基因疾病的遺傳課件

1、基因疾病的遺傳1 第第 五五 章章 單基因疾病的遺傳單基因疾病的遺傳 Monogenic InheritanceMonogenic Inheritance 基因疾病的遺傳2 孟德爾分析的關(guān)鍵性名詞概念：孟德爾分析的關(guān)鍵性名詞概念： n基因基因 n1、基因（、基因（gene) 2、基因座（、基因座（locus） n3、等位基因、等位基因 (alleles） n4、顯性基因、顯性基因(dominant gene ） n5、隱性基因（、隱性基因（recessive gene） n6、基因型（、基因型（genotype） n7、表型（、表型（phenotype） 8、純合體、純合體 （homozygo

2、te） n9、雜合體（、雜合體（heterozygote） 基因疾病的遺傳3 單基因遺傳病單基因遺傳病 某種疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控某種疾病的發(fā)生主要受一對(duì)等位基因控 制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。制，它們的傳遞方式遵循孟德爾遺傳律。 單基因遺傳病概念單基因遺傳病概念 基因疾病的遺傳4 系譜與系譜分析法系譜與系譜分析法 系譜系譜 是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族 成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān)成員（直系親屬和旁系親屬）的數(shù)目、親屬關(guān) 系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并系及某種遺傳?。ɑ蛐誀睿┑姆植嫉荣Y料，并 按一定格式將這些資料繪

3、制而成的圖解。按一定格式將這些資料繪制而成的圖解。 基因疾病的遺傳5 系譜與系譜分析法系譜與系譜分析法 先證者（先證者（probandproband） 是某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī)是某個(gè)家族中第一個(gè)被醫(yī) 生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者生或遺傳研究者發(fā)現(xiàn)的罹患某種遺傳病的患者 或具有某種性狀的成員?；蚓哂心撤N性狀的成員。 基因疾病的遺傳6 系系 譜譜 與與 系系 譜譜 分分 析析 法法 基因疾病的遺傳7 單基因遺傳病分類單基因遺傳病分類 常染色體遺傳常染色體遺傳 常染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳 常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳 X X伴性遺傳伴性遺傳 X X伴性顯性遺傳伴性顯性遺傳 X X

4、連鎖隱性遺傳連鎖隱性遺傳 Y Y連鎖遺傳連鎖遺傳 單基因遺傳病單基因遺傳病 基因疾病的遺傳8 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 常染色體顯性遺傳典型系譜常染色體顯性遺傳典型系譜 基因疾病的遺傳9 常染色體完全顯性遺傳的特征常染色體完全顯性遺傳的特征 由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的由于致病基因位于常染色體上，因而致病基因的 遺傳與性別無(wú)關(guān)，即遺傳與性別無(wú)關(guān)，即男女患病的機(jī)會(huì)均等男女患病的機(jī)會(huì)均等 患者的雙親中必有一個(gè)為患者患者的雙親中必有一個(gè)為患者，但絕大多數(shù)為雜，但絕大多數(shù)為雜 合子，合子，患者的同胞中約有患者的同胞中約有1/21/2的可能性也為患者的可能性也為患者

5、； 系譜中可見本病的連續(xù)傳遞系譜中可見本病的連續(xù)傳遞，即通常連續(xù)幾代都，即通常連續(xù)幾代都 可以看到患者；可以看到患者； 雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患病雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不會(huì)患病（除非發(fā)生新的（除非發(fā)生新的 基因突變）。基因突變）。 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳10 染色體顯性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解染色體顯性遺傳病雜合子患者與正常人婚配圖解 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳11 成骨不全成骨不全 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳12 Huntington舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥舞蹈癥或遺傳性

