝體前驅終板的再聯(lián)合分離所致。 胼胝體發(fā)育不全的病因不明，部分有家族史。分為胼胝體完全缺如和部分缺如，常伴第三腦室上移、兩側 腦室分離，也可合并其他畸形 ，如胼胝體脂肪瘤、腦膜腦膨出、Dandy-Walker畸形。 臨床上可有癲癇、智力低下等表現(xiàn)。 胼胝體發(fā)育不全CT和MRI表現(xiàn) 1、胼胝體完全或部分不顯示 2、側腦室改變：側腦室體部分離、平直，正常弧形彎曲消失或呈抱球狀。 3、第三腦室改變：第三腦室增寬、上移，插入側腦室體部之間，程度各異，嚴重者可達半球間裂的頂部。 胼胝體發(fā)育不良病理標本 胼胝體完全缺如 胼胝體發(fā)育不全

5、胼胝體發(fā)育不全 胼胝體發(fā)育不全 胼胝體發(fā)育不全伴脂肪瘤 胼胝體發(fā)育不全伴脂肪瘤 本病的典型表現(xiàn)為正常的胼胝體不顯示，伴有兩側腦室分離、第三腦室上移。 3、先天性第四腦室中-側孔閉鎖綜合征 （Dandy-Walker畸形） 為后腦先天性發(fā)育異常 病因：胚胎期第四腦室出孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經管閉合不全、腦脊液動力學改變。 第四腦室正中孔及側孔閉鎖，阻斷了腦脊液從第四腦室到蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán)，致使其囊狀擴大并向后生長。 病理改變：小腦蚓部缺如或發(fā)育不良，第四腦室囊狀擴大和腦積水，后顱凹容積增大、天幕及竇匯抬高， 可伴有胼胝體發(fā)育不良、腦膜膨出等畸形。 臨床表現(xiàn)：小腦性共濟失調 、運動發(fā)育遲緩、

6、智力低下、癲癇發(fā)作、顱內壓增高及腦積水等。 Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表現(xiàn) 第四腦室極度擴張并向后延伸或后顱凹巨大囊腫并與第四腦室呈寬口交通，小腦蚓部缺如。 小腦半球受壓，向前外側移位，腦干前移，枕骨變薄。 后顱凹容積增大、天幕及竇匯抬高，并有不同程度腦積水。 Dandy-Walker綜合征 鑒別診斷：后顱凹巨大蛛網(wǎng)膜囊腫致第四腦室受壓、變形并前移，兩者不相通， 可伴腦積水。 4、前腦無裂畸形 該病約發(fā)生于胚胎4-8周，端腦分化為將來形成兩側大腦半球的腦泡的過程中發(fā)育障礙，是大腦半球不分離 或分離不全。 常伴有中線區(qū)面部畸形，如獨眼畸形、頭發(fā)育不全畸形、中線唇裂、雙眶間距過近

7、等。 無腦葉型前腦無裂畸形：大腦呈單一腦球，體積小，沒有分隔兩側半球的縱裂。影像上顯單一的巨大腦室。 無大腦縱裂，無大腦鐮，無胼胝體。這種嚴重畸胎患兒存活時間不長，出生后不久即夭折 半腦葉型前腦無裂畸形：大腦球及單腦室部分分開，但不能完全形成兩側半球。 腦葉型前腦無裂畸形：大腦分裂兩個大腦半球，但有部分融合，側腦室前部融合，后部分離。 無腦葉型前腦無裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 單一腦球：無半球間裂及大腦鐮 單一腦室：被單一腦球部分包繞，呈圓形或“U”型 雙側丘腦融合：無第三腦室 腦實質較少 幕下結構可正常 無腦葉型前腦無裂畸形病理標本 無腦葉型前 腦無裂畸形 無腦葉型前腦無裂畸形 無腦葉型前腦無裂

