一級(jí)預(yù)防遠(yuǎn)離出生缺陷

1、一級(jí)預(yù)防遠(yuǎn)離出生缺陷孕前準(zhǔn)備主要是孕前體檢，包括以下四個(gè)方面的內(nèi)容。1.準(zhǔn)備懷孕的夫婦要進(jìn)行全面的體檢，及時(shí)發(fā)現(xiàn)影響妊娠和子代健康的內(nèi)外科疾病、感染性疾病并對(duì)疾病進(jìn)行評(píng)估，在孕前予以治療或使病情得到改善；治療時(shí)應(yīng)用對(duì)胎兒影響最小的藥物，以避免不良妊娠結(jié)局。2.醫(yī)生應(yīng)對(duì)夫婦雙方可能的某些遺傳性疾病作出明確診斷，并根據(jù)其傳遞規(guī)律，推算出子代患病的風(fēng)險(xiǎn)程度，以減少或避免遺傳病兒的出生。3.妊娠期婦女對(duì)于葉酸、鐵、碘、維生素D 等維生素和礦物質(zhì)需求增加，但許多女性孕前實(shí)際攝入不足，往往伴有多種維生素及礦物質(zhì)的相對(duì)或者絕對(duì)缺乏。要及時(shí)發(fā)現(xiàn)，并在孕前及孕早期積極予以補(bǔ)充，以避免多種妊娠并發(fā)癥及不良妊娠結(jié)局

2、的發(fā)生。4.夫婦雙方要在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)節(jié)好生活習(xí)慣，避免接觸有毒、有害因素。妊娠早期篩查妊娠早期篩查有利于盡早發(fā)現(xiàn)異常，盡早進(jìn)行干預(yù)，改善妊娠結(jié)局。目前臨床上孕早期篩查的內(nèi)容主要有以下幾方面。影像學(xué)檢查（主要指日超檢查）超聲檢查是目前公認(rèn)診斷胎兒畸形的首選方法。如何選擇最佳篩查胎兒畸形的時(shí)機(jī)，是及時(shí)正確診斷胎兒畸形的關(guān)鍵。目前普遍認(rèn)為孕 1114 周（孕早期）和孕 2024 周（孕中期）是孕期最重要的兩次 B 超篩查。孕早期進(jìn)行 B 超檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒的一些嚴(yán)重畸形，如腦部和脊柱的畸形，包括無(wú)腦畸形、脊柱裂、腦膨出、小頭畸形、腦積水等。正常妊娠 12 周超聲可以清楚顯示胎兒頭顱光環(huán)， 如果妊娠

3、12 周以后超聲檢查胎兒頭顱光環(huán)缺如，即可診斷為無(wú)腦兒。此外還可以發(fā)現(xiàn)肢體缺陷，如肢體缺如、短縮；腹壁缺陷，如腹裂、臍膨出；以及嚴(yán)重的先天性心臟病、連體嬰兒等。但并不是每一個(gè)胎兒的畸形都能 ?l 現(xiàn)。B 超檢查還可以核實(shí)孕周，確定預(yù)產(chǎn)期（尤其是對(duì)于平時(shí)月經(jīng)周期不規(guī)律臨床資料顯示，目前出生缺陷的自然發(fā)生率為3%4%，其中危及新生兒生命和嚴(yán)重影響其生活質(zhì)量的常見畸形有各種類型的心臟畸形、 神經(jīng)管畸形（包括無(wú)腦兒、脊柱裂等）、四肢畸形， 以及嚴(yán)重影響智力并合并畸形的染色體異常等。造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素主要有遺傳性（約占 30%），包括染色體病、單基因病、多基因病等；以及胚胎 /胎兒期獲得性疾?。s占

4、 70%）。目前我國(guó)采用三級(jí)預(yù)防措施預(yù)防出生缺陷，一級(jí)預(yù)防措施是在孕前和孕早期采取的措施，以預(yù)防出生缺陷的發(fā)生；二級(jí)預(yù)防措施是在孕期采取產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，以避免嚴(yán)重出生缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防措施是在新生兒出生后對(duì)新生兒疾病進(jìn)行篩查，以早期發(fā)現(xiàn)應(yīng)治療的新生兒疾病和異常。如何在孕前及孕早期采取干預(yù)措施，避免出生缺陷，一直是人們關(guān)注的重點(diǎn)。的孕婦更為重要）；發(fā)現(xiàn)并確認(rèn)胎兒的數(shù)目；確定胎盤的位置，了解羊水量。當(dāng)確診為多胎妊娠必須要檢查絨毛膜性，絨毛膜性是影響雙胎妊娠結(jié)局的主要因素。測(cè)量絨毛膜性的最佳時(shí)間是孕 10 13+6 周。在 B 超檢查時(shí)測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度 （NT ）也可預(yù)測(cè)胎兒異常。 N

