現(xiàn)代分子生物學(xué)第三章

1、Chapter 3 Genome and Gene 第一節(jié)第一節(jié) 基因基因 一、基因概念的發(fā)展一、基因概念的發(fā)展 （一）經(jīng)典遺傳學(xué)經(jīng)典遺傳學(xué) 1、1865, Mendel: 控制性狀的因子控制性狀的因子-遺傳因子遺傳因子 2、 1909, Johannsen 提出基因（提出基因（genegene）的概念，?。┑母拍?，取 代遺傳因子代遺傳因子 3、 1910, 1916, Morgan： 將基因定位在染色體上將基因定位在染色體上 1、In 1941, Beadle and Tatum 一基因一酶學(xué)說(shuō)一基因一酶學(xué)說(shuō) 闡明了基因是通過(guò)對(duì)酶的控制來(lái)決定性狀的闡明了基因是通過(guò)對(duì)酶的控制來(lái)決定性狀的 一基

2、因一蛋白一基因一蛋白 一基因一多肽鏈一基因一多肽鏈 2、In 1944，Avery DNADNA是生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是生物遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ) （二）分子遺傳學(xué)對(duì)基因概念的新發(fā)展（二）分子遺傳學(xué)對(duì)基因概念的新發(fā)展 3、In 1961, Jacob and Monod 乳糖操縱子模型乳糖操縱子模型 （1）結(jié)構(gòu)基因（結(jié)構(gòu)基因（structural gene） 指可編碼非調(diào)控指可編碼非調(diào)控RNA或蛋白質(zhì)的一段或蛋白質(zhì)的一段DNA序列序列 血紅蛋白血紅蛋白 編碼核糖體編碼核糖體RNA基因基因 (2)(2)調(diào)節(jié)基因調(diào)節(jié)基因( (regulatory gene) ) 指其表達(dá)產(chǎn)物參與調(diào)控其它基因表達(dá)的基因。指其

3、表達(dá)產(chǎn)物參與調(diào)控其它基因表達(dá)的基因。 lacZlacYlacA PlacIPlac Olac lacI mRNA 小 結(jié) 基因可控制生物的性狀基因可控制生物的性狀 基因位于染色體上基因位于染色體上 基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是基因的物質(zhì)基礎(chǔ)是DNA（或（或RNA） 基因是通過(guò)指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)或基因是通過(guò)指導(dǎo)合成蛋白質(zhì)或RNA來(lái)來(lái) 決定性狀的決定性狀的 基因有結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因之分基因有結(jié)構(gòu)基因和調(diào)節(jié)基因之分 （三）基因概念的進(jìn)一步發(fā)展（三）基因概念的進(jìn)一步發(fā)展 1、重疊基因重疊基因( (Overlapping genes) 指在同一段指在同一段DNA序列上，由于閱讀框架不同序列上，由于閱讀框架不同 或終止早

4、晚不同，可同時(shí)編碼兩個(gè)以上多肽?；蚪K止早晚不同，可同時(shí)編碼兩個(gè)以上多肽。 Sanger（1977）年發(fā)現(xiàn)了年發(fā)現(xiàn)了174單鏈單鏈 DNA病毒中有病毒中有6個(gè)基因是重疊的。個(gè)基因是重疊的。 Overlapping genes in phage X174 采蓮人在綠楊津，采蓮人在綠楊津， 在綠楊津一闕新；在綠楊津一闕新； 一闕新歌聲漱玉，一闕新歌聲漱玉， 歌聲漱玉采蓮人。歌聲漱玉采蓮人。 2、斷裂基因（斷裂基因（Split Genes） 指基因內(nèi)部被一個(gè)或更多不編碼順序所隔裂指基因內(nèi)部被一個(gè)或更多不編碼順序所隔裂 （1 1）內(nèi)含子）內(nèi)含子(intron)： DNA序列中不出現(xiàn)在成熟序列中不出現(xiàn)在成

