基因重組hollidaY

1、g. l. zhoug. l. zhou1同義突變（同義突變（same sense or synonymous mutationsame sense or synonymous mutation）：）：指雖指雖然基因已發(fā)生突變，但仍編碼同一種氨基酸，這是因?yàn)槊艽a子有然基因已發(fā)生突變，但仍編碼同一種氨基酸，這是因?yàn)槊艽a子有簡并性。簡并性。無義突變（無義突變（nonsense mutationnonsense mutation）：）：是指由于突變而使其某一是指由于突變而使其某一編碼子突變?yōu)榻K止密碼子（編碼子突變?yōu)榻K止密碼子（uga,uag，ugg）。）。錯義突變（錯義突變（mis-sense mu

2、tationmis-sense mutation）：）：又稱歧義突變，是指由又稱歧義突變，是指由于突變而導(dǎo)致多肽鏈上氨基酸的改變，大多數(shù)的突變屬于此類。于突變而導(dǎo)致多肽鏈上氨基酸的改變，大多數(shù)的突變屬于此類。延長突變（延長突變（elongation mutationelongation mutation）：這是一類剛好與無義突：這是一類剛好與無義突變相反的突變，是由于終止密碼子突變?yōu)榫幋a子，使肽鏈延長。變相反的突變，是由于終止密碼子突變?yōu)榫幋a子，使肽鏈延長。 與突變有關(guān)的幾個概念與突變有關(guān)的幾個概念g. l. zhoug. l. zhou2回復(fù)突變（回復(fù)突變（back or reverse m

3、utationback or reverse mutation）：）：是指由突變是指由突變型四復(fù)為野生型的突變。型四復(fù)為野生型的突變。抑制基因突變（抑制基因突變（suppressor mutationsuppressor mutation）：）：是指一個基是指一個基因的突變表型可因另一基因的突變而發(fā)生改變，后一個基因因的突變表型可因另一基因的突變而發(fā)生改變，后一個基因就稱為抑制基因。就稱為抑制基因。突變率（突變率（mutation ratemutation rate）：）：指在一個世代中或其他規(guī)指在一個世代中或其他規(guī)定的單位時間內(nèi)，在特定的條件下，一個細(xì)胞發(fā)生某一突變定的單位時間內(nèi)，在特定的條

4、件下，一個細(xì)胞發(fā)生某一突變的概率。對于有性生殖的生物，突變率用一定數(shù)目配子中的的概率。對于有性生殖的生物，突變率用一定數(shù)目配子中的突變配子的比例來表示；細(xì)菌的突變率則用一定數(shù)目的細(xì)胞突變配子的比例來表示；細(xì)菌的突變率則用一定數(shù)目的細(xì)胞在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。能常多細(xì)胞生物的在分裂一次過程中發(fā)生突變的次數(shù)表示。能常多細(xì)胞生物的突變率高于單細(xì)胞原核生物。突變率高于單細(xì)胞原核生物。 與突變有關(guān)的幾個概念與突變有關(guān)的幾個概念g. l. zhoug. l. zhou3堿基類似物堿基類似物指與指與dna分子中堿基結(jié)構(gòu)十分相似的化學(xué)物質(zhì)。當(dāng)分子中堿基結(jié)構(gòu)十分相似的化學(xué)物質(zhì)。當(dāng)dna復(fù)制時，這些類

5、似物可以摻入到復(fù)制時，這些類似物可以摻入到dna分子中而引起誤配，例如分子中而引起誤配，例如溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（5-bu）以酮式存在時可與配對，以烯醇式存在時）以酮式存在時可與配對，以烯醇式存在時可與配對，可與配對，從而導(dǎo)致轉(zhuǎn)換的發(fā)生。同時，有從而導(dǎo)致轉(zhuǎn)換的發(fā)生。同時，有5-bu引起的突變也可引起的突變也可以由再誘發(fā)回復(fù)突變。以由再誘發(fā)回復(fù)突變。 2-2-氨基嘌呤也有類似的情況。氨基嘌呤也有類似的情況。 （1）堿基類似物）堿基類似物g. l. zhoug. l. zhou4（1）堿基類似物）堿基類似物g. l. zhoug. l. zhou55-bu的誘變機(jī)制：的誘變機(jī)制： a a g t t

6、 ca a g gt bu bu bu g g a c c tg g a ac bu bu bubu摻入摻入第一次復(fù)制第一次復(fù)制第二次復(fù)制第二次復(fù)制（1）堿基類似物）堿基類似物g. l. zhoug. l. zhou6a a、復(fù)制時空位的相對位置上出現(xiàn)而引起轉(zhuǎn)換、復(fù)制時空位的相對位置上出現(xiàn)而引起轉(zhuǎn)換 o ag o t tc c g ciiii：烷化劑：烷化劑：這是一類帶有一個（單功能烷化劑）或幾個這是一類帶有一個（單功能烷化劑）或幾個（多功能烷化劑）不穩(wěn)定的烷基，可與核酸中的堿基起化學(xué)反（多功能烷化劑）不穩(wěn)定的烷基，可與核酸中的堿基起化學(xué)反應(yīng)的物質(zhì)。應(yīng)的物質(zhì)。大多數(shù)烷化劑可在鳥嘌呤的第七位上產(chǎn)

7、生烷化作用，大多數(shù)烷化劑可在鳥嘌呤的第七位上產(chǎn)生烷化作用，形成烷基鳥嘌呤。烷基鳥嘌呤很不穩(wěn)定，可以脫去烷形成烷基鳥嘌呤。烷基鳥嘌呤很不穩(wěn)定，可以脫去烷基而恢復(fù)原狀，也可以使核糖鳥嘌呤間的共價鍵斷裂而脫去基而恢復(fù)原狀，也可以使核糖鳥嘌呤間的共價鍵斷裂而脫去鳥嘌呤。脫去鳥嘌呤的位置上便形成一個空位，這一空位有以鳥嘌呤。脫去鳥嘌呤的位置上便形成一個空位，這一空位有以下幾下幾個可能的效應(yīng)：個可能的效應(yīng)： （2）堿基修飾劑）堿基修飾劑（改變（改變dna結(jié)構(gòu)的誘變劑）結(jié)構(gòu)的誘變劑）g. l. zhoug. l. zhou7b b、復(fù)制時，在空位的相對位置上出現(xiàn)或，引、復(fù)制時，在空位的相對位置上出現(xiàn)或，引起

