人類遺傳病圖片豐富

1、123（1 1）概念：）概念：顯性遺傳?。猴@性遺傳病：隱性遺傳?。弘[性遺傳病：（2 2）種類：）種類：如軟骨發(fā)育不全、多指、如軟骨發(fā)育不全、多指、并指、抗維生素并指、抗維生素d佝僂病佝僂病如白化病、苯丙酮尿癥、如白化病、苯丙酮尿癥、 進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠進行性肌營養(yǎng)不良、紅綠色盲癥等。色盲癥等。伴伴x顯性遺傳病顯性遺傳病遺傳系譜圖遺傳系譜圖123456798111012正常男女正常男女患病男女患病男女1248610137391151412正常男女患病男女常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病zxxkw常染色體隱性常染色體隱性患兒在患兒在34月出現(xiàn)智力低下，月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有

2、過頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為含有過多的苯丙酮酸而有異味。苯多的苯丙酮酸而有異味。苯丙酮酸在體內積累過多會對丙酮酸在體內積累過多會對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶3苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶1酪氨酸酪氨酸酶酶2黑色素黑色素進行性肌營養(yǎng)不良進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）（假肥大型）遺傳系譜圖遺傳系譜圖x染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病12645731211131089正常男女患病男女 常表現(xiàn)出常表現(xiàn)出家族性家族性聚集現(xiàn)象；聚集現(xiàn)象； 比較容易比較容易受環(huán)境受環(huán)境因素的影響；因素的影響； 在群體中的發(fā)病率比較在群體中的發(fā)病率比較高高。較常見的有唇裂（俗稱較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、原發(fā)性高

3、血壓、兔唇）、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。多基因遺傳病多基因遺傳病（2）特點：）特點：（3）常見?。海┏Ｒ姴。河扇旧w異常引起的遺傳病由染色體異常引起的遺傳?。ê喎Q染色體病）。（簡稱染色體?。?。3、染色體異常遺傳病、染色體異常遺傳?。?）概念：）概念：（2）常見?。┏Ｒ姴?2121三體綜合征三體綜合征21三體綜合征（先天性愚型）是由于患者多三體綜合征（先天性愚型）是由于患者多了一條了一條21號染色體?；颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在號染色體?；颊叽蠖鄩勖虝?，甚至在胚胎期就死亡造成流產胚胎期就死亡造成流產貓叫綜合征貓叫綜合征貓叫綜合征患者貓叫綜合征

4、患者的第的第5號染色體部分缺號染色體部分缺失。失?；純荷L發(fā)育遲患兒生長發(fā)育遲緩，智力嚴重低下。緩，智力嚴重低下。大部分患兒可活到兒大部分患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成童期，少數(shù)可活到成年。年。小結小結即患者通過其致病基因傳遞給后代，即患者通過其致病基因傳遞給后代，使家族中不少成員發(fā)病。使家族中不少成員發(fā)病。由于致病基因在受精當時就已存在，故表現(xiàn)由于致病基因在受精當時就已存在，故表現(xiàn)為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使為先天性。有的在胎兒發(fā)育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流產；有的在出生后開始發(fā)??；還有一部分形成自然流產；有的在出生后開始發(fā)??；還有成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖

5、尿病、原發(fā)性高血成年后的需到青年或才發(fā)病，如糖尿病、原發(fā)性高血壓等。壓等。多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患多數(shù)遺傳病是終生性的，往往造成患者終生痛苦和家庭的沉重負擔，即使經(jīng)過治療仍能通者終生痛苦和家庭的沉重負擔，即使經(jīng)過治療仍能通過致病基因傳遞給后代。過致病基因傳遞給后代。在不同的民族中，各種遺在不同的民族中，各種遺傳病均有其自身的發(fā)病率。傳病均有其自身的發(fā)病率。羊水檢查b超檢查孕婦血細胞檢查基因診斷（二）遺傳病的監(jiān)測和預防（二）遺傳病的監(jiān)測和預防（一）（一）遺傳病的危害遺傳病的危害產前診斷產前診斷（三）遺傳病監(jiān)測引起的社會問題（三）遺傳病監(jiān)測引起的社會問題遺傳咨詢遺傳咨詢資料：資料：1、我國

6、每年出生的兒童中，、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遺傳因素所致，是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致為各種遺傳病所致3、自然流產兒中大約、自然流產兒中大約50%是染色體異常引起的。是染色體異常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社會患者、后代、家庭、社會案例：一個患抗維生素案例：一個患抗維生素d性佝僂?。ㄐ载E?。▁上顯性遺傳）上顯性遺傳）的男子的男子(xhy)與正常女子與正常女子xhxh結婚，為預防生下患病結婚，為預防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是的孩子進行了遺傳咨詢，你

7、認為最有道理的是 a 不要生育不要生育 b 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 c 只生男孩只生男孩 d 只生女孩只生女孩遺傳咨詢遺傳咨詢（也稱（也稱“遺傳商談遺傳商談”或或“遺傳勸遺傳勸導導”） 提出建議。提出建議。 檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷；病史，作出遺傳診斷； 分析遺傳病的傳遞方式；分析遺傳病的傳遞方式； 推斷推斷后代發(fā)病幾率；后代發(fā)病幾率； 遺傳咨詢遺傳咨詢祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹

8、的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）孫子女孫子女 （外孫子女）（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親直系血親：直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內的旁系血親：三代以內的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。與祖父母（外祖父母）同源而生。人類基因組計劃與人體健康人類基因組計劃與人體健康具體測定的染色體包括具體測定的染色體包括 。 2、人類基因組計劃簡稱為、人類基因組計劃簡稱為 。 3、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的、人類基因組計劃的目的是測定人類基因組的_，解讀其中包含的，解讀其中包含的_。全部全部dna序列序列請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型（1 1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 a.a.常顯常顯（2 2）2121三體綜合征三體綜合征 b.b.常隱常隱（3 3）抗維生素）抗維生素d d佝僂病佝僂病 c.xc.x顯顯（4 4）軟骨發(fā)育不全