5、熟mRNA的片段；的片段； （2 2）外顯子）外顯子(extron)： DNA序列中出現(xiàn)在成熟序列中出現(xiàn)在成熟mRNA中的片段。中的片段。 Discovery In 1977, Roberts and Sharp 3 3、跳躍基因：、跳躍基因：Jumping Genes (Transposons) 存在于染色體存在于染色體DNA上可自主轉(zhuǎn)移座位的基本單上可自主轉(zhuǎn)移座位的基本單 位，可位，可在同一染色體內(nèi)或不同染色體之間移動(dòng)在同一染色體內(nèi)或不同染色體之間移動(dòng) Transposons in maize 40年代初，年代初，McClintock研究玉米花斑糊粉層研究玉米花斑糊粉層 和植株色素產(chǎn)生的遺

6、傳基礎(chǔ)時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子和植株色素產(chǎn)生的遺傳基礎(chǔ)時(shí)發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)座因子 4 4、管家基因、管家基因(組成組成型型基因基因) Housekeeping genes ： 是是那那些些(理理論論上上)在在所所有細(xì)胞中有細(xì)胞中都都表達(dá)表達(dá)的基因，因的基因，因?yàn)闉?其其功功能能對(duì)對(duì)任何任何細(xì)胞細(xì)胞型型都都是是必必要要的。的。 （維持細(xì)胞生存不可缺少）（維持細(xì)胞生存不可缺少） 5 5、奢侈基因（、奢侈基因（Luxury genes）： 在在特殊的特殊的細(xì)胞類細(xì)胞類型型中大量中大量表達(dá)表達(dá)并并編碼特殊編碼特殊功功能能 產(chǎn)物的基因。產(chǎn)物的基因。 （與細(xì)胞分化有關(guān)，與組織特異性表達(dá)有關(guān)）（與細(xì)胞分化有關(guān)，與組織特異性表達(dá)有

7、關(guān)） 二、基因的定義 產(chǎn)生一條多肽鏈或功能性產(chǎn)生一條多肽鏈或功能性RNA所必須的全部核所必須的全部核 苷酸序列苷酸序列 1、RNA基因（基因（RNA genes） 編碼功能性的編碼功能性的RNA分子分子 RNA產(chǎn)物有很多參與基因表達(dá)的調(diào)控，如產(chǎn)物有很多參與基因表達(dá)的調(diào)控，如 MicroRNA 2、蛋白質(zhì)編碼基因（、蛋白質(zhì)編碼基因（protein-coding genes） （1）編碼區(qū)）編碼區(qū)（coding region） 指在翻譯時(shí)對(duì)應(yīng)于多肽的氨基酸序列的一段核指在翻譯時(shí)對(duì)應(yīng)于多肽的氨基酸序列的一段核 苷酸序列苷酸序列 （2）非編碼區(qū)（）非編碼區(qū)（Untranslated regions ，

8、UTR) 能夠轉(zhuǎn)錄但不被翻譯的核苷酸序列能夠轉(zhuǎn)錄但不被翻譯的核苷酸序列 功能：功能：蛋白質(zhì)合成的調(diào)控蛋白質(zhì)合成的調(diào)控 5-UTR ；3-UTR ATG 5 TAA 3 3、順?lè)醋樱?、順?lè)醋樱?等同于基因，是編碼一條完整多肽鏈的一段等同于基因，是編碼一條完整多肽鏈的一段 核苷酸序列。核苷酸序列。 多順?lè)醋樱憾囗樂(lè)醋樱涸松镏袛?shù)個(gè)結(jié)構(gòu)基因常串聯(lián)在一原核生物中數(shù)個(gè)結(jié)構(gòu)基因常串聯(lián)在一 起，受同一調(diào)節(jié)區(qū)控制，轉(zhuǎn)錄生成的起，受同一調(diào)節(jié)區(qū)控制，轉(zhuǎn)錄生成的mRNA 可編碼幾種功能相關(guān)的蛋白質(zhì)?？删幋a幾種功能相關(guān)的蛋白質(zhì)。 lacZlacYlacA PlacIPlac Olac lacI UAAAUGAUG

