兒科面試題二

1、.抗結(jié)核藥物治療原則：早期治療，適宜劑量，聯(lián)合用藥，規(guī)律用藥，堅(jiān)持全程，分段 治療，按類(lèi)治療。8 .結(jié)核性腦膜炎中期（腦膜刺激期）：約12周。有顱高壓表現(xiàn)，顱神經(jīng)障礙，部分有腦炎表現(xiàn)。腦膜刺激征：頸項(xiàng)強(qiáng)直，克氏征、布氏征陽(yáng)性。典型的腦膜刺激征年長(zhǎng)兒多見(jiàn)， 嬰幼兒則常表現(xiàn)前因隆起緊張。顱內(nèi)壓增高：表現(xiàn)為劇烈頭痛和嘔吐，多呈噴射性嘔吐，尖叫，驚厥，可伴有腦積水征。 顱神經(jīng)和腦實(shí)質(zhì)損害 ：最常見(jiàn)的顱神經(jīng)障礙有面神經(jīng)、動(dòng)眼神經(jīng)、外展神經(jīng)癱瘓等。腦實(shí)質(zhì)損害多表現(xiàn)為肢體癱瘓、多動(dòng)、失語(yǔ)、手足徐動(dòng)或震顫等?；純嚎捎懈杏X(jué)過(guò)敏。煩躁與嗜睡交替出現(xiàn)，以后逐漸進(jìn)入昏睡狀態(tài)。9 .結(jié)核性腦膜炎的治療一般治療：臥床休息

2、，給予易消化營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，昏迷者應(yīng)鼻飼。注意眼、口、鼻及皮膚的清潔，定期變換體位，預(yù)防墜積性肺炎和褥瘡?？菇Y(jié)核治療：采用四種藥物聯(lián)合應(yīng)用。強(qiáng)化治療階段，療程 34個(gè)月。鞏固治療階段：總療程不少于 12個(gè)月。糖皮質(zhì)激素：在足量抗結(jié)核藥物應(yīng)用的同時(shí)，適當(dāng)加用激素能減輕中毒癥狀，抑制炎癥滲出降低顱內(nèi)壓，減少粘連，防止腦積水生。降低顱內(nèi)壓脫水治療。利尿。側(cè)腦室穿刺引流。腰穿減壓，鞘內(nèi)注藥：適應(yīng)于 a顱內(nèi)壓較高，激素及甘露醇效果不好，而未作側(cè)腦室引流者，可試用鞘內(nèi)注藥； b 晚期病兒或炎癥控制不好以致顱內(nèi)壓難于控制者； c 肝功能不良，口服 INH 被迫減量或停用者； d 腦脊液蛋白量在3.0g/L

3、以上的患兒。適當(dāng)放出一定量腦脊液以減輕顱內(nèi)壓。同時(shí)給予 INH 和地塞米松鞘內(nèi)注射， 3 歲以上每次注入 INH 50mg 及地塞米松 2mg ； 3 歲以下劑量減半。開(kāi)始時(shí)為每日 1 次， 1 周后根據(jù)病情改為隔日1次、1周2次及1周1次，1020次為1個(gè)療程。腦外科分流手術(shù)治療。 .對(duì)癥治療 抗驚厥：給鎮(zhèn)靜劑，如苯巴比妥鈉肌注或水合氯醛保留灌腸， 或安定靜注或肌注等。合并周?chē)窠?jīng)炎或肢體震顫、精神過(guò)度興奮、多動(dòng)者，給予安定、維生素B6、B1、安坦等。有腦血管及微循環(huán)障礙時(shí)，可用血管擴(kuò)張藥物。糾正水電解質(zhì)的堿平衡。九、感染性疾病1 .麻疹治療一般治療：注意休息，加強(qiáng)護(hù)理。給予易消化富于營(yíng)養(yǎng)的

4、食物，補(bǔ)充足夠的水分。對(duì)癥治療 ：高熱時(shí)可用小劑量的退熱劑，切忌退熱過(guò)猛（脫水，水電解質(zhì)平衡紊亂） ； 煩躁可給予苯巴比妥等鎮(zhèn)靜。劇咳時(shí)用祛痰鎮(zhèn)咳劑。治療各種并發(fā)癥。繼發(fā)細(xì)菌感染可用抗生素。麻疹時(shí)應(yīng)給予維生素A,有干眼癥者，14周后應(yīng)重復(fù)給予維生素A制劑。并發(fā)癥的治療 ：有并發(fā)癥者給予相應(yīng)治療。2 .脊髓灰質(zhì)炎治療 ：目前尚無(wú)藥物可控制癱瘓的發(fā)生和發(fā)展，主要是對(duì)癥處理和支持治療。前驅(qū)期和癱瘓前期 臥床休息，隔離40 天。避免勞累、肌注及手術(shù)等刺激。肌肉痙攣疼痛可予熱敷或口服鎮(zhèn)痛劑。靜脈滴注高滲葡萄糖及維生素C ，可減輕神經(jīng)組織水腫。有條件可靜脈輸注丙種球蛋白400 mg/(kg d),連用23

