深圳啟動(dòng)萬(wàn)人癌基因測(cè)序計(jì)劃

1、深圳啟動(dòng)萬(wàn)人癌基因測(cè)序計(jì)劃 近日，深圳市人民醫(yī)院宣布該院將啟動(dòng)萬(wàn)人癌基因測(cè)序計(jì)劃。根據(jù)該計(jì)劃，到明年底，針對(duì)我國(guó)肺癌、肝癌、胃癌、結(jié)直腸癌和乳腺癌等五種高發(fā)癌癥，利用基因測(cè)序的方法，幫助癌癥高危人群進(jìn)行無(wú)創(chuàng)早期腫瘤篩查，并幫助癌癥患者進(jìn)行預(yù)后監(jiān)測(cè)、個(gè)體化用藥指導(dǎo)等，提高腫瘤早期篩查率和治療效果。 現(xiàn)狀：探索中前行 近年來(lái)，一種通過(guò)分析dna來(lái)預(yù)測(cè)人們罹患癌癥等多種疾病風(fēng)險(xiǎn)的新技術(shù)悄然興起。相比傳統(tǒng)診療手段，這種手段具有精準(zhǔn)性和便捷性。一方面通過(guò)基因測(cè)序可以找出癌癥的突變基因從而迅速確定對(duì)癥藥物，省去患者嘗試各種治療方法的時(shí)間，提升治療效果。另一方面基因測(cè)序只需要患者的血液甚至唾液，無(wú)需傳統(tǒng)的病

2、理切片，可以減少診斷過(guò)程對(duì)患者身體的損傷。 各國(guó)政府紛紛力挺這一技術(shù)的發(fā)展與落地。2012年，英國(guó)政府就已經(jīng)發(fā)起了“10萬(wàn)基因組計(jì)劃”；2015年初，美國(guó)總統(tǒng)奧巴馬在國(guó)情咨文演講中提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計(jì)劃，呼吁美國(guó)增加醫(yī)學(xué)研究經(jīng)費(fèi)，推動(dòng)個(gè)體化基因組學(xué)研究，依據(jù)個(gè)人基因信息為癌癥及其他疾病患者制訂個(gè)體醫(yī)療方案。 在我國(guó)，相關(guān)主管部門對(duì)利用新技術(shù)進(jìn)行癌癥早期篩查也表現(xiàn)出了積極態(tài)度。今年4月10日，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委疾病預(yù)防控制局局長(zhǎng)于競(jìng)進(jìn)在例行新聞發(fā)布會(huì)上透露，目前國(guó)家正在組織專家研究制定2016-2025年癌癥防治中長(zhǎng)期規(guī)劃，對(duì)于那些符合成本效益的早期癌癥篩查、干預(yù)和適宜技術(shù)，在科學(xué)評(píng)估的基礎(chǔ)上加大推

3、廣力度。 “癌癥基因檢測(cè)”正逐漸成為我國(guó)醫(yī)學(xué)診斷與高端體檢領(lǐng)域的熱點(diǎn)。據(jù)了解，早在2012年深圳市人民醫(yī)院就曾建立“深圳高發(fā)惡性腫瘤易感基因早期篩查平臺(tái)”，旨在評(píng)估受檢者患腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)大小，對(duì)惡性腫瘤進(jìn)行早期預(yù)警。 據(jù)深圳華大基因一位工作人員介紹，“癌癥基因檢測(cè)技術(shù)可以幫助高危人群了解自身基因缺陷，預(yù)測(cè)腫瘤發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。以此結(jié)果為依據(jù)，由專業(yè)的遺傳咨詢師給出相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)管理方案，也可以做到癌癥未病先防?！?未來(lái)：任重而道遠(yuǎn) 目前，基因檢測(cè)并未納入國(guó)家醫(yī)保，而基因檢測(cè)收費(fèi)都是各檢測(cè)機(jī)構(gòu)自己定價(jià)。據(jù)了解，在深圳市人民醫(yī)院進(jìn)行一次乳腺癌易感基因brac的基因檢測(cè)，費(fèi)用在40005000元?！白鲆淮位驒z測(cè)的

4、費(fèi)用不低，沒(méi)有醫(yī)保報(bào)銷，很多人不愿意自己花錢來(lái)做檢測(cè)?！睒I(yè)內(nèi)人士表示，“隨著技術(shù)的發(fā)展，價(jià)格壁壘并非不可攻破?！?限制基因檢測(cè)發(fā)展的壁壘除了價(jià)格較高之外，就是對(duì)其準(zhǔn)確率的爭(zhēng)議。對(duì)于基因檢測(cè)技術(shù)的準(zhǔn)確性爭(zhēng)論，正反兩方都據(jù)理力爭(zhēng)。 相信基因檢測(cè)技術(shù)具有高準(zhǔn)確性的一方認(rèn)為，基因檢測(cè)技術(shù)已經(jīng)發(fā)展到第二代高通量測(cè)序，基因檢測(cè)的可靠性和效率也更高；現(xiàn)在基因檢測(cè)準(zhǔn)確率高達(dá)99.9%，而且其安全性可以得到保障。然而也有專家表示，基因檢測(cè)作為一項(xiàng)正在發(fā)展的醫(yī)學(xué)技術(shù)，它依然存在缺陷。據(jù)了解，美國(guó)約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)，僅僅是對(duì)腫瘤基因組測(cè)序而不將其與其他組織細(xì)胞的基因組進(jìn)行對(duì)比，有可能導(dǎo)致對(duì)癌癥的誤診和誤治。 癌癥基因檢測(cè)的確能對(duì)某些癌癥起到預(yù)警作用，但此項(xiàng)研究目前處于發(fā)展階段。一方面，還有不少癌癥的突變基因未被找到；另一方面，檢測(cè)的準(zhǔn)確率也有待提高，還不能做到“一測(cè)就準(zhǔn)”或“包測(cè)百癌”。深圳市人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任申維璽認(rèn)為，“雖然現(xiàn)在已經(jīng)明確很多癌癥的易感基因，但目前