9、UAA. 5 3 單順?lè)醋訂雾樂(lè)醋樱阂粋€(gè)編碼基因轉(zhuǎn)錄只生成一個(gè)：一個(gè)編碼基因轉(zhuǎn)錄只生成一個(gè) mRNA分子，經(jīng)翻譯生成一條多肽鏈。分子，經(jīng)翻譯生成一條多肽鏈。 UAAAAAA AUG 5 3 第二節(jié)第二節(jié) 遺傳信息的傳遞遺傳信息的傳遞 一、 中心法則（The central dogma） In 1958, Crick 1. DNA是自身復(fù)制的模板；是自身復(fù)制的模板； 2. DNA通過(guò)轉(zhuǎn)錄作用將遺傳信息傳遞給中間物質(zhì)通過(guò)轉(zhuǎn)錄作用將遺傳信息傳遞給中間物質(zhì)RNA； 3. RNA通過(guò)翻譯作用將遺傳信息表達(dá)成蛋白質(zhì)。通過(guò)翻譯作用將遺傳信息表達(dá)成蛋白質(zhì)。 中心法則揭示了遺傳信息的傳遞方向，反映了中心法則揭示

10、了遺傳信息的傳遞方向，反映了DNA、 RNA和蛋白質(zhì)之間的相互關(guān)系。和蛋白質(zhì)之間的相互關(guān)系。 DNA RNA Protein Transcription Translation replication 二、中心法則的挑戰(zhàn)中心法則的挑戰(zhàn) 1、 反轉(zhuǎn)錄（Reverse transcription） In 1970, Baltimore and Temin 發(fā)現(xiàn)逆轉(zhuǎn)錄酶逆轉(zhuǎn)錄酶 （reverse transcriptase） 2、RNA 復(fù)制 3、RNA 編輯（RNA editing） 是指轉(zhuǎn)錄后的是指轉(zhuǎn)錄后的RNA在編碼區(qū)發(fā)生堿基的加入，在編碼區(qū)發(fā)生堿基的加入， 丟失或轉(zhuǎn)換等現(xiàn)象丟失或轉(zhuǎn)換等現(xiàn)象

11、4、表觀遺傳（Epigenetic Inheritance） 是指在是指在DNA序列沒(méi)有發(fā)生變化的情況下，基因序列沒(méi)有發(fā)生變化的情況下，基因 表達(dá)的可遺傳的改變表達(dá)的可遺傳的改變 The calico phenotype shows effects of mosaicism of X- linked traits in female mammals an epigenetic phenomenon. （1）表觀遺傳修飾）表觀遺傳修飾（Epigenetic modification） DNA甲基化; 組蛋白修飾; microRNA （2）表觀遺傳學(xué)補(bǔ)充了“中心法則”忽略的兩個(gè) 問(wèn)題： a、哪些因

12、素決定了基因的正常轉(zhuǎn)錄和翻譯 b、對(duì)基因組而言，不僅僅是序列包含遺傳信息， 而且其修飾也可以記載遺傳信息。 5、朊病毒朊病毒 （Prion） 瘋牛病瘋牛病, ,學(xué)名為牛海綿狀腦病學(xué)名為牛海綿狀腦病(BSE) 人和動(dòng)物的可轉(zhuǎn)移性神經(jīng)退化疾病人和動(dòng)物的可轉(zhuǎn)移性神經(jīng)退化疾病 In 1982, Prusiner, discovering prion PrPC PrPSc 三、修改后的中心法則 protein DNA RNA replication transcriptionReverse transcription RNA editingRNA replication translation 第三節(jié)第