8、顛換：起顛換：c c、導(dǎo)致斷裂，引起染色體畸變成移碼突變。、導(dǎo)致斷裂，引起染色體畸變成移碼突變。 也可能并不脫去烷基鳥嘌呤，但由于烷基嘌也可能并不脫去烷基鳥嘌呤，但由于烷基嘌呤的存在使堿基錯配而導(dǎo)致點(diǎn)突變。呤的存在使堿基錯配而導(dǎo)致點(diǎn)突變。g o o t a a c c o c g g（2）堿基修飾劑）堿基修飾劑（改變（改變dna結(jié)構(gòu)的誘變劑）結(jié)構(gòu)的誘變劑）g. l. zhoug. l. zhou8（2）堿基修飾劑）堿基修飾劑（改變（改變dna結(jié)構(gòu)的誘變劑）結(jié)構(gòu)的誘變劑）g. l. zhoug. l. zhou9（2）堿基修飾劑）堿基修飾劑（改變（改變dna結(jié)構(gòu)的誘變劑）結(jié)構(gòu)的誘變劑）g. l.

9、 zhoug. l. zhou10 吖啶類化合物（如原黃素等）：吖啶類化合物（如原黃素等）：這一類誘這一類誘變劑的特點(diǎn)是誘發(fā)移碼突變，使變劑的特點(diǎn)是誘發(fā)移碼突變，使分子增加分子增加或缺失幾對核苷酸。或缺失幾對核苷酸。 （3）dna插入劑插入劑（結(jié)合到（結(jié)合到dna上的化合物）上的化合物）g. l. zhoug. l. zhou11光復(fù)活作用（光復(fù)活作用（photo reactivationphoto reactivation）：）：經(jīng)經(jīng)uv照射后的細(xì)菌等細(xì)胞如果暴露在可見光下時，存活照射后的細(xì)菌等細(xì)胞如果暴露在可見光下時，存活數(shù)顯然大于在黑暗中培養(yǎng)的同一處理物。這是因?yàn)閿?shù)顯然大于在黑暗中培養(yǎng)的

10、同一處理物。這是因?yàn)榧?xì)胞中含有一種可見光激活的酶，細(xì)胞中含有一種可見光激活的酶，稱光復(fù)合酶稱光復(fù)合酶。這。這種酶可與經(jīng)種酶可與經(jīng)uv照射過的的黑暗中結(jié)合，如果照射過的的黑暗中結(jié)合，如果經(jīng)可見光激活便可將二聚體分開來，同時酶脫離經(jīng)可見光激活便可將二聚體分開來，同時酶脫離。 光復(fù)活過程已在光復(fù)活過程已在細(xì)菌、酵母、原生動物、哺乳動細(xì)菌、酵母、原生動物、哺乳動物乃至人類細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。物乃至人類細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou12二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)光復(fù)活作用光復(fù)活作用修復(fù)修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou13暗復(fù)活（暗復(fù)活（dark r

11、eactivationdark reactivation）：）： 又稱切補(bǔ)修又稱切補(bǔ)修復(fù)（復(fù)（excision repair），），所謂的暗復(fù)活是所謂的暗復(fù)活是指修復(fù)指修復(fù)的損傷并不需要光的激活作用，而不是指修復(fù)過的損傷并不需要光的激活作用，而不是指修復(fù)過程必須在暗中進(jìn)行。程必須在暗中進(jìn)行。這一過程大約有四個酶參與，這一過程大約有四個酶參與，即首先由核酸內(nèi)切酶的作用下在損傷部位造即首先由核酸內(nèi)切酶的作用下在損傷部位造成單鏈斷裂，然后在核酸外切酶的作用下切除二聚成單鏈斷裂，然后在核酸外切酶的作用下切除二聚體及周圍的少數(shù)幾個核苷酸，而后在體及周圍的少數(shù)幾個核苷酸，而后在dna pol i或或的作用

12、下修的作用下修補(bǔ)缺口，最后由連接酶連接成一個完整補(bǔ)缺口，最后由連接酶連接成一個完整的雙鏈。的雙鏈。二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou14暗復(fù)活暗復(fù)活修復(fù)修復(fù)二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou15重組修復(fù)（重組修復(fù)（recombination repairrecombination repair）：）：重組修重組修復(fù)是在復(fù)是在dna復(fù)制的情況下進(jìn)行的，所以又稱復(fù)制后修復(fù)。過復(fù)制的情況下進(jìn)行的，所以又稱復(fù)制后修復(fù)。過程大致是：程大致是：（）復(fù)制：（）復(fù)制：帶有二聚體的單鏈仍可做為模板進(jìn)行帶有二聚體的單鏈仍可做為模板進(jìn)行dna復(fù)制，

13、但是子代復(fù)制，但是子代dna鏈中在與二聚體對應(yīng)的部位出現(xiàn)鏈中在與二聚體對應(yīng)的部位出現(xiàn)空隙?？障丁＃ǎ┲亟M：（）重組：有缺口的子代有缺口的子代dna鏈與另一完整的母鏈進(jìn)行鏈與另一完整的母鏈進(jìn)行重組，空隙由母鏈來的片段彌補(bǔ)而將空隙轉(zhuǎn)移給母鏈。重組，空隙由母鏈來的片段彌補(bǔ)而將空隙轉(zhuǎn)移給母鏈。（）再合成：（）再合成：重組后，空缺已不再對著二聚體部位，而重組后，空缺已不再對著二聚體部位，而是面對著另一正常的單鏈，此時在多聚酶和連接酶作是面對著另一正常的單鏈，此時在多聚酶和連接酶作用下便可完成修復(fù)過程。用下便可完成修復(fù)過程。二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou16這種重組修