6、舞蹈癥 n常于常于30-40歲發(fā)病，患者有大腦基底質(zhì)神經(jīng)節(jié)歲發(fā)病，患者有大腦基底質(zhì)神經(jīng)節(jié) 變性，主要損害在紋狀體、尾狀核、殼核和額變性，主要損害在紋狀體、尾狀核、殼核和額 葉，該區(qū)域葉，該區(qū)域 -氨基丁酸（氨基丁酸（GABA）（抑制性遞質(zhì)）（抑制性遞質(zhì)） 含量降低含量降低60%神經(jīng)系統(tǒng)處于過度興奮狀態(tài)神經(jīng)系統(tǒng)處于過度興奮狀態(tài) 臨床上表現(xiàn)為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)等過度興奮癥狀。臨床上表現(xiàn)為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)等過度興奮癥狀。 n解釋學(xué)說(shuō)：三核苷酸重復(fù)的擴(kuò)增導(dǎo)致復(fù)制不穩(wěn)解釋學(xué)說(shuō)：三核苷酸重復(fù)的擴(kuò)增導(dǎo)致復(fù)制不穩(wěn) 定定 基因疾病的遺傳13 基因疾病的遺傳14 Huntington舞蹈癥舞蹈癥 基因疾病的遺傳15 短指癥短指

7、癥 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳16 短指癥系譜短指癥系譜 基因疾病的遺傳17 基因疾病的遺傳18 軟骨發(fā)育不全癥軟骨發(fā)育不全癥 基因疾病的遺傳19 常染色體隱性遺傳典型系譜常染色體隱性遺傳典型系譜 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳20 常染色體完全隱性遺傳的特征常染色體完全隱性遺傳的特征 由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)，由于基因位于常染色體上，所以它的發(fā)生與性別無(wú)關(guān)， 男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等； 系譜中患者的分布往往是系譜中患者的分布往往是散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞散發(fā)的，通?？床坏竭B續(xù)傳遞 現(xiàn)象現(xiàn)象

8、，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有先證者一個(gè)患者；，有時(shí)在整個(gè)系譜中甚至只有先證者一個(gè)患者； 患者的患者的雙親雙親表型往往正常，但表型往往正常，但都是致病基因的攜帶者都是致病基因的攜帶者， 此時(shí)此時(shí)出生患兒的可能性約占出生患兒的可能性約占1/41/4，患兒的正常同胞中有，患兒的正常同胞中有 2/32/3的可能性為攜帶者的可能性為攜帶者； 近親婚配時(shí)，子女近親婚配時(shí)，子女中隱性遺傳病的中隱性遺傳病的發(fā)病率發(fā)病率要比非近親婚要比非近親婚 配者配者高高得多。這是由于他們來(lái)自共同的祖先，往往具有得多。這是由于他們來(lái)自共同的祖先，往往具有 某種共同的基因。某種共同的基因。 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺

9、傳病的遺傳 基因疾病的遺傳21 常染色體隱性遺傳病雜合子患者常染色體隱性遺傳病雜合子患者 與正常人婚配圖解與正常人婚配圖解 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳22 嬰兒黑朦性癡呆嬰兒黑朦性癡呆 常染色體顯性遺傳病的遺傳常染色體顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳23 1為什么小家庭中為什么小家庭中AR病的同胞發(fā)病比例偏高病的同胞發(fā)病比例偏高(1/4）？）？ n一對(duì)夫婦（都是攜帶者一對(duì)夫婦（都是攜帶者AaAa）只生一個(gè)孩子只生一個(gè)孩子 子女子女100%100%正正 ?；虺；?00%100%發(fā)病。發(fā)病。 n* * 一對(duì)夫婦（都是攜帶者一對(duì)夫婦（都是攜帶者AaAa）共生兩個(gè)

10、孩子共生兩個(gè)孩子分析兩個(gè)孩分析兩個(gè)孩 子都無(wú)病概率為子都無(wú)病概率為3/4 3/4 3/43/4=9/16； *兩個(gè)孩子中一個(gè)患病的概率為（兩個(gè)孩子中一個(gè)患病的概率為（1/4 3/4）+（3/4 1/4） =6/16；兩個(gè)孩子都患病為；兩個(gè)孩子都患病為1/4 1/4=1/16， *共生兩個(gè)孩子的家庭中，子女患病的比例是共生兩個(gè)孩子的家庭中，子女患病的比例是7/16，接近于，接近于 1/2。在計(jì)算。在計(jì)算AR病的發(fā)病比例時(shí)需要用一定方法校正。病的發(fā)病比例時(shí)需要用一定方法校正。 n常用方法是常用方法是Weinberg先征者法，校正公式為：先征者法，校正公式為： C=a(r-1)/a(s-1) 常染色