5、天，有減輕病情的作用。早期應(yīng)用a-干擾素有 抑制病毒復(fù)制和免疫調(diào)節(jié)作用，100萬(wàn)U/d肌注，14天為一療程。癱瘓期 癱瘓肢體置功能位置，防止畸形。地巴嚏 0.10.2 mg/(kg ' d)頓服，10天為 療程，有興奮脊髓和擴(kuò)張血管的作用；加蘭他敏能促進(jìn)神經(jīng)傳導(dǎo)，0.050.1 mg/(kg - d)肌注，2040天為一療程；VitBl2能促進(jìn)神經(jīng)細(xì)胞的代謝，0.1 mg/d肌注。呼吸肌麻痹者及早使用呼吸 機(jī)；吞咽困難者用胃管保證營(yíng)養(yǎng)；繼發(fā)感染者選用適宜抗生素治療?；謴?fù)期及后遺癥期 盡早開(kāi)始主動(dòng)和被動(dòng)鍛煉，防止肌肉萎縮。也可采用針灸、按摩及理療等，能進(jìn)肌肉功能恢復(fù)，嚴(yán)重肢體畸形可手術(shù)矯

6、正。3 .重癥手足口病病例早期識(shí)別具有以下特征，尤其3 歲以下的患者，有可能在短期內(nèi)發(fā)展為危重病例，應(yīng)密切觀察病情變化，進(jìn)行必要的輔助檢查，有針對(duì)性地做好救治工作。持續(xù)高熱不退。精神差、嘔吐、易驚、肢體抖動(dòng)、無(wú)力。呼吸、心率增快。出冷汗、末梢循環(huán)不良。高血壓。外周血白細(xì)胞計(jì)數(shù)明顯增高。高血糖。4 .手足口病治療普通病例。一般治療：注意隔離，避免交叉感染。適當(dāng)休息，清淡飲食，做好口腔和皮膚護(hù)理。對(duì)癥治療：發(fā)熱等癥狀采用中西醫(yī)結(jié)合治療。重癥病例。神經(jīng)系統(tǒng)受累治療。a 控制顱內(nèi)高壓：限制入量，積極給予甘露醇降顱壓治療， 每次 0.5-1.0g/kg ，每 4-8 小時(shí)一次， 20-30 分鐘快速靜脈

7、注射。根據(jù)病情調(diào)整給藥間隔時(shí)間及劑量。必要時(shí)加用呋噻米。b 酌情應(yīng)用糖皮質(zhì)激素治療。c 酌情應(yīng)用靜脈注射免疫球蛋白。d 其他對(duì)癥治療：降溫、鎮(zhèn)靜、止驚。e 嚴(yán)密觀察病情變化，密切監(jiān)護(hù)。呼吸、循環(huán)衰竭治療。保持呼吸道通暢，吸氧。b 確保兩條靜脈通道通暢，監(jiān)測(cè)呼吸、心率、血壓和血氧飽和度。c 呼吸功能障礙時(shí)，及時(shí)氣管插管使用正壓機(jī)械通氣。適當(dāng)給予鎮(zhèn)靜、鎮(zhèn)痛。如有肺水腫、肺出血表現(xiàn)，應(yīng)增加 PEEP,不宜進(jìn)行頻繁吸痰等降低呼吸道壓力的護(hù)理操作。d 在維持血壓穩(wěn)定的情況下，限制液體入量（有條件者根據(jù)中心靜脈壓、心功能、有創(chuàng)動(dòng)脈壓監(jiān)測(cè)調(diào)整液量） 。f 頭肩抬高15 -30 度，保持中立位；留置胃管、導(dǎo)尿

