人類遺傳病優(yōu)生1

1、栗豐金栗豐金安康市江北中學安康市江北中學高二生物備課組高二生物備課組二、教學目的二、教學目的（一）知識目標：（一）知識目標：1.1.了解人類遺傳病的主要類型。了解人類遺傳病的主要類型。2.2.了解遺傳病對人類的危害。了解遺傳病對人類的危害。 3. 3.了解優(yōu)生概念和開展優(yōu)生工作應該采取的措施。了解優(yōu)生概念和開展優(yōu)生工作應該采取的措施。（二）能力目標：（二）能力目標： 1. 1.通過介紹遺傳病的類型，培養(yǎng)學生觀察、分析、判斷的思維通過介紹遺傳病的類型，培養(yǎng)學生觀察、分析、判斷的思維能力。能力。2.2.通過復習舊知識引出新知識，培養(yǎng)學生溫故知新、注重知識內(nèi)在通過復習舊知識引出新知識，培養(yǎng)學生溫故知

2、新、注重知識內(nèi)在聯(lián)系、知識遷移的學習方法。聯(lián)系、知識遷移的學習方法。3.3.通過閱讀討論，培養(yǎng)學生發(fā)散思維和創(chuàng)新精神。通過閱讀討論，培養(yǎng)學生發(fā)散思維和創(chuàng)新精神。 4 4（研究性學習的實施）培養(yǎng)學生收集、處理信息的能力（研究性學習的實施）培養(yǎng)學生收集、處理信息的能力（三）德育目標：（三）德育目標：1 1通過介紹遺傳病對人類的危害，對學生進行人口素質(zhì)教育、優(yōu)通過介紹遺傳病對人類的危害，對學生進行人口素質(zhì)教育、優(yōu)生教育。生教育。2 2通過介紹遺傳病的發(fā)病率不斷升高，對學生進行環(huán)保意識教育。通過介紹遺傳病的發(fā)病率不斷升高，對學生進行環(huán)保意識教育。3 3通過課上討論，培養(yǎng)學生關注社會生活的主人翁意識及理

3、論聯(lián)通過課上討論，培養(yǎng)學生關注社會生活的主人翁意識及理論聯(lián)系實際的作風。系實際的作風。一、人類遺傳病概述一、人類遺傳病概述討論討論1.1.請同學回憶已經(jīng)學過了哪些人類遺傳病請同學回憶已經(jīng)學過了哪些人類遺傳病2.同學想一想，什么是遺傳?。客瑢W想一想，什么是遺傳病？概念：概念：遺傳病是指因遺傳病是指因遺傳物質(zhì)改變而遺傳物質(zhì)改變而引起的先天引起的先天性疾病性疾病同學們同學們,根據(jù)我們學過的變異有關根據(jù)我們學過的變異有關知識想一想，人類遺傳病發(fā)病原知識想一想，人類遺傳病發(fā)病原因有哪些因有哪些?人類遺傳病都是遺傳因素與環(huán)境因素相人類遺傳病都是遺傳因素與環(huán)境因素相互作用的結果。具體分三類：互作用的結果。具

4、體分三類：a幾乎完全由遺傳因素決定，幾乎完全由遺傳因素決定，b基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境基本上由遺傳因素決定，但需要環(huán)境中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病中一定誘發(fā)因素的存在才發(fā)病.如蠶豆病患者是在吃了蠶豆或吸收蠶如蠶豆病患者是在吃了蠶豆或吸收蠶豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。豆的花粉后誘發(fā)溶血性貧血。c.主要有環(huán)境因素決定主要有環(huán)境因素決定如白化病，血友病。如白化病，血友病。如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等如先天性心臟病、十二指腸潰瘍等人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制顯性基因控制隱性基因控制隱性基因控制常染色體

5、異常常染色體異常性染色體異常性染色體異常一對等位基因控制一對等位基因控制受多對基因控制受多對基因控制一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病 一對等位基因控制一對等位基因控制顯性基因控制的遺傳病顯性基因控制的遺傳病深圳罕見的多指并指家系深圳罕見的多指并指家系（常染色體顯性常染色體顯性）軟骨發(fā)育不全軟骨發(fā)育不全病因：長骨兩端的病因：長骨兩端的軟骨細胞形成障礙軟骨細胞形成障礙癥狀：上臂、小腿癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關節(jié)，垂手不過髖關節(jié)，腹部隆起，腰椎向腹部隆起，腰椎向前突出。前突出。常染色體顯性常染色體顯性骨端骨干之間軟骨層不能產(chǎn)生骨組織骨

