常見(jiàn)先天性顱腦發(fā)育畸形的影像診斷

1、常見(jiàn)先天性顱腦發(fā)育畸形的影像診 斷 概述 先天性顱腦發(fā)育畸形是由胚胎期神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育障礙所致，是顱腦疾病的重要組成部分，最多見(jiàn)于新生兒、 嬰幼兒和兒童，約占全身畸形的10%。 正常腦的發(fā)育，可分為神經(jīng)管形成、原始細(xì)胞的分化增生、神經(jīng)元移行、髓鞘形成等階段。每一階段都有 嚴(yán)格的時(shí)限，某一階段的發(fā)育障礙，勢(shì)必影響本階段以及以后階段的發(fā)育，并導(dǎo)致先天性畸形，可為單一 畸形，亦可為復(fù)合性畸形。 一般來(lái)說(shuō)，腦發(fā)育障礙出現(xiàn)的越早，其異常程度就越嚴(yán)重。 CT及MRI多可較好的顯示先天性顱腦發(fā)育畸形的類型、位置和程度，為最佳檢查方法。 病因 導(dǎo)致先天性顱腦發(fā)育畸形的病因很多，其中約60%原因不明，20%為遺傳性

2、因素，10%為自發(fā)染色體突變， 10%由環(huán)境因素如感染、缺血、中毒等所致。 常見(jiàn)顱腦發(fā)育畸形 腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出 胼胝體發(fā)育不全 Dandy-Walker畸形 前腦無(wú)裂畸形 視隔發(fā)育不良 無(wú)腦回畸形和/或巨腦回畸形 腦裂畸形 灰質(zhì)異位 積水型無(wú)腦畸形 腦穿通畸形 1、腦膜腦膨出、腦膜膨出、腦膨出 發(fā)生機(jī)理：胚胎學(xué)支持在妊娠的4-6周神經(jīng)外胚層和中胚層發(fā)育障礙，形成神經(jīng)管閉合不全所致，常伴有腦 的發(fā)育異常，可合并其他先天性畸形。 腦膜膨出是指硬腦膜和蛛網(wǎng)膜突出于顱骨缺損之外，內(nèi)含腦脊液，并與蛛網(wǎng)膜下腔想通；腦膜腦膨出除含 有硬腦膜和蛛網(wǎng)膜外還含有腦組織，嚴(yán)重時(shí)尚有部分腦室；腦膨出為僅含

3、有腦組織，膨出部分腦組織可為 正常，但常常發(fā)育異常。 臨床上可見(jiàn)顱外軟組織腫物，大多于出生時(shí)即可發(fā)現(xiàn)。 CT及MRI表現(xiàn) 1、腦脊液或/和腦組織經(jīng)骨質(zhì)缺損突出于腦外。 2、突出部分的CT值測(cè)定/信號(hào)表現(xiàn)，可區(qū)分是腦脊液還是腦組織。 3、增強(qiáng)掃描可見(jiàn)膨出物組織與相應(yīng)顱內(nèi)組織的強(qiáng)化相同。 4、MPR重建圖像顯示更加直觀、清晰。 枕部腦膜腦膨出 腦膜腦膨出 腦膜膨出（由顱底突出于鼻咽腔） 顱內(nèi)容物通過(guò)顱骨缺損突出于顱腔之外，是本病的特征性表現(xiàn)。 2、胼胝體發(fā)育不全 胼胝體是連接左右兩側(cè)大腦半球的橫行神經(jīng)纖維束，是大腦半球中最大的連合纖維。這些神經(jīng)纖維在兩半 球中間形成弧形板，其后端叫壓部，中間叫體，

4、前方彎曲部叫膝，膝向下彎曲變簿叫嘴。其發(fā)育不全發(fā)生 于胚胎第8周，為胼胝體前驅(qū)終板的再聯(lián)合分離所致。 胼胝體發(fā)育不全的病因不明，部分有家族史。分為胼胝體完全缺如和部分缺如，常伴第三腦室上移、兩側(cè) 腦室分離，也可合并其他畸形 ，如胼胝體脂肪瘤、腦膜腦膨出、Dandy-Walker畸形。 臨床上可有癲癇、智力低下等表現(xiàn)。 胼胝體發(fā)育不全CT和MRI表現(xiàn) 1、胼胝體完全或部分不顯示 2、側(cè)腦室改變：側(cè)腦室體部分離、平直，正?；⌒螐澢Щ虺时驙?。 3、第三腦室改變：第三腦室增寬、上移，插入側(cè)腦室體部之間，程度各異，嚴(yán)重者可達(dá)半球間裂的頂部。 胼胝體發(fā)育不良病理標(biāo)本 胼胝體完全缺如 胼胝體發(fā)育不全

