遺傳物質(zhì)的變異課件

1、遺傳物質(zhì)的變異NoImage變異變異分遺傳變異和環(huán)境變異遺傳變異主要來(lái)自突變和基因的重組指種內(nèi)的不同個(gè)體間的差異指遺傳物質(zhì)的改變，包括染色體 （結(jié)構(gòu)和數(shù)目）變異和基因突變遺傳物質(zhì)的變異 5 5 遺傳物質(zhì)的變異遺傳物質(zhì)的變異5.1 5.1 染色體的變異染色體的變異5.2 5.2 基因突變基因突變遺傳物質(zhì)的變異5.1 5.1 染色體的變異染色體的變異5.1.1 5.1.1 染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異5.1.2 5.1.2 染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異遺傳物質(zhì)的變異5.1.1 5.1.1 染色體結(jié)構(gòu)的變異染色體結(jié)構(gòu)的變異分穩(wěn)定畸變和不穩(wěn)定畸變指染色體斷裂、隨后以不正常的方式 重接，從而導(dǎo)致

2、各種結(jié)構(gòu)異常的染色 體產(chǎn)生缺失、重復(fù)、倒位、易位、 插入和等臂染色體等雙著絲粒染色體、 斷片和環(huán)狀染色體遺傳物質(zhì)的變異缺失缺失分中間缺失、頂端缺失和臂缺失一個(gè)染色體的某片斷丟失， 其中所含基因也隨之丟失 c da b ea b c d ea b c d ea b c e da b c d ea b c d ea b c d e無(wú)著絲粒片斷遺傳物質(zhì)的變異NoImage缺失雜合體和缺失純合體缺失雜合體和缺失純合體個(gè)體的一對(duì)同源染色體 的一條染色單體在某一 位置出現(xiàn)微小缺失，另 一條染色單體的此位置 上無(wú)缺失a b c d e a b e一對(duì)同源染色體的 2條染色單體在同一 位置都出現(xiàn)微小缺 失的個(gè)

3、體a b e a b ea b ec da b e中間缺失聯(lián)會(huì)時(shí)，形成環(huán)狀 染色體；頂端缺失在聯(lián)會(huì)時(shí)， 正常染色體比缺失染色體多 出一段遺傳物質(zhì)的變異NoImage缺失的遺傳效應(yīng)缺失的遺傳效應(yīng)對(duì)機(jī)體正常的生長(zhǎng)、發(fā)育不利（貓叫綜合癥）大的缺失，相當(dāng)于顯性致死；小的缺失，在純合狀態(tài)下可引起致死或半致死；在自然界中，缺失純合體很少存活，缺失雜合體的受害程度較輕缺失往往導(dǎo)致缺失雜合體的配子，產(chǎn)生部分不育的現(xiàn)象不致死的缺失往往引起假顯性現(xiàn)象遺傳物質(zhì)的變異NoImage缺失的假顯性現(xiàn)象缺失的假顯性現(xiàn)象一個(gè)顯性基因的缺失，使原來(lái)不應(yīng)該顯現(xiàn)出的 一個(gè)隱性等位基因的效應(yīng)得到表現(xiàn)P： 綠株 紫株F1： 紫株 綠株

4、aA AX射線(xiàn)aAAA aaa遺傳物質(zhì)的變異重復(fù)重復(fù)順接（正向）重復(fù)和反接（反向）重復(fù)染色體上多了一段或幾段與自己某一 部分相同的片斷，即染色體的某一段 有額外的重復(fù)拷貝一對(duì)同源染色體中，一條有重復(fù)，另一條正常時(shí)，也會(huì)形成突環(huán)（重復(fù)的片斷）遺傳物質(zhì)的變異NoImage重復(fù)的遺傳效應(yīng)重復(fù)的遺傳效應(yīng)產(chǎn)生大量的RNA和相應(yīng)的蛋白質(zhì)，提高轉(zhuǎn)錄和翻譯的效率重復(fù)基因出現(xiàn)的次數(shù)越多，表型效應(yīng)越顯著重復(fù)段的位置不同，影響到表型的差異遺傳物質(zhì)的變異倒位倒位分臂間倒位和臂內(nèi)倒位正常染色體的某一區(qū)斷發(fā)生斷 裂后，顛倒180重新連接上去 a b c d e a b c d ea b c d ea b c d ea c

5、 b d ea b c d e a b d c ea b c d e a b c d ea b c d e a b d c e遺傳物質(zhì)的變異A B C D EA B C D EA B C D EA C B D EA C B D EA C B D E標(biāo)準(zhǔn)雜合體倒位雜合體倒位純合體倒位的個(gè)體情況倒位的個(gè)體情況完全正常，不影響個(gè)體的生 活力；隨時(shí)間延長(zhǎng)，其比例 上升，也有可能倒過(guò)來(lái)稱(chēng)其 為“”標(biāo)準(zhǔn)型CCBBAADDEE倒位環(huán)遺傳物質(zhì)的變異倒位雜合體：著絲粒在倒位環(huán)的外面倒位雜合體：著絲粒在倒位環(huán)的外面BCbcAaDdacbda cB Ad b C DABCD二個(gè)染色單體（ABCD、acbd）正常另二