14、復(fù)這種重組修復(fù)并并沒有從親代沒有從親代中除去二聚體中除去二聚體，在以后的復(fù)制中在以后的復(fù)制中還必須經(jīng)過重組還必須經(jīng)過重組修復(fù)的過程。但修復(fù)的過程。但是隨著復(fù)制的繼是隨著復(fù)制的繼續(xù)，損傷的續(xù)，損傷的鏈將在群體中鏈將在群體中逐步逐步“稀釋稀釋”。二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)重組修復(fù)重組修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou17dnadna損傷修復(fù)的缺陷：損傷修復(fù)的缺陷：dna損傷修復(fù)的缺陷將損傷修復(fù)的缺陷將帶來嚴(yán)重的后果?？蓪?dǎo)致細(xì)胞的突變，甚至死亡。帶來嚴(yán)重的后果。可導(dǎo)致細(xì)胞的突變，甚至死亡。人的人的dna損傷修復(fù)的缺陷也將帶來多種疾病。損傷修復(fù)的缺陷也將帶來多種疾病。如著色性干皮?。ㄈ缰?/p>

15、性干皮?。▁eroderma pigmentosum,xp）是一種常染色體隱性遺傳?。ㄊ且环N常染色體隱性遺傳?。╝r）。）。該病的病人該病的病人是因?yàn)榕c是因?yàn)榕cdna損傷修復(fù)相關(guān)的基因突變引起的，損傷修復(fù)相關(guān)的基因突變引起的，90%的病人在的病人在20歲之前就已經(jīng)發(fā)生了皮膚癌。歲之前就已經(jīng)發(fā)生了皮膚癌。電離輻射引起的電離輻射引起的dnadna損傷和它的修復(fù)：損傷和它的修復(fù)：請同學(xué)們學(xué)！請同學(xué)們學(xué)！二、損傷的修復(fù)二、損傷的修復(fù)g. l. zhoug. l. zhou18dnadna重組大致可分為三大類型：重組大致可分為三大類型：一是同源重組一是同源重組(homologous recombinat

16、ion)(homologous recombination)：這是這是指依賴于大范圍同源順序之間的聯(lián)會，聯(lián)會指依賴于大范圍同源順序之間的聯(lián)會，聯(lián)會和重組部分不受限制；和重組部分不受限制；二是非同源重組：二是非同源重組：指依賴于小范圍同源順序指依賴于小范圍同源順序的聯(lián)會，聯(lián)會僅限于某些特定的核苷酸序列，而重的聯(lián)會，聯(lián)會僅限于某些特定的核苷酸序列，而重組也僅發(fā)生在這里，故又組也僅發(fā)生在這里，故又稱位點(diǎn)專一重組稱位點(diǎn)專一重組(site-specific recombination)；三是異常重組三是異常重組(illegitimate recombination)(illegitimate recom

17、bination)：指指沒有同源順序的聯(lián)會而發(fā)生的重組。沒有同源順序的聯(lián)會而發(fā)生的重組。 第四節(jié)第四節(jié) 重組重組g. l. zhoug. l. zhou19aaaaif normal rules of meiosis apply:-1. should be 4 red : 4 yellow in ascus2. pairs of spores should have same color (as formed by mitosis)but we find rare exceptions(often associated with a cross-over in this region)what

18、s going on ?mitosisg. l. zhoug. l. zhou20異常分離與基因轉(zhuǎn)變（異常分離與基因轉(zhuǎn)變（abnormal segregations and gene conversion )1940年，年，mitchell注意到上述現(xiàn)象，設(shè)計了實(shí)驗(yàn)進(jìn)行分析：注意到上述現(xiàn)象，設(shè)計了實(shí)驗(yàn)進(jìn)行分析：吡哆醇依賴型突變吡哆醇依賴型突變： pdxp pdx 585個子囊個子囊g. l. zhoug. l. zhou21基因轉(zhuǎn)變好象是一個基因轉(zhuǎn)變成為另一個基因，其鄰近的基因仍然是2：2分離g. l. zhoug. l. zhou22 介紹四分子分析時，可以看到一個子囊中的八個子囊孢介紹四分

19、子分析時，可以看到一個子囊中的八個子囊孢子成直線排列，比例為：，而且是兩兩成對的。但是子成直線排列，比例為：，而且是兩兩成對的。但是以后的研究中發(fā)現(xiàn)一些不規(guī)則的分離現(xiàn)象，以后的研究中發(fā)現(xiàn)一些不規(guī)則的分離現(xiàn)象，即即5：3；：；：（或：），不規(guī)則：（不是兩兩成對）等。例（或：），不規(guī)則：（不是兩兩成對）等。例如在糞生糞殼菌中，野生型黑色子囊孢子與突變型灰色子如在糞生糞殼菌中，野生型黑色子囊孢子與突變型灰色子囊孢子的雜交（囊孢子的雜交（g+g-），），曾發(fā)現(xiàn)：曾發(fā)現(xiàn)： 5：3 占占0.06 6：2 占占0.05 不規(guī)則：不規(guī)則： 占占0.008（一）、基因轉(zhuǎn)變（一）、基因轉(zhuǎn)變（gene conver

20、siongene conversion）g. l. zhoug. l. zhou235：3 6：2 不規(guī)則不規(guī)則4：4（一）、基因轉(zhuǎn)變（一）、基因轉(zhuǎn)變（gene conversiongene conversion）g. l. zhoug. l. zhou24 1930年溫克勒把不規(guī)則分離的現(xiàn)象解年溫克勒把不規(guī)則分離的現(xiàn)象解釋為減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會時一個基釋為減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會時一個基因使相對位置上的基因發(fā)生相應(yīng)的改變所致，因使相對位置上的基因發(fā)生相應(yīng)的改變所致，因而他提出了因而他提出了基因轉(zhuǎn)基因轉(zhuǎn)變（有時亦稱為基因轉(zhuǎn)變（有時亦稱為基因轉(zhuǎn)換換）的概念。的概念。 基因轉(zhuǎn)換：基因轉(zhuǎn)

