人類遺傳病共張課件

1、人類遺傳病共張1人類遺傳病共張2 人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病人類的遺傳病，如紅綠色盲、血友病、白化病都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多都是遺傳病。對人類基因的研究表明，人類的大多數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳數(shù)疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能有人類的遺傳基因有關(guān)?；蛴嘘P(guān)。 討論：討論： 1.人的胖瘦是由基因決定的嗎？人的胖瘦是由基因決定的嗎？ 2.有人認(rèn)為有人認(rèn)為“人類所有的病都是基因病人類所有的病都是基因病”，你，你能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？能說出這種提法的依據(jù)嗎？你同意這種觀點(diǎn)嗎？人類遺傳病共張3單基因遺傳病單基因遺傳病染色體異常遺傳病

2、染色體異常遺傳病一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述概念：遺傳病是指由于遺傳概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通物質(zhì)改變而引起的人類疾病，通常分為常分為單基因遺傳病、多基因遺單基因遺傳病、多基因遺傳病傳病和和染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病三類。三類。多多基基因因遺遺傳傳病病人類遺傳病共張4（一）單基因遺傳病 概念：受一對等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)6500多種.顯性遺傳病顯性遺傳病:常染色體常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病 隱性遺傳病隱性遺傳病:伴伴x x染色體染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、

3、先天性聾啞、苯丙酮尿癥先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良顯性遺傳病顯性遺傳病:隱性遺傳病隱性遺傳病:特點(diǎn)特點(diǎn)：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低伴伴y y遺傳：遺傳：人類遺傳病共張5軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全 軟骨發(fā)育不全是軟骨發(fā)育不全是由致病基因由致病基因a a導(dǎo)致長導(dǎo)致長骨端部軟骨細(xì)胞的形骨端部軟骨細(xì)胞的形成出現(xiàn)障礙而引起的成出現(xiàn)障礙而引起的一種侏儒癥。這種病一種侏儒癥。這種病的純合子患者的病情的純合子患者的病情嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎嚴(yán)重，大多數(shù)死于胎兒期或新生兒期。大兒期或新生兒期。大多數(shù)軟骨發(fā)育不

4、全患多數(shù)軟骨發(fā)育不全患者最終可以達(dá)到者最終可以達(dá)到1.01.01.11.1米的成人高米的成人高度。度。 常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病人類遺傳病共張6并指(趾)常染色體顯性遺傳病常染色體顯性遺傳病人類遺傳病共張7常染色體隱性遺傳病常染色體隱性遺傳病白化病白化病人類遺傳病共張8常染色體隱性常染色體隱性患兒在患兒在34月出現(xiàn)智力月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因?yàn)楹羞^多的苯丙酮因?yàn)楹羞^多的苯丙酮酸而有異味。酸而有異味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2酪氨酸酪氨酸酶酶3黑色素黑色素人類遺傳病共張9 抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病x染色體

5、顯性遺傳病染色體顯性遺傳病人類遺傳病共張10進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 此癥的病理改此癥的病理改變?yōu)椋杭±w維受損變?yōu)椋杭±w維受損變性，發(fā)病初期患變性，發(fā)病初期患者尚能行走，但肢者尚能行走，但肢體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，體運(yùn)動(dòng)已出現(xiàn)障礙，行走時(shí)易摔倒，呈行走時(shí)易摔倒，呈“鴨步鴨步”狀，到后狀，到后期肌纖維萎縮，雙期肌纖維萎縮，雙側(cè)腓腸肌有大量脂側(cè)腓腸肌有大量脂肪侵潤呈假性肥大，肪侵潤呈假性肥大，患兒多于患兒多于4-54-5歲發(fā)歲發(fā)病，病，2020歲以前死亡。歲以前死亡。x染色體隱性遺傳病染色體隱性遺傳病人類遺傳病共張111、概念：由多對等位基因控制。（二）多基因遺傳?。ǘ┒嗷蜻z傳病目前已發(fā)現(xiàn)的

6、多基因遺傳病有目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100100多種，如多種，如原發(fā)性高血壓原發(fā)性高血壓 無腦兒無腦兒青少年型糖尿病青少年型糖尿病 唇裂唇裂2 2、特點(diǎn)、特點(diǎn)： 表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象 源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響源于遺傳物質(zhì)，易受環(huán)境影響 在群體中發(fā)病率較高在群體中發(fā)病率較高人類遺傳病共張12唇裂唇裂多基因遺傳病多基因遺傳病人類遺傳病共張13無腦兒無腦兒 無腦兒是畸形胎兒無腦兒是畸形胎兒最常見的一種，女嬰最常見的一種，女嬰占絕大多數(shù)，由于胎占絕大多數(shù)，由于胎頭缺少頭蓋骨，腦髓頭缺少頭蓋骨，腦髓暴露，腦部發(fā)育極為暴露，腦部發(fā)育極為原始，不可能存活，原始，不可能存活，無腦兒面