6、端骨干之間軟骨層不能產(chǎn)生骨組織多指癥多指癥常染色體上顯性常染色體上顯性 伴伴x x顯性遺傳病顯性遺傳病抗維生素抗維生素d d佝僂病佝僂病病因：患者小腸對病因：患者小腸對ca、p吸收不良，吸收不良，導致骨發(fā)育障礙導致骨發(fā)育障礙癥狀：癥狀：x x型（或型（或 o o型型 ）腿，骨骼發(fā)育）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），畸形（如雞胸），生長緩慢生長緩慢一、單基因遺傳病一、單基因遺傳病 一對等位基因控制一對等位基因控制隱性基因控制的遺傳病隱性基因控制的遺傳病地中海貧血癥地中海貧血癥常染色體隱性常染色體隱性白化病白化病常染色體隱性常染色體隱性常染色體隱性常染色體隱性新生兒中較常見新生兒中較常見的一種隱性遺傳

7、的一種隱性遺傳病。病。患兒在患兒在34月出現(xiàn)月出現(xiàn)智力低下，頭發(fā)發(fā)智力低下，頭發(fā)發(fā)黃，尿中因為還有黃，尿中因為還有過多的苯丙酮酸而過多的苯丙酮酸而有異味。有異味。苯丙酮尿癥苯丙酮尿癥x x染色體隱性遺傳染色體隱性遺傳進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）進行性肌營養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結締組肌肉組織被結締組織取代織取代癥狀：行為笨拙癥狀：行為笨拙 、登梯起立困難、走登梯起立困難、走路時腰椎前凸腹隆路時腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身起、從仰臥位起身需需“三步曲三步曲”1、常染色體上顯性遺傳?。骸⒊Ｈ旧w上顯性遺傳?。?、常染色體上隱性

8、遺傳病：、常染色體上隱性遺傳病：3、x染色體上顯性遺傳?。喝旧w上顯性遺傳?。?、x染色體上隱性遺傳?。喝旧w上隱性遺傳?。憾嘀?、并指、軟骨發(fā)育不全多指、并指、軟骨發(fā)育不全白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥抗維生素抗維生素d佝僂病佝僂病血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良血友病、紅綠色盲、進行性肌營養(yǎng)不良單基因遺傳?。簡位蜻z傳?。褐甘苤甘芤粚σ粚Φ任换蚩刂频倪z傳病等位基因控制的遺傳病人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制顯性基因控制隱性基因控制隱性基因控制常染色體異常常染色體異常性

9、染色體異常性染色體異常較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等糖尿病等由多對等位基因控制。由多對等位基因控制。常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容常表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。易受環(huán)境影響。多基因遺傳病多基因遺傳病唇裂唇裂無腦兒無腦兒人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病顯性基因控制顯性基因控制隱性基因控制隱性基因控制常染色體異常常染色體異常性染色體異常性染色體異常1 1、結構異常的染色體病、結構異常的染色體病 第第5 5條染

10、色體短臂缺失條染色體短臂缺失貓叫綜合征貓叫綜合征 第第1818條染色體長臂缺失條染色體長臂缺失鯉魚嘴、細指、外鯉魚嘴、細指、外耳異常耳異常2 2、數(shù)量異常的染色體病、數(shù)量異常的染色體病 2121三體綜合征（三體綜合征（downdown征，先天愚型）征，先天愚型） 1818三體綜合征（三體綜合征（edwardedward征）征） 1313三體綜合征（三體綜合征（patanpatan征）征） 性腺發(fā)育不良（性腺發(fā)育不良（turnerturner綜合征）綜合征）染色體異常遺傳病染色體異常遺傳病先天愚型先天愚型病因：比正常人病因：比正常人多了一條多了一條21號常號常染色體染色體癥狀：智力低下，癥狀：智

