脂質沉積性肌病ppt課件

1、脂質沉積性肌病1;.2內容簡介（一）一、與本病相關知識回顧代謝性肌病 3內容簡介（二）二、脂質沉積性肌病 1. 定義 2. 分類 3. 病因與發(fā)病機制 4. 臨床表現(xiàn) 5. 實驗室檢查 6. 診斷 7. 鑒別診斷 8. 治療 9. 預后 10. 病例介紹 線粒體（腦）肌病 脂質沉積性肌病 糖原累積病4;.5 甘油三脂（脂肪）甘油三脂（脂肪） 脂類脂類 磷脂：磷脂： 生物膜的主要成份生物膜的主要成份 膽固醇：膽固醇： 細胞的重要結構成份細胞的重要結構成份6 甘油三脂甘油三脂 甘油脂肪酸甘油脂肪酸 78線粒體內脂肪酸的氧化9肉毒鹼即肉毒鹼即-烴基烴基-三甲基銨丁酸。三甲基銨丁酸。 來源：大約來源：

2、大約75%75%來自飲食；體內合成：賴氨酸和蛋氨來自飲食；體內合成：賴氨酸和蛋氨 酸；肝腎合成。酸；肝腎合成。 10定 義 脂質沉積性肌?。↙ipid Storage Myopathy，LSM）是肌肉中的長鏈脂肪酸代謝障礙導致脂質在肌纖維內沉積而引起的肌病。11分 類 按生化缺陷分按生化缺陷分MCDSCDCarnitine缺乏CPT缺乏完全缺乏部分缺乏MADA缺乏COX缺乏primarysecondary12病因與發(fā)病機制（一） 原發(fā)性肌肉毒堿缺乏：肉毒堿轉運障礙 肉毒堿與特異性的、高親和性的轉運蛋白結合后被轉運進細胞內，編碼此轉運蛋白的基因為organic cation transporte

3、r 2 基因（OCTN2)。 13病因與發(fā)病機制（二）14病因與發(fā)病機制（三） 肝腎合成肉毒堿障礙； CPT 缺乏原因不明,可能為先天性缺乏 。 乙酰輔酶A 脫氫酶缺乏。15臨床表現(xiàn) 肌肉毒堿缺陷癥(MCD) 2 以疲勞不耐受和近端肌無力為主要表現(xiàn)；晚期可影響呼吸肌。 3 病情呈發(fā)作性或波動性，常有自發(fā)緩解； 4 激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內恢復； 5 16全身型肉毒堿缺陷癥（SCD)多在兒童期發(fā)病,血漿、肝、腎等亦缺乏肉毒堿,導致肌肉、肝、腎,甚至心肌等均有脂質沉積,從而產生相應癥狀。17全身型肉毒堿缺陷癥（SCD)腎功能衰竭 4 部分病人伴有消化道癥狀，食欲減退、厭食和 頻

4、繁嘔吐 18棕櫚酰基轉移酶（CPT)缺乏 1 多在1020 歲發(fā)病; 2 近端肢帶肌和軀干肌進行萎縮伴間歇反復發(fā)作的肌肉溶解和肌紅蛋白尿,表現(xiàn)為痛性肌痙攣和肌無力。 3 過度活動、寒冷、饑餓等可誘發(fā)突然發(fā)作,癥狀可在妊娠時加重, 反復發(fā)作可伴腎功能衰竭。19乙酰輔酶A脫氫酶缺乏線粒體內其他酶缺乏20 實驗室檢查實驗室檢查（一）（一） 血生化血生化1. 血乳酸升高，可能對糖的氧化過剩產生。血乳酸升高，可能對糖的氧化過剩產生。2. 21（二）肌電圖 EMG:肌源性或神經(jīng)原性損害，部分病人正常。 神經(jīng)傳導速度：可伴有運動感覺神經(jīng)傳導速度減 低。22（三）病理 23病理 24252627診 斷 1. 以疲勞不耐受和近端肌無力為主要表現(xiàn)； 2. 病情呈發(fā)作性或波動性，常有自發(fā)緩解； 3. 激素治療有效，部分病人的癥狀和肌酶可在短期內恢復； 4. 肌電圖示肌原性損害，部分可合并神經(jīng)原性損害； 5.肌肉活檢可見肌纖維內脂滴明顯增多，可以確定診斷。28鑒別1多發(fā)