5、T 是指胎兒頸后皮下組織液內(nèi)液體積聚的厚度，反映在聲像圖上，即為胎兒頸后皮下組織內(nèi)的無(wú)回聲層。頸項(xiàng)透明層增厚程度與胎兒異常的關(guān)系十分密切。頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，胎兒異常機(jī)會(huì)就越高，異常的程度也越嚴(yán)重。正常妊娠 1113+6 周頸項(xiàng)透明層厚度隨孕周略微上升，一種粗略簡(jiǎn)單的估計(jì)方法是，凡測(cè)值 2.5 毫米時(shí)判為正常，凡測(cè)值 2.5 毫米時(shí)診斷為頸項(xiàng)透明層增厚。當(dāng)頸項(xiàng)透明層發(fā)生極度增厚時(shí)，可形成胎兒頸部水囊瘤。一般認(rèn)為，胎兒頸項(xiàng)透明層增厚越明顯，胎兒異常的概率就越高，異常的程度也越嚴(yán)重。臨床研究發(fā)現(xiàn)，頸項(xiàng)透明層增厚除與胎兒染色體異常顯著相關(guān)外，還與胎兒先天性心臟病、淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常等密切相關(guān)。有人發(fā)

6、現(xiàn)頸項(xiàng)透明層增厚在3 毫米時(shí)，90%為正常胎兒， 10%為異常胎兒；而頸項(xiàng)透明層增厚達(dá)到 6 毫米時(shí)， 90%為異常胎兒。血清學(xué)篩查（主要指孕早期唐氏篩查）唐氏篩查是指孕期通過檢測(cè)孕母血中的一些成分來(lái)初步估計(jì)胎兒患染色體疾病的概率。其目的是用較經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)侵犯性的檢查方法，查找患染色體病的高危個(gè)體。唐氏綜合征是一種先天性染色體異常，它是由于在減數(shù)分裂后期 21 號(hào)染色體不分離所致的 21-三體。它隨著孕婦年齡的增加而發(fā)病率增加，臨床表現(xiàn)是智力低下和多種臟器畸形。唐氏綜合征篩查分為第一期（ 1113+6 孕周）和第二期（ 1520+6 孕周）。第一期篩查主要是檢測(cè)胎兒頸項(xiàng)透明層的厚度、母

7、血 PAPP-A 及游離 -HCG 濃度，配合孕婦的年齡及懷孕周數(shù)，計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的概率。高于 1/270 者屬于高危人群。此方法發(fā)現(xiàn)率僅為 70%，仍有 30%的唐氏綜合征胎兒無(wú)法檢查出來(lái)。1.絨毛膜促性腺激素（HCG）：是由 2 個(gè)亞單位（亞單位和 亞單位）組成的一種由胎盤滋養(yǎng)細(xì)胞分泌的糖蛋白。HCG 在母體血清中的濃度在妊娠 810 周時(shí)達(dá)高峰期，然后在 1820 周時(shí)下降到穩(wěn)定水平。 HCG 在非妊娠婦女、 新生兒及男性中很難測(cè)到。 懷有唐氏綜合征胎兒的母親血清及羊水中 HCG 的含量在妊娠中期平均為正常妊娠的 2.08 倍。統(tǒng)計(jì)分析發(fā)現(xiàn)，三體綜合征妊娠者其平均人絨毛膜促性腺激素（ HCG）水平約為 2.5MOM 。唐氏胎兒妊娠 HCG 水平升高的病理生理學(xué)原因與胎盤分泌功能增強(qiáng)有關(guān)。2.妊娠相關(guān)血漿蛋白（ PAPP-A）：是由胎盤衍生出來(lái)的一種大分子糖蛋白，其濃度隨孕周升高直到足月。 PAPP-A 并不是妊娠的特異蛋白，因?yàn)樵诜侨焉飲D女或男性也可測(cè)到。 PAPP-A 是妊娠早期（ 14 周以前）篩查唐氏綜合征的血清指標(biāo)。比較確認(rèn)的研究表明，在唐氏綜合征和 18-三體患者的母血中 PAPP-A 濃度明顯降低（ 0.42MOM ）。第二期篩查中 PAPP-A 濃度在健康母血和唐氏綜合征母血中相差不大，因此不能作為二期篩查標(biāo)志物。值得注意的是，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