11、力低下，身體發(fā)育緩慢。身體發(fā)育緩慢。常表現(xiàn)為特殊的常表現(xiàn)為特殊的面容（請大家看面容（請大家看圖中小孩的外貌圖中小孩的外貌特征）特征）常染色體異常常染色體異常性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良 病因：患者缺少病因：患者缺少了一條了一條x x染色體染色體 主要外部特征：主要外部特征：身體比較矮小，身體比較矮小，肘常外翻，頸部肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸，皮膚松弛為蹼頸，雖外觀為女性，雖外觀為女性，但性腺發(fā)育不良，但性腺發(fā)育不良，無生育能力無生育能力。性染色體異常性染色體異常性染色體異常圖性染色體異常圖人類遺傳病的類型人類遺傳病的類型單基因遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病染色體異常遺

12、傳病顯性基因控制顯性基因控制隱性基因控制隱性基因控制常染色體異常常染色體異常性染色體異常性染色體異常一對等位基因控制一對等位基因控制受多對基因控制受多對基因控制 課堂訓練課堂訓練 1連線題：連線題：請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于請同學到前面進行連線，指出下列遺傳病各屬于何種類型？何種類型？ （1）苯丙酮尿癥）苯丙酮尿癥 a.常顯常顯（2）21三體綜合癥三體綜合癥 b.常隱常隱（3）抗維生素）抗維生素d佝僂病佝僂病c.x x顯顯（4）軟骨發(fā)育不全）軟骨發(fā)育不全 d.x隱隱（5）進行性肌營養(yǎng)不良）進行性肌營養(yǎng)不良 e.多基因遺傳病多基因遺傳?。?）青少年型糖尿?。┣嗌倌晷吞悄虿?f.常

13、染色體病常染色體?。?）性腺發(fā)育不良）性腺發(fā)育不良 g.性染色體病性染色體病二、遺傳病對人類的危害二、遺傳病對人類的危害我國遺傳的發(fā)病狀況：我國遺傳的發(fā)病狀況： 統(tǒng)計表明，我國人口中有統(tǒng)計表明，我國人口中有1/51/5到到1/41/4的人患有危的人患有危害輕重不同的遺傳病！其中單基因遺傳病約害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約3%-5%3%-5%，多基因遺傳病約，多基因遺傳病約15%-20%15%-20%，染色體異常，染色體異常遺傳病約遺傳病約0.5%-1%0.5%-1%。每年新出生的兒童中，有。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約先天性缺陷的約1.3%1.3%，其中，其中70%70%以上是

14、遺傳因以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%50%是染色體異是染色體異常引起的！常引起的！ 我國人口中患我國人口中患2121三體綜合癥的人就在三體綜合癥的人就在100100萬以萬以上。上。新生兒中：新生兒中： (1) (1) 3 3有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70708080由遺傳因素所致。由遺傳因素所致。(2) (2) 1515歲以下死亡兒童中：歲以下死亡兒童中： 4040由于由于遺傳病或其他先天性疾病所致。遺傳病或其他先天性疾病所致。(3) (3) 自然流產(chǎn)兒中：自然流產(chǎn)兒中： 5050由于染色體由于染色體異常引起。異常引起。想一想：想一想：遺傳病對人類

15、的危害有哪些？遺傳病對人類的危害有哪些？ 1 1 危害身體健康降低人口素質(zhì)。危害身體健康降低人口素質(zhì)。 2 2 貽害子孫后代。貽害子孫后代。 3 3家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精家庭和社會帶來嚴重的經(jīng)濟負擔和精神負擔神負擔. . 同學們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學們通過調(diào)查發(fā)現(xiàn)目前遺傳病發(fā)病率有上升趨勢，同學們想一想主要原因是什么？同學們想一想主要原因是什么？放射性污染放射性污染化學污染化學污染環(huán)境污染是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因是導致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因 上面我們談到遺傳病率有升高的上面我們談到遺傳病率有升高的趨勢是由于趨勢是由于環(huán)境污染日趨嚴重的結環(huán)境污染日趨嚴

16、重的結果果。我們應增強環(huán)保意識，從我做。我們應增強環(huán)保意識，從我做起自覺的愛護和保護環(huán)境，為消除起自覺的愛護和保護環(huán)境，為消除遺傳病盡一份力量。遺傳病盡一份力量。三、優(yōu)生三、優(yōu)生優(yōu)生學概念：應用遺傳學原理改善人優(yōu)生學概念：應用遺傳學原理改善人類遺傳素質(zhì)的科學。類遺傳素質(zhì)的科學。 意義：讓每一個家庭生出健康的、意義：讓每一個家庭生出健康的、遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后遺傳素質(zhì)優(yōu)良的又無遺傳疾病的后代。代。事例一和表妹愛瑪和表妹愛瑪生育六個子女，生育六個子女，三個中途夭折，三個中途夭折，三個終生不育。三個終生不育。達爾文達爾文摩爾根摩爾根和表妹瑪麗生和表妹瑪麗生育三個子女，育三個子女，兩個女兒莫