8、管。g 藥物應(yīng)用：根據(jù)血壓、循環(huán)的變化可選用米力農(nóng)、多巴胺、多巴酚丁胺等藥物；酌情應(yīng) 用利尿藥物治療。h 保護(hù)重要臟器功能，維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定。i 監(jiān)測(cè)血糖變化，嚴(yán)重高血糖時(shí)可應(yīng)用胰島素。j 抑制胃酸分泌：可應(yīng)用胃粘膜保護(hù)劑及抑酸劑等。k 繼發(fā)感染時(shí)給予抗生素治療。.恢復(fù)期治療。a 促進(jìn)各臟器功能恢復(fù)。b 功能康復(fù)治療c 中西醫(yī)結(jié)合治療。5.感染性休克代償期（早期） 臨床表現(xiàn)符合下列 6 項(xiàng)中 3 項(xiàng)。意識(shí)改變：煩躁不安或萎靡，表情淡漠。意識(shí)模糊，甚至昏迷、驚厥皮膚改變面色蒼白發(fā)灰，唇周、指趾發(fā)絹，皮膚花紋，四肢涼。如有面色潮紅，四肢溫暖、皮膚干燥為暖休克。心率脈搏：外周動(dòng)脈搏動(dòng)細(xì)弱，心率、脈搏

9、增快。毛細(xì)血管再充盈時(shí)間A3秒（需除外環(huán)境溫度影響）。尿量 1 ml/（kg - h）。代謝性酸中毒（除外其他缺血缺氧及代謝因素）。感染性休克失代償期 代償期臨床表現(xiàn)加重伴血壓下降，收縮壓該年齡組第5 百分位，或該年齡組平均值減2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。即：112個(gè)月70 mmHg , 110歲70 mmHg+2 X年齡（歲）, 10 歲90 mmHg。6感染性休克的治療：液體復(fù)蘇充分液體復(fù)蘇是逆轉(zhuǎn)病情、降低病死率最關(guān)鍵的措施。需迅速建立 2 條靜脈或骨髓輸液通道。條件允許應(yīng)放置中心靜脈導(dǎo)管。血管活性藥物 在液體復(fù)蘇基礎(chǔ)上休克難以糾正，血壓仍低或仍有明顯灌注不良表現(xiàn)，可考慮使用血管活性藥物以提高血壓、改善臟

10、器灌流。 多巴胺、腎上腺素、去甲腎上腺素、莨菪類(lèi)藥物、正性肌力藥物、硝普鈉積極控制感染和清除病灶腎上腺皮質(zhì)激素對(duì)重癥休克疑有腎上腺皮質(zhì)功能低下（如流腦） 、 ARDS 、長(zhǎng)期使用腎上腺皮質(zhì)激素或出現(xiàn)兒茶酚胺抵抗性休克時(shí)可以使用糾正凝血障礙早期可給予小劑量肝素510 IU /kg 皮下注射或靜脈輸注（注意肝素鈉不常規(guī)治療。 DIC ，則應(yīng)按 DIC 次。若已明確有1 小時(shí) 6 每， ）射注下皮能其他治療 保證氧供及通氣，充分發(fā)揮呼吸代償作用?？蓱?yīng)用 NCPAP,必要時(shí)小嬰兒 更需積極氣管插管及機(jī)械通氣，以免呼吸肌疲勞。兒童肺保護(hù)策略與成人相似。注意各 臟器功能支持，維持內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。保證能量營(yíng)養(yǎng)供

11、給，注意監(jiān)測(cè)血糖、血電解質(zhì)。7 .中毒性菌痢分型及治療：分型：休克型、腦型、肺型、混合型。治療：降溫止驚可綜合使用物理、藥物降溫或亞冬眠療法。驚厥不止者，可用地西泮0.3mg/kg肌內(nèi)注射或靜脈注射（每次最大劑量v10 mg）；或用水合氯醛4060mg/kg保留灌腸；或肌注 苯巴比妥鈉每次5 10 mg/kg。感染性休克的治療。防治腦水腫和呼吸衰竭保持呼吸道通暢，給氧。首選 20%甘露醇降顱壓，齊ij量為0.5lg/（kg 次）靜注，每68小時(shí)一次，療程 35天，或與利尿劑交替使用，可短期靜脈推注 地塞米松。若出現(xiàn)呼吸衰竭應(yīng)及早使用呼吸機(jī)?？咕委?為迅速控制感染，通常選用兩種痢疾桿菌敏感的抗