11、體隱性遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的問題常染色體隱性遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的問題 基因疾病的遺傳24 2、近親婚配情況下，子女中、近親婚配情況下，子女中AR發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高？發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高？ n近親婚配近親婚配：指：指3-4代內(nèi)有共同祖先的個(gè)體之間的代內(nèi)有共同祖先的個(gè)體之間的 婚配婚配 n親緣系數(shù)親緣系數(shù)：指兩個(gè)血緣親屬攜帶相同等位基因：指兩個(gè)血緣親屬攜帶相同等位基因 的概率，用通式表示：的概率，用通式表示：r=（1/2）n n一級(jí)親屬一級(jí)親屬：1/2 親子、同胞親子、同胞 n二級(jí)親屬二級(jí)親屬：1/4 祖孫、外祖孫、叔伯姑祖孫、外祖孫、叔伯姑-侄、舅侄、舅 姨姨-外甥外甥 n三級(jí)親屬三級(jí)親屬：1/8 堂表兄妹堂表

12、兄妹 常染色體隱性遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的問題常染色體隱性遺傳病分析時(shí)應(yīng)注意的問題 基因疾病的遺傳25 基因疾病的遺傳26 n致病基因（致病基因（a）頻率為）頻率為0.01即即q=0.01 n攜帶者（攜帶者（Aa）頻率）頻率2pq=0.02=1/50 n隨機(jī)婚配：隨機(jī)婚配： 1/50 1/50 1/4=1/10000 n攜帶者隨機(jī)婚配：攜帶者隨機(jī)婚配： 1 1/50 1/4=1/200 n攜帶者表親婚配：攜帶者表親婚配： 1 1/8 1/4=1/32 n隨機(jī)個(gè)體表親婚配：隨機(jī)個(gè)體表親婚配： 1/50 1/8 1/4=1/1600 n對(duì)比之下，表親婚配比隨機(jī)婚配所生對(duì)比之下，表親婚配比隨機(jī)婚配所生A

13、R病患兒的風(fēng)險(xiǎn)要病患兒的風(fēng)險(xiǎn)要 高高6.25倍倍 基因疾病的遺傳27 近親婚配中近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算 計(jì)算如圖計(jì)算如圖1 2結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ （1/3 1/3 1/4=1/36） 基因疾病的遺傳28 計(jì)算計(jì)算2 3結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ n（2/3 1/4 1/4=1/24） 近親婚配中近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算 基因疾病的遺傳29 計(jì)算計(jì)算3 4結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ （1/21/8 1/4=1/64） 近親婚配中近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算 基

14、因疾病的遺傳30 計(jì)算計(jì)算1 2結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？結(jié)婚所生子女的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)？ （1/4 1/41/4=1/64） 近親婚配中近親婚配中AR病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的計(jì)算 基因疾病的遺傳31 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 X連鎖顯性遺傳病典型系譜連鎖顯性遺傳病典型系譜 基因疾病的遺傳32 X X連鎖顯性遺傳特點(diǎn)連鎖顯性遺傳特點(diǎn) 人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病人群中女性患者比男性患者約多一倍，前者病 情常較輕；情常較輕； 患者的雙親中必有一名是該病患者；患者的雙親中必有一名是該病患者； 男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常男性患者的女兒全部都為患者，兒子全部正常

15、女性患者（雜合子）的子女中各有女性患者（雜合子）的子女中各有5050的可能的可能 性是該病的患者；性是該病的患者； 系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色系譜中常可看到連續(xù)傳遞現(xiàn)象，這點(diǎn)與常染色 體顯性遺傳一致。體顯性遺傳一致。 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳33 X X連鎖顯性遺傳病婚配圖解連鎖顯性遺傳病婚配圖解 X連鎖顯性遺傳病的遺傳連鎖顯性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳34 色素失調(diào)色素失調(diào) X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺傳病 基因疾病的遺傳35 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 基因疾病的遺傳36 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 X連鎖顯性遺傳病連鎖顯性遺

16、傳病 基因疾病的遺傳37 抗維生素抗維生素D D佝僂病佝僂病 基因疾病的遺傳38 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 X X連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜連鎖隱性遺傳病的遺傳典型系譜 基因疾病的遺傳39 X X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn)連鎖隱性遺傳病的遺傳特點(diǎn) 人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往人群中男性患者遠(yuǎn)較女性患者多，系譜中往往 只有男性患者；只有男性患者； 雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)??；雙親無(wú)病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒則不會(huì)發(fā)??； 兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒兒子如果發(fā)病，母親肯定是一個(gè)攜帶者，女兒 也有也有1/21/2的可能性為攜帶者；的可能性為攜帶者