13、三節(jié) 基因組（基因組（Genome） 一、概述：一、概述： 1、概念：、概念： 是指細(xì)胞或生物體單倍體染色體上的所有遺傳物質(zhì)的是指細(xì)胞或生物體單倍體染色體上的所有遺傳物質(zhì)的 總稱（包括所有的遺傳信息）總稱（包括所有的遺傳信息） （1）細(xì)菌和病毒基因組：是指染色體上所含的全部）細(xì)菌和病毒基因組：是指染色體上所含的全部DNA （2）二倍體及多倍體真核生物的基因組：）二倍體及多倍體真核生物的基因組： 一個(gè)物種單倍體所有染色體上的遺傳物質(zhì)的總稱。一個(gè)物種單倍體所有染色體上的遺傳物質(zhì)的總稱。 如人類基因組：包括如人類基因組：包括24條染色體條染色體 2、基因組大?。?、基因組大?。℅enome size）

14、 haploid genome C值值（C-value）：）： size of the haploid genome 一種生物單倍體基因組一種生物單倍體基因組DNA的總量的總量 討論討論：C值大小與生物遺傳復(fù)雜性是否成正相關(guān)？值大小與生物遺傳復(fù)雜性是否成正相關(guān)？ C值在低等真核生物中與遺傳復(fù)雜性有一定的正值在低等真核生物中與遺傳復(fù)雜性有一定的正 相關(guān)，但在高等真核生物中卻并非如此，它們的相關(guān)，但在高等真核生物中卻并非如此，它們的 C值變化不定。值變化不定。 Insects4.7 107 1.2 107 Amphibians9.5 108 1.0 1011 Flowering plants 9.

15、5 107 1.2 1011 C值矛盾（值矛盾（C-value paradox） 生物基因組的大小同生物在進(jìn)化生物基因組的大小同生物在進(jìn)化 上所處地位的高低無(wú)關(guān)上所處地位的高低無(wú)關(guān) 3. 基因密度基因密度 是指每是指每Mb基因組基因組DNA上基因的平均數(shù)目。上基因的平均數(shù)目。 生物體的復(fù)雜度與基因密度存在大致負(fù)相關(guān)的生物體的復(fù)雜度與基因密度存在大致負(fù)相關(guān)的 關(guān)系。關(guān)系。Why？ 二、真核生物基因組二、真核生物基因組 （一）非編碼（一）非編碼DNA 不編碼蛋白質(zhì)的不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列序列 （沒(méi)有確定功能）（沒(méi)有確定功能） 如人類：如人類：30億對(duì)核苷酸，預(yù)計(jì)億對(duì)核苷酸，預(yù)計(jì)10萬(wàn)個(gè)基因，萬(wàn)個(gè)

16、基因， 實(shí)際為實(shí)際為22.5萬(wàn)蛋白編碼基因（占整萬(wàn)蛋白編碼基因（占整 個(gè)基因組的個(gè)基因組的2%） 內(nèi)含子內(nèi)含子 基因間隔序列（功能未知）基因間隔序列（功能未知） 1、內(nèi)含子、內(nèi)含子 物種物種基因平均基因平均 長(zhǎng)度長(zhǎng)度 平均內(nèi)含子平均內(nèi)含子 個(gè)數(shù)個(gè)數(shù)/基因基因 mRNA平均平均 長(zhǎng)度長(zhǎng)度 線蟲線蟲4kb343kb 果蠅果蠅11kb343kb 人類人類16kb672.5kb 內(nèi)含子的普遍性內(nèi)含子的普遍性 n不僅大多數(shù)蛋白質(zhì)編碼的基因有內(nèi)含子不僅大多數(shù)蛋白質(zhì)編碼的基因有內(nèi)含子, rRNA, tRNA基因也有內(nèi)含子。基因也有內(nèi)含子。 n大腸桿菌噬菌體大腸桿菌噬菌體T4胸腺嘧啶合成酶基因有胸腺嘧啶合成酶