12、生素靜脈滴注。8 .顱內(nèi)感染治療：一般治療：臥床休息，給予易消化營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，昏迷者應(yīng)鼻飼。注意眼、口、鼻及皮膚的清潔，定期變換體位，預(yù)防墜積性肺炎和褥瘡。密切監(jiān)測(cè)生命征維持水電解質(zhì)酸堿平衡。病因治療：抗細(xì)菌、抗病毒、抗結(jié)核治療。治療腦水腫、降低顱高壓?？刂企@厥?？刂聘邿?。呼吸循環(huán)功能的支持治療：保持呼吸道的通暢，吸氧，必要時(shí)氣管插管，予以人工機(jī)械 通氣。有休克時(shí)按休克治療。腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。治療并發(fā)癥?？祻?fù)治療。十、風(fēng)濕性疾病1、典型的急性風(fēng)濕熱傳統(tǒng)上采用 1992 年修訂的 Jones 標(biāo)準(zhǔn)，其內(nèi)容包括： 主要表現(xiàn)：心臟炎，多關(guān)節(jié)炎，舞蹈病，環(huán)形紅斑，皮下結(jié)節(jié)。有前驅(qū)間期延長(zhǎng)）增高，

13、ESR、CRPP-R :關(guān)節(jié)痛，發(fā)熱，急性期反應(yīng)物（次要表現(xiàn)的鏈球菌感染證據(jù)：即咽拭子培養(yǎng)或快速鏈球菌抗原試驗(yàn)陽(yáng)性，鏈球菌抗體效價(jià)升高。如有前驅(qū)的鏈球菌感染證據(jù)，并有兩項(xiàng)主要表現(xiàn)或一項(xiàng)主要表現(xiàn)加兩項(xiàng)次要表現(xiàn)者，高度提示可能為急性風(fēng)濕熱。但對(duì)以下三種情況，又找不到其他病因者，可不必嚴(yán)格遵循上述診斷標(biāo)準(zhǔn)，即：以舞蹈病為唯一臨床表現(xiàn)者；隱匿發(fā)病或緩慢發(fā)生的心臟炎；有風(fēng)濕熱史或現(xiàn)患風(fēng)濕性心臟病，當(dāng)再感染A組鏈球菌時(shí)，有風(fēng)濕熱復(fù)發(fā)高度危險(xiǎn)者。2 .急性風(fēng)濕熱治療：休息： 無(wú)心臟炎 2 周，有心臟炎無(wú)擴(kuò)大 4 周，有心臟擴(kuò)大無(wú)心衰6 周，有心衰8 周?？刂奇溓蚓腥?：青霉素 480-960 萬(wàn) U/d

14、， 2-3 周?？癸L(fēng)濕治療 ：心臟炎時(shí)早期使用糖皮質(zhì)激素，關(guān)節(jié)炎時(shí)可用水楊酸制劑。舞蹈病 應(yīng)在上述治療基礎(chǔ)上加用鎮(zhèn)靜劑，如安定、巴比妥或氯丙嗪等，應(yīng)盡量避免強(qiáng)光噪音刺激。并發(fā)癥和合并癥治療。3 .風(fēng)濕熱活動(dòng)持續(xù)存在表現(xiàn)：體溫不能恢復(fù)正常，體重不增加，易疲勞。脈搏快，心率不正常，易有變化。血沉增快， C 反應(yīng)蛋白陽(yáng)性，抗鏈球菌抗體滴度不下降或中性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)增加。4 .全身性幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎診斷：每日發(fā)熱至少2 周（弛張高熱） 。短暫的，非固定的紅斑樣皮疹。淋巴結(jié)腫大。肝脾腫大。漿膜炎。排除其他。5 .幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎治療： 一般治療： 除急性發(fā)熱外，不主張過(guò)多臥床休息，宜鼓勵(lì)患兒參加適當(dāng)運(yùn)動(dòng)。定

15、期裂隙燈檢查虹膜睫狀體炎，心理治療。藥物治療：非留體類(lèi)抗炎藥緩解病情抗風(fēng)濕藥腎上腺皮質(zhì)激素免疫抑制劑生物制劑中藥制劑。理療 。6 .川崎病冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張：在小于 5歲的兒童，其冠狀動(dòng)脈內(nèi)徑3mm, 5歲以上大于 4mm即可認(rèn)為擴(kuò)張。若一段血管的內(nèi)徑較臨近的血管大1.5 倍，擴(kuò)張即可診斷。冠狀動(dòng)脈的內(nèi)腔出現(xiàn)明顯不規(guī)則，壁厚，甚至可因血栓堵塞管腔。7 .川崎病治療：控制炎癥：阿司匹林；丙種球蛋白靜脈滴注；糖皮質(zhì)激素；抗血小板聚集 ：潘生丁。其他對(duì)癥支持療法 ：補(bǔ)充液體、護(hù)肝、控制心衰，糾正心率失常，有心肌梗死進(jìn)行溶栓治療，嚴(yán)重冠脈病變需冠脈搭橋術(shù)，川崎病冠狀動(dòng)脈瘤高危因素： 8.男孩；年齡<