5、胼胝體發(fā)育不全 胼胝體發(fā)育不全 胼胝體發(fā)育不全伴脂肪瘤 胼胝體發(fā)育不全伴脂肪瘤 本病的典型表現(xiàn)為正常的胼胝體不顯示，伴有兩側(cè)腦室分離、第三腦室上移。 3、先天性第四腦室中-側(cè)孔閉鎖綜合征 （Dandy-Walker畸形） 為后腦先天性發(fā)育異常 病因：胚胎期第四腦室出孔閉鎖、小腦蚓部融合不良、神經(jīng)管閉合不全、腦脊液動(dòng)力學(xué)改變。 第四腦室正中孔及側(cè)孔閉鎖，阻斷了腦脊液從第四腦室到蛛網(wǎng)膜下腔的循環(huán)，致使其囊狀擴(kuò)大并向后生長(zhǎng)。 病理改變：小腦蚓部缺如或發(fā)育不良，第四腦室囊狀擴(kuò)大和腦積水，后顱凹容積增大、天幕及竇匯抬高， 可伴有胼胝體發(fā)育不良、腦膜膨出等畸形。 臨床表現(xiàn)：小腦性共濟(jì)失調(diào) 、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、

6、智力低下、癲癇發(fā)作、顱內(nèi)壓增高及腦積水等。 Dandy-Walker畸形典型CT、MRI表現(xiàn) 第四腦室極度擴(kuò)張并向后延伸或后顱凹巨大囊腫并與第四腦室呈寬口交通，小腦蚓部缺如。 小腦半球受壓，向前外側(cè)移位，腦干前移，枕骨變薄。 后顱凹容積增大、天幕及竇匯抬高，并有不同程度腦積水。 Dandy-Walker綜合征 鑒別診斷：后顱凹巨大蛛網(wǎng)膜囊腫致第四腦室受壓、變形并前移，兩者不相通， 可伴腦積水。 4、前腦無(wú)裂畸形 該病約發(fā)生于胚胎4-8周，端腦分化為將來(lái)形成兩側(cè)大腦半球的腦泡的過(guò)程中發(fā)育障礙，是大腦半球不分離 或分離不全。 常伴有中線區(qū)面部畸形，如獨(dú)眼畸形、頭發(fā)育不全畸形、中線唇裂、雙眶間距過(guò)近

7、等。 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形：大腦呈單一腦球，體積小，沒(méi)有分隔兩側(cè)半球的縱裂。影像上顯單一的巨大腦室。 無(wú)大腦縱裂，無(wú)大腦鐮，無(wú)胼胝體。這種嚴(yán)重畸胎患兒存活時(shí)間不長(zhǎng)，出生后不久即夭折 半腦葉型前腦無(wú)裂畸形：大腦球及單腦室部分分開(kāi)，但不能完全形成兩側(cè)半球。 腦葉型前腦無(wú)裂畸形：大腦分裂兩個(gè)大腦半球，但有部分融合，側(cè)腦室前部融合，后部分離。 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 單一腦球：無(wú)半球間裂及大腦鐮 單一腦室：被單一腦球部分包繞，呈圓形或“U”型 雙側(cè)丘腦融合：無(wú)第三腦室 腦實(shí)質(zhì)較少 幕下結(jié)構(gòu)可正常 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形病理標(biāo)本 無(wú)腦葉型前 腦無(wú)裂畸形 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂

8、畸形 半腦葉型前腦無(wú)裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 縱裂池及大腦鐮部分形成：后部明顯 單腦室變?。汉蠓椒珠_(kāi) 丘腦上部分開(kāi)：形成第四腦室雛形 腦質(zhì)相對(duì)增多 半腦葉型前腦無(wú)裂畸形病理標(biāo)本 正常情況下胼胝 體周圍兩側(cè)大腦 半球皮質(zhì)相互不 連續(xù)。 半腦葉型前腦無(wú)裂畸形 腦葉型前腦無(wú)裂畸形CT及MRI表現(xiàn) 半球間裂及大腦鐮：幾乎完全形成 大腦基本分離成兩半球：僅于前方部分融合 雙側(cè)腦室形成：僅于額角融合呈方形 丘腦分離：第三腦室形成 腦葉型前腦無(wú)裂畸形病理標(biāo)本 腦葉型前腦無(wú)裂畸形 腦葉型前腦無(wú)裂畸形伴結(jié)節(jié)性硬化 鑒別診斷：重度腦積水，多能顯示各腦葉及各腦室，大腦鐮及各半球間裂存在， 不伴有面部畸形。 5、視隔發(fā)

