染色體DNA和基因遺傳結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)

1、一、染色體 隨體隨體 次縊痕次縊痕 主縊痕（著絲粒）主縊痕（著絲粒） 端粒端粒 長臂長臂 短臂短臂 一、染色質(zhì)和染色體 1 1、化學組成、化學組成 l DNADNA（1 1個）個） l 組蛋白、非組蛋白組蛋白、非組蛋白 l 少量少量RNARNA 一、染色體 2、染色體、染色體DNA必備的基本功能元件：必備的基本功能元件： l自主復制序列自主復制序列(ARS)，是，是DNA復制的起點。復制的起點。 l著絲粒序列著絲粒序列(CEN) ，形成著絲粒，均分單體。，形成著絲粒，均分單體。 l端粒序列端粒序列(TEL)。 l酵母人工染色體酵母人工染色體(YAC )：含上述：含上述3種成分，用于轉(zhuǎn)種成分，用

2、于轉(zhuǎn) 基因?；颉?TEL TEL ARS ARS CEN 動粒動粒 復制泡復制泡 一、染色體 一、染色體 端粒：位于線性染色體的兩端。各真核細胞的端端粒：位于線性染色體的兩端。各真核細胞的端 粒序列相似，由短序列（如人類粒序列相似，由短序列（如人類 -GGGTTG-） 高度重復構(gòu)成，高度保守。高度重復構(gòu)成，高度保守。 l作用： 1、保持線性染色體的穩(wěn)定性，不環(huán)化， 不黏合，不被降解。 2、保證完全復制。 3、起細胞分裂計時器的作用。端粒核苷 酸復制和基因DNA不同，每復制一次減少 50100bp，其復制要靠具有反轉(zhuǎn)錄酶性質(zhì) 的端粒酶來完成，正常體細胞缺乏此酶， 故隨細胞分裂而變短，細胞隨之衰

3、老。 l著絲粒和著絲點是兩個不同的概念，前者指中期 染色單體相互聯(lián)系在一起的特殊部位，后者指主 縊痕處兩個染色單體外側(cè)與紡錘體微管連接的部 位。 l著絲粒包含3個結(jié)構(gòu)域 l1、著絲點結(jié)構(gòu)域 位于著絲粒的表面，包括三 層板狀結(jié)構(gòu)和圍繞外層的纖維冠。 著絲粒的結(jié)構(gòu) l2、中央結(jié)構(gòu)域 l位于著絲粒結(jié)構(gòu)域的下方。其中 含有高度重復的衛(wèi)星DNA。 l3、配對結(jié)構(gòu)域 l位于著絲粒結(jié)構(gòu)的內(nèi)層，中期兩 條染色單體在此處相互連結(jié)。 3 3、組蛋白、組蛋白 l帶正電荷，含帶正電荷，含ArgArg，LysLys，屬堿性蛋白。，屬堿性蛋白。 l共共5 5種，分為：種，分為： l核心組蛋白：核心組蛋白：H2AH2A、H

4、2BH2B、H3H3、H4H4； l連接組蛋白：連接組蛋白：H1H1。 l結(jié)構(gòu)：高度保守，尤其是結(jié)構(gòu)：高度保守，尤其是H4H4。 一、染色體 一、染色體 l核心組蛋白由球形部和尾部構(gòu)成，球形部借核心組蛋白由球形部和尾部構(gòu)成，球形部借 ArgArg與磷酸二脂骨架間的靜電作用使與磷酸二脂骨架間的靜電作用使DNADNA分子分子 纏繞在組蛋白核心上，形成核小體，尾部含纏繞在組蛋白核心上，形成核小體，尾部含 有大量有大量ArgArg和和LysLys，為組蛋白轉(zhuǎn)譯后進行修飾，為組蛋白轉(zhuǎn)譯后進行修飾 的部位。的部位。 lH1H1多樣性，具有屬和組織特異性。多樣性，具有屬和組織特異性。 4 4、非組蛋白（酶、

5、調(diào)節(jié)因子等）、非組蛋白（酶、調(diào)節(jié)因子等） l序列特異性序列特異性DNADNA結(jié)合蛋白。結(jié)合蛋白。 l特性：特性： 1 1、含有較多天冬氨酸、谷氨酸，帶負電荷，屬、含有較多天冬氨酸、谷氨酸，帶負電荷，屬 酸性蛋白質(zhì)。酸性蛋白質(zhì)。 一、染色體 2 2、整個細胞周期都進行合成，組蛋白只在、整個細胞周期都進行合成，組蛋白只在S S期合期合 成。成。 3 3、能識別特異的、能識別特異的DNADNA序列，識別與結(jié)合籍氫鍵和序列，識別與結(jié)合籍氫鍵和 離子鍵。離子鍵。 l功能：幫助功能：幫助DNADNA折疊；協(xié)助折疊；協(xié)助DNADNA復制；調(diào)節(jié)基因表達。復制；調(diào)節(jié)基因表達。 二、從DNA到染色體 二、從DNA