16、6月或大于3歲；發(fā)熱持續(xù)2 周以上或再次發(fā)熱；心臟擴(kuò)大、心率失常；實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb<80g/l且持續(xù)不恢復(fù)；WBC 大于16-30 X 10*9,;血小板大于1000 X 10*9;血沉大于100或持續(xù) 5周以上不下降；復(fù)發(fā)的病例。9.過(guò)敏性紫癜治療方案和原則一般治療:臥床休息，積極尋找和去除致病因素，如控制感染，補(bǔ)充維生素.對(duì)癥治療:有蕁麻疹或血管神經(jīng)性水腫時(shí)，應(yīng)用抗組胺藥物和鈣劑。腹痛時(shí)應(yīng)用解痙劑，消化道出血時(shí)應(yīng)禁食，可靜脈滴注西咪替丁每日2040mg/kg,必要時(shí)輸血。糖皮質(zhì)激素和免疫抑制劑 急性期對(duì)腹痛和關(guān)節(jié)痛可予緩解，但不能預(yù)防腎臟損害的 發(fā)生，亦不能影響預(yù)后。潑尼松每日 12

17、mg/kg,分次口服，或用地塞米松、甲基潑尼松龍每日（510mg/kg）靜脈滴注，癥狀緩解后即可停用。重癥過(guò)敏性紫瘢腎炎可加用免疫抑制劑如環(huán)磷酰胺、硫唑嘌呤或雷公藤多苷片?？鼓委?：阿司匹林、潘生丁，紫癜性腎炎時(shí)可用肝素鈉。中成藥如貞茂扶正沖劑、復(fù)方丹參片、銀杏葉片，口服 36個(gè)月，可補(bǔ)腎益氣和活血化 淤。十一、內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病1 .生長(zhǎng)激素缺乏癥診斷及治療：診斷依據(jù)：勻稱(chēng)性身材矮小，身高落后于同年齡、同性別正常兒童生長(zhǎng)曲線第3百分位數(shù)以下者（或低于平均數(shù)減兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差）；生長(zhǎng)緩慢，生長(zhǎng)速率<5 cm/年；骨齡落后于實(shí)際年齡 2年以上；兩種藥物激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果均示GH峰值低下；智能正常，與年齡

18、相稱(chēng)；排除其他影響生長(zhǎng)的疾病。治療：生長(zhǎng)激素基因重組人生長(zhǎng)激素（ rhGH）替代治療已被廣泛應(yīng)用，目前大都采用0. 1 U/kg,每晚臨睡前皮下注射一次，每周 67次的方案。同時(shí)伴有性腺軸功能障礙的生長(zhǎng)激素缺乏癥患兒骨齡達(dá)12 歲時(shí)可開(kāi)始用性激素治療。2 .生長(zhǎng)激素缺乏癥鑒別診斷：家族性矮身材 ：父母身高均矮，小兒身高常在第 3 百分位數(shù)左右，但其年生長(zhǎng)速率> 5cm/年，骨齡和年齡相稱(chēng)，智能和性發(fā)育正常。體質(zhì)性青春期延遲： 多見(jiàn)于男孩。青春期開(kāi)始發(fā)育的時(shí)間比正常兒童遲3-5 年，青春期前生長(zhǎng)緩慢，骨齡也相應(yīng)落后，但身高與骨齡一致，青春期發(fā)育后其最終身高正常。父母一方往往有青春期發(fā)育延遲

19、病史。特發(fā)性矮身材 ：病因不明，出生時(shí)身長(zhǎng)和體重正常； 生長(zhǎng)速率稍慢或正常，一般每年生長(zhǎng)速率<5 cm；兩項(xiàng) GH激發(fā)試驗(yàn)的 GH峰值10心g/L , IGF-1的濃度正常；骨齡正?；蚬趋腊l(fā)育障礙） ，無(wú)延遲。無(wú)明顯的慢性器質(zhì)性疾?。ǜ?、腎、心、肺、內(nèi)分泌代謝病和心理和嚴(yán)重的情感障礙。先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（ Turner綜合征）：女孩身材矮小時(shí)應(yīng)考慮此病。本病的臨床特點(diǎn)為：身材矮小；第二性征不發(fā)育；具有特殊的軀體特征，如頸短、頸蹼、肘外翻、綜合征與生長(zhǎng)激素缺乏癥不難區(qū)別，但Turner 發(fā)際低、乳距寬、色素痣多等。典型的 后嵌合型或 等臂染色體所致者因癥狀不典型，應(yīng)進(jìn)行染色體核型分析