17、； 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、 外甥、外孫等也有可能是患者；外甥、外孫等也有可能是患者； 如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母如果女性是一患者，其父親一定也是患者，母 親一定是攜帶者。親一定是攜帶者。 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳40 X X連鎖隱性遺傳病的遺傳婚配圖解連鎖隱性遺傳病的遺傳婚配圖解 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳41 血友病血友病 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳42 魚鱗病魚鱗病 X連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺

18、傳43 基因疾病的遺傳44 Y Y連鎖遺傳病的遺傳典型系譜連鎖遺傳病的遺傳典型系譜 Y連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳45 Y Y連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn)連鎖遺傳病的遺傳特點(diǎn) 具有具有Y Y連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦S連鎖基因者均為男性，這些基因?qū)㈦SY Y染染 色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn)子、子傳孫，因此稱為全色體進(jìn)行傳遞，父轉(zhuǎn)子、子傳孫，因此稱為全 男性遺傳。男性遺傳。 Y連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳46 外耳道多毛外耳道多毛 Y連鎖隱性遺傳病的遺傳連鎖隱性遺傳病的遺傳 基因疾病的遺傳47 影響單基因遺傳病分析的因素影響單基因遺傳病分析的因素 n表現(xiàn)

19、度表現(xiàn)度 n外顯率外顯率 n擬表型擬表型 n基因的多效性基因的多效性 n遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性 n遺傳早現(xiàn)遺傳早現(xiàn) n從性遺傳從性遺傳 n限性遺傳限性遺傳 遺傳印記遺傳印記 延遲顯性延遲顯性 X染色體失活染色體失活 不完全顯性遺傳不完全顯性遺傳 不規(guī)則顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳 共顯性遺傳共顯性遺傳 同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性同一基因可產(chǎn)生顯性或隱性 突變突變 基因疾病的遺傳48 不完全顯性遺傳不完全顯性遺傳 n不完全顯性或半顯性不完全顯性或半顯性雜合子（雜合子（Aa）患者在表）患者在表 型上介于純合子（型上介于純合子（AA）患者與純合子（）患者與純合子（aa） 正常人之間。正常人之間。 n例如：軟骨

20、發(fā)育不全（例如：軟骨發(fā)育不全（圖圖4-4）、鐮刀形細(xì)胞）、鐮刀形細(xì)胞 貧血、家族性高膽固醇血癥（貧血、家族性高膽固醇血癥（FH）或）或a型高型高 脂血癥（脂血癥（圖圖4-5） 基因疾病的遺傳49 共顯性遺傳共顯性遺傳 n概念：雜合子（概念：雜合子（Aa）可以分別表達(dá)其基因）可以分別表達(dá)其基因 產(chǎn)物，形成相應(yīng)表型，沒有顯隱性關(guān)系。產(chǎn)物，形成相應(yīng)表型，沒有顯隱性關(guān)系。 n例例1：MN血型：定位于血型：定位于4q28q31 n例例2、ABO血型：血型： n復(fù)等位基因復(fù)等位基因指一對(duì)基因座位上在群體中指一對(duì)基因座位上在群體中 有兩個(gè)以上的等位基因。有兩個(gè)以上的等位基因。 nABO血型基因型的書寫。血型

21、基因型的書寫。 n法醫(yī)學(xué)利用雙親和子女之間法醫(yī)學(xué)利用雙親和子女之間ABO血型的遺血型的遺 傳關(guān)系進(jìn)行親權(quán)鑒定。傳關(guān)系進(jìn)行親權(quán)鑒定。 基因疾病的遺傳50 基因疾病的遺傳51 不規(guī)則顯性遺傳不規(guī)則顯性遺傳 指雜合子（指雜合子（Aa）的顯性基因）的顯性基因A由于某種原因由于某種原因 而不表現(xiàn)相應(yīng)的形狀，在系譜中可以出現(xiàn)而不表現(xiàn)相應(yīng)的形狀，在系譜中可以出現(xiàn) 隔代遺傳；主要由于遺傳背景或修飾基因隔代遺傳；主要由于遺傳背景或修飾基因 的的 作用。（作用。（圖圖4-9 多指系譜）多指系譜） 基因疾病的遺傳52 基因疾病的遺傳53 基因疾病的遺傳54 外顯率外顯率 n外顯率：指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中，