17、名兩個女兒莫名其妙的癡呆，其妙的癡呆，兒子智障。兒子智障。為什么會出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢為什么會出現(xiàn)這些現(xiàn)象呢? ?近親結婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因近親結婚，由于雙方有共同的祖先，相同的基因( (包括正常包括正常的和異常的的和異常的) )很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們很多，而且親緣越近，相同的基因越多，他們相互間婚配，子代成為純合子的機會就大大增加。相互間婚配，子代成為純合子的機會就大大增加。下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請根據(jù)對圖下圖是某家族的一種常染色體隱性遺傳系譜，請根據(jù)對圖的分析回答問題的分析回答問題：如果第三代：如果第三代2 2和和4 4結婚，后代生出結婚，后代

18、生出病孩的概率是多少呢？病孩的概率是多少呢？91 在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的在非近親婚配夫婦中，相同的基因少，帶有相同的隱性基因的機會更少，即使一方攜帶有隱性致病基隱性基因的機會更少，即使一方攜帶有隱性致病基因，而另一方相應的基因正常，子女也不會成為該因，而另一方相應的基因正常，子女也不會成為該致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機會致病基因的純合子，因此子女患隱性遺傳病的機會也就很少了。也就很少了。 例如男性例如男性aabbaabb而非近親婚配女子而非近親婚配女子aabbaabb，他們生一個他們生一個患病孩子的可能性為患病孩子的可能性為 0 0 通過計箅，同學們想一下近

19、親婚配對遺傳病發(fā)病率通過計箅，同學們想一下近親婚配對遺傳病發(fā)病率有何影響？應采取何種措施？有何影響？應采取何種措施？ 近親結婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高近親結婚隱性遺傳病的發(fā)病率將明顯提高，所以，所以，應應禁止近親結婚禁止近親結婚四、優(yōu)生的措施四、優(yōu)生的措施（一）禁止近親結婚：一）禁止近親結婚：我國婚姻法規(guī)定：我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚。系血親禁止結婚?！弊娓改缸娓改竿庾娓改竿庾娓改甘宀玫脑鴮O子女叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子叔伯姑的孫子女女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孫子女孫子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的孫子

20、女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孫子女舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨（二）、進行遺傳咨詢（二）、進行遺傳咨詢又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下：又叫遺傳商談或遺傳勸導，步驟如下： 1 1、身體檢查、身體檢查了解病史了解病史作出診斷作出診斷 2 2、分析遺傳病類型、分析遺傳病類型 3 3、推算后代發(fā)病率、推算后代發(fā)病率 4 4、向咨詢方提出對策、方法和建議、向咨詢方提出對策、方法和建議它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一它是預防遺傳病發(fā)生的主要手段之一（三）、提倡（三）、提倡“適齡生育適齡生育” 女子最佳的生育年齡：一般在女子最

21、佳的生育年齡：一般在2424-29-29歲歲 它對于預防遺傳病和防止先天性疾它對于預防遺傳病和防止先天性疾病患兒的產(chǎn)出具有重要意義病患兒的產(chǎn)出具有重要意義 羊水檢查羊水檢查 b b超檢查超檢查 孕婦血細胞檢查孕婦血細胞檢查 胚盤絨毛細胞檢查胚盤絨毛細胞檢查 基因診斷基因診斷 它已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一（四）、產(chǎn)前診斷（四）、產(chǎn)前診斷 十、課后作業(yè)十、課后作業(yè) 1.1.布布 置置 課課 外外 研研 究究 性性 學學 習習 學生活動：對學生活動：對dnadna重組、基因診斷、人類重組、基因診斷、人類基因組計劃、基因治療等前沿科技知識基因組計劃、基因治療等前沿科技知識的分別由一、二、三、四組了解和