6、個(gè)染色單體交換：雙著絲粒橋（ABca） 無(wú)著絲粒片斷（dbCD）遺傳物質(zhì)的變異倒位雜合體：著絲粒在倒位環(huán)的里面倒位雜合體：著絲粒在倒位環(huán)的里面二個(gè)染色單體（ABCD、acbd）正常另二個(gè)染色單體交換：Abca、dbCD都有缺失、重復(fù)BCbcAaDdaacBAcbdABCdbcDD遺傳物質(zhì)的變異NoImage倒位的遺傳效應(yīng)倒位的遺傳效應(yīng)交換抑制效應(yīng)交換抑制效應(yīng)交換在倒位環(huán)內(nèi)發(fā)生，則交換過(guò)的染色單體都帶有缺失和重復(fù)，形成的配子死亡或不育；最后得到的配子幾乎都是在環(huán)內(nèi)沒(méi)有發(fā)生交換的倒位可以抑制倒位環(huán)內(nèi)的基因發(fā)生重組利用倒位的交換抑制效應(yīng)，可以保存帶有致死基因的生物品系遺傳物質(zhì)的變異NoImage易位

7、易位分單向易位（簡(jiǎn)單易位）和相互易位一條染色體的一個(gè)片斷搭到 另一條非同源染色體上a b c d ea b c d ea c b d eA B C D EA B C D EL M N OL M N OA B C N OA B C N OL M D EL M D EA B C D EA B C N OL M D EL M N O標(biāo)準(zhǔn)體純合體雜合體遺傳物質(zhì)的變異NoImage相互易位的細(xì)胞學(xué)特征相互易位的細(xì)胞學(xué)特征NOEDCBAABCNOEDMLMLABCABCMLMLE DE DN ON OABCDEEDMLLMNONOBCA遺傳物質(zhì)的變異NoImage相互易位的遺傳效應(yīng)相互易位的遺傳效應(yīng) 部分

8、不育：形成大圓圈，均有缺失和重復(fù)，形成不平衡配子，常有致死效應(yīng)假連鎖現(xiàn)象：形成8字形，鄰近的染色體交互地分向兩極、進(jìn)入細(xì)胞中（各有一套完整的染色體），分離時(shí)，易位染色體和非易位染色體進(jìn)入不同配子中，使非同源染色體上的基因組合受到嚴(yán)重限制遺傳物質(zhì)的變異NoImage5.1.2 5.1.2 染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異自然界各種生物的染色體數(shù)目是相對(duì)恒定的，是物種的重要特征一個(gè)配子的染色體數(shù)，稱(chēng)為染色體組或基因組（n）遺傳物質(zhì)的變異整倍體整倍體單倍體：含有一個(gè)完整染色體組的生物體。一倍體：體細(xì)胞內(nèi)只含有一個(gè)染色體組的生物體。二倍體：含有二個(gè)染色體組的個(gè)體，其配子則為單倍體多倍體：含有2個(gè)以上染

9、色體組的個(gè)體的通稱(chēng)。細(xì)胞內(nèi)含有一個(gè)完整 染色體組的倍數(shù)同源多倍體：同一物種的染色體組加倍3次或3次以上的個(gè)體異源多倍體-不同物種的染色體組結(jié)合，形成多倍體遺傳物質(zhì)的變異非整倍體非整倍體二倍體又可稱(chēng)為雙體缺體（2n-2）：雙體中缺一對(duì)同源染色體單體（2n-1）：雙體中缺了1條染色體細(xì)胞內(nèi)的染色體數(shù)不是染色 體組的倍數(shù)，缺少或增加1 條或若干條染色體雙單體（2n-1-1）：雙體中缺了2條非同源染色體三體（2n+1）：雙體中多了1條染色體四體（2n+2）：雙體中一對(duì)同源染色體變成4條同源染色體雙三體（2n+1+1+1）：雙體中增加了2條非同源染色體遺傳物質(zhì)的變異5.2 5.2 基因突變基因突變5.2

10、.1 5.2.1 基因突變的概念及特征基因突變的概念及特征5.2.2 5.2.2 基因突變與性狀表現(xiàn)基因突變與性狀表現(xiàn)5.2.3 5.2.3 基因突變的鑒定基因突變的鑒定5.2.4 5.2.4 基因突變的分子基礎(chǔ)基因突變的分子基礎(chǔ)遺傳物質(zhì)的變異5.2.1 5.2.1 基因突變的概念及特征基因突變的概念及特征基因突變是指染色體上的一個(gè)基因內(nèi)的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變，轉(zhuǎn)為另一個(gè)基因（點(diǎn)突變）特點(diǎn)：重演性、可逆性、多向性、平行性、有利性和有害性遺傳物質(zhì)的變異5.2.2 5.2.2 基因突變與性狀表現(xiàn)基因突變與性狀表現(xiàn)顯性突變（由隱性基因突變?yōu)轱@性基因）和隱性突變（由顯性基因突變?yōu)殡[性基因）可見(jiàn)突變和生化突變大突變（質(zhì)量性狀的基因突變）和微突變（數(shù)量性狀的微效基因突變）遺傳物質(zhì)的變異5.2.3 5.2.3 基因突變的鑒定基因突變的鑒定鑒定是否為可遺傳的變異鑒定是顯性突變或是隱性突變對(duì)雄性或雌性不育突變體進(jìn)行鑒定體細(xì)胞顯性突變的鑒定遺傳物質(zhì)的變異5.2.4 5.2.4 基因突變的分子基礎(chǔ)基因突變的分子基礎(chǔ)基因突變的實(shí)質(zhì)是DNA分子中堿基的排列順序發(fā)生改變；有堿基替換和移碼突變二種形式遺傳物質(zhì)的變異堿基替換堿基替換嘌呤被另一種嘌呤代替，嘧啶由另一種嘧啶代替，稱(chēng)為轉(zhuǎn)換嘌呤和嘧啶之間的互換，稱(chēng)為顛換 同義突變-密碼子改變，但對(duì)性狀無(wú)影響（密碼的簡(jiǎn)并性-氨基酸種類(lèi)不變、氨基酸改