22、外顯率：指在一個(gè)群體中有致病基因的個(gè)體中， 表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分率。 n1）完全外顯：外顯率）完全外顯：外顯率100% n2）不完全外顯：外顯率較高）不完全外顯：外顯率較高7080%，外顯，外顯 率低率低2030%。 基因疾病的遺傳55 表現(xiàn)度表現(xiàn)度 n表現(xiàn)度指一種致病基因的表達(dá)程度（輕度、中表現(xiàn)度指一種致病基因的表達(dá)程度（輕度、中 度和重度）。度和重度）。 n例例1：Marfan綜合征（馬凡綜合征）（綜合征（馬凡綜合征）（圖圖4- 10） n患者主要受累器官為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)。患者主要受累器官為骨骼、眼和心血管系統(tǒng)。 n病變機(jī)制是原纖蛋白異常。病變

23、機(jī)制是原纖蛋白異常。 n例例2：成骨不全癥：成骨不全癥型（型（圖圖4-11） n臨床主要特征為骨脆性、蘭色鞏膜、耳聾。臨床主要特征為骨脆性、蘭色鞏膜、耳聾。 n分為三種類型（胎兒型、嬰兒型、少年型）分為三種類型（胎兒型、嬰兒型、少年型） 基因疾病的遺傳56 基因疾病的遺傳57 成骨發(fā)育不全癥成骨發(fā)育不全癥 基因疾病的遺傳58 延遲顯性延遲顯性 n雜合子（雜合子（Aa）早年時(shí)致病基因并不表達(dá)，到達(dá)一定）早年時(shí)致病基因并不表達(dá)，到達(dá)一定 年齡以后才表達(dá)發(fā)病。年齡以后才表達(dá)發(fā)病。 n例例1：Huntington舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥（舞蹈癥或遺傳性舞蹈癥（圖圖4- 12） n常于常于30-40歲發(fā)病，

24、患者有大腦基底質(zhì)神經(jīng)節(jié)變性，歲發(fā)病，患者有大腦基底質(zhì)神經(jīng)節(jié)變性， 主要損害在紋狀體、尾狀核、殼核和額葉，該區(qū)域主要損害在紋狀體、尾狀核、殼核和額葉，該區(qū)域 -氨基丁酸（氨基丁酸（GABA）（抑制性遞質(zhì)）含量降低）（抑制性遞質(zhì)）含量降低 60%神經(jīng)系統(tǒng)處于過度興奮狀態(tài)神經(jīng)系統(tǒng)處于過度興奮狀態(tài)臨床上表現(xiàn)臨床上表現(xiàn) 為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)等過度興奮癥狀。為舞蹈樣運(yùn)動(dòng)等過度興奮癥狀。 n解釋學(xué)說(shuō)：三核苷酸重復(fù)的擴(kuò)增導(dǎo)致復(fù)制不穩(wěn)定解釋學(xué)說(shuō)：三核苷酸重復(fù)的擴(kuò)增導(dǎo)致復(fù)制不穩(wěn)定 基因疾病的遺傳59 基因疾病的遺傳60 基因的多效性基因的多效性 n一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀。 n原因：原因： 初級(jí)效應(yīng)：基因產(chǎn)物直接或間接控制和影響了初級(jí)效應(yīng)：基因產(chǎn)物直接或間接控制和影響了 不同組織和器官的代謝功能。不同組織和器官的代謝功能。 次級(jí)效應(yīng)：在基因初級(jí)效應(yīng)的基礎(chǔ)上通過連鎖次級(jí)效應(yīng)：在基因初級(jí)效應(yīng)的基礎(chǔ)上通過連鎖 反應(yīng)引起的一系列效應(yīng)。反應(yīng)引起的一系列效應(yīng)。 基因疾病的遺傳61 遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性 n一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制 n是指幾種不同的基因分別作用于同一器官的發(fā)是指幾種不同的基因分別作用于同一