17、基因有 內(nèi)含子。內(nèi)含子。 n某些低等真核生物的線粒體和葉綠體基因某些低等真核生物的線粒體和葉綠體基因 中有內(nèi)含子。中有內(nèi)含子。 內(nèi)含子的相對(duì)性內(nèi)含子的相對(duì)性 n內(nèi)含子有時(shí)也編碼蛋白內(nèi)含子有時(shí)也編碼蛋白 n并非真核生物所有的基因都有內(nèi)含子并非真核生物所有的基因都有內(nèi)含子 真核生物組蛋白基因真核生物組蛋白基因, 酵母的大多數(shù)基因無(wú)酵母的大多數(shù)基因無(wú) 內(nèi)含子內(nèi)含子 具有編碼功能的內(nèi)含子具有編碼功能的內(nèi)含子： 如可移動(dòng)內(nèi)含子如可移動(dòng)內(nèi)含子 編碼編碼3種蛋白質(zhì)：種蛋白質(zhì)： （1）內(nèi)切核酸酶：能切割）內(nèi)切核酸酶：能切割DNA上的靶序列并且上的靶序列并且 允許內(nèi)含子插入允許內(nèi)含子插入 （2）反轉(zhuǎn)錄酶：以自身

18、）反轉(zhuǎn)錄酶：以自身RNA為模板產(chǎn)生為模板產(chǎn)生DNA拷貝拷貝 （3）成熟酶：在將特定內(nèi)含子從前體）成熟酶：在將特定內(nèi)含子從前體mRNA中剪中剪 除時(shí)起作用除時(shí)起作用 內(nèi)含子的移動(dòng)類似轉(zhuǎn)座機(jī)制內(nèi)含子的移動(dòng)類似轉(zhuǎn)座機(jī)制 內(nèi)含子的類型內(nèi)含子的類型 （1）GU-AG 內(nèi)含子：真核細(xì)胞核內(nèi)含子：真核細(xì)胞核mRNA前體中前體中 （2）AU-AC 內(nèi)含子：真核細(xì)胞核內(nèi)含子：真核細(xì)胞核mRNA前體中前體中 （3）型內(nèi)含子：主要在真核細(xì)胞型內(nèi)含子：主要在真核細(xì)胞核核rRNA前體中前體中 自我剪接自我剪接 （4）型內(nèi)含子：細(xì)胞器型內(nèi)含子：細(xì)胞器RNA、某些原核生物、某些原核生物RNA 自我剪接自我剪接 內(nèi)含子與進(jìn)化

19、內(nèi)含子與進(jìn)化 （1）特點(diǎn)：外顯子的保守程度遠(yuǎn)高于內(nèi)含子，）特點(diǎn)：外顯子的保守程度遠(yuǎn)高于內(nèi)含子， 內(nèi)含子的序列是多變的內(nèi)含子的序列是多變的 （2）合理解釋：）合理解釋： 內(nèi)含子序列最終不出現(xiàn)在內(nèi)含子序列最終不出現(xiàn)在mRNA的序列的序列 中，即使發(fā)生改變也不會(huì)受到自然選擇中，即使發(fā)生改變也不會(huì)受到自然選擇 的壓力的壓力 （3）在進(jìn)化上的意義）在進(jìn)化上的意義 a、 有利于生物遺傳的相對(duì)穩(wěn)定有利于生物遺傳的相對(duì)穩(wěn)定 b、積累突變的內(nèi)含子可能演化為新的基因、積累突變的內(nèi)含子可能演化為新的基因 c、擴(kuò)大了生物體的遺傳信息儲(chǔ)量、擴(kuò)大了生物體的遺傳信息儲(chǔ)量 2、基因間隔序列（功能未知）、基因間隔序列（功能未知