20、以鑒別。先天性甲狀腺功能減低癥 ：該癥除有生長(zhǎng)發(fā)育落后、骨齡明顯落后外，還有基礎(chǔ)代謝率低、智能低下，故不難與生長(zhǎng)激素缺乏癥區(qū)別。但有些晚發(fā)性病例癥狀不明顯，需借助血T4 降低、 TSH 升高等指標(biāo)鑒別。3 .中樞性尿崩癥診斷及治療：癥狀體征 ：以煩渴、多飲、多尿?yàn)橹饕Y狀。飲水多（可大于3000ml/m2 ） ，尿量可達(dá)410L ，甚至更多，尿比重低且固定。夜尿增多，可出現(xiàn)遺尿。診斷檢查 ：尿液檢查血生化檢查禁水試驗(yàn) 加壓素試驗(yàn)血漿 AVP 測(cè)定 影像學(xué)檢查治療 ： 病因治療 ：對(duì)有原發(fā)病灶的患兒必須針對(duì)病因治療，腫瘤可手術(shù)切除，特發(fā)性中樞性尿崩癥，應(yīng)檢查有無(wú)垂體及其他激素缺乏情況，渴感正常的

21、患兒應(yīng)充分飲水，但若有脫水、高鈉血癥時(shí)應(yīng)緩慢給水，以免造成腦水腫。藥物治療 ：鞣酸加壓素： 1 脫氨8 D 精氨酸加壓素（ DDA VP ）。其他藥物：噻嗪類(lèi)利尿劑；氯磺丙脲；氯貝丁酯（安妥明） ；卡馬西平。4 .中樞性尿崩癥鑒別診斷高滲性利尿如糖尿病、腎小管酸中毒等，根據(jù)血糖、尿比重、尿滲透壓及其他臨床表現(xiàn)即可鑒別。 中毒、甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥等。 見(jiàn)于維生素D 高鈣血癥綜合征等。 見(jiàn)于原發(fā)性醛固酮增多癥、慢性腹瀉、 Bartter 低鉀血癥 慢性腎炎、慢性腎盂腎炎等導(dǎo)致慢性腎功能減退時(shí)。 繼發(fā)性腎性多尿VP 連鎖或常染色體顯性遺傳疾病，是由于腎小管上皮細(xì)胞對(duì)A 原發(fā)性腎性尿崩癥為 X無(wú)反應(yīng)所

22、致。發(fā)病年齡和癥狀輕重差異較大，重者生后不久即出現(xiàn)癥狀，可有多尿、脫水、 體重不增、生長(zhǎng)障礙、發(fā)熱、末梢循環(huán)衰竭甚至中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。輕者發(fā)病較晚，當(dāng)患 兒禁飲時(shí)，可出現(xiàn)高熱、末梢循環(huán)衰竭、體重迅速下降等癥狀。禁水、加壓素試驗(yàn)均不能提高尿滲透壓。 精神性多飲。5 .性早熟3 個(gè)步驟，首先要確定是否為性早熟；其次是判斷性早熟屬于中樞性或外周性； 診斷 包括第三是尋找病因。 特發(fā)性性早熟的診斷過(guò)程主要是排除其他原因所致的性早熟， 特別是與 中樞神經(jīng)系統(tǒng)、腎上腺、性腺、肝臟的腫瘤鑒別。 檢查；其他。或MRI GnRH 實(shí)驗(yàn)室檢查： 刺激試驗(yàn)；骨齡測(cè)定； B 超檢查； CT ） 治療 ：病因治療；藥物

23、治療，促性腺激素釋放激素類(lèi)似物（ GnRHaFT4 降低者，診斷為先天性甲狀腺功能減低癥。 確診性檢查 ：若血 TSH 增高、6.甲低：降低，診斷 FT4 正常，可診斷為高 TSH 血癥。若 TSH 止常或降低， 增高、 TSHm 若 FT4 B 超； 甲狀腺放射性核素?cái)z取和顯像； 輔助檢查 為繼發(fā)性或者中樞性甲低。 ： 甲狀腺 （Tg） 骨齡； 甲狀腺球蛋白測(cè)定；抗甲狀腺抗體測(cè)定；基因?qū)W檢查。 ：左旋甲狀腺素鈉 治療7 .先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥治療：原則：一經(jīng)診斷立即給予治療；首選氫化可的松或醋酸可的松，有失鹽和電解質(zhì)紊亂 者需補(bǔ)充鹽皮質(zhì)激素；藥物劑量因人而異；應(yīng)激情況下加大腎上腺皮質(zhì)激素藥