8、畸形 半腦葉型前腦無裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 縱裂池及大腦鐮部分形成：后部明顯 單腦室變?。汉蠓椒珠_ 丘腦上部分開：形成第四腦室雛形 腦質相對增多 半腦葉型前腦無裂畸形病理標本 正常情況下胼胝 體周圍兩側大腦 半球皮質相互不 連續(xù)。 半腦葉型前腦無裂畸形 腦葉型前腦無裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 半球間裂及大腦鐮：幾乎完全形成 大腦基本分離成兩半球：僅于前方部分融合 雙側腦室形成：僅于額角融合呈方形 丘腦分離：第三腦室形成 腦葉型前腦無裂畸形病理標本 腦葉型前腦無裂畸形 腦葉型前腦無裂畸形伴結節(jié)性硬化 鑒別診斷：重度腦積水，多能顯示各腦葉及各腦室，大腦鐮及各半球間裂存在， 不伴有面部畸形。 5、視隔發(fā)

9、育不良 是腦葉型前腦畸形的輕型，又稱DeMorsier氏綜合征。 該病發(fā)生于胚胎4-8周，為端腦分化障礙。多見青少年，女性為男性的3倍。 病理改變：原發(fā)性視神經發(fā)育不良、透明隔缺如、垂體功能不全。 臨床表現(xiàn)：眼球震顫、癲癇發(fā)作、視盲、發(fā)育遲緩、尿崩癥狀等。 視隔發(fā)育不良CT、MRI表現(xiàn) 透明隔缺如，雙側腦室額角相互融合呈方形，視神經變細小，視神經直徑5mm，視神經孔狹窄，第三腦 室前隱窩及鞍上池擴大，半球間裂及大腦鐮完整。 透明隔缺如，雙側腦室額角相互融合呈方形， 視神經變細小，視神經直徑5mm，視神經孔 狹窄，第三腦室前隱窩及鞍上池擴大，半球間 裂及大腦鐮完整。 鑒別診斷：單純透明隔缺如，無

10、視神經變細，無視神經孔狹窄，鞍上池無擴大。 常無臨床癥狀。 6、無腦回畸形和/或巨腦回畸形 無腦回畸形和/或巨腦回畸形是神經元在移行后期分布發(fā)生紊亂所致。 病理改變：全部或部分皮質表明平坦，缺乏腦溝與腦回。無腦回與巨腦回的差別僅為程度的不同，二者可 同時存在于腦的不同部位，無腦回畸形多位于頂枕葉，而巨腦回畸形多位于額葉。 臨床表現(xiàn)：有嚴重的智力障礙、癲癇、肌張力低和顱面畸形。 無腦回畸形病理標本 無（巨 ）腦回畸形CT、MRI診斷 1、整個（部分）腦皮質表面光滑、平坦 2、皮髓質間的指狀交錯面消失：皮層明顯增厚，內表面光滑，髓質減少 3、側腦室改變：可輕度擴大或局限性擴大，偶見腦積水 可伴其它

11、畸形：如胼胝體發(fā)育不全、灰質移位等 無腦回畸形伴枕部腦膜腦膨出 巨腦回畸形，部分腦表面光滑、平坦 單側性巨腦回畸形 鑒別診斷：早產兒腦，可有腦溝發(fā)育不全，側裂池增寬，腦表面較光滑，但腦皮質菲薄，腦髓質不減少， 于前者不同。 7、腦裂畸形 腦裂畸形是神經元移行早期缺血等原因使局部腦組織生長、分化障礙所致。 病理改變：大腦半球有一裂隙，皮層灰質沿裂隙內折，達室管膜下，其表面軟腦膜于室管膜融合形成軟腦 膜-室管膜縫。常雙側發(fā)病，可合并灰質異位、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如等。 臨床表現(xiàn)：取決于腦裂的程度，常有癲癇、痙攣性肌張力增高、不能行走或不能言語、智力低下等。 腦裂畸形CT、MRI表現(xiàn) 分離型：見