20、） -主要由重復(fù)序列組成主要由重復(fù)序列組成 串聯(lián)重復(fù)序列：如衛(wèi)星串聯(lián)重復(fù)序列：如衛(wèi)星DNA 分散重復(fù)序列分散重復(fù)序列 ：如：如Alu元件元件 （二）重復(fù)序列（二）重復(fù)序列DNA 單一序列單一序列 / 中度重復(fù)序列中度重復(fù)序列 / 高度重復(fù)序列高度重復(fù)序列 附附: 復(fù)性動(dòng)力學(xué)復(fù)性動(dòng)力學(xué): 根據(jù)序列的拷貝數(shù)不同在基因組根據(jù)序列的拷貝數(shù)不同在基因組DNA復(fù)性過(guò)程復(fù)性過(guò)程 中的復(fù)性速率不同的原理，來(lái)識(shí)別不同種類的重中的復(fù)性速率不同的原理，來(lái)識(shí)別不同種類的重 復(fù)序列復(fù)序列DNA的一種技術(shù)。的一種技術(shù)。 思考思考: 復(fù)性速度與基因組重復(fù)序列拷貝數(shù)的有什復(fù)性速度與基因組重復(fù)序列拷貝數(shù)的有什 么關(guān)系么關(guān)系?

21、人類和人類和E.coli DNA的理想復(fù)性動(dòng)力學(xué)曲線的理想復(fù)性動(dòng)力學(xué)曲線 ( (一一) )單一序列（單一序列（ unique sequence DNA） 基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝的基因組中只有一個(gè)或幾個(gè)拷貝的DNA序列序列 （真核生物結(jié)構(gòu)基因多屬于單一序列）（真核生物結(jié)構(gòu)基因多屬于單一序列） (二二) 中度重復(fù)序列（中度重復(fù)序列（moderately repetitive DNA） 基因組中重復(fù)次數(shù)在基因組中重復(fù)次數(shù)在10 105之間的之間的DNA序列序列 如如rRNA、tRNA的基因，組蛋白基因的基因，組蛋白基因 1、串聯(lián)重復(fù)序列（串聯(lián)重復(fù)序列（Tandem repeat sequence

22、s） 基因簇：基因簇： 基因家族中一組相同或相關(guān)基因串聯(lián)基因家族中一組相同或相關(guān)基因串聯(lián) 排列在一起排列在一起 如：如： rDNA-基因簇重復(fù)多次基因簇重復(fù)多次 組蛋白基因（組蛋白基因（5 genes）-基因簇重復(fù)多次基因簇重復(fù)多次 2、散在重復(fù)序列（、散在重復(fù)序列（dispersed repetitive DNA） 分散分布在基因組中的中等重復(fù)序列分散分布在基因組中的中等重復(fù)序列 （1）短散在元件）短散在元件 SINE：Alu 元件（元件（300 bp） （2）長(zhǎng)散在元件）長(zhǎng)散在元件 LINE：L1 元件（元件（6500 bp） Alu 元件和元件和L1 元件占人類基因組的元件占人類基因組的

23、10% 功能：沒(méi)有被證明有功能功能：沒(méi)有被證明有功能 （三）高度重復(fù)序列（三）高度重復(fù)序列（highly repetitive DNA） 基因組中重復(fù)次數(shù)超過(guò)基因組中重復(fù)次數(shù)超過(guò)106 的的DNA序列序列 衛(wèi)星衛(wèi)星DNA（Satellite DNA） 1、概念：真核生物基因組中、概念：真核生物基因組中由許多短的基本重由許多短的基本重 復(fù)單位構(gòu)成的連續(xù)重復(fù)的一種高度重復(fù)序列。復(fù)單位構(gòu)成的連續(xù)重復(fù)的一種高度重復(fù)序列。 短短重復(fù)單位：重復(fù)單位：2bp至至2030bp 5 ATAAACTATAAACTATAAACT 3 3 TATTTGATATTTGATATTTGA 5 果蠅的衛(wèi)星果蠅的衛(wèi)星DNA重復(fù)