24、物的劑 量女性患者及失鹽型男女患者應(yīng)終身治療，單純男性化型男性患者在進(jìn)入青春期和成年 期后可酌情停藥。對(duì)失鹽型患兒應(yīng)及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂，靜脈補(bǔ)液可用生理鹽水，有代謝性酸中毒時(shí)則用 0.45%氯化鈉和碳酸氫鈉溶液。忌用含鉀溶液。重癥失鹽型需靜脈滴注氫化可的松25100mg；若低鈉和脫水不易糾正，可口服氟氫可的松 0.05-0.1 mg/d。脫水糾正后，糖 皮質(zhì)激素改為口服；并長(zhǎng)期維持，同時(shí)口服氯化鈉24g/d。其量可根 據(jù)病情適當(dāng)調(diào)整。長(zhǎng)期治療糖皮質(zhì)激素鹽皮質(zhì)激素手術(shù)治療。8 .糖尿病診斷的新標(biāo)準(zhǔn)：在典型糖尿病癥狀并且餐后任意時(shí)刻血糖水平>11.1mmol/l空腹全血(IFG) >

25、; 7.0 mmol/L。2小時(shí)口服葡萄糖耐量試驗(yàn)( OGTT)血糖水平R 11.1mmol/L?？崭寡鞘軗p(IFG): FPG為5.66.9 mmol/L。糖耐量受損(IGT ): 口服 75 g葡萄糖后 2小時(shí)血糖在 7.811.0 mmol/L。IFG和FPG被稱(chēng)為“糖尿病前期”。9 .糖尿病治療是綜合性的，包括合理應(yīng)用胰島素；飲食管理；運(yùn)動(dòng)鍛煉；自我血糖監(jiān)測(cè)；糖尿病知識(shí)教育和心理支持；預(yù)防并發(fā)癥。10 .DKA 通常表現(xiàn)為： (1)脫水； (2)深大或嘆氣樣呼吸(Kussmaul respiration) ； (3)惡心、嘔吐、腹痛，可類(lèi)似急腹癥； (4)進(jìn)行性意識(shí)障礙或喪失； (5

26、)WBC 增多或核左移； (6)血清淀粉酶非特異性增高；(7)合并感染時(shí)可發(fā)熱。11 .DKA 診斷的生化標(biāo)準(zhǔn)：血糖>11. 1 mmol/L,靜脈血 pH<7 . 3,或血 HC03-<15mmoL /L,酮血癥和酮尿癥。12 .DKA 治療：液體治療：主要針對(duì)脫水、酸中毒和電解質(zhì)紊亂；小劑量胰島素治療；控制感染；監(jiān)測(cè)生命體征、電解質(zhì)、血糖和酸堿平衡狀態(tài)。13 .DKA 治療中的評(píng)估內(nèi)容生命體征：觀察呼吸、脈搏、血壓、體溫等。意識(shí)狀態(tài)：建議采用Glasgow評(píng)分法進(jìn)行評(píng)估。出入量：嚴(yán)格記錄出入量，包括靜脈輸入液體及口服的液體，隨時(shí)記錄尿量，評(píng)估脫水程度的改變。胰島素用量：注

27、意小劑量胰島素的靜脈輸入速度和總量，避免大量快速輸入。尿和血糖及酮體濃度、電解質(zhì)和滲透壓以及血?dú)?。十二、遺傳代謝性疾病1 .苯丙酮尿癥：實(shí)驗(yàn)室檢查：新生兒疾病篩查：新生兒哺乳 3天后，針刺足跟采集外周血，滴于專(zhuān)用采血濾紙上，進(jìn)行苯丙氨酸濃度測(cè)定。苯丙氨酸濃度測(cè)定正常濃度小于120 心 mol/L (2mg/dl ),經(jīng)典型 PKU > 1200 心 mol/L。尿三氯化鐵(FeCl3)及 2,4-二硝基 苯肺試驗(yàn)(DNPH )尿蝶吟圖譜分析，主要用于PKU的鑒別診斷。DNA分析。診斷：根據(jù)智能落后、頭發(fā)由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。治療：疾病一旦確診，應(yīng)立即治療。開(kāi)始治療的

28、年齡愈小，預(yù)后越好?；純褐饕捎玫捅奖彼崮谭街委?，待血濃度降到理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳。在飲食治療中，仍需定期測(cè)定血苯丙氨酸，根據(jù)患兒具體情況調(diào)整食譜。低苯丙 氨酸飲食治療至少持續(xù)到青春期，終生治療對(duì)患者更有益。成年女性患者在懷孕前應(yīng)重 新開(kāi)始飲食控制。對(duì)有本病家族史的夫婦及先證者可進(jìn)行DNA分析，對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。對(duì)診斷BH4缺乏癥患者，治療需補(bǔ)充BH4、5-羥色胺和 L-DOPA, 一般不需飲食治療。2 .肝豆?fàn)詈俗冃裕号R床特點(diǎn)：、發(fā)病年齡多在335歲。、臨床表現(xiàn) 神經(jīng)癥狀（錐體外系為主）和精神癥狀；肝癥狀；角膜 K F環(huán)（7歲以下患兒少見(jiàn)）；其他：鏡下血尿、