21、換：指由一個基因轉(zhuǎn)變?yōu)槠湎鄳?yīng)的指由一個基因轉(zhuǎn)變?yōu)槠湎鄳?yīng)的等位基因的現(xiàn)象。等位基因的現(xiàn)象。（一）、基因轉(zhuǎn)變（一）、基因轉(zhuǎn)變（gene conversiongene conversion）g. l. zhoug. l. zhou25 以后又發(fā)現(xiàn)一個基因發(fā)生轉(zhuǎn)變時它兩旁的基因（側(cè)以后又發(fā)現(xiàn)一個基因發(fā)生轉(zhuǎn)變時它兩旁的基因（側(cè)翼標(biāo)記）常同時發(fā)生重組，所以認(rèn)為基因轉(zhuǎn)變是某翼標(biāo)記）常同時發(fā)生重組，所以認(rèn)為基因轉(zhuǎn)變是某種形式的染色體重組的結(jié)果。種形式的染色體重組的結(jié)果。例如例如a g+a g-的雜交的雜交（是一對關(guān)于接合型的基因）。（是一對關(guān)于接合型的基因）。 g+和和g-可以可以發(fā)生發(fā)生轉(zhuǎn)變，而且凡是轉(zhuǎn)變，

22、而且凡是g+或或g-發(fā)生轉(zhuǎn)變。發(fā)生轉(zhuǎn)變。都伴隨著和之都伴隨著和之間的重組。間的重組。由于基因轉(zhuǎn)變常伴隨著重組的發(fā)生，所以基因轉(zhuǎn)由于基因轉(zhuǎn)變常伴隨著重組的發(fā)生，所以基因轉(zhuǎn)變機(jī)制的研究，實(shí)質(zhì)上也是染色體交換機(jī)制的研究。變機(jī)制的研究，實(shí)質(zhì)上也是染色體交換機(jī)制的研究。（一）、基因轉(zhuǎn)變（一）、基因轉(zhuǎn)變（gene conversiongene conversion）g. l. zhoug. l. zhou26a g+a g-基因轉(zhuǎn)變伴隨基因重組基因轉(zhuǎn)變伴隨基因重組a g+ a g+ a g+ a g+ a g+ a g- a g- a g- a g+ a g+ a g+ a g- a g+ a g- a

23、g- a g- 非重組孢子對非重組孢子對非重組孢子對非重組孢子對重組孢子對，重組孢子對，基因轉(zhuǎn)變基因轉(zhuǎn)變非重組孢子對非重組孢子對重組孢子對，重組孢子對，基因轉(zhuǎn)變基因轉(zhuǎn)變重組孢子對，重組孢子對，基因轉(zhuǎn)變基因轉(zhuǎn)變非重組孢子對非重組孢子對（一）、基因轉(zhuǎn)變（一）、基因轉(zhuǎn)變（gene conversiongene conversion）g. l. zhoug. l. zhou27 這是這是r.holliday 1964年提出的一個關(guān)于基因年提出的一個關(guān)于基因重組的模型。重組的模型。(a)聯(lián)會；聯(lián)會；(b)兩個染色單體雙鏈分子中各一條兩個染色單體雙鏈分子中各一條單鏈為核酸內(nèi)切酶切斷；單鏈為核酸內(nèi)切酶切斷；

24、（c）單鏈游離端移動；單鏈游離端移動；(d)游離端交換位置；游離端交換位置；（e）單鏈連接成為半交叉；單鏈連接成為半交叉；(f)半半交叉位置移動成十字型結(jié)構(gòu)；交叉位置移動成十字型結(jié)構(gòu)；（g）兩臂旋轉(zhuǎn)；兩臂旋轉(zhuǎn)；(h) 上下兩個單鏈由限制性內(nèi)切酶切斷；上下兩個單鏈由限制性內(nèi)切酶切斷；(i) dna連接，連接，中間包含雜合雙鏈的兩條染色單體，兩旁基因（中間包含雜合雙鏈的兩條染色單體，兩旁基因（和，和之間）發(fā)生了重組。和，和之間）發(fā)生了重組。 引入：引入：hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou282.兩個兩個dna分子單鏈的分子單鏈的同一部位發(fā)生斷裂。同一部

25、位發(fā)生斷裂。1. homologous dna pairs2. nicks made near chi (gctggtgg) sites by a nuclease.( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou293.兩個斷裂的單鏈兩個斷裂的單鏈的游離末端彼此交的游離末端彼此交換換3. ssdna carrying the 5 ends of the nicks is coated by reca to form reca-ssdna dilaments.( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday

26、模型模型g. l. zhoug. l. zhou304.末端彼此連接形末端彼此連接形成成holliday連接體連接體4. reca-ssdna filaments search the opposite dna duplex for corresponding sequence (invasion).重組接點(diǎn)重組接點(diǎn)recombination joint( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou315. branch migration(分支遷移分支遷移)異源雙鏈異源雙鏈heteroduplex4. form a fou

27、r branched holliday structure接合分子接合分子 joint molecule( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou32( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou33( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou346.holliday連連接體異構(gòu)化、接體異構(gòu)化、拆分拆分( (二二) )同源重組的同源重組的hollidayholliday模型模型g.

28、 l. zhoug. l. zhou356. resolving holliday junctiong. l. zhoug. l. zhou36hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou37hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou38hollidayholliday模型模型g. l. zhoug. l. zhou39 1 1染色單體轉(zhuǎn)變（染色單體轉(zhuǎn)變（chromatid conversion)chromatid conversion)：減數(shù)分減數(shù)分裂的裂的4個產(chǎn)物中，有一個產(chǎn)物發(fā)生了基因轉(zhuǎn)變所以稱個產(chǎn)物中，有一個產(chǎn)物

29、發(fā)生了基因轉(zhuǎn)變所以稱染色單體轉(zhuǎn)變，出現(xiàn)染色單體轉(zhuǎn)變，出現(xiàn)6：2(或或2：6)的子囊。的子囊。 2 2半染色單體轉(zhuǎn)變半染色單體轉(zhuǎn)變(half(halfchromatid conversion)chromatid conversion)：5:3(或或3：5)或或3:1:1:3的子囊則表明在減數(shù)分裂的的子囊則表明在減數(shù)分裂的4個個產(chǎn)物中，有一個產(chǎn)物的一半或兩個產(chǎn)物的各一半出現(xiàn)產(chǎn)物中，有一個產(chǎn)物的一半或兩個產(chǎn)物的各一半出現(xiàn)基因轉(zhuǎn)變，稱半染色單體轉(zhuǎn)變。因?yàn)榛蜣D(zhuǎn)變，稱半染色單體轉(zhuǎn)變。因?yàn)?:3或或3:1:1:3的分的分離中，基因轉(zhuǎn)變只影響半個染色單體，分離一定發(fā)生離中，基因轉(zhuǎn)變只影響半個染色單體，分離一