12、橫貫大腦半球的裂隙，由腦表面直達腦室，皮層灰質沿裂隙兩緣內折。 融合型：表現(xiàn)為橫貫大腦半球密度和灰質相同的帶狀影像，其外端分離，并分別與兩側皮層灰質相延續(xù)， 局部蛛網(wǎng)膜下腔局限性擴大，內端抵達腦室壁，并有分離。 腦裂畸形 分離型 腦裂畸形 融合型 鑒別診斷：腦穿通畸形，雖有橫貫大腦半球的裂隙，但裂隙兩側緣無皮層內折。 8、灰質移位 灰質移位是不位于正常位置的灰質分布 病因為灰質異位系神經元向外移行的過程中異常終止所致。 病理改變：異位灰質的大小、部分變化很大，其直接可為1-20mm，可單發(fā)或多發(fā)，單側或雙側，可為孤 立性或與皮層相延續(xù)或呈連續(xù)帶形圍繞側腦室。 臨床表現(xiàn)：主要有癲癇發(fā)作，嚴重者可

13、有智力低下、腦性癱瘓等情況。 灰質異位CT、MRI表現(xiàn) 異位的灰質位于半卵圓中心或腦室旁白質區(qū)，大小不一，可為孤立性或與正?；屹|相延續(xù)，密度和強化程 度與正常腦皮質密度相等 ，周圍無水腫及占位征象，臨近的腦室壁可呈不規(guī)則形。 灰質異位 9、積水型無腦畸形 多認為胚胎期頸內動脈發(fā)育不良或栓塞所致，約發(fā)生于胚胎第6周，其病因有母體感染、輻射、貧血、一氧 化碳中毒、胎兒缺氧等。 病理改變：大腦前、中動脈供血區(qū)的額、頂、顳葉絕大部分缺如，形成大的囊性結構。而大腦后動脈供血 區(qū)的枕葉、小腦及部分基底節(jié)區(qū)、丘腦基本正常。 臨床表現(xiàn)：生后逐漸出現(xiàn)運動功能障礙、表情缺乏、不會注視、常有眼球不規(guī)則運動、斜視、肌

14、張力增高、 腱反射亢進，并有緊張性頸反射等，重者植物神經的調節(jié)及運動機能異常，常致死亡。 積水型無腦畸形CT、MRI表現(xiàn) 幕上充以大量腦脊液密度區(qū) 雙側額葉、顳葉、頂葉腦實質幾乎完全缺如 僅見部分枕葉、基底節(jié)、丘腦 大腦鐮完整，幕下結構正常 幕下結構正常 積水型無腦畸形 鑒別診斷 重度腦積水：頭圍明顯增大，腦室系統(tǒng)顯著擴張，多能分辨出各腦室及顯示出壓薄的腦組織 鑒別診斷 積水型無腦畸形 重度腦積水 鑒別診斷 無腦葉型前腦無裂畸形：為單一腦球及單一腦室，雙側丘腦融合，無半球間裂及大腦鐮。 鑒別診斷 積水型無腦畸形 無腦葉型前腦無裂畸 形 10、腦穿通畸形 亦稱空洞腦畸形，常位于大腦半球大腦中動脈

15、供血區(qū)，位于小腦及腦干者罕見。若囊腔是孤立的，與腦室 或/和蛛網(wǎng)膜下腔交通不暢，其內蓄積液體，產生占位效應，即稱為腦穿通畸形囊腫。 病理改變：主要為腦實質內含腦脊液的囊腔，與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通 臨床表現(xiàn)：常有局部功能受損的癥狀 腦穿通畸形病理標本 腦穿通畸形CT、MRI表現(xiàn) 腦實質內腦脊液密度的囊腔，邊界清楚，無增強效應，并與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通 囊腔較孤立為空洞腔，伴有占位相應時稱為腦穿通畸形囊腫 腦穿通畸形 腦穿通畸形囊腫 與腦裂畸形鑒別 鑒別診斷 蛛網(wǎng)膜囊腫，為腦外病變，有占位征象及鄰近骨質改變 謝謝大家！ 枕部腦膜腦膨出 無腦葉型前腦無裂畸形病理標本 正常情況下胼胝 體周圍兩側大腦 半球皮質相互不 連續(xù)。 半腦葉型前腦無裂畸形 腦葉型前腦無裂畸形 8、灰質