24、單位重復(fù)單位 n 密度梯度離心，衛(wèi)星密度梯度離心，衛(wèi)星DNA 與其他與其他DNA分開(kāi)。形成兩分開(kāi)。形成兩 個(gè)峰：較大的主峰和高度個(gè)峰：較大的主峰和高度 重復(fù)序列小峰重復(fù)序列小峰 Buoyant density Optical absorbance Mouse DNA / CsCl Main bandsatellite 2、特點(diǎn)：、特點(diǎn)：GC 含量低，因而具有較低的浮力密度含量低，因而具有較低的浮力密度 3、位置：衛(wèi)星、位置：衛(wèi)星DNA位于著絲粒部位位于著絲粒部位 是異染色質(zhì)的組成成分是異染色質(zhì)的組成成分 4、功能：沒(méi)有被證明有功能、功能：沒(méi)有被證明有功能 5、微衛(wèi)星、微衛(wèi)星DNA (micro

25、satellite DNA) 簡(jiǎn)短串聯(lián)重復(fù)簡(jiǎn)短串聯(lián)重復(fù)-STR 特點(diǎn)：特點(diǎn)： （1 1）重復(fù)單位長(zhǎng)度在）重復(fù)單位長(zhǎng)度在2 26bp6bp之間之間 （2 2）較為平均地沿染色體分布）較為平均地沿染色體分布 6、小衛(wèi)星、小衛(wèi)星DNA (minisatellite DNA) 可變串聯(lián)重復(fù)可變串聯(lián)重復(fù)-VNTR 特點(diǎn)：特點(diǎn)： （1）拷貝數(shù)具有高度可變性拷貝數(shù)具有高度可變性 （2 2）重復(fù)單位長(zhǎng)度在）重復(fù)單位長(zhǎng)度在151565bp65bp之間之間 （3 3）一般出現(xiàn)在染色體的末端）一般出現(xiàn)在染色體的末端 DNA fingerprinting GGGCAGGAXG CCCGTCCTXC Progeny P

26、arents 5 6 7 8 9 （三）基因家族（三）基因家族 一個(gè)祖先基因經(jīng)重復(fù)或突變所產(chǎn)生的功能相關(guān)一個(gè)祖先基因經(jīng)重復(fù)或突變所產(chǎn)生的功能相關(guān) 的同源基因的同源基因 假基因：基因家族中因突變而失去功能的基因假基因：基因家族中因突變而失去功能的基因 基因簇：基因家族中一組相同或相關(guān)基因串聯(lián)排列基因簇：基因家族中一組相同或相關(guān)基因串聯(lián)排列 在一起而形成在一起而形成 如如rRNA、tRNA和組蛋白的基因和組蛋白的基因； 孤獨(dú)基因孤獨(dú)基因 ：基因家族中在獨(dú)立位點(diǎn)上的單個(gè)基因：基因家族中在獨(dú)立位點(diǎn)上的單個(gè)基因 典型的基因家族典型的基因家族 1tRNA基因基因 單倍體人基因組中單倍體人基因組中1300個(gè)

27、個(gè)tRNA基因基因，tRNA 基因簇基因簇 2rRNA基因基因 l00copy rRNA基因簇基因簇(重復(fù)單元重復(fù)單元: 28S、18S、5.8s- rRNA) 3組蛋白基因組蛋白基因 30-40copy 組蛋白基因簇組蛋白基因簇(重復(fù)單位：重復(fù)單位：H1，H2A，H2B， H3、H4) 特點(diǎn)：無(wú)特點(diǎn)：無(wú)intron，Poly(A)- RNA 4珠蛋白基因珠蛋白基因 （四）（四）DNA的多態(tài)性的多態(tài)性 DNA序列發(fā)生變化而導(dǎo)致的個(gè)體間核苷酸序列的序列發(fā)生變化而導(dǎo)致的個(gè)體間核苷酸序列的 差異差異 1、RFLP（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性） DNA序列上的微小變化，甚至序列上的微