29、微量 蛋白尿、腎小管酸中毒、急性非免疫性溶血性貧血、骨關(guān)節(jié)病及肌肉損害等。輔助檢查：銅代謝相關(guān)的生化檢查：血清銅藍(lán)蛋白降低，患者200mg/L。24小時(shí)尿銅：正常 100心g,患者R 100心g;肝銅量：正常肝銅量4055ag/g（肝干重），患者250 11 g/g（肝干重）。血尿常規(guī)： WD 患者有肝硬化伴脾功能亢進(jìn)時(shí)其血常規(guī)可出現(xiàn)血小板、白細(xì)胞或（和）紅細(xì)胞減少；尿常規(guī)可見(jiàn)鏡下血尿、微量蛋白尿等.肝臟檢查：可有血清轉(zhuǎn)氨酶、膽紅素升高或（和）白蛋白降低；肝臟B超常顯示肝實(shí)質(zhì)光點(diǎn)增粗甚至結(jié)節(jié)狀改變；肝臟病理早期表現(xiàn)為脂肪增生和炎癥，以后為肝硬化改變。腦影像學(xué)檢查?；蛟\斷。治療：.低銅飲食。.

30、驅(qū)銅治療：青霉胺。減少銅的吸收：鋅鹽。其他治療：椎體外系癥狀可對(duì)癥治療，如安坦、左旋多巴等；爆發(fā)性肝壞死可肝移植；脾亢可脾切除等。3 .糖原累積病診斷：臨床表現(xiàn)：身材矮小，骨齡落后，身體比例和智能正常。肝大。乳酸酸中毒，空腹低血糖。出血傾向及腎損害。血液生化檢查：空腹血糖低，血三酰甘油及膽 固醇升高，血乳酸、尿酸升高?？诜悄土吭囼?yàn)：胰高血糖素試驗(yàn)及腎上腺素試驗(yàn)患 者血糖升高不明顯。 肝組織活體檢查和酶活力測(cè)定 外周血白細(xì)胞 DNA 分析，進(jìn)行 基因診斷。治療：.無(wú)病因治療，可做一些對(duì)癥處理。.在嚴(yán)重低血糖時(shí)，靜脈給予葡萄糖0.5g/ （ kg.h） ，根據(jù)血糖進(jìn)行調(diào)整。日間少量多次喂給糖類(lèi)食

31、物和夜間使用鼻飼點(diǎn)滴葡萄糖為宜。.一歲后中用生玉米淀粉治療，5mmol/L4糖維持血，持）維kg.min （10mg/ （.每46小時(shí)喂給1.752.0g/ （kg.次），以防治低血糖和乳酸血癥。（4）.包含治療需注意補(bǔ) 充各種微量元素和礦物質(zhì)。.家庭中未發(fā)病的同胞兄妹，應(yīng)定期檢查，以便作出早期診斷。家庭如需生育第二胎，可進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷。4 .黏多糖病診斷：臨床表現(xiàn)：體格發(fā)育異常：1歲后出現(xiàn)身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混濁，肝脾腫大，耳聾，心臟增大。智力發(fā)育落后。實(shí)驗(yàn)室檢查：尿黏多糖測(cè)定 骨骼 X 線檢查酶學(xué)分析 根據(jù)測(cè)定白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞中的特異性酶活性，可對(duì)黏多糖 病分型DNA分析。家族史。治療 ：酶替代治療。十三、其他1 .急性中毒的治療：處理原則：立即治療，盡快減少毒物對(duì)機(jī)體的損害，維持呼吸、循環(huán)等生命器官的功能。毒物性質(zhì)未明時(shí)：以排出毒物為首要措施，采取各種措施減少毒物的吸收，促進(jìn)毒 物的排泄。毒物性質(zhì)明確時(shí)：采用特異性解毒劑?，F(xiàn)場(chǎng)急救：保持呼吸道通暢，呼吸有效及循環(huán)良好是非常重要。應(yīng)監(jiān)測(cè)患兒的血氧飽和度、心率和心電圖，建立靜脈輸液通路，對(duì)呼吸抑制或氣道阻塞患兒應(yīng)給予氣管插管人工呼吸