30、定發(fā)生在減數(shù)分裂后的有絲分裂中，在減數(shù)分裂后的有絲分裂中，所以又稱減數(shù)后分離。所以又稱減數(shù)后分離。（二）、基因轉(zhuǎn)變的類型（二）、基因轉(zhuǎn)變的類型g. l. zhoug. l. zhou40（二）、基因轉(zhuǎn)變的類型（二）、基因轉(zhuǎn)變的類型g. l. zhoug. l. zhou414n4:4 parentalrationo recombina-tionheteroduplexpostmeiotic segregation3:5 parentalratiogene conversionheteroduplexconverted to “red”2:6 parentalratio1nmitosismeio

31、sis（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou42（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou43 holliday模型中的雜合雙鏈部分必須得到模型中的雜合雙鏈部分必須得到校正：校正：（1）如果在減數(shù)分裂后的有絲分裂如果在減數(shù)分裂后的有絲分裂dna合成前得合成前得到校正，那么將產(chǎn)生正常的：分離或：分到校正，那么將產(chǎn)生正常的：分離或：分離；離；（2）如果沒有及時得到校正而留到下一輪如果沒有及時得到校正而留到下一輪dna復(fù)復(fù)制而產(chǎn)生兩個非雜合的雙鏈，那么將產(chǎn)生：或制而產(chǎn)生兩個非雜合的雙鏈，那么將產(chǎn)生

32、：或不正常的：分離，我們將這種沒有及時校正而不正常的：分離，我們將這種沒有及時校正而下一輪復(fù)制時才被校正的現(xiàn)象下一輪復(fù)制時才被校正的現(xiàn)象稱為減數(shù)后分稱為減數(shù)后分離。離。（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou44+/+/+/+/+-/- -/- -/- -/- gcgtacat+/+/+/+/+/+/+-/-/-+/+/+/-+/-+/- +/- -/-/-+/+/+/+/+/- +/- -/-/-有絲有絲分裂分裂+-+-+-+-+-正常正常4：46：2不正常不正常4：4 3：1：1：35：3（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)

33、制g. l. zhoug. l. zhou45heteroduplex mismatch repair mechanisms may fix the unmatched base pairmismatch repair may correct to the wild type or mutant strandgene conversion（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou46異源雙鏈?zhǔn)遣环€(wěn)異源雙鏈?zhǔn)遣环€(wěn)定的，會被體內(nèi)定的，會被體內(nèi)的核酸內(nèi)切酶切的核酸內(nèi)切酶切開，進(jìn)行修復(fù)。開，進(jìn)行修復(fù)。（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制

34、g. l. zhoug. l. zhou47正常分離正常分離4：4校正，切校正，切a、c（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou48校正，切校正，切a、t染色單體轉(zhuǎn)變?nèi)旧珕误w轉(zhuǎn)變（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou49校正，切校正，切a或或t半染色單體轉(zhuǎn)變半染色單體轉(zhuǎn)變（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制tg5:3 或或 3:5g. l. zhoug. l. zhou504：4或或3：1：1：3未校正未校正半半染染色色單單體體轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)變變（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因

35、轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou51（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou52（1）兩個雜種分子均未校正復(fù)制后出現(xiàn)異常的4：4(或3：1：1：3)的分離。 （1）由于不配對的堿基沒有得到修復(fù)校正，雜種由于不配對的堿基沒有得到修復(fù)校正，雜種dna留到下留到下一次復(fù)制。在下一次復(fù)制即減數(shù)分裂以后的復(fù)制中，異源雙一次復(fù)制。在下一次復(fù)制即減數(shù)分裂以后的復(fù)制中，異源雙鏈鏈dna復(fù)制形成兩個不同的等位基因通過有絲分裂發(fā)生分復(fù)制形成兩個不同的等位基因通過有絲分裂發(fā)生分離。減數(shù)分裂的離。減數(shù)分裂的4個產(chǎn)物中的兩個染色單體的各個產(chǎn)物中的

36、兩個染色單體的各12出現(xiàn)基因出現(xiàn)基因轉(zhuǎn)變，即僅僅影響轉(zhuǎn)變，即僅僅影響dna雙鏈中的一條鍍，實(shí)際只影響兩個單雙鏈中的一條鍍，實(shí)際只影響兩個單體中的半個染色單體，即體中的半個染色單體，即dna雙鏈中的各一條鏈。顯然轉(zhuǎn)變雙鏈中的各一條鏈。顯然轉(zhuǎn)變的鏈與未轉(zhuǎn)變的鏈的分離一定是在減數(shù)分裂后的有絲分裂中的鏈與未轉(zhuǎn)變的鏈的分離一定是在減數(shù)分裂后的有絲分裂中發(fā)生。因而這類基因轉(zhuǎn)變屬于半染色單體轉(zhuǎn)變或減數(shù)后分發(fā)生。因而這類基因轉(zhuǎn)變屬于半染色單體轉(zhuǎn)變或減數(shù)后分離，子囊袍子的異常分離比為離，子囊袍子的異常分離比為3：1：1：3。 （三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. z

37、hou53（2） 5：3(或3：5)的分離。 （2）一個雜種分子校正為一個雜種分子校正為+，或校正為，或校正為g時，則發(fā)生另時，則發(fā)生另一種類型的半染色單體轉(zhuǎn)變，前者修復(fù)后出現(xiàn)一種類型的半染色單體轉(zhuǎn)變，前者修復(fù)后出現(xiàn)5：3的的分離，后者子囊孢子的異常分離比為分離，后者子囊孢子的異常分離比為3：5， 由圖由圖8-8b可見，減效分裂可見，減效分裂4個產(chǎn)物中的一個產(chǎn)物個產(chǎn)物中的一個產(chǎn)物(第第3條染色條染色單體成第單體成第2條染色教體條染色教體)的的ta出現(xiàn)轉(zhuǎn)變。由于只影響半出現(xiàn)轉(zhuǎn)變。由于只影響半個染色單體，所以轉(zhuǎn)變的鏈與末轉(zhuǎn)變的鏈將在減數(shù)分個染色單體，所以轉(zhuǎn)變的鏈與末轉(zhuǎn)變的鏈將在減數(shù)分裂后的有絲分裂