28、小變化，甚至1個(gè)核苷酸的變化，也個(gè)核苷酸的變化，也 能引起限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)的丟失或產(chǎn)生，導(dǎo)致酶切片能引起限制性內(nèi)切酶切點(diǎn)的丟失或產(chǎn)生，導(dǎo)致酶切片 段長(zhǎng)度的變化段長(zhǎng)度的變化 2、DNA重復(fù)序列多態(tài)性（重復(fù)序列多態(tài)性（RSP） 表現(xiàn)為重復(fù)序列拷貝數(shù)的變異表現(xiàn)為重復(fù)序列拷貝數(shù)的變異 （1）小衛(wèi)星）小衛(wèi)星DNA：（可變串聯(lián)重復(fù)：（可變串聯(lián)重復(fù)-VNTR） 重復(fù)單位長(zhǎng)度在重復(fù)單位長(zhǎng)度在15-65個(gè)核苷酸左右個(gè)核苷酸左右 （2）微衛(wèi)星）微衛(wèi)星DNA： 重復(fù)單位長(zhǎng)度在重復(fù)單位長(zhǎng)度在2-6個(gè)核苷酸之間，又稱為簡(jiǎn)個(gè)核苷酸之間，又稱為簡(jiǎn) 短串聯(lián)重復(fù)（短串聯(lián)重復(fù)（STR、STRP或或SSLP）。）。 3、單核苷酸的

29、多態(tài)性（、單核苷酸的多態(tài)性（SNP）：）： 分散于基因組中的單個(gè)堿基的差異，即包分散于基因組中的單個(gè)堿基的差異，即包 括單個(gè)堿基的缺失、插入和替換。括單個(gè)堿基的缺失、插入和替換。 三、原核生物的基因組三、原核生物的基因組 特點(diǎn)：特點(diǎn)： 1、功能相關(guān)的幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因往往串聯(lián)在、功能相關(guān)的幾個(gè)結(jié)構(gòu)基因往往串聯(lián)在起，起， 受它們上游的共同調(diào)控區(qū)控制，形成操縱子受它們上游的共同調(diào)控區(qū)控制，形成操縱子 2、結(jié)構(gòu)基因?yàn)槎囗樂(lè)醋?、結(jié)構(gòu)基因?yàn)槎囗樂(lè)醋?3、結(jié)構(gòu)基因中沒(méi)有內(nèi)含子、結(jié)構(gòu)基因中沒(méi)有內(nèi)含子 4、DNA大部分為編碼序列大部分為編碼序列 5、重復(fù)序列不多（單拷貝基因）、重復(fù)序列不多（單拷貝基因） 6、有重疊基因、有重疊基因 四、病毒基因組的特點(diǎn)四、病毒基因組的特點(diǎn) 1每種病毒只有一種核酸，每種病毒只有一種核酸，DNA或或RNA； 2病毒核酸大小差別很大；病毒核酸大小差別很大； 3除逆轉(zhuǎn)錄病毒外，病毒基因都是單拷貝的。除逆轉(zhuǎn)錄病毒外，病毒基因都是單拷貝的。 4大部分病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子大部分病毒核酸是由一條雙鏈或單鏈分子 (RNA或或DNA) 5真核病毒基因有內(nèi)含子，而噬菌體基因中真核病毒基因有內(nèi)含子，而噬菌體基因中 無(wú)內(nèi)含子無(wú)內(nèi)含子 6有重疊基因有重疊基因 真核生物基因組真核生物基因組 大，線狀大，線狀 與組蛋白結(jié)合與組蛋白結(jié)合 線粒體線粒體 / 葉綠體葉綠體 單順?lè)醋訂雾樂(lè)醋?斷