22、調(diào)查，的分別由一、二、三、四組了解和調(diào)查，在班上進行匯總并做介紹。在班上進行匯總并做介紹。 2.2.預習現(xiàn)代進化理論預習現(xiàn)代進化理論； http:/ http:/ 贏樂東北版代理贏樂東北版代理 uyd80vau uyd80vau 呢。再茫然地環(huán)顧四周，發(fā)現(xiàn)其他一切也并沒有發(fā)生任何變化。耿老爹搖搖頭，自言自語地嘆息著：呢。再茫然地環(huán)顧四周，發(fā)現(xiàn)其他一切也并沒有發(fā)生任何變化。耿老爹搖搖頭，自言自語地嘆息著：“唉，可惜啊，昔日繁唉，可惜啊，昔日繁華的漢口鎮(zhèn)，如今蕭條成什么樣子了！這無主的房子快四個月了，還沒有人來拾掇使用呢?？磥戆。覀儺敃r果斷地渡江南華的漢口鎮(zhèn)，如今蕭條成什么樣子了！這無主的房子快

23、四個月了，還沒有人來拾掇使用呢。看來啊，我們當時果斷地渡江南下是很正確的。下是很正確的。”又想一想，如果趕明年夏秋在武昌鎮(zhèn)上再次開店時，如果這個小二樓還沒有被人拾掇了的話，我們應該顧又想一想，如果趕明年夏秋在武昌鎮(zhèn)上再次開店時，如果這個小二樓還沒有被人拾掇了的話，我們應該顧一掛大騾車過來，把里邊的那些走之前沒有能夠帶走，但還能再使用的家什兒拉過江去才好。雖說在二手貨交易市場上買這一掛大騾車過來，把里邊的那些走之前沒有能夠帶走，但還能再使用的家什兒拉過江去才好。雖說在二手貨交易市場上買這些家什兒的時候并沒有花多少銀子，但丟棄了還確實可惜了一點兒呢。但不管怎么說，現(xiàn)在就拉過去存放在白家是不太合適些

24、家什兒的時候并沒有花多少銀子，但丟棄了還確實可惜了一點兒呢。但不管怎么說，現(xiàn)在就拉過去存放在白家是不太合適的。這樣胡亂琢磨一會兒，日頭就快要落下去了。這里離渡江口還有不近的一段距離，耿老爹不敢多停留，徑直快步趕往渡的。這樣胡亂琢磨一會兒，日頭就快要落下去了。這里離渡江口還有不近的一段距離，耿老爹不敢多停留，徑直快步趕往渡江口去了。由于眼下過往渡江的人很少，船家早已經(jīng)停止了夜渡生意。好在上午渡船過來的時候，耿老爹已經(jīng)向船家打聽好江口去了。由于眼下過往渡江的人很少，船家早已經(jīng)停止了夜渡生意。好在上午渡船過來的時候，耿老爹已經(jīng)向船家打聽好了最后一趟返回渡船的開船時間。順利渡過江后，耿老爹又是一陣緊趕

25、慢趕。掌燈時分，總算返回了白家。晚飯桌上，耿老了最后一趟返回渡船的開船時間。順利渡過江后，耿老爹又是一陣緊趕慢趕。掌燈時分，總算返回了白家。晚飯桌上，耿老爹說了漢口鎮(zhèn)上如今的蕭條景象，以及他打聽張老鄉(xiāng)未果等等，但始終未提一個多月之前做過的那個可怕的夢。是不想提，爹說了漢口鎮(zhèn)上如今的蕭條景象，以及他打聽張老鄉(xiāng)未果等等，但始終未提一個多月之前做過的那個可怕的夢。是不想提，還是不敢提？耿老爹自己也說不清楚。喬氏說：還是不敢提？耿老爹自己也說不清楚。喬氏說：“唉，漢口鎮(zhèn)遭受了這么大的水災，要想完全恢復啊，且得一段時間呢！唉，漢口鎮(zhèn)遭受了這么大的水災，要想完全恢復啊，且得一段時間呢！”耿正說：耿正說：“張伯伯肯定是在老家就聽說漢口鎮(zhèn)遭受大水災了，因此沒有急著帶家眷動身南下。張伯伯肯定是在老家就聽說漢口鎮(zhèn)遭受大水災了，因此沒有急著帶家眷動身南下?！惫⒂⒁舱f：耿英也說：“即使在老家沒即使在老家沒有聽說，到省城境界也應該能夠聽到這個消息的。張伯伯也算是老漢口鎮(zhèn)人了，知道洪災的厲害。一聽到這個消息，他肯定有聽說，到省城境界也應該能夠聽到這個消息的