38、中發(fā)生分離。裂后的有絲分裂中發(fā)生分離。 綜合上述兩種修復(fù)情況可見，半染色單體轉(zhuǎn)變是當(dāng)綜合上述兩種修復(fù)情況可見，半染色單體轉(zhuǎn)變是當(dāng)兩個雜種分于都未進(jìn)行修復(fù)校正或一個。兩個雜種分于都未進(jìn)行修復(fù)校正或一個。（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou54(3) 6：2的分離; (4)正常4:4的分離 （3）兩個雜種分子都被校正到）兩個雜種分子都被校正到+(或或g)時時,修復(fù)修復(fù)后出現(xiàn)后出現(xiàn)6：2(或或2：6)的異常分離。這便是出現(xiàn)染的異常分離。這便是出現(xiàn)染色單體轉(zhuǎn)變的起因。色單體轉(zhuǎn)變的起因。 （4）當(dāng)兩個雜種分子都按原來兩個親本的遺）當(dāng)兩個雜種分子都按

39、原來兩個親本的遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行修復(fù)時，則減數(shù)分裂傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行修復(fù)時，則減數(shù)分裂4個產(chǎn)物恢復(fù)成個產(chǎn)物恢復(fù)成gc、gc 、at、at的正常配對狀態(tài)，的正常配對狀態(tài)，子囊抱子分離正常，呈現(xiàn)子囊抱子分離正常，呈現(xiàn)4：4的結(jié)果。的結(jié)果。（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制（三）、基因轉(zhuǎn)變的分子機(jī)制g. l. zhoug. l. zhou55 細(xì)菌的轉(zhuǎn)化或接合過程，供體都細(xì)菌的轉(zhuǎn)化或接合過程，供體都是以單鏈后雙鏈狀態(tài)進(jìn)入細(xì)胞，但單鏈參與是以單鏈后雙鏈狀態(tài)進(jìn)入細(xì)胞，但單鏈參與重組的，所以它的重組顯然不同于真核生物重組的，所以它的重組顯然不同于真核生物的同源重組。的同源重組。 細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)不同于轉(zhuǎn)化或接合過程，它細(xì)菌的轉(zhuǎn)導(dǎo)不同

40、于轉(zhuǎn)化或接合過程，它是雙鏈?zhǔn)请p鏈dna進(jìn)入受體細(xì)胞，并且是雙鏈參與進(jìn)入受體細(xì)胞，并且是雙鏈參與重組的。重組的。二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）g. l. zhoug. l. zhou56二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）g. l. zhoug. l. zhou57二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）二、細(xì)菌的同源重組（自學(xué)）g. l. zhoug. l. zhou58噬菌體的非同源重組以噬菌體的非同源重組以噬菌體研究得最多，也了解得最噬菌體研究得最多，也了解得最深入。深入。噬菌體與宿主的重組（整合）有賴于噬菌體與宿主的重組（整合）有賴于dna上的一小段稱為上的一小段

41、稱為attp的核苷酸順序和宿主的核苷酸順序和宿主dna稱為稱為attb的的核苷酸順序，以及核苷酸順序，以及編碼的編碼的整合酶（整合酶（int基因產(chǎn)物）和某基因產(chǎn)物）和某些與宿主重組有關(guān)的，由宿主編碼的酶。些與宿主重組有關(guān)的，由宿主編碼的酶。attb和和attp的長度都比較短，的長度都比較短，attb約約25bp，由核心順序，由核心順序o及旁側(cè)順序及旁側(cè)順序b及及b組成。組成。attp稍長些稍長些，約，約200bp，由核心，由核心順序順序o及旁側(cè)及旁側(cè)p及及p組成。核心順序長組成。核心順序長15bp，這一順序是，這一順序是重組的位點(diǎn)重組的位點(diǎn)（前頭所指處）前頭所指處） 。 核心順序：核心順序：g

42、cttttttatactaa三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）g. l. zhoug. l. zhou59三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）g. l. zhoug. l. zhou60三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）三、噬菌體的非同源重組（位點(diǎn)轉(zhuǎn)一重組）g. l. zhoug. l. zhou61異常重組主要發(fā)生在轉(zhuǎn)座因子及反轉(zhuǎn)錄病毒的重組。異常重組主要發(fā)生在轉(zhuǎn)座因子及反轉(zhuǎn)錄病毒的重組。 轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座有兩中途徑轉(zhuǎn)座因子的轉(zhuǎn)座有兩中途徑復(fù)制轉(zhuǎn)座和非復(fù)制轉(zhuǎn)座和非復(fù)制轉(zhuǎn)座。復(fù)制轉(zhuǎn)座。 復(fù)制轉(zhuǎn)座（復(fù)制轉(zhuǎn)座（re

43、plicative transpositionreplicative transposition）是指轉(zhuǎn)是指轉(zhuǎn)座時復(fù)制一份拷貝而后插入新的位置。有轉(zhuǎn)座酶座時復(fù)制一份拷貝而后插入新的位置。有轉(zhuǎn)座酶（transposase）和解離酶（）和解離酶（resolvase）參與。原核）參與。原核生物的轉(zhuǎn)座因子一般以這種方式進(jìn)行轉(zhuǎn)座。生物的轉(zhuǎn)座因子一般以這種方式進(jìn)行轉(zhuǎn)座。四、異常重組四、異常重組g. l. zhoug. l. zhou62 非復(fù)制轉(zhuǎn)座（非復(fù)制轉(zhuǎn)座（non- replicative transpositionnon- replicative transposition）是指轉(zhuǎn)是指轉(zhuǎn)座因子從原來