6、到染色體 l基本結(jié)構(gòu)單位基本結(jié)構(gòu)單位核小體核小體 由核心顆粒和連接由核心顆粒和連接DNADNA兩部分組成兩部分組成 每個核小體單位包括約每個核小體單位包括約200bp200bp的的DNADNA、一個、一個 組蛋白核心和一個組蛋白核心和一個H1H1； 由由H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4各兩分子形成八聚體，各兩分子形成八聚體， 構(gòu)成核心顆粒；構(gòu)成核心顆粒； DNADNA分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面，分子以左手螺旋纏繞在核心顆粒表面， 每圈每圈80bp80bp，共，共1.751.75圈，約圈，約146bp146bp，兩端被，兩端被H1H1鎖合；鎖合； 相鄰核心顆粒之間為一段相鄰核

7、心顆粒之間為一段60bp60bp的連接線的連接線DNADNA。 通過核小體，通過核小體，DNA長度壓縮長度壓縮7倍，形成倍，形成11nm的的 纖維。纖維。 l巴 氏 小 體 （巴 氏 小 體 （ b a r r body）。雌性哺乳動）。雌性哺乳動 物細胞中一條異固縮物細胞中一條異固縮 化的化的X染色體。染色體。 l人的胚胎發(fā)育到人的胚胎發(fā)育到16天天 以后，以后， 出現(xiàn)巴氏小體。出現(xiàn)巴氏小體。 barr body l1. 核型：即細胞分裂中期染色體特征的總和。包括染色體 的數(shù)目、大小和形態(tài)特征等方面。 l2. 帶型：染色體經(jīng)物理、化學因素處理后，再進行分化染 色，使其呈現(xiàn)特定的深淺不同帶紋（

8、band）的方法。 l分帶技術(shù)可分為兩類： l一類是產(chǎn)生的染色帶分布在整過染色體的長度上如：Q、G和R帶， 另一類是局部性的顯帶，如C、Cd、T和N帶。 （四）核型與帶型 l1. 多線染色體： l由Balbiani(1881)發(fā)現(xiàn)于搖蚊幼蟲唾腺細胞，特點： l體積巨大，是由于核內(nèi)有絲分裂的結(jié)果； l多線性； l體細胞聯(lián)會； l橫帶紋。 l膨突和環(huán)。在幼蟲發(fā)育的某個階段，多線染色體的某些帶區(qū)疏 松膨大，形成膨突（puff），或巴氏環(huán)（Balbiani ring）。用H3- UdR處理細胞，發(fā)現(xiàn)膨突被標記，說明膨突是基因活躍轉(zhuǎn)錄的區(qū) 域。 （五）幾類的特殊的染色體 l2、燈刷染色體 l最早發(fā)現(xiàn)于魚

9、類、兩棲類和爬行類卵母細胞減 數(shù)分裂的雙線期，雙線期是卵黃合成的旺盛期。 由于染色體主軸兩側(cè)有側(cè)環(huán)，狀如燈刷，故名 燈刷染色體。側(cè)環(huán)是RNA活躍轉(zhuǎn)錄的區(qū)域。 l3、B染色體 l1928年倫道夫（Randolph）把生物的正常染色 體叫做A染色體，而把存在于許多動、植物中， 形態(tài)和行為不同為A染色體的超數(shù)染色體呈B染 色體。 l2、中央結(jié)構(gòu)域 l位于著絲粒結(jié)構(gòu)域的下方。其中 含有高度重復的衛(wèi)星DNA。 l3、配對結(jié)構(gòu)域 l位于著絲粒結(jié)構(gòu)的內(nèi)層，中期兩 條染色單體在此處相互連結(jié)。 4 4、非組蛋白（酶、調(diào)節(jié)因子等）、非組蛋白（酶、調(diào)節(jié)因子等） l序列特異性序列特異性DNADNA結(jié)合蛋白。結(jié)合蛋白。

10、 l特性：特性： 1 1、含有較多天冬氨酸、谷氨酸，帶負電荷，屬、含有較多天冬氨酸、谷氨酸，帶負電荷，屬 酸性蛋白質(zhì)。酸性蛋白質(zhì)。 一、染色體 二、從DNA到染色體 l基本結(jié)構(gòu)單位基本結(jié)構(gòu)單位核小體核小體 由核心顆粒和連接由核心顆粒和連接DNADNA兩部分組成兩部分組成 每個核小體單位包括約每個核小體單位包括約200bp200bp的的DNADNA、一個、一個 組蛋白核心和一個組蛋白核心和一個H1H1； 由由H2AH2A、H2BH2B、H3H3、H4H4各兩分子形成八聚體，各兩分子形成八聚體， 構(gòu)成核心顆粒；構(gòu)成核心顆粒； l1. 多線染色體： l由Balbiani(1881)發(fā)現(xiàn)于搖蚊幼蟲唾腺細胞，