7、部尚正常，無腦兒面部尚正常，但雙眼常突出。如伴但雙眼常突出。如伴有羊水過多，常致早有羊水過多，常致早產(chǎn)；如不伴有羊水過產(chǎn)；如不伴有羊水過多，則常發(fā)展為過期多，則常發(fā)展為過期產(chǎn)。產(chǎn)。多基因遺傳病多基因遺傳病人類遺傳病共張14（三）、染色體異常遺傳病 概念： 由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體常染色體性染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。由于常染色體變異而引起的遺傳病。如如2121三體綜合征、貓叫綜合征三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。由于性染色體變異而引起的遺傳病。如性腺發(fā)育不良如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：特點(diǎn)： 由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的

8、改變，由于染色體的變異引起遺傳物質(zhì)較大的改變，故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)故其癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)人類遺傳病共張15 21三體綜合征人類遺傳病共張16貓叫綜合征人類遺傳病共張17人類遺傳病共張18（二）遺傳病的特點(diǎn)： 1、先天性 2、終生性 3、遺傳性 這些特點(diǎn)使遺傳病可影響幾代人的健康，給人類帶來極大的危害。人類遺傳病共張19遺傳病的治療1、飲食治療：某些遺傳病可通過控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，如苯丙酮尿癥、“蠶豆病”等。2、藥物治療：藥物在遺傳病治療中往往起到一定的輔助作用，從而改善病患者的病情，減少痛苦。3、手術(shù)治療：采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官

9、進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法，如多指、兔唇、狐臭等。 4、基因療法：這是一種根本的和有希望的方法，目前還處在研究和探索階段。人類遺傳病共張20人類遺傳病共張21我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 每年新出生的兒童中，有先天每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是遺以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異常引起的！是染色體異常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的三體綜合癥的人就在人就在100100萬以上。萬以上。 統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有統(tǒng)計(jì)表明，我國人口中有1/51/5到到1/41

10、/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳?。『p重不同的遺傳?。∪祟愡z傳病共張22一個(gè)患抗維生素一個(gè)患抗維生素d性佝僂病（性佝僂?。▁上顯性遺傳）的男上顯性遺傳）的男子子(xhy)與正常女子與正常女子xhxh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是 a 不要生育不要生育 b 妊娠期多吃含鈣食品妊娠期多吃含鈣食品 c 只生男孩只生男孩 d 只生女孩只生女孩二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防方法：方法：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷1 1、遺傳咨詢、遺傳咨詢（也稱（也稱“遺傳商談遺傳商談”或或“遺傳勸遺

11、傳勸導(dǎo)導(dǎo)”）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為-提出建議提出建議檢查檢查、了解了解病史，作出遺傳診斷病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式分析遺傳病的傳遞方式推斷推斷后代發(fā)病幾率后代發(fā)病幾率 人類遺傳病共張23 又叫做出生前診又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門生之前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如的檢測手段，如羊水羊水檢查、檢查、b超檢查、孕超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查和絨毛婦血細(xì)胞檢查和絨毛細(xì)胞檢查以及基因診細(xì)胞檢查以及基因診斷斷等手段對孕婦進(jìn)行等手段對孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛳忍煨约膊　?/p>

12、產(chǎn)前診斷人類遺傳病共張247118910317184121314151619205612非近親婚配非近親婚配，7、8號；號；10、11號號；12、13號；號；15、16號號的后代均無病的后代均無病如果如果 8 號和號和15號婚配，則后代發(fā)病率為號婚配，則后代發(fā)病率為如果如果10號和號和19號婚配，則后代發(fā)病率為號婚配，則后代發(fā)病率為近親近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚血親之間禁止結(jié)婚人類遺傳病共張25祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、

13、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的孫子女 （或外孫子女（或外孫子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女 （或外孫子女）（或外孫子女）叔伯姑的曾孫叔伯姑的曾孫子女（或曾外子女（或曾外孫子女）孫子女）孫子女（外孫子女（外孫子女）孫子女）兄弟姐妹的孫兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女（或外孫子女）子女）舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女）（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親人類遺傳病共張26先天愚型與母齡的關(guān)系母齡先天愚型發(fā)生率母齡先天愚型發(fā)生率25291/1

14、,050421/6730351/450 431/53361/285 441/41371/225 451/32381/175 461/25391/140 471/20401/110 481/16411/85 491/12人類遺傳病共張27人類基因組計(jì)劃 簡 稱： 啟動(dòng)時(shí)間： 完成時(shí)間： 目 的: 參 加 國： 結(jié) 果：hgp (human genome projecthgp (human genome project) )19901990年年20032003年年測定人類基因組的全部測定人類基因組的全部dnadna序列序列(24(24條染色條染色體上的體上的dna)dna)，解讀其中包含的遺傳信息，解讀其中包含的遺傳信息美國，英國，德國，日本，法國，美國，英國，德國，日本，法國，中國（中國（1 1）人類基因組由大約人類基因組由大約31.631.6億個(gè)堿基對組億個(gè)堿基對組成成, ,已發(fā)現(xiàn)的基因約為已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0-2.52.0-2.5萬個(gè)萬個(gè)三三 人類基因組計(jì)劃與人體健康人類基因組計(jì)劃與人體健康人類遺傳病共張28我國承擔(dān)的具體內(nèi)容: 人類第三號染色體短臂上30