44、位置上轉(zhuǎn)座到新的位置。是切離與轉(zhuǎn)座同時座因子從原來位置上轉(zhuǎn)座到新的位置。是切離與轉(zhuǎn)座同時進(jìn)行的，該種轉(zhuǎn)座只需轉(zhuǎn)座酶的參與，真核生物的轉(zhuǎn)座因進(jìn)行的，該種轉(zhuǎn)座只需轉(zhuǎn)座酶的參與，真核生物的轉(zhuǎn)座因子一般以這種方式進(jìn)行轉(zhuǎn)座。子一般以這種方式進(jìn)行轉(zhuǎn)座。 非復(fù)制轉(zhuǎn)座還有一種特殊的類型，稱為保留轉(zhuǎn)座非復(fù)制轉(zhuǎn)座還有一種特殊的類型，稱為保留轉(zhuǎn)座（conservation transpositionconservation transposition），），這種轉(zhuǎn)座也是切離與這種轉(zhuǎn)座也是切離與轉(zhuǎn)座同時進(jìn)行，但它類似與轉(zhuǎn)座同時進(jìn)行，但它類似與噬菌體的整合過程，出現(xiàn)這種噬菌體的整合過程，出現(xiàn)這種轉(zhuǎn)座方式的轉(zhuǎn)座因子一般都

45、比較大，而且轉(zhuǎn)座往往連同宿轉(zhuǎn)座方式的轉(zhuǎn)座因子一般都比較大，而且轉(zhuǎn)座往往連同宿主的一部分主的一部分dna一起轉(zhuǎn)座。一起轉(zhuǎn)座。四、異常重組四、異常重組g. l. zhoug. l. zhou63第六節(jié)第六節(jié) 轉(zhuǎn)座遺傳因子轉(zhuǎn)座遺傳因子轉(zhuǎn)座因子（轉(zhuǎn)座因子（transposable elementstransposable elements）：）：能從能從同一染色體的位置上轉(zhuǎn)到另一位置，也能轉(zhuǎn)到不同同一染色體的位置上轉(zhuǎn)到另一位置，也能轉(zhuǎn)到不同的染色體上的的染色體上的dna序列。轉(zhuǎn)位時會使那個位置附近序列。轉(zhuǎn)位時會使那個位置附近的基因活性和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。的基因活性和結(jié)構(gòu)發(fā)生變化。病毒、細(xì)菌、和真核細(xì)胞的質(zhì)

46、?；蚧蚪M中含有轉(zhuǎn)座子。病毒、細(xì)菌、和真核細(xì)胞的質(zhì)?；蚧蚪M中含有轉(zhuǎn)座子。多數(shù)轉(zhuǎn)座子在插入新位點(diǎn)的過程中依賴其特異的插入序列多數(shù)轉(zhuǎn)座子在插入新位點(diǎn)的過程中依賴其特異的插入序列去完成。轉(zhuǎn)座子插入后可影響所在位置的基因的表達(dá)去完成。轉(zhuǎn)座子插入后可影響所在位置的基因的表達(dá)g. l. zhoug. l. zhou64一、一、 原核生物的轉(zhuǎn)座因子原核生物的轉(zhuǎn)座因子二、二、 真核生物的轉(zhuǎn)位因子真核生物的轉(zhuǎn)位因子三、 轉(zhuǎn)座機(jī)理四、轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng)四、轉(zhuǎn)座的遺傳學(xué)效應(yīng)第六節(jié)第六節(jié) 轉(zhuǎn)座遺傳因子轉(zhuǎn)座遺傳因子g. l. zhoug. l. zhou65轉(zhuǎn)座子（轉(zhuǎn)座子（transposontransposon，tn

47、tn）：指能將自身插）：指能將自身插入基因組中一個在序列上無關(guān)的新位點(diǎn)的入基因組中一個在序列上無關(guān)的新位點(diǎn)的dnadna序列。序列。病毒、細(xì)菌、和真核細(xì)胞的質(zhì)?；蚧蚪M中病毒、細(xì)菌、和真核細(xì)胞的質(zhì)粒或基因組中含有轉(zhuǎn)座子。多數(shù)轉(zhuǎn)座子在插入新位點(diǎn)的過含有轉(zhuǎn)座子。多數(shù)轉(zhuǎn)座子在插入新位點(diǎn)的過程中依賴其特異的插入序列去完成。轉(zhuǎn)座子程中依賴其特異的插入序列去完成。轉(zhuǎn)座子插入后可影響所在位置的基因的表達(dá)。插入后可影響所在位置的基因的表達(dá)。第六節(jié)第六節(jié) 轉(zhuǎn)座遺傳因子轉(zhuǎn)座遺傳因子g. l. zhoug. l. zhou66 一、一、 原核生物的轉(zhuǎn)座因子原核生物的轉(zhuǎn)座因子 is因子是自主的單元，每種因子是自主的單

48、元，每種is因子在序列上是不同的，但是因子在序列上是不同的，但是都有共同的組構(gòu)形式。每種都有共同的組構(gòu)形式。每種is因子都具有短的反向末端重復(fù)因子都具有短的反向末端重復(fù)序列；當(dāng)序列；當(dāng)is因子轉(zhuǎn)座時，插入部位外的一段宿主因子轉(zhuǎn)座時，插入部位外的一段宿主dna序列倍序列倍增，通過比較插入前后靶部位序列，發(fā)現(xiàn)了其倍增的本質(zhì)，增，通過比較插入前后靶部位序列，發(fā)現(xiàn)了其倍增的本質(zhì)，在插入的位點(diǎn)上，在插入的位點(diǎn)上，isdna的兩側(cè)總有一很微不足道的同向重的兩側(cè)總有一很微不足道的同向重復(fù)序列復(fù)序列(在這里同向只表示同一序列的在這里同向只表示同一序列的2個拷貝以相同的方向個拷貝以相同的方向重復(fù)，并不是具有重復(fù)

49、，并不是具有2個鄰接的重復(fù)個鄰接的重復(fù))。但在未被插入的基因中。但在未被插入的基因中(啟先插入啟先插入)靶部位只有重復(fù)序列的單一拷貝。一些特定靶部位只有重復(fù)序列的單一拷貝。一些特定is因子因子的同向重復(fù)序列長度是不變的的同向重復(fù)序列長度是不變的(轉(zhuǎn)座機(jī)子里的一種反映轉(zhuǎn)座機(jī)子里的一種反映)。同向。同向復(fù)復(fù)序列的一般長度為復(fù)復(fù)序列的一般長度為9bp。g. l. zhoug. l. zhou67g. l. zhoug. l. zhou68五十五十 年代在日本的醫(yī)院中發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌性痢疾年代在日本的醫(yī)院中發(fā)現(xiàn)了細(xì)菌性痢疾的病原菌對許多抗生素具有抗性的病原菌對許多抗生素具有抗性 ，還能轉(zhuǎn)移，還能轉(zhuǎn)移到其他敏