9、育不良 是腦葉型前腦畸形的輕型，又稱DeMorsier氏綜合征。 該病發(fā)生于胚胎4-8周，為端腦分化障礙。多見(jiàn)青少年，女性為男性的3倍。 病理改變：原發(fā)性視神經(jīng)發(fā)育不良、透明隔缺如、垂體功能不全。 臨床表現(xiàn)：眼球震顫、癲癇發(fā)作、視盲、發(fā)育遲緩、尿崩癥狀等。 視隔發(fā)育不良CT、MRI表現(xiàn) 透明隔缺如，雙側(cè)腦室額角相互融合呈方形，視神經(jīng)變細(xì)小，視神經(jīng)直徑5mm，視神經(jīng)孔狹窄，第三腦 室前隱窩及鞍上池?cái)U(kuò)大，半球間裂及大腦鐮完整。 透明隔缺如，雙側(cè)腦室額角相互融合呈方形， 視神經(jīng)變細(xì)小，視神經(jīng)直徑5mm，視神經(jīng)孔 狹窄，第三腦室前隱窩及鞍上池?cái)U(kuò)大，半球間 裂及大腦鐮完整。 鑒別診斷：?jiǎn)渭兺该鞲羧比?，無(wú)

10、視神經(jīng)變細(xì)，無(wú)視神經(jīng)孔狹窄，鞍上池?zé)o擴(kuò)大。 常無(wú)臨床癥狀。 6、無(wú)腦回畸形和/或巨腦回畸形 無(wú)腦回畸形和/或巨腦回畸形是神經(jīng)元在移行后期分布發(fā)生紊亂所致。 病理改變：全部或部分皮質(zhì)表明平坦，缺乏腦溝與腦回。無(wú)腦回與巨腦回的差別僅為程度的不同，二者可 同時(shí)存在于腦的不同部位，無(wú)腦回畸形多位于頂枕葉，而巨腦回畸形多位于額葉。 臨床表現(xiàn)：有嚴(yán)重的智力障礙、癲癇、肌張力低和顱面畸形。 無(wú)腦回畸形病理標(biāo)本 無(wú)（巨 ）腦回畸形CT、MRI診斷 1、整個(gè)（部分）腦皮質(zhì)表面光滑、平坦 2、皮髓質(zhì)間的指狀交錯(cuò)面消失：皮層明顯增厚，內(nèi)表面光滑，髓質(zhì)減少 3、側(cè)腦室改變：可輕度擴(kuò)大或局限性擴(kuò)大，偶見(jiàn)腦積水 可伴其它

11、畸形：如胼胝體發(fā)育不全、灰質(zhì)移位等 無(wú)腦回畸形伴枕部腦膜腦膨出 巨腦回畸形，部分腦表面光滑、平坦 單側(cè)性巨腦回畸形 鑒別診斷：早產(chǎn)兒腦，可有腦溝發(fā)育不全，側(cè)裂池增寬，腦表面較光滑，但腦皮質(zhì)菲薄，腦髓質(zhì)不減少， 于前者不同。 7、腦裂畸形 腦裂畸形是神經(jīng)元移行早期缺血等原因使局部腦組織生長(zhǎng)、分化障礙所致。 病理改變：大腦半球有一裂隙，皮層灰質(zhì)沿裂隙內(nèi)折，達(dá)室管膜下，其表面軟腦膜于室管膜融合形成軟腦 膜-室管膜縫。常雙側(cè)發(fā)病，可合并灰質(zhì)異位、胼胝體發(fā)育不良、透明隔缺如等。 臨床表現(xiàn)：取決于腦裂的程度，常有癲癇、痙攣性肌張力增高、不能行走或不能言語(yǔ)、智力低下等。 腦裂畸形CT、MRI表現(xiàn) 分離型：見(jiàn)

12、橫貫大腦半球的裂隙，由腦表面直達(dá)腦室，皮層灰質(zhì)沿裂隙兩緣內(nèi)折。 融合型：表現(xiàn)為橫貫大腦半球密度和灰質(zhì)相同的帶狀影像，其外端分離，并分別與兩側(cè)皮層灰質(zhì)相延續(xù)， 局部蛛網(wǎng)膜下腔局限性擴(kuò)大，內(nèi)端抵達(dá)腦室壁，并有分離。 腦裂畸形 分離型 腦裂畸形 融合型 鑒別診斷：腦穿通畸形，雖有橫貫大腦半球的裂隙，但裂隙兩側(cè)緣無(wú)皮層內(nèi)折。 8、灰質(zhì)移位 灰質(zhì)移位是不位于正常位置的灰質(zhì)分布 病因?yàn)榛屹|(zhì)異位系神經(jīng)元向外移行的過(guò)程中異常終止所致。 病理改變：異位灰質(zhì)的大小、部分變化很大，其直接可為1-20mm，可單發(fā)或多發(fā)，單側(cè)或雙側(cè)，可為孤 立性或與皮層相延續(xù)或呈連續(xù)帶形圍繞側(cè)腦室。 臨床表現(xiàn)：主要有癲癇發(fā)作，嚴(yán)重者可