50、感痢疾菌中。對醫(yī)學(xué)是可怕的，對遺到其他敏感痢疾菌中。對醫(yī)學(xué)是可怕的，對遺傳學(xué)研究是有意義的，是由抗性質(zhì)粒引起的。傳學(xué)研究是有意義的，是由抗性質(zhì)粒引起的。 轉(zhuǎn)座子是一類具有抗性的可移動的遺傳因子，轉(zhuǎn)座子是一類具有抗性的可移動的遺傳因子，它的抗性基因兩側(cè)具有它的抗性基因兩側(cè)具有 is因子便于識別和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)因子便于識別和轉(zhuǎn)移。轉(zhuǎn)座子應(yīng)包括轉(zhuǎn)座子基因和兩側(cè)的座子應(yīng)包括轉(zhuǎn)座子基因和兩側(cè)的is因子。因子。2.2.轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子 （transposon)transposon)g. l. zhoug. l. zhou69復(fù)合轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子除了與轉(zhuǎn)座有關(guān)的功能外，還攜復(fù)合轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子除了與轉(zhuǎn)座有關(guān)的功能外，還攜帶藥

51、物抗性帶藥物抗性(或其他或其他)標(biāo)記。這些轉(zhuǎn)座子以標(biāo)記。這些轉(zhuǎn)座子以tn和數(shù)碼和數(shù)碼來命名。其中一類是由攜帶藥物標(biāo)記的中央?yún)^(qū)域和來命名。其中一類是由攜帶藥物標(biāo)記的中央?yún)^(qū)域和兩側(cè)的臂兩側(cè)的臂(arms)組成的復(fù)合因子組成的復(fù)合因子(composite elements)。兩個臂進(jìn)由相同或。兩個臂進(jìn)由相同或(更經(jīng)常的更經(jīng)常的)相反方向相反方向的相同的或高度同源的的相同的或高度同源的is序列組成。一旦形成復(fù)合序列組成。一旦形成復(fù)合轉(zhuǎn)座子，轉(zhuǎn)座子，is序列就不能再單獨(dú)移動，因?yàn)樗鼈兊墓π蛄芯筒荒茉賳为?dú)移動，因?yàn)樗鼈兊墓δ鼙恍揎椓耍荒茏鳛閺?fù)合體移動。大部分情況下，能被修飾了，只能作為復(fù)合體移動。大部分

52、情況下，這些轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座能力是由這些轉(zhuǎn)座子的轉(zhuǎn)座能力是由is序列決定和調(diào)節(jié)的。序列決定和調(diào)節(jié)的。2.2.轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子 （transposon)transposon)g. l. zhoug. l. zhou702.2.轉(zhuǎn)座子轉(zhuǎn)座子 （transposon)transposon)g. l. zhoug. l. zhou71五十年代，五十年代，mc clintock在研究玉米時發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)位因子在研究玉米時發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)位因子。二、二、 真核生物的轉(zhuǎn)位因子真核生物的轉(zhuǎn)位因子轉(zhuǎn)座子是美國女遺傳學(xué)家轉(zhuǎn)座子是美國女遺傳學(xué)家mcclintockmcclintock研究了玉米研究了玉米的的ac-dsac-ds系統(tǒng)后提出

53、的概念。系統(tǒng)后提出的概念。 現(xiàn)象：現(xiàn)象：玉米籽粒有色（紅、紫），但有一些籽粒玉米籽粒有色（紅、紫），但有一些籽粒出現(xiàn)花斑及條紋，花斑有大有小。早期有顏色者，出現(xiàn)花斑及條紋，花斑有大有小。早期有顏色者，花斑大，后期有色者，花斑很小?；ò叽?，后期有色者，花斑很小。g. l. zhoug. l. zhou721 1dsds因子：因子：解離因子，能在玉米基因組內(nèi)移動，它的存在解離因子，能在玉米基因組內(nèi)移動，它的存在會使染色體上該位置發(fā)生斷裂的機(jī)會增加，并由此改變鄰會使染色體上該位置發(fā)生斷裂的機(jī)會增加，并由此改變鄰近基因的表達(dá)。當(dāng)近基因的表達(dá)。當(dāng)ds因子插入到玉米顆粒色素基因因子插入到玉米顆粒色素基因c

54、的近旁的近旁或中間時，就不能形成色素，當(dāng)或中間時，就不能形成色素，當(dāng)ds轉(zhuǎn)位離開后，轉(zhuǎn)位離開后，c基因所受基因所受的抑制作用會解除，玉米又出現(xiàn)色素。的抑制作用會解除，玉米又出現(xiàn)色素。 c sh bz wx ds+dsrecessive phenotypes appearcshbzwx二、二、 真核生物的轉(zhuǎn)位因子真核生物的轉(zhuǎn)位因子g. l. zhoug. l. zhou732 2dsds因子不穩(wěn)定，它受另一調(diào)控因子因子不穩(wěn)定，它受另一調(diào)控因子acac的影響的影響 acac的存在的存在能解除能解除ds對色素基因?qū)ι鼗騝的抑制作用的抑制作用,使使c基因表基因表達(dá)，顆粒出現(xiàn)色素斑點(diǎn)達(dá)，顆粒出現(xiàn)色素斑點(diǎn); acac激活因子丟失，激活因子丟失，ds趨于穩(wěn)定，抑制了趨于穩(wěn)定，抑制了c基因的表達(dá)，基因的表達(dá)，玉米顆粒呈無色。玉米顆粒呈無色。二、二、 真核生物的轉(zhuǎn)位因子真核生物的轉(zhuǎn)位因子g. l. zhoug. l. zhou74玉米調(diào)控因子的作用模式：玉米調(diào)控因子的作用模式：(a) ac激活因子的位置不穩(wěn)定，激活因子的位置不穩(wěn)定，在無在無ds轉(zhuǎn)位因子時，轉(zhuǎn)位因子時，c基因不受抑制，顆粒呈深色基因不受抑制，顆粒呈深色。(b) 當(dāng)當(dāng)ds因子插入因