13、有智力低下、腦性癱瘓等情況。 灰質(zhì)異位CT、MRI表現(xiàn) 異位的灰質(zhì)位于半卵圓中心或腦室旁白質(zhì)區(qū)，大小不一，可為孤立性或與正?；屹|(zhì)相延續(xù)，密度和強(qiáng)化程 度與正常腦皮質(zhì)密度相等 ，周圍無(wú)水腫及占位征象，臨近的腦室壁可呈不規(guī)則形。 灰質(zhì)異位 9、積水型無(wú)腦畸形 多認(rèn)為胚胎期頸內(nèi)動(dòng)脈發(fā)育不良或栓塞所致，約發(fā)生于胚胎第6周，其病因有母體感染、輻射、貧血、一氧 化碳中毒、胎兒缺氧等。 病理改變：大腦前、中動(dòng)脈供血區(qū)的額、頂、顳葉絕大部分缺如，形成大的囊性結(jié)構(gòu)。而大腦后動(dòng)脈供血 區(qū)的枕葉、小腦及部分基底節(jié)區(qū)、丘腦基本正常。 臨床表現(xiàn)：生后逐漸出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)功能障礙、表情缺乏、不會(huì)注視、常有眼球不規(guī)則運(yùn)動(dòng)、斜視、肌

14、張力增高、 腱反射亢進(jìn)，并有緊張性頸反射等，重者植物神經(jīng)的調(diào)節(jié)及運(yùn)動(dòng)機(jī)能異常，常致死亡。 積水型無(wú)腦畸形CT、MRI表現(xiàn) 幕上充以大量腦脊液密度區(qū) 雙側(cè)額葉、顳葉、頂葉腦實(shí)質(zhì)幾乎完全缺如 僅見(jiàn)部分枕葉、基底節(jié)、丘腦 大腦鐮完整，幕下結(jié)構(gòu)正常 幕下結(jié)構(gòu)正常 積水型無(wú)腦畸形 鑒別診斷 重度腦積水：頭圍明顯增大，腦室系統(tǒng)顯著擴(kuò)張，多能分辨出各腦室及顯示出壓薄的腦組織 鑒別診斷 積水型無(wú)腦畸形 重度腦積水 鑒別診斷 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形：為單一腦球及單一腦室，雙側(cè)丘腦融合，無(wú)半球間裂及大腦鐮。 鑒別診斷 積水型無(wú)腦畸形 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸 形 10、腦穿通畸形 亦稱空洞腦畸形，常位于大腦半球大腦中動(dòng)脈

15、供血區(qū)，位于小腦及腦干者罕見(jiàn)。若囊腔是孤立的，與腦室 或/和蛛網(wǎng)膜下腔交通不暢，其內(nèi)蓄積液體，產(chǎn)生占位效應(yīng)，即稱為腦穿通畸形囊腫。 病理改變：主要為腦實(shí)質(zhì)內(nèi)含腦脊液的囊腔，與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通 臨床表現(xiàn)：常有局部功能受損的癥狀 腦穿通畸形病理標(biāo)本 腦穿通畸形CT、MRI表現(xiàn) 腦實(shí)質(zhì)內(nèi)腦脊液密度的囊腔，邊界清楚，無(wú)增強(qiáng)效應(yīng)，并與腦室或/和蛛網(wǎng)膜下腔相通 囊腔較孤立為空洞腔，伴有占位相應(yīng)時(shí)稱為腦穿通畸形囊腫 腦穿通畸形 腦穿通畸形囊腫 與腦裂畸形鑒別 鑒別診斷 蛛網(wǎng)膜囊腫，為腦外病變，有占位征象及鄰近骨質(zhì)改變 謝謝大家！ 枕部腦膜腦膨出 無(wú)腦葉型前腦無(wú)裂畸形病理標(biāo)本 正常情況下胼胝 體周圍兩側(cè)大腦 半球皮質(zhì)相互不 連續(xù)。 半腦葉型前腦無(wú)裂畸形 腦葉型前腦無(wú)裂畸形 8、灰質(zhì)